Envejecimiento prematuro del cuerpo humano.

El envejecimiento prematuro es una condición de modificación prematura de las células por razones genéticas, conductuales o patológicas. Esto se manifiesta principalmente por pérdida de elasticidad de la piel y disminución de la función cognitiva.

Pero ¿cuáles son las razones que conducen al envejecimiento prematuro?

¿Qué es el envejecimiento prematuro?

No existe una definición exacta de la edad en la que una persona se vuelve anciana, pero, por regla general, este hito se sitúa alrededor de los 65 años, periodo en el que la mayoría de las personas completan su actividad laboral principal.

ACERCA DE Se dice que el envejecimiento prematuro ocurre cuando los cambios asociados a la edad comienzan a aparecer antes de este momento..

El envejecimiento es un proceso natural que comienza en el nacimiento y continúa durante toda la vida, caracterizado por un aumento gradual de la entropía (función que describe estados de equilibrio y desorden en un sistema) de los sistemas complejos de nuestro cuerpo.

El envejecimiento se caracteriza por cambios en las cualidades de las células biológicas que forman el cuerpo. Más precisamente, el número de células disminuye y, al mismo tiempo, disminuye su funcionalidad.

Las razones biológicas de este mecanismo están relacionadas con:

1. Deterioro del mecanismo de síntesis de proteínas.
2. Acumulación de errores durante la copia del ADN.

Envejecimiento prematuro Es un problema que afecta al 20% de las personas. A pesar del aumento significativo de la esperanza de vida media, hay otros tantos factores que puede acelerar el proceso de envejecimiento fisiológico, que van desde factores ambientales, estilo de vida, hasta la presencia de patología genética.

Síntomas del envejecimiento: manifestaciones en la piel y el cerebro.

Las transformaciones que sufre el cuerpo humano con la edad afectan a todos los órganos y tejidos:

1. sistema cardiovascular: la amplitud del flujo sanguíneo disminuye y aumenta la rigidez del músculo cardíaco;
2. sistema respiratorio: entra menos oxígeno a la sangre;
3. sistema inmunológico: la producción de anticuerpos disminuye;
4. sistema musculoesquelético: el calcio se elimina de los huesos, que se vuelven más frágiles;
5. Órganos de los sentidos: presbicia y problemas de audición.

Pero, entre primeros síntomas del envejecimiento prematuro Hay cambios en el cerebro y la piel.

Cuero se convierte más delgada, debido a la pérdida paulatina de elastina y colágeno, los músculos pierden tono, aparecen arrugas profundas y la piel comienza a caer.

Cerebro Pierde algunas neuronas y conexiones neuronales con posterioridad. función cognitiva disminuida, como la memoria y la capacidad de procesamiento, cambios de comportamiento.

Causas: genes, comportamiento y condiciones patológicas.

Muchos factores pueden acelerar el envejecimiento, algunos de ellos están asociados con patologías, otros son de naturaleza no patológica.

Los factores que no dependen de las enfermedades son:

1. Factores genéticos: Los genes de cada persona pueden estar más o menos predispuestos a determinadas enfermedades;
2. factores ambientales: algunas zonas de residencia conllevan un mayor o menor riesgo de enfermedad;
3. estilo de vida: la mala alimentación, el sedentarismo, el tabaquismo, el alcohol y las drogas pueden dañar muchos órganos, lo que acelera el envejecimiento fisiológico;
4. factores socioculturales: Las personas mayores que mantienen contactos o intereses sociales mantienen su cerebro activo y son menos propensas a la demencia y la depresión;
5. Sol: Responsable de muchos cambios en la piel debido a los efectos negativos de los rayos ultravioleta.

El envejecimiento prematuro puede estar asociado con la aparición temprana de enfermedades características de las personas mayores:

1. Enfermedad de Alzheimer y otras demencias: cambios cerebrales que causan pérdida de memoria y otras disfunciones cognitivas;
2. diabetes: aumento de los niveles de glucosa que requieren tratamiento con insulina;
3. osteoporosis y osteoartritisque están asociados con la pérdida de calcio de los huesos y cartílagos articulares;
4. enfermedad de Parkinson: una patología degenerativa del cerebro que provoca temblores y dificultad para moverse;
5. incontinencia urinaria: incapacidad para controlar la micción;
6. aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares: El endurecimiento de las arterias debido a la placa aterosclerótica aumenta el riesgo de ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares;
7. cataratas y presbicia: opacidad del cristalino y dificultad para enfocar objetos cercanos;
8. hipotiroidismo: Disminución de la producción de hormonas tiroideas debido a anemia, baja temperatura corporal e insuficiencia cardíaca.

