Penuaan dini pada tubuh manusia

Penuaan dini adalah suatu kondisi modifikasi dini sel karena alasan genetik, perilaku atau patologis. Hal ini terutama diwujudkan dengan hilangnya elastisitas kulit dan penurunan fungsi kognitif.

Namun apa saja penyebab penuaan dini?

Apa itu penuaan dini

Tidak ada definisi pasti mengenai usia seseorang menjadi lanjut usia, namun secara umum, tonggak sejarah ini terletak sekitar 65 tahun, yaitu masa ketika sebagian besar orang menyelesaikan aktivitas kerja utamanya.

TENTANG Penuaan dini dikatakan terjadi ketika perubahan-perubahan yang berhubungan dengan usia mulai terlihat sebelum waktu tersebut..

Penuaan adalah proses alami yang dimulai saat lahir dan berlanjut sepanjang hidup, ditandai dengan peningkatan entropi secara bertahap (fungsi yang menggambarkan keadaan keseimbangan dan ketidakteraturan dalam suatu sistem) dari sistem kompleks tubuh kita.

Penuaan ditandai dengan perubahan kualitas sel biologis penyusun tubuh. Lebih tepatnya, jumlah sel berkurang dan, pada saat yang sama, fungsinya menurun.

Alasan biologis mekanisme ini terkait dengan:

1. Kemunduran mekanisme sintesis protein
2. Akumulasi kesalahan selama penyalinan DNA

Penuaan dini adalah masalah yang mempengaruhi 20% orang. Meskipun terjadi peningkatan signifikan dalam rata-rata harapan hidup, ada banyak faktor yang menyebabkannya dapat mempercepat proses penuaan fisiologis, mulai dari faktor lingkungan, gaya hidup, hingga adanya patologi genetik.

Gejala penuaan – manifestasinya pada kulit dan otak

Transformasi yang dialami tubuh manusia seiring bertambahnya usia mempengaruhi seluruh organ dan jaringan:

1. sistem kardiovaskular: jangkauan aliran darah menurun dan kekakuan otot jantung meningkat;
2. sistem pernapasan: lebih sedikit oksigen yang masuk ke dalam darah;
3. sistem kekebalan: produksi antibodi menurun;
4. sistem muskuloskeletal: kalsium dikeluarkan dari tulang, yang menjadi lebih rapuh;
5. organ indera: presbiopia dan masalah pendengaran.

Tapi, di antara gejala awal penuaan dini ada perubahan pada otak dan kulit.

Kulit menjadi lebih tipis, karena hilangnya elastin dan kolagen secara bertahap, otot kehilangan kekencangannya, kerutan dalam muncul dan kulit mulai kendur.

Otak kehilangan beberapa neuron dan koneksi saraf berikutnya penurunan fungsi kognitif, seperti memori dan kemampuan pemrosesan, perubahan perilaku.

Penyebab – gen, perilaku dan kondisi patologis

Banyak faktor yang dapat mempercepat penuaan, beberapa di antaranya berhubungan dengan patologi, yang lainnya bersifat non-patologis.

Faktor-faktor yang tidak bergantung pada penyakit adalah:

1. faktor genetik: Gen setiap orang mungkin sedikit banyak memiliki kecenderungan terhadap penyakit tertentu;
2. faktor lingkungan: beberapa daerah tempat tinggal memiliki risiko penyakit yang lebih besar atau lebih kecil;
3. gaya hidup: pola makan yang buruk, gaya hidup yang tidak banyak bergerak, merokok, alkohol dan obat-obatan dapat merusak banyak organ, yang mempercepat penuaan fisiologis;
4. faktor sosial budaya: Orang lanjut usia yang menjaga kontak atau minat sosial menjaga otaknya tetap aktif, dan kurang rentan terhadap demensia dan depresi;
5. Matahari: Bertanggung jawab atas banyak perubahan kulit akibat efek negatif sinar ultraviolet.

