For tidlig aldring av menneskekroppen

For tidlig aldring er en tilstand med for tidlig modifisering av celler på grunn av genetiske, atferdsmessige eller patologiske årsaker. Dette manifesteres først og fremst ved tap av hudens elastisitet og nedsatt kognitiv funksjon.

Men hva er årsakene som fører til for tidlig aldring?

Hva er for tidlig aldring

Det er ingen eksakt definisjon av alderen når en person blir eldre, men som regel ligger denne milepælen rundt 65 år, perioden da de fleste fullfører sin hovedarbeidsaktivitet.

OM For tidlig aldring sies å oppstå når endringer knyttet til alder begynner å vises før dette tidspunktet..

Aldring er en naturlig prosess som starter ved fødselen og fortsetter gjennom hele livet, preget av en gradvis økning i entropi (en funksjon som beskriver tilstander av likevekt og uorden i et system) av de komplekse systemene i kroppen vår.

Aldring er preget av endringer i kvalitetene til de biologiske cellene som utgjør kroppen. Mer presist reduseres antallet celler, og samtidig reduseres funksjonaliteten deres.

De biologiske årsakene til denne mekanismen er relatert til:

1. Forringelse av proteinsyntesemekanismen
2. Akkumulering av feil under DNA-kopiering

For tidlig aldring er et problem som rammer 20 % av mennesker. Til tross for den betydelige økningen i gjennomsnittlig levealder, er det like mange faktorer som kan akselerere den fysiologiske aldringsprosessen, alt fra miljøfaktorer, livsstil, til tilstedeværelsen av genetisk patologi.

Symptomer på aldring - manifestasjoner på hud og hjerne

Transformasjonene som menneskekroppen gjennomgår med alderen påvirker alle organer og vev:

1. kardiovaskulært system: rekkevidden av blodstrømmen reduseres og stivheten i hjertemuskelen øker;
2. luftveiene: mindre oksygen kommer inn i blodet;
3. immunsystem: antistoffproduksjonen reduseres;
4. muskel- og skjelettsystemet: kalsium vaskes ut fra bein, som blir mer skjøre;
5. sanseorganer: presbyopi og hørselsproblemer.

Men blant første symptomer på for tidlig aldring det er endringer i hjernen og huden.

Lær blir tynnere, på grunn av det gradvise tapet av elastin og kollagen, mister muskler tonen, dype rynker vises og huden begynner å synke.

Hjerne mister noen nevroner og nevrale forbindelser med påfølgende nedsatt kognitiv funksjon, slik som hukommelse og prosesseringsevne, endringer i atferd.

Årsaker – gener, atferd og patologiske forhold

Mange faktorer kan akselerere aldring, noen av dem er assosiert med patologier, andre er ikke-patologiske.

Faktorer som ikke er avhengige av sykdommer er:

1. genetiske faktorer: Hver persons gener kan være mer eller mindre disponert for visse sykdommer;
2. miljøfaktorer: noen boligområder har større eller mindre risiko for sykdom;
3. livsstil: dårlig kosthold, stillesittende livsstil, røyking, alkohol og narkotika kan skade mange organer, noe som fremskynder fysiologisk aldring;
4. sosiokulturelle faktorer: Eldre mennesker som opprettholder sosiale kontakter eller interesser holder hjernen aktiv, og er mindre utsatt for demens og depresjon;
5. Sol: Ansvarlig for mange hudforandringer på grunn av de negative effektene av ultrafiolette stråler.

For tidlig aldring kan være assosiert med tidlig debut av sykdommer som er karakteristiske for eldre mennesker:

1. Alzheimers sykdom og andre demenssykdommer: hjerneforandringer som forårsaker hukommelsestap og annen kognitiv dysfunksjon;
2. diabetes: økte glukosenivåer som krever behandling med insulin;
3. osteoporose og slitasjegiktsom er assosiert med tap av kalsium fra bein og leddbrusk;
4. Parkinsons sykdom: en degenerativ patologi i hjernen som forårsaker skjelving og bevegelsesvansker;
5. urininkontinens: manglende evne til å kontrollere vannlating;
6. aterosklerose og hjerte- og karsykdommer: Herding av arteriene på grunn av aterosklerotisk plakk øker risikoen for hjerteinfarkt og slag;
7. grå stær og presbyopi: uklar linse og problemer med å fokusere på nære objekter;
8. hypotyreose: Redusert produksjon av skjoldbruskhormoner på grunn av anemi, lav kroppstemperatur og hjertesvikt.

