Rối loạn chuyển hóa porphyrin

Porphyrias là một nhóm bệnh di truyền được đặc trưng bởi những thay đổi trong quá trình sản xuất hoặc sử dụng một số protein liên quan đến quá trình tổng hợp huyết sắc tố.

Porphyrin là một nhóm protein coenzym, chẳng hạn như porphobilinogen và porphobilin, tham gia vào các quá trình sinh học, bao gồm sự hình thành huyết sắc tố,

Porphyrias là bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp do đột biến gen

Nguyên nhân và hậu quả. Các bệnh gan di truyền, đặc biệt là bệnh gan dự trữ, là nguyên nhân phổ biến nhất gây xơ gan. Trước đây, những bệnh như vậy bao gồm các bệnh tiến triển hiếm gặp được đặc trưng bởi sự tích tụ huyết sắc tố, porphyrin và tiền chất của chúng và dẫn đến rối loạn chức năng gan do tác dụng độc hại của các sản phẩm bất thường trong quá trình tổng hợp và phân hủy huyết sắc tố dọc theo chuỗi porphyrin. Hiện nay, theo phân loại quốc tế hiện đại, bệnh lưu trữ được phân loại thành một nhóm bệnh di truyền riêng biệt do tích tụ nhiều chất chuyển hóa khác nhau. Một trong những lớp này là nhóm porphyrias. Theo định nghĩa, đây là một nhóm bệnh di truyền lớn do thiếu hụt enzyme trong quá trình chuyển hóa uroporphyrin hoặc hemcobalamin, khiến khả năng phân hủy sắc tố chứa heme trong máu giảm đi. Các bệnh lưu trữ cũng bao gồm bệnh huyết sắc tố (rối loạn huyết sắc tố).

Các rối loạn di truyền của quá trình tạo porphyri là do những thay đổi trong gen cấu trúc hoặc gen điều hòa với các kiểu đột biến khác nhau. Theo quy định, đây là những bản dịch. Sự tích tụ quá mức của sắc tố chứa huyết sắc tố (uroporphyrin, ezeunin, coproporphyrin, cụ thể là thiếu hụt enzyme và giảm hoạt động của enzyme. Điều này có thể liên quan đến sự kém hơn về cấu trúc hoặc chức năng của enzyme, thay đổi số lượng phân tử enzyme trong tế bào, hoặc rối loạn chức năng và tương tác của một hoặc nhiều enzyme. Một số enzyme