Envelhecimento prematuro do corpo humano

O envelhecimento prematuro é uma condição de modificação prematura das células devido a razões genéticas, comportamentais ou patológicas. Isto se manifesta principalmente pela perda de elasticidade da pele e diminuição da função cognitiva.

Mas quais são os motivos que levam ao envelhecimento precoce?

O que é envelhecimento prematuro

Não existe uma definição exata da idade em que uma pessoa envelhece, mas, via de regra, esse marco localiza-se por volta dos 65 anos, período em que a maioria das pessoas completa sua atividade laboral principal.

SOBRE Diz-se que o envelhecimento prematuro ocorre quando as alterações associadas à idade começam a aparecer antes desse período..

O envelhecimento é um processo natural que começa no nascimento e continua ao longo da vida, caracterizado por um aumento gradual da entropia (função que descreve estados de equilíbrio e desordem num sistema) dos sistemas complexos do nosso corpo.

O envelhecimento é caracterizado por alterações nas qualidades das células biológicas que constituem o corpo. Mais precisamente, o número de células diminui e, ao mesmo tempo, a sua funcionalidade diminui.

As razões biológicas para este mecanismo estão relacionadas com:

1. Deterioração do mecanismo de síntese de proteínas
2. Acúmulo de erros durante a cópia do DNA

Envelhecimento prematuro é um problema que afeta 20% das pessoas. Apesar do aumento significativo da esperança média de vida, existem igualmente muitos factores que pode acelerar o processo de envelhecimento fisiológico, que vão desde fatores ambientais, estilo de vida, até a presença de patologia genética.

Sintomas do envelhecimento – manifestações na pele e no cérebro

As transformações que o corpo humano sofre com a idade afetam todos os órgãos e tecidos:

1. sistema cardiovascular: a amplitude do fluxo sanguíneo diminui e a rigidez do músculo cardíaco aumenta;
2. sistema respiratório: menos oxigênio entra no sangue;
3. sistema imunológico: diminui a produção de anticorpos;
4. sistema músculo-esquelético: o cálcio é eliminado dos ossos, que se tornam mais frágeis;
5. órgãos dos sentidos: presbiopia e problemas auditivos.

Mas, entre primeiros sintomas de envelhecimento prematuro há mudanças no cérebro e na pele.

Couro torna-se mais fino, devido à perda gradual de elastina e colágeno, os músculos perdem o tônus, aparecem rugas profundas e a pele começa a flacidez.

Cérebro perde alguns neurônios e conexões neurais com subsequente função cognitiva diminuída, como memória e capacidade de processamento, mudanças de comportamento.

Causas – genes, comportamento e condições patológicas

Muitos fatores podem acelerar o envelhecimento, alguns deles estão associados a patologias, outros são de natureza não patológica.

Os fatores que não dependem de doenças são:

1. fatores genéticos: Os genes de cada pessoa podem estar mais ou menos predispostos a certas doenças;
2. Fatores Ambientais: algumas áreas de residência apresentam maior ou menor risco de doenças;
3. estilo de vida: alimentação inadequada, sedentarismo, tabagismo, álcool e drogas podem danificar muitos órgãos, o que acelera o envelhecimento fisiológico;
4. fatores socioculturais: Os idosos que mantêm contactos ou interesses sociais mantêm o cérebro ativo e são menos propensos à demência e à depressão;
5. Sol: Responsável por muitas alterações na pele devido aos efeitos negativos dos raios ultravioleta.

O envelhecimento prematuro pode estar associado ao aparecimento precoce de doenças características dos idosos:

1. Doença de Alzheimer e outras demências: alterações cerebrais que causam perda de memória e outras disfunções cognitivas;
2. diabetes: aumento dos níveis de glicose necessitando de tratamento com insulina;
3. osteoporose e osteoartriteque estão associados à perda de cálcio dos ossos e da cartilagem articular;
4. Mal de Parkinson: uma patologia degenerativa do cérebro que causa tremores e dificuldade de movimentação;
5. incontinencia urinaria: incapacidade de controlar a micção;
6. aterosclerose e doenças cardiovasculares: O endurecimento das artérias devido à placa aterosclerótica aumenta o risco de ataques cardíacos e derrames;
7. catarata e presbiopia: turvação do cristalino e dificuldade de focar objetos próximos;
8. hipotireoidismo: Diminuição da produção de hormônios da tireoide devido à anemia, baixa temperatura corporal e insuficiência cardíaca.