I tillegg kommer en gruppe sjeldne genetiske sykdommer, som direkte fører til unaturlig og for tidlig aldring:

1. Werners syndrom
2. progeria eller Hutchinson-Gilford syndrom
3. Downs syndrom
4. Blooms syndrom
5. trikotiodystrofi
6. dermopati

Hvordan forhindre for tidlig aldring

Måten å bekjempe for tidlig aldring, hvis det ikke er forbundet med spesifikke sykdommer, begynner med riktig livsstil.

Nyere forskning har vist at riktig ernæring, fysisk aktivitet og reduksjon av oksidativt stress øker aktiviteten telomerase, et enzym som forlenger telomerer (den siste delen av kromosomer), som har som oppgave å forhindre tap av informasjon når kromosomer kopieres.

Kosthold rik på frukt, grønnsaker og hele korn, lite fett og raffinerte karbohydrater, forhindrer opphopning av overflødig kroppsvekt, som er årsaken til sykdommer som åreforkalkning, hjerte- og karsykdommer, diabetes og nyresykdom.

Fysisk trening har ikke bare en forebyggende effekt mot kardiovaskulære sykdommer, men stimulerer også restaurering av nevroner, og reduserer risikoen for nevrodegenerative lidelser og demens.

Oksidativt stressforårsaket av frie radikaler, forårsaker ikke bare mange sykdommer, men skader også cellemembraner. Derfor er det nødvendig å introdusere ytterligere antioksidanter gjennom kosten, for eksempel polyfenoler, samt vitaminer som reduserer effekten av frie radikaler.

Stamceller

Fremtidige terapier vil sannsynligvis være basert på stamceller, som er udifferensierte celler og kan bli alle typer spesialiserte celler i kroppen.

I fremtiden kan de brukes til å reparere eller erstatte skadet vev.

Genterapi

Forskning i genterapi, det vil si rekkefølgen for overføring av genetisk materiale, er hovedsakelig assosiert med behandling av Parkinsons og Alzheimers sykdommer.

Menneskeheten har ennå ikke lært å bekjempe alle sykdommer. Progeria, eller for tidlig aldring syndrom, bør også betraktes som en uhelbredelig sykdom.

Hva er for tidlig aldring syndrom

Folk begynte å snakke om progeria for første gang relativt nylig. Dette er ikke overraskende, fordi sykdommen er ekstremt sjelden - 1 gang i 4-8 millioner mennesker. Sykdommen oppstår på genetisk nivå. Aldringsprosessen akselererer omtrent 8–10 ganger. Det er ikke mer enn 350 eksempler på utviklingen av progeria i verden.

Sykdommen rammer menn mer enn kvinner (1,2:1).

Sykdommen er preget av alvorlig vekstretardasjon (manifesterer fra tidlig alder), endringer i hudens struktur, fravær av hår og sekundære seksuelle egenskaper, samt kakeksi (uttømming av kroppen). Indre organer er ofte ikke fullt utviklet, og personen ser mye eldre ut enn hans faktiske alder.

Progeria er en genetisk sykdom som viser seg som underutvikling og for tidlig aldring av kroppen.

Den mentale tilstanden til et individ som lider av progeria tilsvarer biologisk alder.

Progeria kan ikke kureres og forårsaker utvikling av aterosklerose (kronisk arteriesykdom), som til slutt fører til hjerteinfarkt og slag. Resultatet av patologien er døden.

Former for sykdommen

Progeria er preget av for tidlig visning av kroppen eller dens underutvikling. Sykdommen involverer:

1. barndomsform (Hutchinson-Gilford syndrom);
2. voksen form (Werners syndrom).

Progeria hos barn kan være medfødt, men oftest vises de første tegnene på sykdommen i andre eller tredje leveår.

Progeria hos voksne forekommer annerledes. Sykdommen kan plutselig innhente et individ i en alder av 14–18 år. Prognosen i dette tilfellet er også ugunstig og fører til døden.

