Sự lão hóa sớm của cơ thể con người

Lão hóa sớm là tình trạng tế bào bị biến đổi sớm do lý do di truyền, hành vi hoặc bệnh lý. Điều này được biểu hiện chủ yếu bằng việc mất đi độ đàn hồi của da và giảm chức năng nhận thức.

Nhưng nguyên nhân dẫn đến lão hóa sớm là gì?

Lão hóa sớm là gì

Không có định nghĩa chính xác về độ tuổi mà một người trở thành người già, nhưng theo quy luật, cột mốc này nằm ở khoảng 65 tuổi, giai đoạn mà hầu hết mọi người đều hoàn thành công việc chính của mình.

VỀ Lão hóa sớm được cho là xảy ra khi những thay đổi liên quan đến tuổi tác bắt đầu xuất hiện trước thời điểm này..

Lão hóa là một quá trình tự nhiên bắt đầu từ khi sinh ra và tiếp tục trong suốt cuộc đời, được đặc trưng bởi sự gia tăng dần dần entropy (một chức năng mô tả trạng thái cân bằng và rối loạn trong một hệ thống) của các hệ thống phức tạp trong cơ thể chúng ta.

Lão hóa được đặc trưng bởi những thay đổi về chất lượng của các tế bào sinh học tạo nên cơ thể. Chính xác hơn, số lượng tế bào giảm đi và đồng thời chức năng của chúng cũng giảm đi.

Nguyên nhân sinh học của cơ chế này có liên quan đến:

1. Suy giảm cơ chế tổng hợp protein
2. Tích lũy lỗi trong quá trình sao chép DNA

Lão hóa sớm là một vấn đề ảnh hưởng đến 20% số người. Mặc dù tuổi thọ trung bình đã tăng đáng kể nhưng vẫn có nhiều yếu tố có thể đẩy nhanh quá trình lão hóa sinh lý, từ các yếu tố môi trường, lối sống, đến sự hiện diện của bệnh lý di truyền.

Triệu chứng lão hóa – biểu hiện trên da và não

Những biến đổi mà cơ thể con người trải qua theo tuổi tác ảnh hưởng đến tất cả các cơ quan và mô:

1. hệ thống tim mạch: phạm vi lưu lượng máu giảm và độ cứng của cơ tim tăng lên;
2. hệ hô hấp: ít oxy đi vào máu;
3. hệ thống miễn dịch: sản xuất kháng thể giảm;
4. hệ thống cơ xương: canxi bị rửa trôi khỏi xương, xương trở nên mỏng manh hơn;
5. cơ quan cảm giác: viễn thị và các vấn đề về thính giác.

Nhưng, trong số dấu hiệu đầu tiên của lão hóa sớm có những thay đổi trong não và da.

Da thú trở thành mỏng hơn, do mất dần đàn hồi và collagen, cơ bắp mất đi độ săn chắc, nếp nhăn sâu xuất hiện và da bắt đầu chảy xệ.

Não mất một số tế bào thần kinh và kết nối thần kinh với các lần tiếp theo giảm chức năng nhận thức, chẳng hạn như trí nhớ và khả năng xử lý, những thay đổi trong hành vi.

Nguyên nhân - gen, hành vi và tình trạng bệnh lý

Nhiều yếu tố có thể đẩy nhanh quá trình lão hóa, một số trong số chúng có liên quan đến bệnh lý, một số khác có bản chất không phải bệnh lý.

Các yếu tố không phụ thuộc vào bệnh tật là:

1. yếu tố di truyền: Gen của mỗi người có thể ít nhiều dễ mắc một số bệnh nhất định;
2. nhân tố môi trường: một số khu vực cư trú có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc thấp hơn;
3. cách sống: chế độ ăn uống kém, lối sống ít vận động, hút thuốc, rượu và ma túy có thể gây tổn thương nhiều cơ quan, đẩy nhanh quá trình lão hóa sinh lý;
4. yếu tố văn hóa xã hội: Những người lớn tuổi duy trì các mối quan hệ hoặc sở thích xã hội sẽ giữ cho bộ não của họ luôn hoạt động và ít mắc chứng mất trí nhớ và trầm cảm hơn;
5. Mặt trời: Chịu trách nhiệm cho nhiều sự thay đổi của làn da do tác động tiêu cực của tia cực tím.