Además, hay un grupo enfermedades genéticas raras, que conducen directamente a un envejecimiento antinatural y prematuro:

1. síndrome de werner
2. progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford
3. Síndrome de Down
4. El síndrome de Bloom.
5. tricotiodistrofia
6. dermopatía

Cómo prevenir el envejecimiento prematuro

La forma de combatir el envejecimiento prematuro, si no está asociado a enfermedades concretas, comienza por estilo de vida correcto.

Investigaciones recientes han demostrado que una nutrición adecuada, la actividad física y la reducción del estrés oxidativo aumentan la actividad. telomerasa, una enzima que alarga los telómeros (la parte final de los cromosomas), que tienen la tarea de evitar la pérdida de información cuando se copian los cromosomas.

Dieta rica en frutas, verduras y cereales integrales, bajos en grasas y carbohidratos refinados, previene la acumulación de exceso de peso corporal, que es causa de enfermedades como la aterosclerosis, enfermedades cardiovasculares, diabetes y enfermedades renales.

Ejercicio físico no sólo tiene un efecto preventivo contra las enfermedades cardiovasculares, sino que también estimula la restauración de las neuronas, reduciendo los riesgos de trastornos neurodegenerativos y demencia.

Estrés oxidativocausada por los radicales libres, no sólo causa muchas enfermedades, sino que también daña las membranas celulares. Por ello, es necesario introducir a través de la dieta antioxidantes adicionales, como los polifenoles, así como vitaminas que reduzcan los efectos de los radicales libres.

Células madre

Es probable que las terapias futuras se basen en Células madre, que son células indiferenciadas y pueden convertirse en cualquier tipo de célula especializada del cuerpo.

En el futuro, podrían usarse para reparar o reemplazar tejido dañado.

Terapia de genes

Investigación en terapia de genes, es decir, el orden de transmisión del material genético, está asociado principalmente al tratamiento de las enfermedades de Parkinson y Alzheimer.

La humanidad aún no ha aprendido a luchar contra todas las enfermedades. La progeria, o síndrome de envejecimiento prematuro, también debe considerarse una enfermedad incurable.

¿Qué es el síndrome de envejecimiento prematuro?

La gente empezó a hablar de progeria por primera vez hace relativamente poco tiempo. Esto no es sorprendente, porque la enfermedad es extremadamente rara: una vez entre 4 y 8 millones de personas. La enfermedad ocurre a nivel genético. El proceso de envejecimiento se acelera aproximadamente entre 8 y 10 veces. No hay más de 350 ejemplos del desarrollo de progeria en el mundo.

La enfermedad afecta más a hombres que a mujeres (1,2:1).

La enfermedad se caracteriza por un retraso severo en el crecimiento (que se manifiesta desde una edad temprana), cambios en la estructura de la piel, ausencia de cabello y características sexuales secundarias, así como caquexia (agotamiento del cuerpo). Los órganos internos a menudo no están completamente desarrollados y la persona parece mucho mayor que su edad real.

La progeria es una enfermedad genética que se manifiesta como subdesarrollo y envejecimiento prematuro del cuerpo.

El estado mental de un individuo que padece progeria corresponde a la edad biológica.

La progeria no se puede curar y provoca el desarrollo de aterosclerosis (enfermedad arterial crónica), que en última instancia provoca ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El resultado de la patología es la muerte.

Formas de la enfermedad.

La progeria se caracteriza por el marchitamiento prematuro del cuerpo o su subdesarrollo. La enfermedad implica:

1. forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
2. forma adulta (síndrome de Werner).

La progeria en los niños puede ser congénita, pero la mayoría de las veces los primeros signos de la enfermedad aparecen en el segundo o tercer año de vida.

La progeria en adultos ocurre de manera diferente. La enfermedad puede afectar repentinamente a un individuo entre los 14 y los 18 años. El pronóstico en este caso también es desfavorable y conduce a la muerte.

Vídeo: progeria o ancianos jóvenes.