Video: progeria, eller unge gamle mennesker

Årsaker til utviklingen av progeria

De eksakte årsakene til progeria er ennå ikke oppdaget. Det er en antagelse om at etiologien til utviklingen av sykdommen er direkte relatert til forstyrrelsen av metabolske prosesser i bindevev. Fibroblaster begynner å vokse gjennom celledeling og utseendet av overflødig kollagen med lave glykosaminoglykannivåer. Langsom dannelse av fibroblaster er en indikator på patologien til intercellulært materiale.

Årsaker til progeria hos barn

Årsaken til utviklingen av progeriasyndrom hos barn er endringer i LMNA-genet. Det er han som er ansvarlig for å kode lamin A. Vi snakker om et menneskelig protein som et av lagene i cellekjernen er laget av.

Ofte kommer progeria til uttrykk sporadisk (tilfeldig). Noen ganger er sykdommen observert hos søsken (etterkommere fra samme foreldre), spesielt i blodrelaterte ekteskap. Dette faktum indikerer en potensiell autosomal recessiv form for arv (manifesterer utelukkende hos homozygoter som mottok ett recessivt gen fra hver forelder).

Når man studerer huden til bærere av sykdommen, ble det registrert celler der evnen til å korrigere skader i DNA ble svekket, samt å reprodusere genetisk homogene fibroblaster og endre den utarmede dermis. Som et resultat har subkutant vev en tendens til å forsvinne sporløst.

Progeria er ikke arvet

Det er også registrert at Hutchinson-Gilford-syndromet som studeres er relatert til patologier i bærerceller. Sistnevnte klarer rett og slett ikke å frigjøre seg helt fra DNA-forbindelser forårsaket av kjemiske midler. Da celler med det beskrevne syndromet ble oppdaget, bestemte eksperter at de ikke var i stand til full deling.

Det er også forslag om at barndomsprogeri er en autosomal dominant mutasjon som oppstår de novo, eller uten tegn på arv. Det ble ansett som et av de indirekte tegnene på utviklingen av sykdommen, hvor grunnlaget inkluderte målinger av telomerer (enden av kromosomer) hos eierne av syndromet, deres nære slektninger og givere. I dette tilfellet ses også en autosomal recessiv form for arv. Det er en teori om at prosessen provoserer et brudd på DNA-reparasjon (cellenes evne til å korrigere kjemisk skade, samt brudd i molekyler).

Årsaker til dannelsen av progeria hos voksne

Progeria i en voksen organisme er preget av autosomal recessiv arv med mutasjonsgenet ATP-avhengig helicase eller WRN. Det er en hypotese om at det i den samlende kjeden er svikt mellom DNA-reparasjon og metabolske prosesser i bindevevet.

Siden denne formen for sykdommen er ekstremt sjelden, kan man bare gjette hvilken type arv som er iboende i den. Det ligner på Cockayne syndrom (en sjelden nevrodegenerativ lidelse karakterisert ved vekstsvikt, forstyrrelser i utviklingen av sentralnervesystemet, for tidlig aldring og andre symptomer) og manifesterer seg som separate tegn på tidlig aldring.

Symptomer på tidlig aldring av kroppen

Symptomene på progeria manifesterer seg på en kompleks måte. Sykdommen kan gjenkjennes på et tidlig stadium, siden symptomene er tydelig uttrykt.

Symptomer på tidlig aldringssykdom hos barn

Ved fødselen kan ikke barn som har det dødelige progeria-genet skilles fra friske babyer. Men i en alder av 1 år manifesterer visse symptomer på sykdommen seg. Disse inkluderer:

1. undervektig, hemmet vekst;
2. mangel på hår på kroppen, inkludert i ansiktet;
3. mangel på subkutane fettreserver;
4. utilstrekkelig tone i huden, noe som får den til å synke og bli rynkete;
5. blåaktig hudtone;
6. økt pigmentering;
7. sterkt synlige årer i hodeområdet;
8. uforholdsmessig utvikling av beinvevet i skallen, liten underkjeve, svulmende øyne, fremtredende øreskall, krokete nese. Et barn med progeria har vanligvis en "fuglelignende" grimase. Det er den beskrevne listen over særegne egenskaper som får barn til å se ut som eldre mennesker;
9. sene tenner, som mister sitt sunne utseende på kort tid;
10. skingrende og høystemt stemme;
11. et pæreformet bryst, små kragebein, stramme kneledd, samt albueledd, som på grunn av utilstrekkelig mobilitet tvinger pasienten til å ta "rytter"-posisjonen;
12. utstående eller konvekse gule negler;
13. sklerallignende formasjoner eller fortykning på huden på baken, lårene og nedre del av magen.

