Порфирия

Порфирии представляют собой группу наследственных заболеваний, которые характеризуются изменениями в выработке или утилизации определенных белков, связанных с синтезом гемоглобина.

Порфирины - это группа белков-коферментов, таких как порфобилиноген и порфобилины, которые участвуют в биологических процессах, включая образование гемоглобина,

Порфирии – редкие наследственные заболевания обмена веществ, обусловленные генными мутациями

Причины и последствия. Наследственные заболевания печени, в частности, болезни накопления, представляют собой наиболее частые причины цирроза печени. Ранее к подобным болезням относили и редкие прогрессирующие заболевания, которые характеризуются накоплением гемоглобина, порфиринов и их предшественников и приводят к нарушению функции печени на фоне токсического действия аномальных продуктов синтеза и распада гемоглобина по порфириной цепи. В настоящее время по современной международной классификации болезни накопления отнесены в отдельную группу генетических болезней накопления различных метаболитов. Одним из таких классов является группа порфирий. По определению – это обширная группа генетических заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов в метаболизме уропорфирина или гемкобаламина, как следствие снижается способность распада гемсодержащих пигментов в крови. К болезням накопления также относят гемоглобинопатии (гемоглобиновые расстройства).

Генетические нарушения порфириогенеза обусловлены изменениями структурных или регуляторных генов с различным характером мутации. Как правило, это транслокации. Избыточное накопление гемоглобинсодержащего пигмента (уропорфирины, эзеунина, копропорфирин, а именно ферментный дефицит и снижение активности энзимов. Последнее могут быть связано со структурной или функциональной неполноценностью фермента, изменением числа молекул фермента в клетке либо нарушением функции и взаимодействия одного или нескольких ферментов. Некоторые ферменты