Lão hóa sớm có thể liên quan đến sự khởi phát sớm các bệnh đặc trưng của người lớn tuổi:

1. Bệnh Alzheimer và các bệnh mất trí nhớ khác: những thay đổi về não gây mất trí nhớ và rối loạn chức năng nhận thức khác;
2. bệnh tiểu đường: tăng nồng độ glucose cần điều trị bằng insulin;
3. loãng xương và viêm xương khớpcó liên quan đến việc mất canxi từ xương và sụn khớp;
4. bệnh Parkinson: bệnh lý thoái hóa não gây run rẩy và khó cử động;
5. tiểu không tự chủ: không có khả năng kiểm soát việc đi tiểu;
6. xơ vữa động mạch và các bệnh tim mạch: Xơ cứng động mạch do mảng xơ vữa động mạch làm tăng nguy cơ đau tim và đột quỵ;
7. đục thủy tinh thể và lão thị: thấu kính bị mờ và khó tập trung vào các vật ở gần;
8. suy giáp: Giảm sản xuất hormone tuyến giáp do thiếu máu, nhiệt độ cơ thể thấp và suy tim.

Ngoài ra còn có một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp, trực tiếp dẫn đến lão hóa sớm và không tự nhiên:

1. hội chứng Werner
2. progeria hoặc hội chứng Hutchinson-Gilford
3. Hội chứng Down
4. hội chứng Bloom
5. bệnh loạn dưỡng trichothiodystrophy
6. bệnh da liễu

Cách ngăn ngừa lão hóa sớm

Cách chống lão hóa sớm, nếu nó không liên quan đến các bệnh cụ thể, hãy bắt đầu bằng lối sống đúng đắn.

Nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng dinh dưỡng hợp lý, hoạt động thể chất và giảm căng thẳng oxy hóa sẽ làm tăng hoạt động telomerase, một loại enzyme làm kéo dài telomere (phần cuối cùng của nhiễm sắc thể), có nhiệm vụ ngăn chặn sự mất mát thông tin khi sao chép nhiễm sắc thể.

Chế độ ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt, ít chất béo và carbohydrate tinh chế, ngăn ngừa sự tích tụ trọng lượng cơ thể dư thừa, là nguyên nhân gây ra các bệnh như xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch, tiểu đường và bệnh thận.

Tập thể dục không chỉ có tác dụng phòng ngừa các bệnh tim mạch mà còn kích thích phục hồi tế bào thần kinh, giảm nguy cơ rối loạn thoái hóa thần kinh và chứng mất trí nhớ.

Căng thẳng oxy hóado các gốc tự do gây ra, không chỉ gây ra nhiều bệnh tật mà còn làm tổn thương màng tế bào. Vì vậy, cần bổ sung thêm chất chống oxy hóa thông qua chế độ ăn uống, chẳng hạn như polyphenol, cũng như các vitamin làm giảm tác dụng của các gốc tự do.

Tế bào gốc

Các liệu pháp điều trị trong tương lai có thể sẽ dựa trên tế bào gốc, là những tế bào chưa biệt hóa và có thể trở thành bất kỳ loại tế bào chuyên biệt nào trong cơ thể.

Trong tương lai, chúng có thể được sử dụng để sửa chữa hoặc thay thế các mô bị hư hỏng.

Liệu pháp gen

Nghiên cứu ở Liệu pháp gen, tức là thứ tự truyền vật liệu di truyền, chủ yếu liên quan đến việc điều trị các bệnh Parkinson và Alzheimer.

Nhân loại vẫn chưa học được cách chống lại mọi bệnh tật. Progeria, hay hội chứng lão hóa sớm, cũng nên được coi là một căn bệnh nan y.

hội chứng lão hóa sớm là gì

Mọi người bắt đầu nói về progeria lần đầu tiên gần đây. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên, vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp - 4-8 triệu người mới có 1 trường hợp. Bệnh xảy ra ở cấp độ di truyền. Quá trình lão hóa tăng tốc khoảng 8–10 lần. Không có hơn 350 ví dụ về sự phát triển của bệnh progeria trên thế giới.

Bệnh ảnh hưởng đến nam nhiều hơn nữ (1,2:1).

Bệnh được đặc trưng bởi sự chậm phát triển nghiêm trọng (biểu hiện từ khi còn nhỏ), thay đổi cấu trúc của da, không có tóc và các đặc điểm sinh dục thứ cấp, cũng như chứng suy nhược (suy kiệt của cơ thể). Các cơ quan nội tạng thường chưa phát triển đầy đủ và con người trông già hơn rất nhiều so với tuổi thật.

