Invecchiamento precoce del corpo umano

L'invecchiamento precoce è una condizione di modificazione prematura delle cellule dovuta a ragioni genetiche, comportamentali o patologiche. Ciò si manifesta principalmente con la perdita di elasticità della pelle e con una diminuzione delle funzioni cognitive.

Ma quali sono i motivi che portano all’invecchiamento precoce?

Cos’è l’invecchiamento precoce

Non esiste una definizione esatta dell'età in cui una persona diventa anziana, ma, di norma, questa tappa si colloca intorno ai 65 anni, periodo in cui la maggior parte delle persone completa la propria attività lavorativa principale.

DI Si dice che l'invecchiamento precoce si verifichi quando i cambiamenti associati all'età iniziano a manifestarsi prima di questo momento..

L'invecchiamento è un processo naturale che inizia alla nascita e continua per tutta la vita, caratterizzato da un graduale aumento dell'entropia (funzione che descrive stati di equilibrio e disordine in un sistema) dei sistemi complessi del nostro corpo.

L’invecchiamento è caratterizzato da cambiamenti nelle qualità delle cellule biologiche che compongono il corpo. Più precisamente diminuisce il numero delle cellule e, contemporaneamente, diminuisce la loro funzionalità.

Le ragioni biologiche di questo meccanismo sono legate a:

1. Deterioramento del meccanismo di sintesi proteica
2. Accumulo di errori durante la copiatura del DNA

Invecchiamento prematuro è un problema che colpisce il 20% delle persone. Nonostante il significativo aumento dell’aspettativa di vita media, ci sono altrettanti fattori che può accelerare il fisiologico processo di invecchiamento, che vanno dai fattori ambientali, allo stile di vita, alla presenza di patologia genetica.

Sintomi dell’invecchiamento – manifestazioni sulla pelle e sul cervello

Le trasformazioni che il corpo umano subisce con l’età interessano tutti gli organi e i tessuti:

1. sistema cardiovascolare: l'ampiezza del flusso sanguigno diminuisce e aumenta la rigidità del muscolo cardiaco;
2. sistema respiratorio: meno ossigeno entra nel sangue;
3. sistema immunitario: diminuisce la produzione di anticorpi;
4. sistema muscolo-scheletrico: il calcio viene dilavato dalle ossa, che diventano più fragili;
5. organi di senso: presbiopia e problemi uditivi.

Ma, tra primi sintomi di invecchiamento precoce ci sono cambiamenti nel cervello e nella pelle.

Pelle diventa più sottile, a causa della progressiva perdita di elastina e collagene, i muscoli perdono tono, compaiono rughe profonde e la pelle comincia a cedere.

Cervello perde alcuni neuroni e connessioni neurali con i successivi diminuzione della funzione cognitiva, come memoria e capacità di elaborazione, cambiamenti nel comportamento.

Cause – geni, comportamento e condizioni patologiche

Molti fattori possono accelerare l’invecchiamento, alcuni di essi sono associati a patologie, altri sono di natura non patologica.

I fattori che non dipendono dalle malattie sono:

1. fattori genetici: I geni di ogni persona possono essere più o meno predisposti a determinate malattie;
2. fattori ambientali: alcune zone di residenza comportano un rischio maggiore o minore di malattie;
3. stile di vita: cattiva alimentazione, sedentarietà, fumo, alcol e farmaci possono danneggiare molti organi, accelerando l'invecchiamento fisiologico;
4. fattori socio-culturali: le persone anziane che mantengono contatti o interessi sociali mantengono il cervello attivo e sono meno inclini alla demenza e alla depressione;
5. Sole: Responsabile di molti cambiamenti della pelle dovuti agli effetti negativi dei raggi ultravioletti.

L’invecchiamento precoce può essere associato all’insorgenza precoce di malattie caratteristiche delle persone anziane:

1. Morbo di Alzheimer e altre demenze: cambiamenti cerebrali che causano perdita di memoria e altre disfunzioni cognitive;
2. diabete: aumento dei livelli di glucosio che richiede un trattamento con insulina;
3. osteoporosi e artrosiche sono associati alla perdita di calcio dalle ossa e dalla cartilagine articolare;
4. morbo di Parkinson: una patologia degenerativa del cervello che provoca tremore e difficoltà di movimento;
5. incontinenza urinaria: incapacità di controllare la minzione;
6. aterosclerosi e malattie cardiovascolari: L'indurimento delle arterie dovuto alla placca aterosclerotica aumenta il rischio di infarti e ictus;
7. cataratta e presbiopia: offuscamento del cristallino e difficoltà di messa a fuoco degli oggetti vicini;
8. ipotiroidismo: Diminuzione della produzione di ormoni tiroidei a causa di anemia, bassa temperatura corporea e insufficienza cardiaca.