Razones para el desarrollo de la progeria.

Aún no se han descubierto las causas exactas de la progeria. Se supone que la etiología del desarrollo de la enfermedad está directamente relacionada con la alteración de los procesos metabólicos en el tejido conectivo. Los fibroblastos comienzan a crecer mediante la división celular y la aparición de un exceso de colágeno con niveles bajos de glucosaminoglicanos. La lenta formación de fibroblastos es un indicador de la patología de la materia intercelular.

Causas de la progeria en los niños.

La causa del desarrollo del síndrome de progeria en los niños son los cambios en el gen LMNA. Es él quien se encarga de codificar la lámina A. Estamos hablando de una proteína humana a partir de la cual se crea una de las capas del núcleo celular.

A menudo, la progeria se expresa esporádicamente (al azar). A veces la enfermedad se observa en hermanos (descendientes de los mismos padres), especialmente en matrimonios consanguíneos. Este hecho indica una posible forma de herencia autosómica recesiva (se manifiesta exclusivamente en homocigotos que recibieron un gen recesivo de cada padre).

Al estudiar la piel de los portadores de la enfermedad, se registraron células en las que estaba disminuida la capacidad de corregir daños en el ADN, así como de reproducir fibroblastos genéticamente homogéneos y modificar la dermis empobrecida. Como resultado, el tejido subcutáneo tiende a desaparecer sin dejar rastro.

La progeria no se hereda

También se ha registrado que el síndrome de Hutchinson-Gilford en estudio está relacionado con patologías en las células portadoras. Estos últimos simplemente no pueden liberarse por completo de los compuestos del ADN provocados por agentes químicos. Cuando se detectaron células con el síndrome descrito, los expertos determinaron que no eran capaces de dividirse por completo.

También hay sugerencias de que la progeria infantil es una mutación autosómica dominante que ocurre de novo o sin signos de herencia. Se consideraba uno de los signos indirectos del desarrollo de la enfermedad, cuya base incluía mediciones de los telómeros (los extremos de los cromosomas) en los propietarios del síndrome, sus parientes cercanos y los donantes. En este caso también se observa una forma de herencia autosómica recesiva. Existe la teoría de que el proceso provoca una violación de la reparación del ADN (la capacidad de las células para corregir el daño químico, así como las roturas de las moléculas).

Razones de la formación de progeria en adultos.

La progeria en un organismo adulto se caracteriza por una herencia autosómica recesiva con la mutación del gen helicasa dependiente de ATP o WRN. Existe la hipótesis de que en la cadena unificadora existen fallas entre la reparación del ADN y los procesos metabólicos en el tejido conectivo.

Dado que esta forma de la enfermedad es extremadamente rara, sólo se puede adivinar qué tipo de herencia es inherente a ella. Es similar al síndrome de Cockayne (un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado por retraso del crecimiento, trastornos en el desarrollo del sistema nervioso central, envejecimiento prematuro y otros síntomas) y se manifiesta como signos separados de envejecimiento prematuro.

Síntomas del envejecimiento prematuro del cuerpo.

Los síntomas de la progeria se manifiestan de forma compleja. La enfermedad se puede reconocer en una etapa temprana, ya que sus síntomas son claramente pronunciados.

Síntomas de la enfermedad del envejecimiento prematuro en los niños.

Al nacer, los niños que tienen el gen mortal de la progeria no se pueden distinguir de los bebés sanos. Sin embargo, a la edad de 1 año, aparecen ciertos síntomas de la enfermedad. Éstas incluyen:

1. bajo peso, crecimiento atrofiado;
2. falta de vello en el cuerpo, incluso en la cara;
3. falta de reservas de grasa subcutánea;
4. tono insuficiente en la piel, lo que hace que se caiga y se arrugue;
5. tono de piel azulado;
6. aumento de la pigmentación;
7. venas muy visibles en el área de la cabeza;
8. desarrollo desproporcionado del tejido óseo del cráneo, mandíbula inferior pequeña, ojos saltones, orejeras prominentes, nariz aguileña. Un niño con progeria suele tener una mueca de “pájaro”. Es la lista descrita de características peculiares lo que hace que los niños parezcan personas mayores;
9. dentición tardía, que pierde su aspecto saludable en poco tiempo;
10. voz estridente y aguda;
11. pecho en forma de pera, clavículas pequeñas, articulaciones de las rodillas apretadas y articulaciones del codo que, debido a una movilidad insuficiente, obligan al paciente a adoptar la posición de "jinete";
12. uñas amarillas salientes o convexas;
13. formaciones esclerales o engrosamientos en la piel de las nalgas, muslos y parte inferior del abdomen.