Progeria là một bệnh di truyền biểu hiện ở tình trạng cơ thể kém phát triển và lão hóa sớm.

Trạng thái tinh thần của một cá nhân mắc chứng progeria tương ứng với tuổi sinh học.

Bệnh Progeria không thể chữa khỏi và gây ra chứng xơ vữa động mạch (bệnh động mạch mãn tính), cuối cùng dẫn đến đau tim và đột quỵ. Kết quả của bệnh lý là tử vong.

Các dạng bệnh

Progeria được đặc trưng bởi sự khô héo sớm của cơ thể hoặc sự kém phát triển của nó. Bệnh bao gồm:

1. hình thức thời thơ ấu (hội chứng Hutchinson-Gilford);
2. dạng trưởng thành (hội chứng Werner).

Progeria ở trẻ em có thể là bẩm sinh, nhưng hầu hết các dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường xuất hiện vào năm thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời.

Progeria ở người lớn xảy ra khác nhau. Căn bệnh này có thể đột ngột ập đến một cá nhân ở độ tuổi 14–18. Tiên lượng trong trường hợp này cũng không thuận lợi và dẫn đến tử vong.

Video: progeria, hay những người trẻ tuổi

Lý do cho sự phát triển của progeria

Nguyên nhân chính xác của bệnh progeria vẫn chưa được phát hiện. Có giả định rằng nguyên nhân của sự phát triển của bệnh có liên quan trực tiếp đến sự gián đoạn các quá trình trao đổi chất trong mô liên kết. Các nguyên bào sợi bắt đầu phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào và sự xuất hiện của lượng collagen dư thừa với nồng độ glycosaminoglycan thấp. Sự hình thành nguyên bào sợi chậm là một dấu hiệu cho thấy bệnh lý của chất gian bào.

Nguyên nhân gây bệnh progeria ở trẻ em

Nguyên nhân phát triển hội chứng progeria ở trẻ em là do sự thay đổi gen LMNA. Chính anh ta là người chịu trách nhiệm mã hóa lamin A. Chúng ta đang nói về một loại protein của con người, từ đó một trong các lớp của nhân tế bào được tạo ra.

Thông thường progeria được thể hiện lẻ tẻ (ngẫu nhiên). Đôi khi bệnh được quan sát thấy ở anh chị em ruột (con cháu cùng cha mẹ), đặc biệt là trong các cuộc hôn nhân cùng huyết thống. Thực tế này cho thấy một dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có tiềm năng (chỉ biểu hiện ở những người đồng hợp tử nhận được một gen lặn từ mỗi bố và mẹ).

Khi nghiên cứu da của những người mang mầm bệnh, các tế bào được ghi nhận trong đó khả năng sửa chữa tổn thương DNA cũng như khả năng tái tạo các nguyên bào sợi đồng nhất về mặt di truyền và thay đổi lớp hạ bì bị suy giảm đã được ghi nhận. Kết quả là mô dưới da có xu hướng biến mất không dấu vết.

Progeria không được di truyền

Người ta cũng ghi nhận rằng hội chứng Hutchinson-Gilford đang được nghiên cứu có liên quan đến các bệnh lý ở tế bào mang. Loại thứ hai chỉ đơn giản là không thể tự giải phóng hoàn toàn khỏi các hợp chất DNA do tác nhân hóa học gây ra. Khi phát hiện các tế bào mắc hội chứng mô tả, các chuyên gia xác định rằng chúng không có khả năng phân chia hoàn toàn.

Cũng có ý kiến ​​cho rằng bệnh progeria ở trẻ em là một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường xảy ra mới hoặc không có dấu hiệu di truyền. Nó được coi là một trong những dấu hiệu gián tiếp của sự phát triển của bệnh, cơ sở của nó bao gồm các phép đo telomere (các đầu của nhiễm sắc thể) ở những người mắc hội chứng, họ hàng gần gũi và người hiến tặng của họ. Trong trường hợp này, một dạng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường cũng được nhìn thấy. Có giả thuyết cho rằng quá trình này gây ra sự vi phạm quá trình sửa chữa DNA (khả năng của tế bào sửa chữa các tổn thương hóa học, cũng như sự phá vỡ các phân tử).

Nguyên nhân hình thành bệnh progeria ở người lớn

Bệnh Progeria ở cơ thể trưởng thành được đặc trưng bởi sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với gen đột biến helicase phụ thuộc ATP hoặc WRN. Có giả thuyết cho rằng trong chuỗi thống nhất có sự thất bại giữa quá trình sửa chữa DNA và quá trình trao đổi chất trong mô liên kết.