Penuaan dini mungkin berhubungan dengan timbulnya penyakit dini yang khas pada orang lanjut usia:

1. Penyakit Alzheimer dan demensia lainnya: perubahan otak yang menyebabkan hilangnya ingatan dan disfungsi kognitif lainnya;
2. diabetes: peningkatan kadar glukosa yang memerlukan pengobatan dengan insulin;
3. osteoporosis dan osteoartritisyang berhubungan dengan hilangnya kalsium dari tulang dan tulang rawan artikular;
4. penyakit Parkinson: patologi degeneratif otak yang menyebabkan gemetar dan kesulitan bergerak;
5. inkontinensia urin: ketidakmampuan mengontrol buang air kecil;
6. aterosklerosis dan penyakit kardiovaskular: Pengerasan pembuluh darah akibat plak aterosklerotik meningkatkan risiko serangan jantung dan stroke;
7. katarak dan presbiopia: lensa menjadi kabur dan kesulitan memfokuskan pada objek dekat;
8. hipotiroidisme: Penurunan produksi hormon tiroid akibat anemia, suhu tubuh rendah dan gagal jantung.

Selain itu, ada grup penyakit genetik langka, yang secara langsung menyebabkan penuaan yang tidak wajar dan dini:

1. sindrom Werner
2. progeria atau sindrom Hutchinson-Gilford
3. Sindrom Down
4. sindrom Bloom
5. trikotiodistrofi
6. dermopati

Cara mencegah penuaan dini

Cara memerangi penuaan dini, jika tidak dikaitkan dengan penyakit tertentu, dimulai dari gaya hidup yang benar.

Penelitian terbaru menunjukkan bahwa nutrisi yang tepat, aktivitas fisik, dan pengurangan stres oksidatif meningkatkan aktivitas telomerase, enzim yang memanjangkan telomer (bagian akhir kromosom), yang bertugas mencegah hilangnya informasi saat kromosom disalin.

Diet kaya buah-buahan, sayuran dan biji-bijian, rendah lemak dan karbohidrat olahan, mencegah penumpukan kelebihan berat badan yang menjadi penyebab penyakit seperti aterosklerosis, penyakit kardiovaskular, diabetes dan penyakit ginjal.

Latihan fisik tidak hanya memiliki efek pencegahan terhadap penyakit kardiovaskular, tetapi juga merangsang pemulihan neuron, mengurangi risiko gangguan neurodegeneratif dan demensia.

Stres oksidatifAkibat radikal bebas, tidak hanya menimbulkan banyak penyakit, tetapi juga merusak membran sel. Oleh karena itu, perlu adanya tambahan antioksidan melalui makanan, seperti polifenol, serta vitamin yang mengurangi efek radikal bebas.

Sel induk

Terapi di masa depan kemungkinan besar akan didasarkan pada sel induk, yang merupakan sel yang tidak berdiferensiasi dan dapat menjadi semua jenis sel khusus dalam tubuh.

Di masa depan, mereka dapat digunakan untuk memperbaiki atau mengganti jaringan yang rusak.

Terapi gen

Penelitian di terapi gen, yaitu urutan penularan materi genetik, terutama terkait dengan pengobatan penyakit Parkinson dan Alzheimer.

Umat ​​​​manusia belum belajar melawan semua penyakit. Progeria, atau sindrom penuaan dini, juga harus dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Apa itu sindrom penuaan dini

Orang-orang mulai membicarakan progeria untuk pertama kalinya baru-baru ini. Hal ini tidak mengherankan, karena penyakit ini sangat jarang terjadi - 1 kali dalam 4-8 juta orang. Penyakit ini terjadi pada tingkat genetik. Proses penuaan dipercepat sekitar 8-10 kali lipat. Terdapat tidak lebih dari 350 contoh perkembangan progeria di dunia.

Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki dibandingkan perempuan (1.2:1).

Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan yang parah (bermanifestasi sejak usia dini), perubahan struktur kulit, tidak adanya rambut dan ciri-ciri seksual sekunder, serta cachexia (penipisan tubuh). Organ dalam seringkali belum berkembang sempurna, dan orang tersebut terlihat jauh lebih tua dari usia sebenarnya.