Når en liten pasient som lider av progeria fyller 5 år, begynner det å oppstå ubønnhørlige prosesser med aterosklerosedannelse i kroppen hans, der aorta, mesenteriske og koronararteriene er alvorlig påvirket. På bakgrunn av de beskrevne sviktene vises bilyd og hypertrofi (en betydelig økning i organets masse og volum) i venstre ventrikkel. Den kumulative virkningen av disse alvorlige lidelsene i kroppen er en nøkkelårsak til den lave forventede levetiden til bærere av syndromet. Den grunnleggende faktoren som provoserer den raske døden til barn med progeria anses å være hjerteinfarkt eller iskemisk hjerneslag.

Symptomer på tidlig aldring hos voksne

En progeria-bærer begynner raskt å gå ned i vekt, bli hemmet i veksten, blir grå og blir snart skallet. Pasientens hud blir tynn og mister sin sunne tone. Blodkar og subkutant fett er godt synlig under overflaten av epidermis. Med denne sykdommen atrofierer musklene nesten fullstendig, som et resultat av at bena og armene ser overdrevent utmattet ut.

Progeria hos voksne oppstår uventet og utvikler seg raskt

Hos pasienter som har passert aldersgrensen på 30 år, blir begge øynene ødelagt av grå stær (uklarhet av linsen), stemmen blir merkbart svakere, huden over beinvevet mister sin mykhet, og blir deretter dekket av ulcerøse lesjoner. Bærere av progeria syndrom er vanligvis like i utseende. De skiller seg ut:

1. liten høyde;
2. måneformet ansiktstype;
3. "fugl" nese;
4. tynne lepper;
5. en veldig fremtredende hake;
6. en sterk, velbygd kropp og tørre, tynne lemmer, som er vansiret av sjenerøst manifestert pigmentering.

Sykdommen er uhøytidelig og forstyrrer funksjonen til alle kroppssystemer:

1. aktiviteten til svette og talgkjertler blir forstyrret;
2. den normale funksjonen til det kardiovaskulære systemet er forvrengt;
3. forkalkning oppstår;
4. Osteoporose (redusert bentetthet) og erosiv slitasjegikt (irreversible prosesser i leddene) vises.

I motsetning til barneformen har voksenformen også en skadelig effekt på mentale evner.

Omtrent 10 % av pasientene ved fylte 40 år kommer i kontakt med alvorlige sykdommer som sarkom (dannelse av ondartet vev), brystkreft, samt astrocytom (hjernesvulst) og melanom (hudkreft). Onkologi utvikler seg på grunn av høyt blodsukker og funksjonsfeil i biskjoldbruskkjertlene. De viktigste dødsårsakene hos voksne med progeria er oftest kreft eller kardiovaskulære abnormiteter.

Diagnostikk

De ytre tegnene på sykdommen er så tydelige og levende at syndromet diagnostiseres basert på det kliniske bildet.

Sykdommen kan oppdages allerede før barnet er født. Dette ble mulig takket være oppdagelsen av progeria-genet. Men siden sykdommen ikke overføres gjennom generasjoner (det er en sporadisk eller enkelt mutasjon), er sannsynligheten for at to barn med denne sjeldne sykdommen vil bli født i samme familie ekstremt lav. Etter at progeria-genet ble oppdaget, ble oppdagelsen av syndromet mye raskere og mer nøyaktig.

Endringer på gennivå er nå identifiserbare. Spesielle programmer, eller elektroniske diagnostiske tester, er laget. For øyeblikket er det fullt mulig å bevise og underbygge individuelle mutasjonsformasjoner i genet, som deretter fører til progeria.