Vì dạng bệnh này cực kỳ hiếm nên người ta chỉ có thể đoán được loại di truyền vốn có của nó. Nó tương tự như hội chứng Cockayne (một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi chậm tăng trưởng, rối loạn phát triển hệ thần kinh trung ương, lão hóa sớm và các triệu chứng khác) và biểu hiện dưới dạng các dấu hiệu lão hóa sớm riêng biệt.

Dấu hiệu lão hóa sớm của cơ thể

Các triệu chứng của bệnh progeria biểu hiện một cách phức tạp. Bệnh có thể được nhận biết ở giai đoạn đầu vì các triệu chứng của nó được biểu hiện rõ ràng.

Dấu hiệu bệnh lão hóa sớm ở trẻ em

Khi sinh ra, những đứa trẻ mang gen progeria chết người không thể phân biệt được với những đứa trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi trẻ được 1 tuổi, một số triệu chứng nhất định của bệnh đã biểu hiện. Bao gồm các:

1. nhẹ cân, chậm phát triển;
2. thiếu lông trên cơ thể, kể cả trên mặt;
3. thiếu dự trữ mỡ dưới da;
4. da không đủ tông màu, khiến da chảy xệ và nhăn nheo;
5. tông màu da hơi xanh;
6. tăng sắc tố;
7. tĩnh mạch rõ rệt ở vùng đầu;
8. mô xương sọ phát triển không cân đối, hàm dưới nhỏ, mắt lồi, vỏ tai lồi, mũi khoằm. Một đứa trẻ mắc bệnh progeria thường có khuôn mặt nhăn nhó “giống như con chim”. Chính danh sách những đặc điểm đặc biệt được mô tả đã khiến trẻ em trông giống người lớn hơn;
9. mọc răng muộn, mất đi vẻ ngoài khỏe mạnh trong thời gian ngắn;
10. giọng nói chói tai và the thé;
11. ngực hình quả lê, xương đòn nhỏ, khớp gối căng, cũng như khớp khuỷu tay, do không đủ khả năng vận động nên buộc bệnh nhân phải đảm nhận tư thế “người lái”;
12. móng tay màu vàng nhô ra hoặc lồi;
13. hình thành giống như củng mạc hoặc dày lên trên da mông, đùi và bụng dưới.

Khi một bệnh nhân nhỏ mắc chứng progeria tròn 5 tuổi, các quá trình hình thành xơ vữa động mạch không thể tránh khỏi bắt đầu xảy ra trong cơ thể anh ta, trong đó động mạch chủ, mạc treo và động mạch vành bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Trong bối cảnh của những thất bại được mô tả, các tiếng thổi ở tim và phì đại (sự gia tăng đáng kể về khối lượng và thể tích của cơ quan) xuất hiện ở tâm thất trái. Tác động tích lũy của những rối loạn nghiêm trọng này trong cơ thể là nguyên nhân chính khiến tuổi thọ của những người mắc hội chứng này thấp. Yếu tố cơ bản gây ra cái chết nhanh chóng ở trẻ em mắc bệnh progeria được coi là nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ do thiếu máu cục bộ.

Dấu hiệu lão hóa sớm ở người lớn

Người mang mầm bệnh progeria bắt đầu giảm cân nhanh chóng, chậm phát triển, chuyển sang màu xám và sớm bị hói. Da của bệnh nhân trở nên mỏng và mất đi tông màu khỏe mạnh. Các mạch máu và mỡ dưới da hiện rõ dưới bề mặt biểu bì. Với căn bệnh này, các cơ bị teo gần như hoàn toàn, khiến chân và tay trông kiệt sức quá mức.

Bệnh Progeria ở người lớn xảy ra bất ngờ và phát triển nhanh chóng

Ở những bệnh nhân đã vượt quá giới hạn 30 tuổi, cả hai mắt đều bị phá hủy do đục thủy tinh thể (thủy tinh thể bị mờ), giọng nói trở nên yếu hơn rõ rệt, da trên mô xương mất đi độ mềm mại và sau đó bị bao phủ bởi các tổn thương loét. Những người mang hội chứng progeria thường có ngoại hình giống nhau. Chúng được phân biệt:

1. chiều cao nhỏ;
2. kiểu mặt hình mặt trăng;
3. mũi "chim";
4. môi mỏng;
5. chiếc cằm rất nổi bật;
6. một cơ thể khỏe mạnh, rắn chắc và các chi khô, gầy, bị biến dạng do sắc tố biểu hiện rõ rệt.