Além disso, existe um grupo doenças genéticas raras, que levam diretamente ao envelhecimento não natural e prematuro:

1. Síndrome de Werner
2. progéria ou síndrome de Hutchinson-Gilford
3. Síndrome de Down
4. Síndrome de Bloom
5. tricotiodistrofia
6. dermopatia

Como prevenir o envelhecimento prematuro

A forma de combater o envelhecimento precoce, se não estiver associado a doenças específicas, começa com estilo de vida correto.

Pesquisas recentes mostraram que a nutrição adequada, a atividade física e a redução do estresse oxidativo aumentam a atividade telomerase, enzima que alonga os telômeros (parte final dos cromossomos), que tem a função de evitar a perda de informações quando os cromossomos são copiados.

Dieta rica em frutas, vegetais e grãos integrais, com baixo teor de gordura e carboidratos refinados, evitam o acúmulo de excesso de peso corporal, causador de doenças como aterosclerose, doenças cardiovasculares, diabetes e doenças renais.

Exercício físico não só tem efeito preventivo contra doenças cardiovasculares, mas também estimula a restauração dos neurônios, reduzindo os riscos de doenças neurodegenerativas e demência.

Estresse oxidativocausada pelos radicais livres, não só causa muitas doenças, mas também danifica as membranas celulares. Portanto, é necessário introduzir antioxidantes adicionais através da dieta, como os polifenóis, bem como vitaminas que reduzam os efeitos dos radicais livres.

Células-tronco

As terapias futuras provavelmente serão baseadas em células-tronco, que são células indiferenciadas e podem se tornar qualquer tipo de célula especializada do corpo.

No futuro, eles poderão ser usados ​​para reparar ou substituir tecidos danificados.

Terapia de genes

Pesquisa em terapia de genes, ou seja, a ordem de transmissão do material genético, está associada principalmente ao tratamento das doenças de Parkinson e Alzheimer.

A humanidade ainda não aprendeu a combater todas as doenças. A progéria, ou síndrome do envelhecimento prematuro, também deve ser considerada uma doença incurável.

O que é a síndrome do envelhecimento prematuro

As pessoas começaram a falar sobre progéria pela primeira vez há relativamente pouco tempo. Isto não é surpreendente, porque a doença é extremamente rara - uma vez em 4-8 milhões de pessoas. A doença ocorre no nível genético. O processo de envelhecimento acelera aproximadamente 8 a 10 vezes. Não existem mais de 350 exemplos do desenvolvimento de progéria no mundo.

A doença afeta mais os homens do que as mulheres (1,2:1).

A doença é caracterizada por grave retardo de crescimento (manifesta-se desde tenra idade), alterações na estrutura da pele, ausência de pelos e características sexuais secundárias, além de caquexia (esgotamento do corpo). Os órgãos internos muitas vezes não estão totalmente desenvolvidos e a pessoa parece muito mais velha do que realmente é.

A progéria é uma doença genética que se manifesta como subdesenvolvimento e envelhecimento prematuro do corpo.

O estado mental de um indivíduo que sofre de progéria corresponde à idade biológica.

A progéria não tem cura e causa o desenvolvimento de aterosclerose (doença arterial crônica), que acaba levando a ataques cardíacos e derrames. O resultado da patologia é a morte.

Formas da doença

A progéria é caracterizada pelo enfraquecimento prematuro do corpo ou pelo seu subdesenvolvimento. A doença envolve:

1. forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
2. forma adulta (síndrome de Werner).

A progéria em crianças pode ser congênita, mas na maioria das vezes os primeiros sinais da doença aparecem no segundo ou terceiro ano de vida.

A progéria em adultos ocorre de maneira diferente. A doença pode atingir repentinamente um indivíduo com idade entre 14 e 18 anos. O prognóstico neste caso também é desfavorável e leva à morte.

Vídeo: progéria ou jovens idosos

Razões para o desenvolvimento da progéria

As causas exatas da progéria ainda não foram descobertas. Supõe-se que a etiologia do desenvolvimento da doença esteja diretamente relacionada à perturbação dos processos metabólicos no tecido conjuntivo. Os fibroblastos começam a crescer através da divisão celular e do aparecimento de excesso de colágeno com baixos níveis de glicosaminoglicanos. A formação lenta de fibroblastos é um indicador da patologia da matéria intercelular.