Inoltre, c'è un gruppo malattie genetiche rare, che portano direttamente ad un invecchiamento innaturale e prematuro:

1. La sindrome di Werner
2. progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford
3. Sindrome di Down
4. La sindrome di Bloom
5. tricotiodistrofia
6. dermopatia

Come prevenire l'invecchiamento precoce

Il modo per combattere l’invecchiamento precoce, se non è associato a malattie specifiche, inizia da corretto stile di vita.

Recenti ricerche hanno dimostrato che una corretta alimentazione, l’attività fisica e la riduzione dello stress ossidativo aumentano l’attività telomerasi, un enzima che allunga i telomeri (la parte finale dei cromosomi), che hanno il compito di impedire la perdita di informazioni quando i cromosomi vengono copiati.

Dieta ricca di frutta, verdure e cereali integrali, poveri di grassi e carboidrati raffinati, prevengono l'accumulo di peso corporeo in eccesso, che è causa di malattie come l'aterosclerosi, malattie cardiovascolari, diabete e malattie renali.

Esercizio fisico non solo ha un effetto preventivo contro le malattie cardiovascolari, ma stimola anche il ripristino dei neuroni, riducendo i rischi di disturbi neurodegenerativi e di demenza.

Lo stress ossidativocausato dai radicali liberi, non solo causa molte malattie, ma danneggia anche le membrane cellulari. Pertanto è necessario introdurre attraverso la dieta ulteriori antiossidanti, come i polifenoli, oltre a vitamine che riducono gli effetti dei radicali liberi.

Cellule staminali

È probabile che le future terapie si basino su cellule staminali, che sono cellule indifferenziate e possono diventare qualsiasi tipo di cellula specializzata nel corpo.

In futuro, potrebbero essere utilizzati per riparare o sostituire i tessuti danneggiati.

Terapia genetica

Ricerca in terapia genetica, cioè l'ordine di trasmissione del materiale genetico, è associato principalmente al trattamento delle malattie di Parkinson e di Alzheimer.

L’umanità non ha ancora imparato a combattere tutte le malattie. Anche la progeria, o sindrome dell’invecchiamento precoce, dovrebbe essere considerata una malattia incurabile.

Cos’è la sindrome dell’invecchiamento precoce

La gente ha iniziato a parlare di progeria per la prima volta relativamente di recente. Ciò non sorprende, perché la malattia è estremamente rara: 1 volta su 4-8 milioni di persone. La malattia si verifica a livello genetico. Il processo di invecchiamento accelera di circa 8-10 volte. Non ci sono più di 350 esempi di sviluppo della progeria nel mondo.

La malattia colpisce più i maschi che le femmine (1,2:1).

La malattia è caratterizzata da un grave ritardo della crescita (si manifesta fin dalla tenera età), cambiamenti nella struttura della pelle, assenza di capelli e caratteristiche sessuali secondarie, nonché cachessia (deplezione del corpo). Gli organi interni spesso non sono completamente sviluppati e la persona sembra molto più vecchia della sua età reale.

La progeria è una malattia genetica che si manifesta come sottosviluppo e invecchiamento precoce del corpo.

Lo stato mentale di un individuo affetto da progeria corrisponde all'età biologica.

La progeria non può essere curata e provoca lo sviluppo di aterosclerosi (malattia cronica delle arterie), che alla fine porta ad infarti e ictus. Il risultato della patologia è la morte.

Forme della malattia

La progeria è caratterizzata dall'appassimento prematuro del corpo o dal suo sottosviluppo. La malattia comporta:

1. forma infantile (sindrome di Hutchinson-Gilford);
2. forma adulta (sindrome di Werner).

La progeria nei bambini può essere congenita, ma molto spesso i primi segni della malattia compaiono nel secondo o terzo anno di vita.

La progeria negli adulti si manifesta in modo diverso. La malattia può colpire improvvisamente un individuo all’età di 14-18 anni. Anche in questo caso la prognosi è sfavorevole e porta alla morte.