Cuando un pequeño paciente que sufre de progeria cumple 5 años, comienzan a ocurrir en su cuerpo procesos inexorables de formación de aterosclerosis, en los que las arterias aorta, mesentérica y coronaria se ven gravemente afectadas. En el contexto de las fallas descritas, aparecen soplos cardíacos e hipertrofia (un aumento significativo en la masa y el volumen del órgano) en el ventrículo izquierdo. El impacto acumulativo de estos graves trastornos en el organismo es una razón clave de la baja esperanza de vida de los portadores del síndrome. Se considera que el factor fundamental que provoca la muerte rápida de los niños con progeria es el infarto de miocardio o ictus isquémico.

Síntomas del envejecimiento prematuro en adultos

Un portador de progeria comienza a perder peso rápidamente, a sufrir un retraso en el crecimiento, a volverse gris y pronto se queda calvo. La piel del paciente se adelgaza y pierde su tono saludable. Los vasos sanguíneos y la grasa subcutánea son claramente visibles debajo de la superficie de la epidermis. En esta enfermedad, los músculos se atrofian casi por completo, por lo que las piernas y los brazos parecen excesivamente agotados.

La progeria en adultos ocurre inesperadamente y se desarrolla rápidamente.

En pacientes que han cruzado el límite de edad de 30 años, ambos ojos son destruidos por cataratas (opacidad del cristalino), la voz se vuelve notablemente más débil, la piel sobre el tejido óseo pierde su suavidad y luego se cubre de lesiones ulcerosas. Los portadores del síndrome de progeria suelen tener una apariencia similar. Se distinguen:

1. pequeña altura;
2. tipo de cara en forma de luna;
3. nariz de "pájaro";
4. labios delgados;
5. un mentón muy prominente;
6. un cuerpo fuerte y bien formado y extremidades secas y delgadas, desfiguradas por una pigmentación generosamente manifestada.

La enfermedad no es ceremonial e interfiere con el funcionamiento de todos los sistemas del cuerpo:

1. se altera la actividad de las glándulas sudoríparas y sebáceas;
2. se distorsiona el funcionamiento normal del sistema cardiovascular;
3. se produce calcificación;
4. Aparece osteoporosis (disminución de la densidad ósea) y artrosis erosiva (procesos irreversibles en las articulaciones).

A diferencia de la forma infantil, la forma adulta también tiene un efecto perjudicial sobre las capacidades mentales.

Aproximadamente el 10% de los pacientes a la edad de 40 años entran en contacto con enfermedades tan graves como sarcoma (formación de tejido maligno), cáncer de mama, astrocitoma (tumor cerebral) y melanoma (cáncer de piel). La oncología progresa debido al nivel alto de azúcar en sangre y al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides. Las principales causas de muerte en adultos con progeria suelen ser cáncer o anomalías cardiovasculares.

Diagnóstico

Los signos externos de la enfermedad son tan obvios y vívidos que el síndrome se diagnostica basándose en el cuadro clínico.

La enfermedad se puede detectar incluso antes de que nazca el bebé. Esto fue posible gracias al descubrimiento del gen de la progeria. Sin embargo, dado que la enfermedad no se transmite de generación en generación (es una mutación esporádica o única), la probabilidad de que nazcan dos niños con esta rara enfermedad dentro de la misma familia es extremadamente baja. Después de que se descubrió el gen de la progeria, la detección del síndrome se volvió mucho más rápida y precisa.

Ahora se pueden identificar cambios a nivel genético. Se han creado programas especiales o pruebas de diagnóstico electrónico. Por el momento, es muy posible probar y fundamentar formaciones mutacionales individuales en el gen, que posteriormente conducen a la progeria.

La ciencia se está desarrollando rápidamente y los científicos ya están trabajando en el método científico definitivo para diagnosticar la progeria en los niños. El desarrollo descrito contribuirá a un diagnóstico aún más temprano y más preciso. Hoy en día, en las instituciones médicas, los niños con este diagnóstico son examinados exclusivamente externamente y luego se toman pruebas y una muestra de sangre para su análisis.