Causas da progéria em crianças

A causa do desenvolvimento da síndrome de progéria em crianças são alterações no gene LMNA. É ele o responsável pela codificação da lâmina A. Estamos falando de uma proteína humana a partir da qual é criada uma das camadas do núcleo da célula.

Freqüentemente, a progéria é expressa esporadicamente (aleatoriamente). Às vezes, a doença é observada em irmãos (descendentes dos mesmos pais), especialmente em casamentos consangüíneos. Este fato indica uma potencial forma de herança autossômica recessiva (manifestada exclusivamente em homozigotos que receberam um gene recessivo de cada pai).

Ao estudar a pele de portadores da doença, foram registradas células nas quais a capacidade de corrigir danos no DNA estava prejudicada, bem como de reproduzir fibroblastos geneticamente homogêneos e alterar a derme empobrecida. Como resultado, o tecido subcutâneo tende a desaparecer sem deixar vestígios.

Progéria não é herdada

Também foi registrado que a síndrome de Hutchinson-Gilford em estudo está relacionada a patologias em células transportadoras. Estes últimos são simplesmente incapazes de se libertarem totalmente dos compostos de DNA causados ​​por agentes químicos. Quando foram detectadas células com a síndrome descrita, os especialistas determinaram que elas não eram capazes de se dividir completamente.

Há também sugestões de que a progéria infantil seja uma mutação autossômica dominante que ocorre de novo ou sem sinais de herança. Foi considerado um dos sinais indiretos do desenvolvimento da doença, cuja base incluía medições de telômeros (extremidades dos cromossomos) nos portadores da síndrome, seus parentes próximos e doadores. Nesse caso, também é observada uma forma de herança autossômica recessiva. Existe uma teoria de que o processo provoca uma violação do reparo do DNA (capacidade das células de corrigir danos químicos, bem como quebras de moléculas).

Razões para a formação de progéria em adultos

A progéria em um organismo adulto é caracterizada por herança autossômica recessiva com a mutação do gene helicase dependente de ATP ou WRN. Existe a hipótese de que na cadeia unificadora existam falhas entre o reparo do DNA e os processos metabólicos no tecido conjuntivo.

Como esta forma da doença é extremamente rara, só podemos adivinhar que tipo de herança é inerente a ela. É semelhante à síndrome de Cockayne (uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por deficiência de crescimento, distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso central, envelhecimento prematuro e outros sintomas) e manifesta-se como sinais separados de envelhecimento precoce.

Sintomas do envelhecimento precoce do corpo

Os sintomas da progéria manifestam-se de forma complexa. A doença pode ser reconhecida precocemente, pois seus sinais são claramente expressos.

Sintomas de doenças do envelhecimento precoce em crianças

Ao nascer, as crianças que têm o gene mortal da progéria não podem ser distinguidas dos bebés saudáveis. No entanto, por volta de 1 ano de idade, certos sintomas da doença se manifestam. Esses incluem:

1. baixo peso e crescimento atrofiado;
2. falta de pelos no corpo, inclusive no rosto;
3. falta de reservas de gordura subcutânea;
4. tom insuficiente da pele, fazendo com que ela fique flácida e enrugada;
5. tom de pele azulado;
6. aumento da pigmentação;
7. veias fortemente visíveis na região da cabeça;
8. desenvolvimento desproporcional do tecido ósseo do crânio, maxilar inferior pequeno, olhos esbugalhados, conchas das orelhas proeminentes, nariz adunco. Uma criança com progéria normalmente faz uma careta de “pássaro”. É a lista descrita de características peculiares que fazem as crianças parecerem pessoas mais velhas;
9. dentição tardia, que perdem o aspecto saudável em pouco tempo;
10. voz estridente e aguda;
11. tórax em formato de pêra, clavículas pequenas, articulações dos joelhos tensas, bem como articulações dos cotovelos, que, devido à mobilidade insuficiente, obrigam o paciente a assumir a posição de “cavaleiro”;
12. unhas amarelas salientes ou convexas;
13. formações esclerais ou espessamentos na pele das nádegas, coxas e abdômen inferior.

