ポルフィリン症

ポルフィリン症は、ヘモグロビン合成に関連する特定のタンパク質の産生または利用の変化を特徴とする遺伝性疾患のグループです。

ポルフィリンは、ヘモグロビンの形成などの生物学的プロセスに関与する、ポルフォビリノーゲンやポルフォビリンなどの補酵素タンパク質のグループです。

ポルフィリン症は、遺伝子変異によって引き起こされるまれな遺伝性代謝疾患です

原因と結果。遺伝性肝疾患、特に貯蔵疾患は、肝硬変の最も一般的な原因です。以前は、このような疾患には、ヘモグロビン、ポルフィリンおよびその前駆体の蓄積を特徴とし、ポルフィリン鎖に沿ったヘモグロビンの合成および分解の異常生成物の毒性作用により肝機能障害を引き起こす、まれな進行性疾患が含まれていました。現在、現代の国際分類によれば、蓄積症はさまざまな代謝産物の蓄積による遺伝性疾患の別のグループとして分類されています。これらのクラスの 1 つはポルフィリン症のグループです。定義上、これはウロポルフィリンまたはヘムコバラミンの代謝における酵素の欠乏によって引き起こされる遺伝性疾患の大きなグループであり、その結果、血液中のヘム含有色素を分解する能力が低下します。蓄積症にはヘモグロビン症（ヘモグロビン障害）も含まれます。

ポルフィリン形成の遺伝的障害は、さまざまな突然変異パターンによる構造遺伝子または調節遺伝子の変化によって引き起こされます。原則として、これらは転座です。ヘモグロビン含有色素（ウロポルフィリン、エゼウニン、コプロポルフィリン、すなわち酵素欠乏および酵素活性の低下）の過剰な蓄積。後者は、酵素の構造的または機能的劣性、細胞内の酵素分子の数の変化、または酵素活性の低下と関連している可能性があります。 1 つ以上の酵素の機能不全と相互作用。一部の酵素