Video: progeria, o giovani anziani

Ragioni per lo sviluppo della progeria

Le cause esatte della progeria non sono state ancora scoperte. Si presume che l'eziologia dello sviluppo della malattia sia direttamente correlata all'interruzione dei processi metabolici nel tessuto connettivo. I fibroblasti iniziano a crescere attraverso la divisione cellulare e la comparsa di collagene in eccesso con bassi livelli di glicosaminoglicani. La formazione lenta dei fibroblasti è un indicatore della patologia della materia intercellulare.

Cause di progeria nei bambini

La causa dello sviluppo della sindrome da progeria nei bambini sono i cambiamenti nel gene LMNA. È lui che è responsabile della codifica della lamina A. Stiamo parlando di una proteina umana da cui viene creato uno degli strati del nucleo cellulare.

Spesso la progeria si esprime sporadicamente (casualmente). A volte la malattia si osserva nei fratelli (discendenti degli stessi genitori), soprattutto nei matrimoni consanguinei. Questo fatto indica una potenziale forma di ereditarietà autosomica recessiva (si manifesta esclusivamente negli omozigoti che hanno ricevuto un gene recessivo da ciascun genitore).

Durante lo studio della pelle dei portatori della malattia, sono state registrate cellule in cui era compromessa la capacità di correggere i danni al DNA, nonché di riprodurre fibroblasti geneticamente omogenei e modificare il derma impoverito. Di conseguenza, il tessuto sottocutaneo tende a scomparire senza lasciare traccia.

La progeria non è ereditaria

È stato inoltre registrato che la sindrome di Hutchinson-Gilford oggetto di studio è correlata a patologie delle cellule portatrici. Questi ultimi semplicemente non sono in grado di liberarsi completamente dai composti del DNA causati da agenti chimici. Quando sono state rilevate cellule con la sindrome descritta, gli esperti hanno stabilito che non erano in grado di dividersi completamente.

Ci sono anche suggerimenti che la progeria infantile sia una mutazione autosomica dominante che si verifica de novo o senza segni di ereditarietà. Era considerato uno dei segni indiretti dello sviluppo della malattia, la cui base includeva la misurazione dei telomeri (le estremità dei cromosomi) nei proprietari della sindrome, nei loro parenti stretti e nei donatori. In questo caso si riscontra anche una forma di trasmissione autosomica recessiva. Esiste una teoria secondo cui il processo provoca una violazione della riparazione del DNA (la capacità delle cellule di correggere i danni chimici e le rotture delle molecole).

Ragioni per la formazione della progeria negli adulti

La progeria in un organismo adulto è caratterizzata da un'eredità autosomica recessiva con la mutazione del gene ATP-dipendente elicasi o WRN. Esiste l'ipotesi che nella catena unificante vi siano fallimenti tra la riparazione del DNA e i processi metabolici nel tessuto connettivo.

Poiché questa forma della malattia è estremamente rara, si può solo indovinare quale tipo di eredità è inerente ad essa. È simile alla sindrome di Cockayne (una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo della crescita, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale, invecchiamento precoce e altri sintomi) e si manifesta come segni distinti di invecchiamento precoce.

Sintomi di invecchiamento precoce del corpo

I sintomi della progeria si manifestano in modo complesso. La malattia può essere riconosciuta in una fase precoce poiché i suoi sintomi sono chiaramente espressi.

Sintomi della malattia da invecchiamento precoce nei bambini

Alla nascita, i bambini che hanno il gene mortale della progeria non possono essere distinti dai bambini sani. Tuttavia, all'età di 1 anno, si manifestano alcuni sintomi della malattia. Questi includono:

1. crescita sottopeso e stentata;
2. mancanza di peli sul corpo, compreso sul viso;
3. mancanza di riserve di grasso sottocutaneo;
4. tono insufficiente della pelle, che la fa cedere e raggrinzirsi;
5. tono della pelle bluastro;
6. aumento della pigmentazione;
7. vene fortemente visibili nella zona della testa;
8. sviluppo sproporzionato del tessuto osseo del cranio, mascella inferiore piccola, occhi sporgenti, padiglioni auricolari prominenti, naso adunco. Un bambino affetto da progeria ha tipicamente una smorfia “da uccello”. È l'elenco descritto di caratteristiche peculiari che fa sembrare i bambini come gli anziani;
9. dentizione tardiva, che perde in breve tempo il suo aspetto sano;
10. voce stridula e acuta;
11. un torace a forma di pera, clavicole piccole, articolazioni del ginocchio strette e articolazioni del gomito che, a causa della mobilità insufficiente, costringono il paziente ad assumere la posizione del "cavaliere";
12. unghie gialle sporgenti o convesse;
13. formazioni simili a sclerali o ispessimenti sulla pelle dei glutei, delle cosce e del basso ventre.