Quando um pequeno paciente com progéria completa 5 anos, processos inexoráveis ​​​​de formação de aterosclerose começam a ocorrer em seu corpo, nos quais a aorta, as artérias mesentéricas e as artérias coronárias são gravemente afetadas. No contexto das falhas descritas, surgem sopros cardíacos e hipertrofia (aumento significativo da massa e volume do órgão) no ventrículo esquerdo. O impacto cumulativo desses distúrbios graves no organismo é uma das principais razões para a baixa expectativa de vida dos portadores da síndrome. O fator fundamental que provoca a morte rápida de crianças com progéria é considerado o infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral isquêmico.

Sintomas de envelhecimento precoce em adultos

Um portador de progéria começa a perder peso rapidamente, tem crescimento atrofiado, fica grisalho e logo fica careca. A pele do paciente fica fina e perde o tom saudável. Os vasos sanguíneos e a gordura subcutânea são claramente visíveis sob a superfície da epiderme. Com esta doença, os músculos atrofiam quase completamente, fazendo com que as pernas e os braços pareçam excessivamente exaustos.

A progéria em adultos ocorre inesperadamente e se desenvolve rapidamente

Em pacientes que ultrapassaram o limite de idade de 30 anos, ambos os olhos são destruídos pela catarata (turvação do cristalino), a voz torna-se visivelmente mais fraca, a pele sobre o tecido ósseo perde a suavidade e fica coberta por lesões ulcerativas. Os portadores da síndrome de progéria geralmente têm aparência semelhante. Eles são diferenciados:

1. pequena altura;
2. tipo de rosto em formato de lua;
3. nariz de "pássaro";
4. labios finos;
5. queixo muito proeminente;
6. corpo forte e bem construído e membros secos e finos, desfigurados por uma pigmentação generosamente manifestada.

A doença não tem cerimônia e interfere no funcionamento de todos os sistemas do corpo:

1. a atividade das glândulas sudoríparas e sebáceas é perturbada;
2. a função normal do sistema cardiovascular está distorcida;
3. ocorre calcificação;
4. Aparecem osteoporose (diminuição da densidade óssea) e osteoartrite erosiva (processos irreversíveis nas articulações).

Ao contrário da forma infantil, a forma adulta também tem um efeito prejudicial nas habilidades mentais.

Aproximadamente 10% dos pacientes aos 40 anos entram em contato com doenças graves como sarcoma (formação de tecido maligno), câncer de mama, bem como astrocitoma (tumor cerebral) e melanoma (câncer de pele). A oncologia progride devido ao alto nível de açúcar no sangue e ao mau funcionamento das glândulas paratireoides. As principais causas de morte em adultos com progéria são, na maioria das vezes, cancro ou anomalias cardiovasculares.

Diagnóstico

Os sinais externos da doença são tão evidentes e vívidos que a síndrome é diagnosticada com base no quadro clínico.

A doença pode ser detectada antes mesmo do bebê nascer. Isso se tornou possível graças à descoberta do gene da progéria. No entanto, como a doença não é transmitida através de gerações (trata-se de uma mutação esporádica ou única), a probabilidade de nascerem duas crianças com esta doença rara na mesma família é extremamente baixa. Após a descoberta do gene da progéria, a detecção da síndrome tornou-se muito mais rápida e precisa.

Mudanças no nível genético são agora identificáveis. Foram criados programas especiais, ou testes de diagnóstico eletrônico. No momento, é perfeitamente possível provar e fundamentar formações mutacionais individuais no gene, que posteriormente levam à progéria.

A ciência está a desenvolver-se rapidamente e os cientistas já estão a trabalhar no método científico final para diagnosticar a progéria em crianças. O desenvolvimento descrito contribuirá para um diagnóstico ainda mais precoce e preciso. Hoje, nas instituições médicas, as crianças com esse diagnóstico são examinadas exclusivamente externamente e, em seguida, são coletados exames e uma amostra de sangue para exame.

Se forem detectados sintomas de progéria, você deve consultar urgentemente um endocrinologista e se submeter a um exame completo.

