Porfyri

Porfyrier er en gruppe af arvelige sygdomme, der er karakteriseret ved ændringer i produktionen eller udnyttelsen af ​​visse proteiner forbundet med hæmoglobinsyntese.

Porphyriner er en gruppe coenzymproteiner, såsom porfobilinogen og porfobiliner, der er involveret i biologiske processer, herunder dannelsen af ​​hæmoglobin,

Porfyrier er sjældne arvelige stofskiftesygdomme forårsaget af genmutationer

Årsager og konsekvenser. Arvelige leversygdomme, især opbevaringssygdomme, er de mest almindelige årsager til levercirrhose. Tidligere omfattede sådanne sygdomme sjældne progressive sygdomme, der er karakteriseret ved akkumulering af hæmoglobin, porphyriner og deres forstadier og fører til leverdysfunktion på grund af den toksiske virkning af unormale produkter fra syntesen og nedbrydningen af ​​hæmoglobin langs porphyrinkæden. I øjeblikket klassificeres opbevaringssygdomme ifølge den moderne internationale klassifikation som en separat gruppe af genetiske sygdomme med ophobning af forskellige metabolitter. En af disse klasser er gruppen af ​​porfyrier. Per definition er der tale om en stor gruppe af genetiske sygdomme forårsaget af mangel på enzymer i omsætningen af ​​uroporphyrin eller hemcobalamin, hvorved evnen til at nedbryde hæmholdige pigmenter i blodet falder. Opbevaringssygdomme omfatter også hæmoglobinopatier (hæmoglobinsygdomme).

Genetiske forstyrrelser af porfyriogenese er forårsaget af ændringer i strukturelle eller regulatoriske gener med forskellige mutationsmønstre. Som regel er der tale om translokationer. Overdreven ophobning af hæmoglobinholdigt pigment (uroporphyriner, ezeunin, coproporphyrin, nemlig enzymmangel og nedsat enzymaktivitet. Sidstnævnte kan være forbundet med enzymets strukturelle eller funktionelle underlegenhed, en ændring i antallet af enzymmolekyler i cellen, eller en dysfunktion og interaktion mellem et eller flere enzymer Nogle enzymer