Vitenskapen utvikler seg raskt, og forskere jobber allerede med den endelige vitenskapelige metoden for diagnostisering av progeria hos barn. Den beskrevne utviklingen vil bidra til enda tidligere og mer nøyaktig diagnose. I dag, i medisinske institusjoner, undersøkes barn med denne diagnosen utelukkende eksternt, og deretter tas det tester og en blodprøve for testing.

Hvis symptomer på progeria oppdages, må du snarest søke råd fra en endokrinolog og gjennomgå en omfattende undersøkelse.

Behandling av progeria

Til dags dato har ingen effektiv behandling for progeria blitt funnet. Terapien er preget av en symptomatisk linje, med forebygging av konsekvenser og komplikasjoner som følge av fremgang av aterosklerose, diabetes mellitus og ulcerøse formasjoner. For en anabol effekt (akselererer prosessen med cellefornyelse), er et somatotropt hormon foreskrevet, som er designet for å øke vekt og kroppslengde hos pasienter. Det terapeutiske kurset utføres av flere spesialister på en gang, for eksempel en endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog og andre, basert på symptomene som råder i et bestemt øyeblikk.

I 2006 registrerte forskere fra Amerika klare fremskritt i kampen mot progeria som en sykdom som ikke kan behandles. Forskerne la til en farnesyltransferasehemmer (et stoff som undertrykker eller forsinker forløpet av fysiologiske eller fysisk-kjemiske prosesser), som tidligere hadde blitt testet på kreftpasienter, til kulturen av muterende fibroblaster. Som et resultat av prosedyren fikk mutasjonscellene sin vanlige form. Bærerne av sykdommen tolererte det opprettede stoffet godt, så det er håp om at det i nær fremtid vil bli mulig å bruke stoffet i praksis. På denne måten vil det være mulig å utelukke progeria i tidlig alder. Effektiviteten til Lonafarnib (en farnesyltransferasehemmer) ligger i økningen i mengden subkutant fett i total kroppsvekt, samt benmineralisering. Resultatet er å redusere antall skader til et minimum.

Det er en oppfatning at lignende midler kan hjelpe med å kurere sykdommen som i kampen mot kreft. Men dette er bare antagelser og hypoteser, ikke bekreftet av fakta.

Terapi for pasienter i dag kommer ned til:

1. gi kontinuerlig kontinuitet i omsorgen;
2. spesiell diett;
3. hjertebehandling;
4. fysisk støtte.

For progeria er behandlingen utelukkende støttende i naturen og er fokusert på å korrigere endringer som skjer i pasientens vev eller organer. Metodene som brukes er ikke alltid effektive. Legene gjør imidlertid alt de kan. Pasienter er under kontinuerlig tilsyn av medisinsk fagpersonell.

Bare ved å overvåke funksjonen til det kardiovaskulære systemet er det mulig å rettidig diagnostisere utviklingen av komplikasjoner og forhindre deres fremgang. Alle behandlingsmetoder er fokusert rundt et enkelt mål - å stoppe sykdommen og ikke gi den en sjanse til å forverres, samt å lindre den generelle tilstanden til bæreren av syndromet, så langt potensialet til moderne medisin tillater det.

Behandling kan omfatte følgende:

1. bruk av aspirin i en minimal dose, noe som kan redusere risikoen for å utvikle hjerteinfarkt eller hjerneslag;
2. bruk av andre medikamenter som er foreskrevet til pasienten privat basert på symptomene og hans velvære. Legemidler fra statingruppen reduserer for eksempel mengden kolesterol i blodet, og antikoagulantia hindrer dannelsen av blodpropp. Et hormon som kan øke høyde og vekt brukes ofte;
3. bruk av fysioterapi eller prosedyrer designet for å trene ledd som er vanskelige å bøye, og dermed tillate pasienten å opprettholde aktivitet;
4. eliminering av melketenner. Et særegent trekk ved sykdommen bidrar til for tidlig utseende av jekslene hos barn, mens melketenner må fjernes i tide.

Basert på at progeria er genetisk eller tilfeldig av natur, finnes det ingen forebyggende tiltak som sådan.

Behandlingsprognose

Prognosen for bærere av progeria syndrom er ugunstig. Gjennomsnittlige indikatorer sier at pasienter oftest bare overlever opptil 13 år, og deretter dør av blødninger eller hjerteinfarkt, ondartede neoplasmer eller aterosklerotiske komplikasjoner.