Tratamento da progéria

Até o momento, nenhum tratamento eficaz para a progéria foi encontrado. A terapia caracteriza-se por uma linha sintomática, com prevenção de consequências e complicações decorrentes da evolução da aterosclerose, diabetes mellitus e formações ulcerativas. Para efeito anabólico (acelerando o processo de renovação celular), é prescrito um hormônio somatotrópico, que tem como objetivo aumentar o peso e o comprimento corporal dos pacientes. O curso terapêutico é realizado por vários especialistas ao mesmo tempo, como endocrinologista, cardiologista, terapeuta, oncologista e outros, de acordo com os sintomas prevalecentes em um determinado momento.

Em 2006, cientistas da América registaram progressos claros na luta contra a progéria como uma doença intratável. Os pesquisadores adicionaram um inibidor da farnesiltransferase (substância que suprime ou retarda o curso de processos fisiológicos ou físico-químicos), que já havia sido testado em pacientes com câncer, à cultura de fibroblastos mutantes. Como resultado do procedimento, as células mutadas adquiriram sua forma habitual. Os portadores da doença toleraram bem o medicamento criado, por isso há esperança de que num futuro próximo seja possível usar o medicamento na prática. Desta forma, será possível excluir a progéria numa idade precoce. A eficácia do Lonafarnib (um inibidor da farnesiltransferase) reside no aumento da quantidade de gordura subcutânea no peso corporal total, bem como na mineralização óssea. O resultado é reduzir ao mínimo o número de lesões.

Existe a opinião de que remédios semelhantes podem ajudar tanto na cura da doença quanto no combate ao câncer. Mas estas são apenas suposições e hipóteses, não confirmadas por fatos.

A terapia para os pacientes hoje se resume a:

1. proporcionar continuidade contínua dos cuidados;
2. dieta especial;
3. cuidados cardíacos;
4. suporte físico.

Para a progéria, o tratamento é exclusivamente de suporte e se concentra na correção das alterações que ocorrem nos tecidos ou órgãos do paciente. Os métodos utilizados nem sempre são eficazes. No entanto, os médicos estão fazendo tudo o que podem. Os pacientes estão sob supervisão contínua de profissionais médicos.

Somente monitorando o funcionamento do sistema cardiovascular é possível diagnosticar oportunamente o desenvolvimento de complicações e prevenir sua progressão. Todos os métodos de tratamento giram em torno de um único objetivo - interromper a doença e não lhe dar chance de piorar, bem como aliviar o estado geral do portador da síndrome, na medida em que o potencial da medicina moderna permite.

O tratamento pode incluir o seguinte:

1. uso de aspirina em dosagem mínima, o que pode reduzir o risco de desenvolver ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral;
2. o uso de outros medicamentos prescritos ao paciente de forma privada com base nos sintomas apresentados e no seu bem-estar. Por exemplo, os medicamentos do grupo das estatinas reduzem a quantidade de colesterol no sangue e os anticoagulantes previnem a formação de coágulos sanguíneos. Muitas vezes é usado um hormônio que pode aumentar a altura e o peso;
3. o uso de fisioterapia ou procedimentos destinados a trabalhar articulações de difícil flexão, permitindo ao paciente manter a atividade;
4. eliminação de dentes de leite. Uma característica peculiar da doença contribui para o aparecimento prematuro de molares em crianças, enquanto os dentes de leite devem ser removidos na hora certa.

Com base no fato de que a progéria é de natureza genética ou aleatória, não existem medidas preventivas propriamente ditas.

Prognóstico do tratamento

O prognóstico para portadores da síndrome de progéria é desfavorável. Os indicadores médios dizem que os pacientes geralmente sobrevivem apenas até 13 anos, morrendo posteriormente de hemorragias ou ataques cardíacos, neoplasias malignas ou complicações ateroscleróticas.

A progéria é incurável. A terapia está apenas em desenvolvimento. Ainda não há evidências definitivas de cura. No entanto, a medicina está a desenvolver-se rapidamente, pelo que existe uma grande probabilidade de os pacientes com progéria terem uma vida normal e longa.

O processo de modificação prematura das células devido à exposição a fatores patológicos, genéticos ou externos é denominado doença do envelhecimento prematuro. A patologia é pouco compreendida e as causas exatas do desenvolvimento desta condição não foram identificadas. Existem vários fatores externos e internos que provocam a doença. Segundo as estatísticas, a síndrome do envelhecimento rápido é extremamente rara (há 1 pessoa doente para cada 4 milhões de pessoas).

