Porfiria

As porfirias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por alterações na produção ou utilização de certas proteínas associadas à síntese de hemoglobina.

As porfirinas são um grupo de proteínas coenzimáticas, como o porfobilinogênio e as porfobilinas, que estão envolvidas em processos biológicos, incluindo a formação de hemoglobina,

As porfirias são doenças metabólicas hereditárias raras causadas por mutações genéticas

Causas e consequências. As doenças hepáticas hereditárias, especialmente as doenças de armazenamento, são as causas mais comuns de cirrose hepática. Anteriormente, essas doenças incluíam doenças progressivas raras que se caracterizam pelo acúmulo de hemoglobina, porfirinas e seus precursores e levam à disfunção hepática devido ao efeito tóxico de produtos anormais da síntese e degradação da hemoglobina ao longo da cadeia da porfirina. Atualmente, de acordo com a classificação internacional moderna, as doenças de armazenamento são classificadas como um grupo separado de doenças genéticas de acúmulo de vários metabólitos. Uma dessas classes é o grupo das porfirias. Por definição, este é um grande grupo de doenças genéticas causadas por uma deficiência de enzimas no metabolismo da uroporfirina ou hemocobalamina, como resultado da diminuição da capacidade de degradar pigmentos contendo heme no sangue. As doenças de armazenamento também incluem hemoglobinopatias (distúrbios da hemoglobina).

Os distúrbios genéticos da porfiriogênese são causados ​​por alterações em genes estruturais ou regulatórios com diferentes padrões de mutação. Via de regra, são translocações. Acúmulo excessivo de pigmento contendo hemoglobina (uroporfirinas, ezeunina, coproporfirina, nomeadamente deficiência enzimática e diminuição da atividade enzimática. Esta última pode estar associada à inferioridade estrutural ou funcional da enzima, a uma alteração no número de moléculas enzimáticas na célula, ou uma disfunção e interação de uma ou mais enzimas. Algumas enzimas