Si se detectan síntomas de progeria, es necesario consultar urgentemente a un endocrinólogo y someterse a un examen completo.

Tratamiento de la progeria

Hasta la fecha, no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para la progeria. La terapia se caracteriza por una línea sintomática, con la prevención de consecuencias y complicaciones derivadas del progreso de la aterosclerosis, diabetes mellitus y formaciones ulcerosas. Para lograr un efecto anabólico (acelerar el proceso de renovación celular), se prescribe una hormona somatotrópica, que está diseñada para aumentar el peso y la longitud corporal de los pacientes. El curso terapéutico lo llevan a cabo varios especialistas a la vez, como endocrinólogo, cardiólogo, terapeuta, oncólogo y otros, en función de los síntomas que prevalecen en un momento determinado.

En 2006, los científicos estadounidenses registraron claros avances en la lucha contra la progeria como enfermedad intratable. Los investigadores introdujeron en el cultivo de fibroblastos mutantes un inhibidor de la farnesiltransferasa (una sustancia que suprime o retrasa el curso de los procesos fisiológicos o fisicoquímicos), que había sido probado previamente en pacientes con cáncer. Como resultado del procedimiento, las células mutadas adquirieron su forma habitual. Los portadores de la enfermedad toleraron bien el fármaco creado, por lo que existe la esperanza de que en un futuro próximo sea posible utilizar el fármaco en la práctica. De esta forma será posible excluir la progeria a una edad temprana. La eficacia de Lonafarnib (un inhibidor de la farnesiltransferasa) radica en el aumento de la cantidad de grasa subcutánea en el peso corporal total, así como en la mineralización ósea. El resultado es reducir al mínimo el número de lesiones.

Existe la opinión de que remedios similares pueden ayudar a curar la enfermedad como en la lucha contra el cáncer. Pero estas son sólo suposiciones e hipótesis, no confirmadas por hechos.

La terapia para los pacientes de hoy se reduce a:

1. proporcionar continuidad continua de la atención;
2. dieta especial;
3. atención cardíaca;
4. apoyo físico.

Para la progeria, el tratamiento es exclusivamente de apoyo y se centra en corregir los cambios que ocurren en los tejidos u órganos del paciente. Los métodos utilizados no siempre son efectivos. Sin embargo, los médicos están haciendo todo lo que pueden. Los pacientes están bajo supervisión continua por parte de profesionales médicos.

Sólo controlando la función del sistema cardiovascular es posible diagnosticar oportunamente el desarrollo de complicaciones y prevenir su progreso. Todos los métodos de tratamiento se centran en un único objetivo: detener la enfermedad y no darle la posibilidad de empeorar, así como aliviar el estado general del portador del síndrome, en la medida en que lo permita el potencial de la medicina moderna.

El tratamiento puede incluir lo siguiente:

1. uso de aspirina en una dosis mínima, que puede reducir el riesgo de desarrollar un ataque cardíaco o un derrame cerebral;
2. el uso de otros medicamentos que se recetan al paciente de forma privada en función de los síntomas que presenta y su bienestar. Por ejemplo, los medicamentos del grupo de las estatinas reducen la cantidad de colesterol en la sangre y los anticoagulantes previenen la formación de coágulos sanguíneos. A menudo se utiliza una hormona que puede aumentar la altura y el peso;
3. el uso de fisioterapia o procedimientos diseñados para ejercitar las articulaciones que son difíciles de doblar, permitiendo así al paciente mantener la actividad;
4. Eliminación de dientes de leche. Una característica peculiar de la enfermedad contribuye a la aparición prematura de los molares en los niños, mientras que los dientes de leche deben extraerse a tiempo.

Partiendo del hecho de que la progeria es de naturaleza genética o aleatoria, no existen medidas preventivas como tales.

Pronóstico del tratamiento

El pronóstico para los portadores del síndrome de progeria es desfavorable. Los indicadores promedio dicen que los pacientes a menudo sobreviven solo hasta 13 años y luego mueren de hemorragias o ataques cardíacos, neoplasias malignas o complicaciones ateroscleróticas.