Progeria adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan dan penuaan dini pada tubuh.

Keadaan mental seseorang yang menderita progeria berhubungan dengan usia biologis.

Progeria tidak dapat disembuhkan dan menyebabkan perkembangan aterosklerosis (penyakit arteri kronis), yang pada akhirnya menyebabkan serangan jantung dan stroke. Akibat dari patologi ini adalah kematian.

Bentuk penyakitnya

Progeria ditandai dengan layu dini pada tubuh atau keterbelakangannya. Penyakit ini melibatkan:

1. bentuk masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Gilford);
2. bentuk dewasa (sindrom Werner).

Progeria pada anak bisa bersifat bawaan, namun paling sering tanda pertama penyakit ini muncul pada tahun kedua atau ketiga kehidupan.

Progeria pada orang dewasa terjadi secara berbeda. Penyakit ini dapat menyerang seseorang secara tiba-tiba pada usia 14–18 tahun. Prognosis dalam kasus ini juga kurang baik dan menyebabkan kematian.

Video: progeria, atau orang tua muda

Alasan berkembangnya progeria

Penyebab pasti dari progeria belum ditemukan. Ada anggapan bahwa etiologi perkembangan penyakit berhubungan langsung dengan terganggunya proses metabolisme pada jaringan ikat. Fibroblas mulai tumbuh melalui pembelahan sel dan munculnya kelebihan kolagen dengan kadar glikosaminoglikan yang rendah. Pembentukan fibroblas yang lambat merupakan indikator patologi materi antar sel.

Penyebab progeria pada anak

Penyebab berkembangnya sindrom progeria pada anak adalah perubahan gen LMNA. Dialah yang bertanggung jawab untuk mengkodekan lamin A. Kita berbicara tentang protein manusia yang darinya salah satu lapisan inti sel dibuat.

Seringkali progeria diekspresikan secara sporadis (acak). Kadang-kadang penyakit ini terjadi pada saudara kandung (keturunan dari orang tua yang sama), terutama pada perkawinan sedarah. Fakta ini menunjukkan potensi bentuk pewarisan autosomal resesif (terwujud secara eksklusif pada homozigot yang menerima satu gen resesif dari setiap orang tua).

Saat mempelajari kulit pembawa penyakit, sel-sel dicatat di mana kemampuan untuk memperbaiki kerusakan DNA terganggu, serta untuk mereproduksi fibroblas yang homogen secara genetik dan mengubah dermis yang terkuras. Akibatnya, jaringan subkutan cenderung hilang tanpa bekas.

Progeria tidak diturunkan

Tercatat juga bahwa sindrom Hutchinson-Gilford yang sedang dipelajari berkaitan dengan patologi pada sel pembawa. Yang terakhir ini tidak mampu sepenuhnya menghilangkan senyawa DNA yang disebabkan oleh bahan kimia. Ketika sel-sel dengan sindrom yang dijelaskan terdeteksi, para ahli menentukan bahwa mereka tidak mampu melakukan pembelahan penuh.

Ada juga dugaan bahwa progeria pada masa kanak-kanak merupakan mutasi autosomal dominan yang terjadi secara de novo, atau tanpa tanda-tanda pewarisan. Itu dianggap sebagai salah satu tanda tidak langsung dari perkembangan penyakit, yang didasarkan pada pengukuran telomer (ujung kromosom) pada pemilik sindrom, kerabat dekat dan donor. Dalam kasus ini, bentuk pewarisan autosomal resesif juga terlihat. Ada teori bahwa proses tersebut memicu pelanggaran perbaikan DNA (kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan kimia, serta kerusakan molekul).

Alasan terbentuknya progeria pada orang dewasa

Progeria pada organisme dewasa ditandai dengan pewarisan resesif autosomal dengan gen mutasi helikase yang bergantung pada ATP atau WRN. Ada hipotesis bahwa pada rantai pemersatu terdapat kegagalan antara perbaikan DNA dan proses metabolisme pada jaringan ikat.