Quando un piccolo paziente affetto da progeria compie 5 anni, nel suo corpo iniziano a verificarsi inesorabili processi di formazione di aterosclerosi, in cui l'aorta, le arterie mesenteriche e coronarie sono gravemente colpite. Sullo sfondo dei fallimenti descritti, nel ventricolo sinistro compaiono soffi cardiaci e ipertrofia (un aumento significativo della massa e del volume dell'organo). L'impatto cumulativo di questi gravi disturbi nell'organismo è una delle ragioni principali della bassa aspettativa di vita dei portatori della sindrome. Il fattore fondamentale che provoca la rapida morte dei bambini affetti da progeria è considerato l'infarto miocardico o l'ictus ischemico.

Sintomi di invecchiamento precoce negli adulti

Un portatore di progeria inizia a perdere peso rapidamente, presenta una crescita stentata, diventa grigio e presto diventa calvo. La pelle del paziente diventa sottile e perde il suo tono sano. I vasi sanguigni e il grasso sottocutaneo sono chiaramente visibili sotto la superficie dell'epidermide. In questa malattia i muscoli si atrofizzano quasi completamente, per cui le gambe e le braccia appaiono eccessivamente stanche.

La progeria negli adulti si verifica inaspettatamente e si sviluppa rapidamente

Nei pazienti che hanno superato il limite di età di 30 anni, entrambi gli occhi vengono distrutti dalla cataratta (opacizzazione del cristallino), la voce diventa notevolmente più debole, la pelle sopra il tessuto osseo perde la sua morbidezza e poi si ricopre di lesioni ulcerative. I portatori della sindrome di progeria sono generalmente simili nell'aspetto. Si distinguono:

1. piccola altezza;
2. tipo di viso a forma di luna;
3. naso "uccello";
4. labbra sottili;
5. un mento molto prominente;
6. un corpo forte e ben costruito e arti asciutti e sottili, sfigurati da una pigmentazione generosamente manifestata.

La malattia è senza cerimonie e interferisce con il funzionamento di tutti i sistemi del corpo:

1. l'attività delle ghiandole sudoripare e sebacee viene interrotta;
2. la normale funzione del sistema cardiovascolare è distorta;
3. si verifica la calcificazione;
4. Compaiono l'osteoporosi (diminuzione della densità ossea) e l'artrosi erosiva (processi irreversibili nelle articolazioni).

A differenza della forma infantile, anche la forma adulta ha un effetto dannoso sulle capacità mentali.

Circa il 10% dei pazienti di età superiore ai 40 anni entra in contatto con malattie gravi come il sarcoma (formazione di tessuto maligno), il cancro al seno, nonché l'astrocitoma (tumore al cervello) e il melanoma (cancro della pelle). L'oncologia progredisce a causa dell'alto livello di zucchero nel sangue e del malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi. Le principali cause di morte negli adulti affetti da progeria sono spesso il cancro o anomalie cardiovascolari.

Diagnostica

I segni esterni della malattia sono così evidenti e vividi che la sindrome viene diagnosticata sulla base del quadro clinico.

La malattia può essere rilevata anche prima della nascita del bambino. Ciò è diventato possibile grazie alla scoperta del gene della progeria. Tuttavia, poiché la malattia non si trasmette da generazioni (si tratta di una mutazione sporadica o singola), la probabilità che due bambini affetti da questa malattia rara nascano nella stessa famiglia è estremamente bassa. Dopo la scoperta del gene della progeria, il rilevamento della sindrome è diventato molto più rapido e accurato.

I cambiamenti a livello genetico sono ora identificabili. Sono stati creati programmi speciali o test diagnostici elettronici. Al momento, è del tutto possibile dimostrare e comprovare le singole formazioni mutazionali nel gene, che successivamente portano alla progeria.

La scienza si sta sviluppando rapidamente e gli scienziati stanno già lavorando al metodo scientifico finale per diagnosticare la progeria nei bambini. Lo sviluppo descritto contribuirà a una diagnosi ancora più precoce e accurata. Oggi, nelle istituzioni mediche, i bambini con questa diagnosi vengono esaminati esclusivamente esternamente, quindi vengono prelevati test e un campione di sangue per i test.