Căn bệnh này diễn biến phức tạp và cản trở hoạt động của tất cả các hệ thống cơ thể:

1. hoạt động của tuyến mồ hôi và bã nhờn bị gián đoạn;
2. chức năng bình thường của hệ thống tim mạch bị biến dạng;
3. vôi hóa xảy ra;
4. Loãng xương (giảm mật độ xương) và viêm xương khớp ăn mòn (các quá trình không thể đảo ngược ở khớp) xuất hiện.

Không giống như dạng trẻ em, dạng người lớn cũng có ảnh hưởng bất lợi đến khả năng tinh thần.

Khoảng 10% bệnh nhân ở độ tuổi 40 tiếp xúc với các bệnh nghiêm trọng như sarcoma (hình thành mô ác tính), ung thư vú, cũng như u tế bào hình sao (khối u não) và khối u ác tính (ung thư da). Ung thư tiến triển do lượng đường trong máu cao và trục trặc của tuyến cận giáp. Nguyên nhân chính gây tử vong ở người lớn mắc bệnh progeria thường là do ung thư hoặc các bất thường về tim mạch.

Chẩn đoán

Các dấu hiệu bên ngoài của bệnh rất rõ ràng và sống động nên hội chứng được chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng.

Bệnh có thể được phát hiện ngay cả trước khi em bé chào đời. Điều này trở nên khả thi nhờ vào việc phát hiện ra gen progeria. Tuy nhiên, do căn bệnh này không lây truyền qua nhiều thế hệ (là đột biến lẻ ​​tẻ hoặc đơn lẻ) nên khả năng hai đứa trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này sinh ra trong cùng một gia đình là cực kỳ thấp. Sau khi phát hiện ra gen progeria, việc phát hiện hội chứng trở nên nhanh hơn và chính xác hơn rất nhiều.

Những thay đổi ở cấp độ gen hiện có thể được xác định. Các chương trình đặc biệt hoặc xét nghiệm chẩn đoán điện tử đã được tạo ra. Hiện tại, hoàn toàn có thể chứng minh và chứng minh sự hình thành đột biến riêng lẻ trong gen, sau đó dẫn đến bệnh progeria.

Khoa học đang phát triển nhanh chóng và các nhà khoa học đang nghiên cứu phương pháp khoa học cuối cùng để chẩn đoán bệnh lão hóa ở trẻ em. Sự phát triển được mô tả sẽ góp phần chẩn đoán sớm hơn và chính xác hơn. Ngày nay, tại các cơ sở y tế, trẻ em có chẩn đoán này chỉ được khám bên ngoài, sau đó lấy xét nghiệm và lấy mẫu máu để xét nghiệm.

Nếu phát hiện các triệu chứng của bệnh progeria, bạn phải khẩn trương tìm kiếm lời khuyên từ bác sĩ nội tiết và trải qua một cuộc kiểm tra toàn diện.

Điều trị bệnh progeria

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh progeria được tìm thấy. Liệu pháp này được đặc trưng bởi một dòng triệu chứng, với việc ngăn ngừa hậu quả và biến chứng do sự tiến triển của xơ vữa động mạch, đái tháo đường và hình thành loét. Để có tác dụng đồng hóa (đẩy nhanh quá trình đổi mới tế bào), một loại hormone somatotropic được kê đơn, được thiết kế để tăng trọng lượng và chiều dài cơ thể ở bệnh nhân. Quá trình trị liệu được thực hiện bởi một số chuyên gia cùng một lúc, chẳng hạn như bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu, bác sĩ ung thư và những người khác, dựa trên các triệu chứng phổ biến tại một thời điểm cụ thể.

Năm 2006, các nhà khoa học Mỹ đã ghi nhận những tiến bộ rõ rệt trong cuộc chiến chống lại bệnh progeria như một căn bệnh nan y. Các nhà nghiên cứu đã đưa chất ức chế farnesyltransferase (một chất ngăn chặn hoặc trì hoãn quá trình diễn ra các quá trình sinh lý hoặc hóa lý), trước đây đã được thử nghiệm trên bệnh nhân ung thư, vào môi trường nuôi cấy nguyên bào sợi đột biến. Kết quả của thủ tục, các tế bào đột biến có được hình dạng bình thường. Những người mang mầm bệnh dung nạp tốt loại thuốc được tạo ra, vì vậy có hy vọng rằng trong tương lai gần, loại thuốc này sẽ có thể được sử dụng trong thực tế. Bằng cách này, có thể loại trừ bệnh progeria ngay từ khi còn nhỏ. Hiệu quả của Lonafarnib (một chất ức chế farnesyltransferase) nằm ở việc tăng lượng mỡ dưới da trong tổng trọng lượng cơ thể, cũng như khoáng hóa xương. Kết quả là giảm số lượng vết thương đến mức tối thiểu.