Progeria er uhelbredelig. Terapien er bare under utvikling. Det er ingen definitive bevis på en kur ennå. Medisinen utvikler seg imidlertid raskt, så det er stor sannsynlighet for at pasienter med progeri vil ha en sjanse til et normalt og langt liv.

Prosessen med for tidlig modifisering av celler på grunn av eksponering for patologiske, genetiske eller eksterne faktorer kalles for tidlig aldringssykdom. Patologien er dårlig forstått, og de eksakte årsakene til utviklingen av denne tilstanden er ikke identifisert. Det er en rekke eksterne og interne faktorer som provoserer sykdommen. I følge statistikk er raskt aldringssyndrom ekstremt sjeldent (det er 1 syk person per 4 millioner mennesker).

Hva som forårsaker tidlig aldring

Prematur aldringssyndrom er en tilstand når aldersrelaterte fysiologiske endringer oppstår hos en person mye tidligere enn forventet. Aldring er en naturlig prosess, preget av en gradvis nedgang i entropi (livsprosesser) i alle kroppssystemer. I tillegg skjer endringer i ulike cellekvaliteter: proteinsyntesemekanismen forstyrres og feil akkumuleres gradvis ved kopiering av DNA.

Blant de første tegnene på for tidlig aldring er endringer i huden (dype rynker vises, huden blir tynnere og begynner å synke) på grunn av forstyrrelse av syntesen av elastan og kollagen. Endringer i hjernens funksjon blir notert: på grunn av at funksjonelle celler (nevroner) blir ødelagt, forverres en persons kognitive evner (for eksempel hukommelse) betydelig. I tillegg er Werner syndrom preget av følgende forstyrrelser i kroppens systemer:

1. Kardiovaskulær: ødeleggelse av blodårer oppstår, volumet av hjertevolum reduseres, hjertemuskelen tykner, mister elastisitet og evne til å regenerere, og aterosklerose utvikler seg.
2. Immun: antistoffproduksjonen avtar.
3. Muskel- og skjelettsystemet: rask muskelatrofi, utvikling av osteoporose, leddgikt.
4. Sanseorganer: presbyopi utvikles (aldersrelatert nedgang i synsskarphet), hørselstap, grå stær og fullstendig hørselstap.
5. Reproduksjonssystem: kvinner opplever tidlig overgangsalder, menn lider av erektil dysfunksjon, og sannsynligheten for å utvikle ondartede svulster øker.

Fører til

Mange faktorer av patologisk eller fysiologisk karakter kan fremskynde aldringsprosessen. Blant årsakene som ikke er relatert til sykdommer er følgende:

1. genetisk predisposisjon;
2. miljøfaktorer;
3. Livsstil;
4. klima.

For tidlig aldring kan utløses av tidlig manifestasjon av systemiske sykdommer. I dette tilfellet manifesterer syndromet seg vanligvis i tidlig barndom, ungdomsår eller ung voksen alder. Blant de patologiske årsakene som fører til tidlig aldring er:

1. Alzheimers sykdom;
2. diabetes;
3. osteoporose, slitasjegikt;
4. Parkinsons sykdom;
5. kardiovaskulære patologier;
6. hypotyreose;
7. Downs syndrom;
8. trichothiodystrofi;
9. dermopati.

Hva er for tidlig aldring sykdom

Den patologiske prosessen, som er provosert av for tidlig aldring og er preget av endringer i hudens tilstand, forstyrrelse av funksjonen til organer og systemer, kalles progeria. Psykisk utvikling vurderes som tilfredsstillende. Det er to typer sykdom: barndom (Hutchinson-Gilford syndrom) og voksen (Werner syndrom). Antagelig har patologien hos voksne en autosomal recessiv type arv, og hos barn oppstår den spontant.

Fører til

Det er kjent at rask aldringssykdom er en patologi av genetisk opprinnelse og oppstår på grunn av mutasjon av LMNA-genet, som koder for syntesen av laminer - proteiner som er en del av cellekjernens skall. Genetiske lidelser provoserer ustabilitet i cellulære strukturer, noe som fører til rask lansering av aldringsmekanismer. Et stort antall proteiner deponeres (akkumuleres) i celler, som mister evnen til å dele seg, fornye seg og dø for tidlig.