Se vengono rilevati sintomi di progeria, è necessario chiedere urgentemente consiglio a un endocrinologo e sottoporsi a un esame completo.

Trattamento della progeria

Ad oggi non è stato trovato alcun trattamento efficace per la progeria. La terapia è caratterizzata da una linea sintomatica, con la prevenzione delle conseguenze e delle complicanze conseguenti al progredire dell'aterosclerosi, del diabete mellito e delle formazioni ulcerative. Per un effetto anabolico (accelerando il processo di rinnovamento cellulare), viene prescritto un ormone somatotropico, progettato per aumentare il peso e la lunghezza del corpo nei pazienti. Il corso terapeutico viene eseguito da più specialisti contemporaneamente, come un endocrinologo, un cardiologo, un terapista, un oncologo e altri, in base ai sintomi prevalenti in un determinato momento.

Nel 2006, gli scienziati americani hanno registrato evidenti progressi nella lotta contro la progeria come malattia incurabile. I ricercatori hanno aggiunto alla coltura dei fibroblasti mutanti un inibitore della farnesiltransferasi (una sostanza che sopprime o ritarda il decorso dei processi fisiologici o fisico-chimici), precedentemente testato su pazienti affetti da cancro. Come risultato della procedura, le cellule mutate hanno acquisito la loro forma abituale. I portatori della malattia hanno tollerato bene il farmaco creato, quindi c'è speranza che nel prossimo futuro diventi possibile utilizzare il farmaco nella pratica. In questo modo sarà possibile escludere la progeria in tenera età. L'efficacia di Lonafarnib (un inibitore della farnesiltransferasi) risiede nell'aumento della quantità di grasso sottocutaneo nel peso corporeo totale, nonché nella mineralizzazione ossea. Il risultato è quello di ridurre al minimo il numero degli infortuni.

C'è un'opinione secondo cui rimedi simili possono aiutare nella cura della malattia come nella lotta contro il cancro. Ma queste sono solo supposizioni e ipotesi, non confermate dai fatti.

La terapia per i pazienti oggi si riduce a:

1. garantire la continuità delle cure;
2. dieta speciale;
3. cure cardiache;
4. supporto fisico.

Per la progeria, il trattamento è esclusivamente di supporto e si concentra sulla correzione dei cambiamenti che si verificano nei tessuti o negli organi del paziente. I metodi utilizzati non sono sempre efficaci. I medici però stanno facendo tutto il possibile. I pazienti sono sotto continua supervisione da parte di professionisti medici.

Solo monitorando la funzione del sistema cardiovascolare è possibile diagnosticare tempestivamente lo sviluppo di complicanze e prevenirne il progresso. Tutti i metodi di trattamento sono focalizzati su un unico obiettivo: fermare la malattia e non darle la possibilità di peggiorare, nonché alleviare le condizioni generali del portatore della sindrome, per quanto consentito dalle potenzialità della medicina moderna.

Il trattamento può includere quanto segue:

1. uso di aspirina in un dosaggio minimo, che può ridurre il rischio di sviluppare un infarto o un ictus;
2. l'uso di altri farmaci che vengono prescritti privatamente al paziente in base ai sintomi presentati e al suo benessere. Ad esempio, i farmaci del gruppo delle statine riducono la quantità di colesterolo nel sangue e gli anticoagulanti prevengono la formazione di coaguli di sangue. Viene spesso utilizzato un ormone che può aumentare l’altezza e il peso;
3. l'uso di terapia fisica o procedure progettate per allenare le articolazioni difficili da piegare, consentendo così al paziente di mantenere l'attività;
4. eliminazione dei denti da latte. Una caratteristica peculiare della malattia contribuisce alla comparsa prematura dei molari nei bambini, mentre i denti da latte devono essere rimossi in tempo.

Dato che la progeria è di natura genetica o casuale, non esistono misure preventive in quanto tali.

Prognosi del trattamento

La prognosi per i portatori della sindrome da progeria è sfavorevole. Gli indicatori medi dicono che i pazienti molto spesso sopravvivono solo fino a 13 anni, morendo successivamente per emorragie o attacchi cardiaci, neoplasie maligne o complicanze aterosclerotiche.