Karena bentuk penyakit ini sangat jarang terjadi, orang hanya bisa menebak jenis warisan apa yang melekat di dalamnya. Hal ini mirip dengan sindrom Cockayne (kelainan neurodegeneratif langka yang ditandai dengan kegagalan pertumbuhan, gangguan perkembangan sistem saraf pusat, penuaan dini, dan gejala lainnya) dan memanifestasikan dirinya sebagai tanda-tanda penuaan dini yang terpisah.

Gejala penuaan dini pada tubuh

Gejala progeria memanifestasikan dirinya secara kompleks. Penyakit ini dapat dikenali pada tahap awal, karena gejalanya terlihat jelas.

Gejala penyakit penuaan dini pada anak

Saat lahir, anak yang memiliki gen progeria mematikan tidak bisa dibedakan dengan bayi sehat. Namun, pada usia 1 tahun, gejala penyakit tertentu mulai muncul. Ini termasuk:

1. berat badan kurang, pertumbuhan terhambat;
2. kurangnya rambut di tubuh, termasuk di wajah;
3. kurangnya cadangan lemak subkutan;
4. warna kulit tidak mencukupi, menyebabkan kulit kendur dan berkerut;
5. warna kulit kebiruan;
6. peningkatan pigmentasi;
7. vena yang sangat terlihat di area kepala;
8. perkembangan jaringan tulang tengkorak yang tidak proporsional, rahang bawah kecil, mata melotot, daun telinga menonjol, hidung bengkok. Seorang anak dengan progeria biasanya mempunyai seringai “seperti burung”. Daftar ciri-ciri khusus inilah yang membuat anak-anak terlihat seperti orang tua;
9. terlambat tumbuh gigi, yang kehilangan penampilan sehatnya dalam waktu singkat;
10. suara melengking dan bernada tinggi;
11. dada berbentuk buah pir, tulang selangka kecil, sendi lutut kencang, serta sendi siku, yang karena mobilitasnya tidak mencukupi, memaksa pasien untuk mengambil posisi “pengendara”;
12. kuku kuning menonjol atau cembung;
13. formasi seperti scleral atau penebalan pada kulit bokong, paha dan perut bagian bawah.

Ketika seorang pasien kecil yang menderita progeria berusia 5 tahun, proses pembentukan aterosklerosis yang tak terhindarkan mulai terjadi di tubuhnya, di mana arteri aorta, mesenterika, dan koroner sangat terpengaruh. Dengan latar belakang kegagalan yang dijelaskan, murmur jantung dan hipertrofi (peningkatan signifikan dalam massa dan volume organ) muncul di ventrikel kiri. Dampak kumulatif dari gangguan serius ini pada tubuh adalah alasan utama rendahnya harapan hidup pembawa sindrom ini. Faktor mendasar yang memicu kematian cepat anak-anak penderita progeria adalah infark miokard atau stroke iskemik.

Gejala penuaan dini pada orang dewasa

Pembawa progeria mulai menurunkan berat badan dengan cepat, pertumbuhan terhambat, menjadi abu-abu dan segera menjadi botak. Kulit pasien menjadi tipis dan kehilangan warna sehatnya. Pembuluh darah dan lemak subkutan terlihat jelas di bawah permukaan epidermis. Dengan penyakit ini, otot-otot mengalami atrofi hampir seluruhnya, akibatnya kaki dan lengan terlihat sangat lelah.

Progeria pada orang dewasa terjadi secara tidak terduga dan berkembang dengan cepat

Pada pasien yang telah melewati batas usia 30 tahun, kedua mata rusak karena katarak (lensa menjadi kabur), suara menjadi terasa lebih lemah, kulit di atas jaringan tulang kehilangan kelembutannya, dan kemudian ditutupi dengan lesi ulseratif. Pembawa sindrom progeria biasanya memiliki penampilan yang serupa. Mereka dibedakan:

1. tinggi kecil;
2. tipe wajah berbentuk bulan;
3. hidung "burung";
4. bibir tipis;
5. dagu yang sangat menonjol;
6. tubuh yang kuat dan tegap serta anggota badan yang kering dan kurus, yang rusak karena pigmentasi yang terlihat jelas.