I tillegg provoserer mutasjonen produksjonen av et avkortet, ustabilt progerinprotein, som raskt brytes ned. Den trenger ikke inn i kjerneskallplaten som ligger under membranen, som et resultat av at den kollapser. Denne prosessen er nøkkelen i patogenesen av progeria. Sykdommen oppstår hos barn av samme foreldre (søsken) eller hos avkom av slektninger. Når man studerer cellene til mennesker som lider av denne sykdommen, ble grove brudd på DNA-reparasjon i celler og syntese av fibroblaster oppdaget. Barndomsformen for progeria anses som medfødt.

Symptomer

Det kliniske bildet av for tidlig aldrende sykdom manifesterer seg over tid. Med Hutchinson-Gilford syndrom vises de første symptomene på patologien ved 2-3 år av livet, og med Werner syndrom, som regel, innen seks måneder etter puberteten. Sykdommen påvirker hele kroppen på en gang, og forstyrrer funksjonen til nesten alle vitale organer.

I barndommen

Progeria som oppstår i barndommen er preget av en kraftig nedgang i barnets vekst, atrofi av dermis, subkutant vev og tap av hudens elastisitet. Overhuden blir tynnere, blir tørr og rynkete, sklerodermi-lignende lesjoner og hyperpigmentering noteres på kroppen. Store og små årer er synlige gjennom den bleke og tynne huden. I tillegg er følgende tegn på Hutchinson-Gilford syndrom notert:

1. skjelettmuskelatrofi;
2. skjørhet av tenner;
3. sprøhet av hår og negler;
4. patologiske endringer i muskel- og skjelettsystemet, myokard;
5. underutvikling av kjønnsorganene;
6. forstyrrelser i fettmetabolismen;
7. grå stær;
8. aterosklerose.

På grunn av det faktum at sykdommen påvirker alle celler i kroppen og endrer deres kvalitative struktur, endres alle menneskelige vev og organer sterkt. Personer som lider av progeria har noen spesifikke utseendeegenskaper:

1. et stort hode med fremtredende store frontale tuberkler som stikker ut over det lille "fuglelignende" ansiktet;
2. underkjeven er sterkt underutviklet;
3. nebbformet nese;
4. det er ingen sekundære seksuelle egenskaper;
5. høyde ca 90-130 cm;
6. lemmer tynne, korte.

Hos voksne

De første kliniske symptomene på sykdommen hos voksne vises i alderen 14-18 år. Før puberteten observeres ingen tegn på for tidlig aldringssykdom. Pasienter begynner å henge etter i fysisk utvikling, blir grå og blir skallete. Huden blir raskt tynnere, blir blek og har pigmentflekker. Lemmene ser veldig tynne ut på grunn av atrofiske endringer i underhuden og musklene. Ved fylte 30 år utvikler pasienter følgende tegn på sykdommen:

1. grå stær;
2. trofiske sår;
3. dysfunksjon av svette og talgkjertler;
4. leddgikt;
5. exophthalmos;
6. måneformet ansikt;
7. seksuell dysfunksjon.

Behandling

Det er ingen spesifikk terapi for syndromet og sykdommen for tidlig aldring. Behandlingen er rettet mot å opprettholde pasientens tilstand og opprettholde metabolske prosesser. Kompleks terapi for progeria inkluderer:

1. Konstant å ta små doser av aspirin, som forhindrer slag og hjerteinfarkt.
2. Resept av andre grupper medikamenter (statiner, hormonelle legemidler osv.) som regulerer kolesterolnivået, blodsukkeret og støtter stoffskiftet, oksygen i vev.
3. Fysioterapeutiske prosedyrer som opprettholder og gjenoppretter fysisk aktivitet.

Prognose

Både voksen- og barndomsprogeri er dødelig i 100 % av tilfellene. Som regel oppstår døden som følge av hjerneslag, hjerteinfarkt eller multippel organsvikt. Forventet levealder for personer med progeria er omtrent 11-13 år (hos barn) og 35-40 år (hos voksne). Pasienter som lider av for tidlig aldringssykdom trenger konstant medisinsk tilsyn.