Có ý kiến ​​​​cho rằng các biện pháp tương tự có thể giúp chữa khỏi bệnh như trong cuộc chiến chống lại bệnh ung thư. Nhưng đây chỉ là những giả định và giả thuyết, chưa được sự thật xác nhận.

Việc điều trị cho bệnh nhân ngày nay bao gồm:

1. cung cấp dịch vụ chăm sóc liên tục;
2. chế độ ăn kiêng đặc biệt;
3. chăm sóc tim mạch;
4. hỗ trợ về mặt vật chất.

Đối với bệnh progeria, việc điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và tập trung vào việc điều chỉnh những thay đổi xảy ra trong các mô hoặc cơ quan của bệnh nhân. Các phương pháp được sử dụng không phải lúc nào cũng hiệu quả. Tuy nhiên, các bác sĩ đang làm mọi thứ có thể. Bệnh nhân được các chuyên gia y tế theo dõi liên tục.

Chỉ bằng cách theo dõi chức năng của hệ thống tim mạch, mới có thể chẩn đoán kịp thời sự phát triển của các biến chứng và ngăn chặn sự tiến triển của chúng. Tất cả các phương pháp điều trị đều tập trung vào một mục tiêu duy nhất - ngăn chặn bệnh và không để bệnh có cơ hội trở nên trầm trọng hơn, cũng như làm giảm bớt tình trạng chung của người mang hội chứng, trong chừng mực tiềm năng của y học hiện đại cho phép.

Điều trị có thể bao gồm những điều sau đây:

1. sử dụng Aspirin với liều lượng tối thiểu, có thể làm giảm nguy cơ phát triển cơn đau tim hoặc đột quỵ;
2. việc sử dụng các loại thuốc khác được kê đơn riêng cho bệnh nhân dựa trên các triệu chứng hiện tại và tình trạng sức khỏe của họ. Ví dụ, thuốc thuộc nhóm statin làm giảm lượng cholesterol trong máu và thuốc chống đông máu ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông. Một loại hormone có thể tăng chiều cao và cân nặng thường được sử dụng;
3. việc sử dụng vật lý trị liệu hoặc các thủ tục được thiết kế để rèn luyện các khớp khó uốn cong, từ đó cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động;
4. loại bỏ răng sữa. Một đặc điểm đặc biệt của bệnh là góp phần làm trẻ mọc răng hàm sớm, răng sữa phải được nhổ bỏ kịp thời.

Dựa trên thực tế là bệnh progeria có tính chất di truyền hoặc ngẫu nhiên nên không có biện pháp phòng ngừa nào như vậy.

Tiên lượng điều trị

Tiên lượng cho những người mang hội chứng progeria là không thuận lợi. Các chỉ số trung bình cho thấy bệnh nhân thường chỉ sống sót tối đa 13 năm, sau đó tử vong vì xuất huyết hoặc đau tim, u ác tính hoặc biến chứng xơ vữa động mạch.

Progeria là không thể chữa được. Liệu pháp này chỉ đang được phát triển. Vẫn chưa có bằng chứng chắc chắn về việc chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, y học ngày càng phát triển nên khả năng cao bệnh nhân mắc chứng progeria sẽ có cơ hội sống bình thường và lâu dài.

Quá trình biến đổi sớm của tế bào do tiếp xúc với các yếu tố bệnh lý, di truyền hoặc bên ngoài được gọi là bệnh lão hóa sớm. Bệnh lý chưa được hiểu rõ và nguyên nhân chính xác của sự phát triển của tình trạng này vẫn chưa được xác định. Có một số yếu tố bên ngoài và bên trong gây ra bệnh. Theo thống kê, hội chứng lão hóa nhanh cực kỳ hiếm gặp (cứ 4 triệu dân mới có 1 người mắc bệnh).