Penyakit ini tidak bersifat basa-basi dan mengganggu fungsi semua sistem tubuh:

1. aktivitas kelenjar keringat dan sebaceous terganggu;
2. fungsi normal sistem kardiovaskular terdistorsi;
3. terjadi kalsifikasi;
4. Osteoporosis (penurunan kepadatan tulang) dan osteoartritis erosif (proses ireversibel pada persendian) muncul.

Berbeda dengan bentuk anak-anak, bentuk dewasa juga berdampak buruk pada kemampuan mental.

Sekitar 10% pasien pada usia 40 tahun terkena penyakit serius seperti sarkoma (pembentukan jaringan ganas), kanker payudara, serta astrositoma (tumor otak) dan melanoma (kanker kulit). Onkologi berkembang karena gula darah tinggi dan gangguan fungsi kelenjar paratiroid. Penyebab utama kematian pada orang dewasa dengan progeria paling sering adalah kanker atau kelainan kardiovaskular.

Diagnostik

Tanda-tanda eksternal dari penyakit ini sangat jelas dan jelas sehingga sindrom ini didiagnosis berdasarkan gambaran klinis.

Penyakit ini bisa dideteksi bahkan sebelum bayi lahir. Hal ini dimungkinkan berkat ditemukannya gen progeria. Namun, karena penyakit ini tidak ditularkan dari generasi ke generasi (merupakan mutasi sporadis atau tunggal), kemungkinan lahirnya dua anak dengan penyakit langka ini dalam keluarga yang sama sangatlah rendah. Setelah gen progeria ditemukan, deteksi sindrom ini menjadi lebih cepat dan akurat.

Perubahan pada tingkat gen kini dapat diidentifikasi. Program khusus, atau tes diagnostik elektronik, telah dibuat. Saat ini, sangat mungkin untuk membuktikan dan membuktikan formasi mutasi individu pada gen, yang kemudian menyebabkan progeria.

Ilmu pengetahuan berkembang pesat, dan para ilmuwan sedang mengerjakan metode ilmiah terakhir untuk mendiagnosis progeria pada anak-anak. Perkembangan yang dijelaskan akan berkontribusi pada diagnosis yang lebih dini dan lebih akurat. Saat ini, di institusi medis, anak-anak dengan diagnosis ini diperiksa secara eksklusif secara eksternal, dan kemudian tes dan sampel darah diambil untuk pengujian.

Jika gejala progeria terdeteksi, Anda harus segera mencari nasihat dari ahli endokrinologi dan menjalani pemeriksaan menyeluruh.

Pengobatan progeria

Sampai saat ini, pengobatan yang efektif untuk progeria belum ditemukan. Terapi ini ditandai dengan garis gejala, dengan pencegahan konsekuensi dan komplikasi akibat perkembangan aterosklerosis, diabetes mellitus dan formasi ulseratif. Untuk efek anabolik (mempercepat proses pembaharuan sel), hormon somatotropik diresepkan, yang dirancang untuk menambah berat badan dan panjang tubuh pada pasien. Kursus terapi dilakukan oleh beberapa dokter spesialis sekaligus, seperti ahli endokrinologi, ahli jantung, terapis, ahli onkologi, dan lain-lain, berdasarkan gejala yang terjadi pada saat tertentu.