La progeria è incurabile. La terapia è solo in fase di sviluppo. Non esiste ancora alcuna prova definitiva di una cura. Tuttavia, la medicina si sta sviluppando rapidamente, quindi c'è un'alta probabilità che i pazienti affetti da progeria abbiano la possibilità di una vita normale e lunga.

Il processo di modificazione prematura delle cellule dovuto all'esposizione a fattori patologici, genetici o esterni è chiamato malattia dell'invecchiamento precoce. La patologia è poco conosciuta e le cause esatte dello sviluppo di questa condizione non sono state identificate. Esistono numerosi fattori esterni ed interni che provocano la malattia. Secondo le statistiche, la sindrome da invecchiamento rapido è estremamente rara (c'è 1 persona malata ogni 4 milioni di persone).

Quali sono le cause dell'invecchiamento precoce

La sindrome da invecchiamento precoce è una condizione in cui i cambiamenti fisiologici legati all'età si verificano in una persona molto prima del previsto. L'invecchiamento è un processo naturale, caratterizzato da una graduale diminuzione dell'entropia (processi vitali) di tutti i sistemi corporei. Inoltre, si verificano cambiamenti in diverse qualità cellulari: il meccanismo di sintesi proteica viene interrotto e gli errori si accumulano gradualmente durante la copiatura del DNA.

Tra i primi segni di invecchiamento precoce ci sono i cambiamenti nella pelle (compaiono rughe profonde, la pelle diventa più sottile e inizia a cedere) dovuti all'interruzione della sintesi di elastan e collagene. Si notano cambiamenti nel funzionamento del cervello: a causa del fatto che le cellule funzionali (neuroni) vengono distrutte, le capacità cognitive di una persona (ad esempio la memoria) si deteriorano in modo significativo. Inoltre, la sindrome di Werner è caratterizzata dai seguenti disturbi dei sistemi corporei:

1. Cardiovascolare: si verifica la distruzione dei vasi sanguigni, il volume della gittata cardiaca diminuisce, il muscolo cardiaco si ispessisce, perde elasticità e capacità di rigenerarsi e si sviluppa l'aterosclerosi.
2. Immunitario: la produzione di anticorpi diminuisce.
3. Sistema muscolo-scheletrico: rapida atrofia muscolare, sviluppo dell'osteoporosi, artrite.
4. Organi di senso: si sviluppa presbiopia (diminuzione dell'acuità visiva correlata all'età), perdita dell'udito, cataratta e perdita completa dell'udito.
5. Sistema riproduttivo: le donne vanno incontro ad una menopausa precoce, gli uomini soffrono di disfunzione erettile e aumenta la probabilità di sviluppare tumori maligni.

Cause

Molti fattori di natura patologica o fisiologica possono accelerare il processo di invecchiamento. Tra i motivi non legati alle malattie ci sono i seguenti:

1. predisposizione genetica;
2. fattori ambientali;
3. Stile di vita;
4. clima.

L’invecchiamento precoce può essere innescato dalla manifestazione precoce di malattie sistemiche. In questo caso, la sindrome si manifesta solitamente nella prima infanzia, nell'adolescenza o nella giovane età adulta. Tra le cause patologiche che portano all’invecchiamento precoce troviamo:

1. Il morbo di Alzheimer;
2. diabete;
3. osteoporosi, osteoartrite;
4. Morbo di Parkinson;
5. patologie cardiovascolari;
6. ipotiroidismo;
7. Sindrome di Down;
8. tricotiodistrofia;
9. dermopatia.

Cos’è la malattia dell’invecchiamento precoce

Il processo patologico, provocato dall'invecchiamento precoce ed è caratterizzato da cambiamenti nelle condizioni della pelle, interruzione del funzionamento di organi e sistemi, è chiamato progeria. Lo sviluppo mentale è valutato soddisfacente. Esistono due tipi di malattia: l'infanzia (sindrome di Hutchinson-Gilford) e l'adulto (sindrome di Werner). Presumibilmente, la patologia negli adulti ha un tipo di eredità autosomica recessiva e nei bambini si verifica spontaneamente.

Cause

È noto che la malattia da invecchiamento rapido è una patologia di origine genetica e si verifica a causa della mutazione del gene LMNA, che codifica per la sintesi delle lamine, proteine ​​che fanno parte del guscio del nucleo cellulare. I disordini genetici provocano l'instabilità delle strutture cellulari, che porta al rapido avvio dei meccanismi di invecchiamento. Un gran numero di proteine ​​si depositano (accumulano) nelle cellule, che perdono la capacità di dividersi, rinnovarsi e muoiono prematuramente.