Nguyên nhân gây lão hóa sớm

Hội chứng lão hóa sớm là tình trạng những thay đổi sinh lý liên quan đến tuổi tác xảy ra ở một người sớm hơn nhiều so với dự kiến. Lão hóa là một quá trình tự nhiên, được đặc trưng bởi sự giảm dần entropy (quá trình sống) của tất cả các hệ thống cơ thể. Ngoài ra, những thay đổi xảy ra ở các chất lượng tế bào khác nhau: cơ chế tổng hợp protein bị gián đoạn và các lỗi dần dần tích tụ khi sao chép DNA.

Trong số những dấu hiệu đầu tiên của lão hóa sớm là những thay đổi trên da (xuất hiện nếp nhăn sâu, da trở nên mỏng hơn và bắt đầu chảy xệ) do quá trình tổng hợp elastane và collagen bị gián đoạn. Những thay đổi trong hoạt động của não được ghi nhận: do các tế bào chức năng (tế bào thần kinh) bị phá hủy, khả năng nhận thức của một người (ví dụ: trí nhớ) suy giảm đáng kể. Ngoài ra, hội chứng Werner được đặc trưng bởi các rối loạn sau đây của hệ thống cơ thể:

1. Tim mạch: xảy ra hiện tượng phá hủy mạch máu, thể tích cung lượng tim giảm, cơ tim dày lên, mất tính đàn hồi và khả năng tái tạo, phát triển xơ vữa động mạch.
2. Miễn dịch: sản xuất kháng thể giảm.
3. Hệ cơ xương: teo cơ nhanh, phát triển loãng xương, viêm khớp.
4. Cơ quan cảm giác: phát triển chứng lão thị (giảm thị lực theo tuổi tác), giảm thính lực, đục thủy tinh thể và mất thính lực hoàn toàn.
5. Hệ thống sinh sản: phụ nữ trải qua thời kỳ mãn kinh sớm, nam giới bị rối loạn cương dương và khả năng phát triển các khối u ác tính tăng lên.

nguyên nhân

Nhiều yếu tố có tính chất bệnh lý hoặc sinh lý có thể đẩy nhanh quá trình lão hóa. Trong số những lý do không liên quan đến bệnh tật có thể kể đến như sau:

1. khuynh hướng di truyền;
2. nhân tố môi trường;
3. Cách sống;
4. khí hậu.

Lão hóa sớm có thể được kích hoạt bởi sự biểu hiện sớm của các bệnh toàn thân. Trong trường hợp này, hội chứng thường biểu hiện ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc thanh niên. Trong số các nguyên nhân bệnh lý dẫn đến lão hóa sớm là:

1. Bệnh Alzheimer;
2. bệnh tiểu đường;
3. loãng xương, viêm xương khớp;
4. Bệnh Parkinson;
5. bệnh lý tim mạch;
6. suy giáp;
7. Hội chứng Down;
8. bệnh loạn dưỡng trichothio;
9. bệnh da liễu.

Bệnh lão hóa sớm là gì

Quá trình bệnh lý được gây ra bởi sự lão hóa sớm và được đặc trưng bởi những thay đổi về tình trạng của da, sự gián đoạn hoạt động của các cơ quan và hệ thống, được gọi là progeria. Sự phát triển tinh thần được đánh giá là đạt yêu cầu. Có hai loại bệnh: thời thơ ấu (hội chứng Hutchinson-Gilford) và người lớn (hội chứng Werner). Có lẽ, bệnh lý ở người lớn có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, còn ở trẻ em thì bệnh này xảy ra một cách tự nhiên.

nguyên nhân

Được biết, bệnh lão hóa nhanh là bệnh lý có nguồn gốc di truyền và xảy ra do đột biến gen LMNA mã hóa quá trình tổng hợp lamins - protein là một phần của vỏ nhân tế bào. Rối loạn di truyền gây ra sự mất ổn định của cấu trúc tế bào, dẫn đến sự khởi động nhanh chóng của cơ chế lão hóa. Một lượng lớn protein được lắng đọng (tích lũy) trong tế bào, làm mất khả năng phân chia, tự làm mới và chết sớm.

Ngoài ra, đột biến còn kích thích sản xuất protein progerin bị cắt ngắn, không ổn định và nhanh chóng bị phân hủy. Nó không xâm nhập vào tấm vỏ lõi nằm dưới màng, do đó nó bị xẹp xuống. Quá trình này là chìa khóa trong cơ chế bệnh sinh của bệnh progeria. Bệnh xảy ra ở những đứa trẻ cùng cha mẹ (anh chị em ruột) hoặc con cái của những cặp vợ chồng cận huyết thống. Khi nghiên cứu tế bào của những người mắc bệnh này, người ta đã phát hiện ra những vi phạm nghiêm trọng trong quá trình sửa chữa DNA trong tế bào và quá trình tổng hợp nguyên bào sợi. Dạng bệnh progeria thời thơ ấu được coi là bẩm sinh.