La progeria es incurable. La terapia está apenas en desarrollo. Aún no hay evidencia definitiva de una cura. Sin embargo, la medicina se está desarrollando rápidamente, por lo que existe una alta probabilidad de que los pacientes con progeria tengan la oportunidad de tener una vida normal y larga.

El proceso de modificación prematura de las células debido a la exposición a factores patológicos, genéticos o externos se denomina enfermedad de envejecimiento prematuro. La patología no se comprende bien y no se han identificado las causas exactas del desarrollo de esta afección. Hay una serie de factores externos e internos que provocan la enfermedad. Según las estadísticas, el síndrome de envejecimiento rápido es extremadamente raro (hay 1 persona enferma por cada 4 millones de personas).

¿Qué causa el envejecimiento prematuro?

El síndrome de envejecimiento prematuro es una condición en la que los cambios fisiológicos relacionados con la edad ocurren en una persona mucho antes de lo esperado. El envejecimiento es un proceso natural, caracterizado por una disminución gradual de la entropía (procesos vitales) de todos los sistemas del cuerpo. Además, se producen cambios en diversas cualidades de las células: el mecanismo de síntesis de proteínas se altera y los errores se acumulan gradualmente al copiar el ADN.

Entre los primeros signos de envejecimiento prematuro se encuentran los cambios en la piel (aparecen arrugas profundas, la piel se vuelve más fina y comienza a ceder) debido a la alteración de la síntesis de elastano y colágeno. Se observan cambios en el funcionamiento del cerebro: debido al hecho de que las células funcionales (neuronas) se destruyen, las capacidades cognitivas de una persona (por ejemplo, la memoria) se deterioran significativamente. Además, el síndrome de Werner se caracteriza por los siguientes trastornos de los sistemas del cuerpo:

1. Cardiovascular: se produce la destrucción de los vasos sanguíneos, el volumen del gasto cardíaco disminuye, el músculo cardíaco se espesa, pierde elasticidad y capacidad de regenerarse y se desarrolla aterosclerosis.
2. Inmune: la producción de anticuerpos disminuye.
3. Sistema musculoesquelético: atrofia muscular rápida, desarrollo de osteoporosis, artritis.
4. Órganos de los sentidos: se desarrolla presbicia (disminución de la agudeza visual relacionada con la edad), pérdida de audición, cataratas y pérdida auditiva completa.
5. Sistema reproductivo: las mujeres experimentan una menopausia precoz, los hombres padecen disfunción eréctil y aumenta la probabilidad de desarrollar tumores malignos.

Causas

Muchos factores de naturaleza patológica o fisiológica pueden acelerar el proceso de envejecimiento. Entre los motivos no relacionados con enfermedades se encuentran los siguientes:

1. predisposición genética;
2. factores ambientales;
3. Estilo de vida;
4. clima.

El envejecimiento prematuro puede desencadenarse por la manifestación temprana de enfermedades sistémicas. En este caso, el síndrome suele manifestarse en la primera infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana. Entre las causas patológicas que conducen al envejecimiento prematuro se encuentran:

1. enfermedad de Alzheimer;
2. diabetes;
3. osteoporosis, osteoartritis;
4. Enfermedad de Parkinson;
5. patologías cardiovasculares;
6. hipotiroidismo;
7. Síndrome de Down;
8. tricotiodistrofia;
9. dermopatía.

¿Qué es la enfermedad del envejecimiento prematuro?

El proceso patológico provocado por el envejecimiento prematuro y caracterizado por cambios en el estado de la piel y alteraciones del funcionamiento de órganos y sistemas se llama progeria. El desarrollo mental se evalúa como satisfactorio. Hay dos tipos de enfermedad: infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) y adulta (síndrome de Werner). Presumiblemente, la patología en adultos tiene un tipo de herencia autosómica recesiva y en los niños ocurre de forma espontánea.

Causas

Se sabe que la enfermedad del envejecimiento rápido es una patología de origen genético y se produce debido a una mutación del gen LMNA, que codifica la síntesis de láminas, proteínas que forman parte de la capa del núcleo celular. Los trastornos genéticos provocan inestabilidad de las estructuras celulares, lo que conduce a una rápida puesta en marcha de los mecanismos de envejecimiento. Una gran cantidad de proteínas se depositan (acumulan) en las células, que pierden la capacidad de dividirse, renovarse y morir prematuramente.