Inoltre, la mutazione provoca la produzione di una proteina progerina troncata e instabile, che si degrada rapidamente. Non penetra nella piastra del guscio centrale situata sotto la membrana, per cui collassa. Questo processo è fondamentale nella patogenesi della progeria. La malattia si manifesta nei figli degli stessi genitori (fratelli) o nei figli di matrimoni tra consanguinei. Studiando le cellule di persone affette da questa malattia, sono state scoperte gravi violazioni della riparazione del DNA nelle cellule e della sintesi dei fibroblasti. La forma infantile della progeria è considerata congenita.

Sintomi

Il quadro clinico della malattia da invecchiamento precoce si manifesta nel tempo. Con la sindrome di Hutchinson-Gilford, i primi sintomi della patologia compaiono a 2-3 anni di vita e con la sindrome di Werner, di regola, entro sei mesi dalla pubertà. La malattia colpisce contemporaneamente l'intero corpo, interrompendo il funzionamento di quasi tutti gli organi vitali.

Durante l'infanzia

La progeria che si verifica durante l'infanzia è caratterizzata da un forte rallentamento della crescita del bambino, atrofia del derma, del tessuto sottocutaneo e perdita di elasticità della pelle. L'epidermide diventa più sottile, diventa secca e rugosa, sul corpo si notano lesioni simili alla sclerodermia e iperpigmentazione. Le vene grandi e piccole sono visibili attraverso la pelle pallida e assottigliata. Inoltre, si notano i seguenti segni della sindrome di Hutchinson-Gilford:

1. atrofia del muscolo scheletrico;
2. fragilità dei denti;
3. fragilità di capelli e unghie;
4. cambiamenti patologici nel sistema muscolo-scheletrico, miocardio;
5. sottosviluppo degli organi genitali;
6. disturbi del metabolismo dei grassi;
7. cataratta;
8. aterosclerosi.

A causa del fatto che la malattia colpisce tutte le cellule del corpo e modifica la loro struttura qualitativa, tutti i tessuti e gli organi umani cambiano notevolmente. Le persone che soffrono di progeria hanno alcune caratteristiche estetiche specifiche:

1. una grande testa con grandi tubercoli frontali prominenti che sporgono sopra la piccola faccia “da uccello”;
2. la mascella inferiore è molto sottosviluppata;
3. naso a becco;
4. non ci sono caratteristiche sessuali secondarie;
5. altezza circa 90-130 cm;
6. arti sottili, corti.

Negli adulti

I primi sintomi clinici della malattia negli adulti compaiono all'età di 14-18 anni. Prima della pubertà non si osservano segni di invecchiamento precoce. I pazienti iniziano a rimanere indietro nello sviluppo fisico, diventano grigi e diventano calvi. La pelle diventa rapidamente più sottile, diventa pallida e presenta macchie di pigmento. Gli arti appaiono molto sottili a causa dei cambiamenti atrofici nel tessuto sottocutaneo e nei muscoli. All'età di 30 anni, i pazienti sviluppano i seguenti segni della malattia:

1. cataratta;
2. ulcere trofiche;
3. disfunzione delle ghiandole sudoripare e sebacee;
4. artrite;
5. esoftalmo;
6. viso a forma di luna;
7. disfunzione sessuale.

Trattamento

Non esiste una terapia specifica per la sindrome e la malattia dell’invecchiamento precoce. Il trattamento è finalizzato al mantenimento delle condizioni del paziente e al mantenimento dei processi metabolici. La terapia complessa per la progeria comprende:

1. Assumere costantemente piccole dosi di aspirina, che prevengono ictus e infarti.
2. Prescrizione di altri gruppi di farmaci (statine, farmaci ormonali, ecc.) che regolano i livelli di colesterolo, glicemia e supportano il metabolismo, l'ossigeno nei tessuti.
3. Procedure fisioterapeutiche che mantengono e ripristinano l'attività fisica.

Previsione

Sia la progeria adulta che quella infantile sono fatali nel 100% dei casi. Di norma, la morte avviene a causa di ictus, infarto o insufficienza multiorgano. L'aspettativa di vita delle persone affette da progeria è di circa 11-13 anni (nei bambini) e 35-40 anni (negli adulti). I pazienti affetti da una malattia che invecchia prematuramente necessitano di costante controllo medico.