Triệu chứng

Hình ảnh lâm sàng của bệnh lão hóa sớm biểu hiện theo thời gian. Với hội chứng Hutchinson-Gilford, các triệu chứng bệnh lý đầu tiên xuất hiện khi trẻ được 2-3 tuổi và với hội chứng Werner, theo quy luật, trong vòng sáu tháng sau tuổi dậy thì. Căn bệnh này ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể cùng một lúc, làm gián đoạn hoạt động của hầu hết các cơ quan quan trọng.

Thời ấu thơ

Progeria xảy ra ở thời thơ ấu được đặc trưng bởi sự chậm phát triển rõ rệt của trẻ, teo lớp hạ bì, mô dưới da và mất độ đàn hồi của da. Lớp biểu bì trở nên mỏng hơn, khô và nhăn nheo, trên cơ thể ghi nhận các tổn thương giống như xơ cứng bì và tăng sắc tố. Các tĩnh mạch lớn và nhỏ hiện rõ qua làn da nhợt nhạt và mỏng. Ngoài ra, các dấu hiệu sau của hội chứng Hutchinson-Gilford cũng được lưu ý:

1. teo cơ xương;
2. răng dễ gãy;
3. độ giòn của tóc và móng tay;
4. thay đổi bệnh lý trong hệ thống cơ xương, cơ tim;
5. cơ quan sinh dục kém phát triển;
6. rối loạn chuyển hóa chất béo;
7. đục thủy tinh thể;
8. xơ vữa động mạch.

Do căn bệnh này ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể và làm thay đổi cấu trúc chất lượng của chúng nên tất cả các mô và cơ quan của con người đều thay đổi rất nhiều. Những người mắc chứng progeria có một số đặc điểm ngoại hình cụ thể:

1. một cái đầu to với những củ to phía trước nhô ra phía trên khuôn mặt nhỏ “giống chim”;
2. hàm dưới kém phát triển rất nhiều;
3. mũi hình mỏ;
4. không có đặc điểm tình dục thứ cấp;
5. chiều cao khoảng 90-130 cm;
6. chân tay mỏng, ngắn.

Ở người trưởng thành

Các triệu chứng lâm sàng đầu tiên của bệnh ở người lớn xuất hiện ở độ tuổi 14-18 tuổi. Trước tuổi dậy thì, không có dấu hiệu của bệnh lão hóa sớm. Bệnh nhân bắt đầu chậm phát triển thể chất, tóc bạc và hói. Da nhanh chóng trở nên mỏng hơn, nhợt nhạt và xuất hiện các đốm sắc tố. Các chi trông rất gầy do sự teo mô ở mô dưới da và cơ. Khi bước sang tuổi 30, bệnh nhân sẽ xuất hiện các dấu hiệu sau của bệnh:

1. đục thủy tinh thể;
2. loét dinh dưỡng;
3. rối loạn chức năng của tuyến mồ hôi và bã nhờn;
4. viêm khớp;
5. lồi mắt;
6. khuôn mặt hình mặt trăng;
7. rối loạn chức năng tình dục.

Sự đối đãi

Không có liệu pháp điều trị cụ thể cho hội chứng và bệnh lão hóa sớm. Điều trị nhằm mục đích duy trì tình trạng của bệnh nhân và duy trì quá trình trao đổi chất. Liệu pháp phức tạp cho bệnh progeria bao gồm:

1. Thường xuyên dùng liều nhỏ Aspirin để ngăn ngừa đột quỵ và đau tim.
2. Kê đơn các nhóm thuốc khác (statin, thuốc nội tiết tố…) điều hòa nồng độ cholesterol, lượng đường trong máu và hỗ trợ chuyển hóa, oxy ở các mô.
3. Các thủ tục vật lý trị liệu nhằm duy trì và phục hồi hoạt động thể chất.

Dự báo

Cả progeria ở người lớn và trẻ em đều gây tử vong trong 100% trường hợp. Theo nguyên tắc, cái chết xảy ra do đột quỵ, đau tim hoặc suy đa cơ quan. Tuổi thọ của người mắc bệnh progeria là khoảng 11-13 tuổi (ở trẻ em) và 35-40 tuổi (ở người lớn). Bệnh nhân mắc bệnh lão hóa sớm liên tục cần được giám sát y tế.