Pada tahun 2006, para ilmuwan dari Amerika mencatat kemajuan yang jelas dalam memerangi progeria sebagai penyakit yang tidak dapat diobati. Para peneliti menambahkan inhibitor farnesyltransferase (zat yang menekan atau menunda jalannya proses fisiologis atau fisikokimia), yang sebelumnya telah diuji pada pasien kanker, ke dalam kultur fibroblas yang bermutasi. Sebagai hasil dari prosedur ini, sel-sel mutasi memperoleh bentuk biasanya. Pembawa penyakit ini dapat menoleransi obat yang dibuat dengan baik, sehingga ada harapan bahwa dalam waktu dekat obat tersebut dapat digunakan dalam praktik. Dengan cara ini, progeria dapat disingkirkan pada usia dini. Efektivitas Lonafarnib (penghambat farnesyltransferase) terletak pada peningkatan jumlah lemak subkutan dalam total berat badan, serta mineralisasi tulang. Hasilnya adalah mengurangi jumlah cedera seminimal mungkin.

Ada pendapat bahwa pengobatan serupa dapat membantu menyembuhkan penyakit seperti melawan kanker. Namun ini hanya asumsi dan hipotesis, tidak didukung fakta.

Terapi untuk pasien saat ini adalah:

1. memberikan kesinambungan perawatan;
2. diet khusus;
3. perawatan jantung;
4. dukungan fisik.

Untuk progeria, pengobatan hanya bersifat suportif dan terfokus pada perbaikan perubahan yang terjadi pada jaringan atau organ pasien. Cara yang digunakan tidak selalu efektif. Namun, dokter melakukan segala yang mereka bisa. Pasien berada di bawah pengawasan terus menerus oleh para profesional medis.

Hanya dengan memantau fungsi sistem kardiovaskular, perkembangan komplikasi dapat didiagnosis secara tepat waktu dan mencegah perkembangannya. Semua metode pengobatan difokuskan pada satu tujuan - untuk menghentikan penyakit dan tidak memberikan kesempatan untuk memburuk, serta untuk meringankan kondisi umum pembawa sindrom ini, sejauh potensi pengobatan modern memungkinkan.

Perawatan mungkin termasuk yang berikut:

1. penggunaan Aspirin dalam dosis minimal, yang dapat mengurangi risiko serangan jantung atau stroke;
2. penggunaan obat lain yang diresepkan untuk pasien secara pribadi berdasarkan gejala yang muncul dan kesejahteraannya. Misalnya, obat golongan statin menurunkan jumlah kolesterol dalam darah, dan antikoagulan mencegah pembentukan bekuan darah. Hormon yang dapat meningkatkan tinggi dan berat badan sering digunakan;
3. penggunaan terapi fisik atau prosedur yang dirancang untuk melatih sendi yang sulit ditekuk, sehingga memungkinkan pasien untuk tetap beraktivitas;
4. pencabutan gigi susu. Ciri khas penyakit ini berkontribusi pada munculnya gigi geraham prematur pada anak-anak, sedangkan gigi susu harus dicabut tepat waktu.

Berdasarkan fakta bahwa progeria bersifat genetik atau acak, tidak ada tindakan pencegahan seperti itu.

Prognosis pengobatan

Prognosis untuk pembawa sindrom progeria tidak baik. Indikator rata-rata mengatakan bahwa pasien paling sering bertahan hidup hanya sampai 13 tahun, kemudian meninggal karena pendarahan atau serangan jantung, neoplasma ganas atau komplikasi aterosklerotik.

Progeria tidak dapat disembuhkan. Terapi ini masih dalam tahap pengembangan. Belum ada bukti pasti mengenai kesembuhan. Namun pengobatan berkembang pesat, sehingga kemungkinan besar penderita progeria akan memiliki kesempatan untuk hidup normal dan panjang umur.

Proses modifikasi dini sel akibat paparan faktor patologis, genetik atau eksternal disebut penyakit penuaan dini. Patologinya kurang dipahami, dan penyebab pasti perkembangan kondisi ini belum teridentifikasi. Ada sejumlah faktor eksternal dan internal yang memicu penyakit ini. Menurut statistik, sindrom penuaan cepat sangat jarang terjadi (ada 1 orang sakit per 4 juta orang).

