Πορφυρία

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αλλαγές στην παραγωγή ή τη χρήση ορισμένων πρωτεϊνών που σχετίζονται με τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.

Οι πορφυρίνες είναι μια ομάδα συνενζυμικών πρωτεϊνών, όπως το πορφοβιλινογόνο και οι πορφοβιλίνες, που εμπλέκονται σε βιολογικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένου του σχηματισμού αιμοσφαιρίνης,

Οι πορφυρίες είναι σπάνιες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες που προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις

Αιτίες και συνέπειες. Οι κληρονομικές ηπατικές ασθένειες, ιδιαίτερα οι ασθένειες αποθήκευσης, είναι οι πιο συχνές αιτίες κίρρωσης του ήπατος. Προηγουμένως, τέτοιες ασθένειες περιελάμβαναν σπάνιες προοδευτικές ασθένειες που χαρακτηρίζονται από συσσώρευση αιμοσφαιρίνης, πορφυρινών και των προδρόμων τους και οδηγούν σε ηπατική δυσλειτουργία λόγω της τοξικής επίδρασης μη φυσιολογικών προϊόντων της σύνθεσης και της διάσπασης της αιμοσφαιρίνης κατά μήκος της αλυσίδας της πορφυρίνης. Επί του παρόντος, σύμφωνα με τη σύγχρονη διεθνή ταξινόμηση, οι ασθένειες αποθήκευσης ταξινομούνται ως ξεχωριστή ομάδα γενετικών ασθενειών της συσσώρευσης διαφόρων μεταβολιτών. Μία από αυτές τις κατηγορίες είναι η ομάδα των πορφυριών. Εξ ορισμού, πρόκειται για μια μεγάλη ομάδα γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων στο μεταβολισμό της ουροπορφυρίνης ή της αιμοβαλαμίνης, ως αποτέλεσμα της οποίας μειώνεται η ικανότητα αποικοδόμησης των χρωστικών που περιέχουν αίμη στο αίμα. Οι ασθένειες αποθήκευσης περιλαμβάνουν επίσης αιμοσφαιρινοπάθειες (διαταραχές αιμοσφαιρίνης).

Οι γενετικές διαταραχές της πορφυριογένεσης προκαλούνται από αλλαγές στα δομικά ή ρυθμιστικά γονίδια με διαφορετικά πρότυπα μετάλλαξης. Κατά κανόνα, πρόκειται για μεταθέσεις. Υπερβολική συσσώρευση χρωστικής ουσίας που περιέχει αιμοσφαιρίνη (ουροπορφυρίνες, εζεουνίνη, κοπροπορφυρίνη, συγκεκριμένα ανεπάρκεια ενζύμου και μειωμένη ενζυμική δραστηριότητα. Η τελευταία μπορεί να σχετίζεται με τη δομική ή λειτουργική κατωτερότητα του ενζύμου, μια αλλαγή στον αριθμό των μορίων του ενζύμου στο κύτταρο, ή μια δυσλειτουργία και αλληλεπίδραση ενός ή περισσοτέρων ενζύμων Ορισμένα ένζυμα