Además, la mutación provoca la producción de una proteína progerina truncada e inestable, que se degrada rápidamente. No penetra en la placa núcleo-cáscara situada debajo de la membrana, por lo que colapsa. Este proceso es clave en la patogénesis de la progeria. La enfermedad se presenta en hijos de los mismos padres (hermanos) o en hijos de matrimonios consanguíneos. Al estudiar las células de personas que padecen esta enfermedad, se descubrieron graves violaciones de la reparación del ADN en las células y de la síntesis de fibroblastos. La forma infantil de progeria se considera congénita.

Síntomas

El cuadro clínico de la enfermedad del envejecimiento prematuro se manifiesta con el tiempo. Con el síndrome de Hutchinson-Gilford, los primeros síntomas de la patología aparecen a los 2-3 años de vida, y con el síndrome de Werner, por regla general, dentro de los seis meses posteriores a la pubertad. La enfermedad afecta a todo el cuerpo a la vez, alterando el funcionamiento de casi todos los órganos vitales.

En la niñez

La progeria que ocurre en la infancia se caracteriza por una fuerte desaceleración en el crecimiento del niño, atrofia de la dermis, el tejido subcutáneo y pérdida de elasticidad de la piel. La epidermis se adelgaza, se seca y se arruga, se notan lesiones similares a la esclerodermia e hiperpigmentación en el cuerpo. Las venas grandes y pequeñas son visibles a través de la piel pálida y adelgazada. Además, se observan los siguientes signos del síndrome de Hutchinson-Gilford:

1. atrofia del músculo esquelético;
2. fragilidad de los dientes;
3. fragilidad del cabello y las uñas;
4. cambios patológicos en el sistema musculoesquelético, miocardio;
5. subdesarrollo de los órganos genitales;
6. trastornos del metabolismo de las grasas;
7. catarata;
8. aterosclerosis.

Debido al hecho de que la enfermedad afecta a todas las células del cuerpo y cambia su estructura cualitativa, todos los tejidos y órganos humanos cambian enormemente. Las personas que padecen progeria tienen algunas características apariencia específicas:

1. una cabeza grande con grandes tubérculos frontales prominentes que sobresalen por encima de la pequeña cara "parecida a un pájaro";
2. la mandíbula inferior está muy poco desarrollada;
3. nariz en forma de pico;
4. no hay características sexuales secundarias;
5. altura unos 90-130 cm;
6. extremidades delgadas, cortas.

En adultos

Los primeros síntomas clínicos de la enfermedad en adultos aparecen entre los 14 y 18 años. Antes de la pubertad, no se observan signos de envejecimiento prematuro. Los pacientes comienzan a retrasarse en el desarrollo físico, se vuelven grises y se quedan calvos. La piel rápidamente se vuelve más fina, se pone pálida y tiene manchas de pigmento. Las extremidades parecen muy delgadas debido a cambios atróficos en el tejido subcutáneo y los músculos. A la edad de 30 años, los pacientes desarrollan los siguientes signos de la enfermedad:

1. catarata;
2. úlceras tróficas;
3. disfunción de las glándulas sudoríparas y sebáceas;
4. artritis;
5. exoftalmos;
6. cara en forma de luna;
7. disfunción sexual.

Tratamiento

No existe una terapia específica para el síndrome y la enfermedad del envejecimiento prematuro. El tratamiento tiene como objetivo mantener la condición del paciente y mantener los procesos metabólicos. La terapia compleja para la progeria incluye:

1. Tomar constantemente pequeñas dosis de aspirina, que previenen accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos.
2. Receta de otros grupos de medicamentos (estatinas, fármacos hormonales, etc.) que regulan los niveles de colesterol, azúcar en sangre y apoyan el metabolismo, el oxígeno en los tejidos.
3. Procedimientos fisioterapéuticos que mantienen y restablecen la actividad física.

Pronóstico

Tanto la progeria del adulto como la infantil son mortales en el 100% de los casos. Como regla general, la muerte se produce como resultado de un derrame cerebral, un ataque cardíaco o una insuficiencia orgánica múltiple. La esperanza de vida de las personas con progeria es de aproximadamente 11 a 13 años (en niños) y de 35 a 40 años (en adultos). Los pacientes que padecen enfermedades de envejecimiento prematuro necesitan constantemente supervisión médica.