Apa Penyebab Penuaan Dini

Sindrom penuaan dini adalah suatu kondisi ketika perubahan fisiologis terkait usia terjadi pada seseorang jauh lebih awal dari yang diharapkan. Penuaan merupakan proses alami yang ditandai dengan penurunan entropi (proses kehidupan) secara bertahap di seluruh sistem tubuh. Selain itu, terjadi perubahan pada berbagai kualitas sel: mekanisme sintesis protein terganggu dan kesalahan secara bertahap menumpuk saat menyalin DNA.

Di antara tanda-tanda awal penuaan dini adalah perubahan pada kulit (muncul kerutan dalam, kulit menipis, dan mulai kendur) akibat terganggunya sintesis elastane dan kolagen. Ada perubahan dalam fungsi otak: karena penghancuran sel-sel fungsional (neuron), kemampuan kognitif seseorang (misalnya, memori) menurun secara signifikan. Selain itu, sindrom Werner ditandai dengan gangguan pada sistem tubuh berikut ini:

1. Kardiovaskular: terjadi kerusakan pembuluh darah, volume curah jantung menurun, otot jantung menebal, kehilangan elastisitas dan kemampuan regenerasi, dan berkembangnya aterosklerosis.
2. Imun: produksi antibodi menurun.
3. Sistem muskuloskeletal: atrofi otot yang cepat, perkembangan osteoporosis, radang sendi.
4. Organ indera: presbiopia berkembang (penurunan ketajaman penglihatan terkait usia), gangguan pendengaran, katarak, dan gangguan pendengaran total.
5. Sistem reproduksi: wanita mengalami menopause dini, pria menderita disfungsi ereksi, dan kemungkinan terkena tumor ganas meningkat.

Penyebab

Banyak faktor yang bersifat patologis atau fisiologis dapat mempercepat proses penuaan. Diantara sebab-sebab yang tidak berhubungan dengan penyakit adalah sebagai berikut:

1. kecenderungan genetik;
2. faktor lingkungan;
3. Gaya hidup;
4. iklim.

Penuaan dini bisa dipicu oleh manifestasi awal penyakit sistemik. Dalam hal ini, sindrom ini biasanya muncul pada masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda. Di antara penyebab patologis yang menyebabkan penuaan dini adalah:

1. penyakit Alzheimer;
2. diabetes;
3. osteoporosis, osteoartritis;
4. Penyakit Parkinson;
5. patologi kardiovaskular;
6. hipotiroidisme;
7. Sindrom Down;
8. trikotiodistrofi;
9. dermopati.

Apa itu penyakit penuaan dini

Proses patologis yang dipicu oleh penuaan dini dan ditandai dengan perubahan kondisi kulit, terganggunya fungsi organ dan sistem, disebut progeria. Perkembangan mental dinilai memuaskan. Ada dua jenis penyakit ini: masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Gilford) dan dewasa (sindrom Werner). Agaknya, patologi pada orang dewasa memiliki tipe pewarisan autosomal resesif, dan pada anak-anak terjadi secara spontan.

Penyebab

Diketahui bahwa penyakit penuaan cepat merupakan patologi asal genetik dan terjadi karena mutasi gen LMNA, yang mengkode sintesis lamin - protein yang merupakan bagian dari cangkang inti sel. Kelainan genetik memicu ketidakstabilan struktur seluler, yang menyebabkan cepat dimulainya mekanisme penuaan. Sejumlah besar protein disimpan (terakumulasi) di dalam sel, yang kehilangan kemampuan untuk membelah, memperbarui diri, dan mati sebelum waktunya.

Selain itu, mutasi memicu produksi protein progerin yang terpotong dan tidak stabil, yang dengan cepat terdegradasi. Itu tidak menembus pelat cangkang inti yang terletak di bawah membran, akibatnya ia runtuh. Proses ini adalah kunci dalam patogenesis progeria. Penyakit ini terjadi pada anak dari orang tua yang sama (saudara kandung) atau pada keturunan perkawinan sedarah. Saat mempelajari sel orang yang menderita penyakit ini, ditemukan pelanggaran berat terhadap perbaikan DNA dalam sel dan sintesis fibroblas. Bentuk progeria pada masa kanak-kanak dianggap bawaan.

Gejala

Gambaran klinis penyakit penuaan dini muncul seiring berjalannya waktu. Dengan sindrom Hutchinson-Gilford, gejala patologi pertama muncul pada usia 2-3 tahun, dan dengan sindrom Werner, biasanya, dalam waktu enam bulan setelah pubertas. Penyakit ini menyerang seluruh tubuh sekaligus, mengganggu fungsi hampir seluruh organ vital.

Dalam masa kecil

Progeria yang terjadi pada masa kanak-kanak ditandai dengan penurunan tajam pertumbuhan anak, atrofi dermis, jaringan subkutan, dan hilangnya elastisitas kulit. Epidermis menjadi lebih tipis, menjadi kering dan berkerut, lesi seperti skleroderma dan hiperpigmentasi terlihat pada tubuh. Pembuluh darah besar dan kecil terlihat melalui kulit pucat dan menipis. Selain itu, tanda-tanda sindrom Hutchinson-Gilford berikut ini dicatat:

1. atrofi otot rangka;
2. kerapuhan gigi;
3. kerapuhan rambut dan kuku;
4. perubahan patologis pada sistem muskuloskeletal, miokardium;
5. keterbelakangan organ genital;
6. gangguan metabolisme lemak;
7. katarak;
8. aterosklerosis.

Karena penyakit ini mempengaruhi seluruh sel tubuh dan mengubah struktur kualitatifnya, semua jaringan dan organ manusia berubah secara drastis. Orang yang menderita progeria memiliki beberapa ciri penampilan tertentu:

1. kepala besar dengan tuberkel frontal besar yang menonjol yang menonjol di atas wajah kecil “seperti burung”;
2. rahang bawah sangat terbelakang;
3. hidung berbentuk paruh;
4. tidak ada ciri-ciri seksual sekunder;
5. tinggi sekitar 90-130 cm;
6. anggota badan kurus, pendek.

Pada orang dewasa

Gejala klinis pertama penyakit pada orang dewasa muncul pada usia 14-18 tahun. Sebelum pubertas, tidak ada tanda-tanda penyakit penuaan dini yang terlihat. Pasien mulai tertinggal dalam perkembangan fisik, menjadi abu-abu dan menjadi botak. Kulit dengan cepat menjadi lebih tipis, pucat dan terdapat bintik-bintik penuaan. Anggota badan terlihat sangat kurus karena perubahan atrofi pada jaringan subkutan dan otot. Pada usia 30 tahun, pasien mengalami gejala penyakit berikut:

1. katarak;
2. tukak trofik;
3. disfungsi kelenjar keringat dan sebaceous;
4. radang sendi;
5. eksoftalmus;
6. wajah berbentuk bulan;
7. disfungsi seksual.

Perlakuan

Tidak ada terapi khusus untuk sindrom dan penyakit penuaan dini. Pengobatan ditujukan untuk menjaga kondisi pasien dan menjaga proses metabolisme. Terapi kompleks untuk progeria meliputi:

1. Terus-menerus mengonsumsi Aspirin dosis kecil, yang mencegah stroke dan serangan jantung.
2. Resep kelompok obat lain (statin, obat hormonal, dll) yang mengatur kadar kolesterol, gula darah dan mendukung metabolisme, oksigen dalam jaringan.
3. Prosedur fisioterapi yang memelihara dan memulihkan aktivitas fisik.

Ramalan

Progeria pada orang dewasa dan anak-anak berakibat fatal pada 100% kasus. Biasanya, kematian terjadi akibat stroke, serangan jantung, atau kegagalan banyak organ. Angka harapan hidup penderita progeria kurang lebih 11-13 tahun (pada anak-anak) dan 35-40 tahun (pada orang dewasa). Pasien yang menderita penyakit penuaan dini selalu membutuhkan pengawasan medis.