O que causa o envelhecimento precoce

A síndrome do envelhecimento prematuro é uma condição em que alterações fisiológicas relacionadas à idade ocorrem em uma pessoa muito mais cedo do que o esperado. O envelhecimento é um processo natural, caracterizado por uma diminuição gradual da entropia (processos vitais) de todos os sistemas do corpo. Além disso, ocorrem mudanças em várias qualidades celulares: o mecanismo de síntese de proteínas é perturbado e os erros se acumulam gradualmente ao copiar o DNA.

Entre os primeiros sinais de envelhecimento prematuro estão as alterações na pele (aparecem rugas profundas, a pele fica mais fina e começa a flacidez) devido à interrupção da síntese de elastano e colágeno. São observadas alterações no funcionamento do cérebro: devido à destruição de células funcionais (neurônios), as habilidades cognitivas de uma pessoa (por exemplo, memória) deterioram-se significativamente. Além disso, a síndrome de Werner é caracterizada pelos seguintes distúrbios dos sistemas do corpo:

1. Cardiovascular: ocorre a destruição dos vasos sanguíneos, o volume do débito cardíaco diminui, o músculo cardíaco engrossa, perde elasticidade e capacidade de regeneração e desenvolve-se aterosclerose.
2. Imune: a produção de anticorpos diminui.
3. Sistema músculo-esquelético: atrofia muscular rápida, desenvolvimento de osteoporose, artrite.
4. Órgãos dos sentidos: desenvolve-se presbiopia (diminuição da acuidade visual relacionada à idade), perda auditiva, catarata e perda auditiva completa.
5. Sistema reprodutivo: as mulheres apresentam menopausa precoce, os homens sofrem de disfunção erétil e aumenta a probabilidade de desenvolver tumores malignos.

Causas

Muitos fatores de natureza patológica ou fisiológica podem acelerar o processo de envelhecimento. Entre os motivos não relacionados a doenças estão os seguintes:

1. predisposição genética;
2. Fatores Ambientais;
3. Estilo de vida;
4. clima.

O envelhecimento prematuro pode ser desencadeado pela manifestação precoce de doenças sistêmicas. Nesse caso, a síndrome costuma se manifestar na primeira infância, na adolescência ou na idade adulta jovem. Entre as causas patológicas que levam ao envelhecimento precoce estão:

1. Doença de Alzheimer;
2. diabetes;
3. osteoporose, osteoartrite;
4. Mal de Parkinson;
5. patologias cardiovasculares;
6. hipotireoidismo;
7. Síndrome de Down;
8. tricotiodistrofia;
9. dermopatia.

O que é a doença do envelhecimento prematuro

O processo patológico, que é provocado pelo envelhecimento precoce e se caracteriza por alterações no estado da pele, perturbação do funcionamento de órgãos e sistemas, é denominado progéria. O desenvolvimento mental é avaliado como satisfatório. Existem dois tipos da doença: infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) e adulta (síndrome de Werner). Presumivelmente, a patologia em adultos tem um tipo de herança autossômica recessiva e em crianças ocorre espontaneamente.

Causas

Sabe-se que a doença do envelhecimento rápido é uma patologia de origem genética e ocorre devido à mutação do gene LMNA, que codifica a síntese de laminas - proteínas que fazem parte do invólucro do núcleo celular. As doenças genéticas provocam instabilidade das estruturas celulares, o que leva ao rápido lançamento dos mecanismos de envelhecimento. Um grande número de proteínas é depositado (acumulado) nas células, que perdem a capacidade de se dividir, se renovam e morrem prematuramente.

Além disso, a mutação provoca a produção de uma proteína progerina truncada e instável, que se degrada rapidamente. Ele não penetra na placa do núcleo localizada sob a membrana, resultando em colapso. Este processo é fundamental na patogênese da progéria. A doença ocorre em filhos dos mesmos pais (irmãos) ou em filhos de casamentos consanguíneos. Ao estudar as células de pessoas que sofrem desta doença, foram descobertas violações graves no reparo do DNA nas células e na síntese de fibroblastos. A forma infantil de progéria é considerada congênita.

Sintomas

O quadro clínico da doença do envelhecimento precoce manifesta-se ao longo do tempo. Na síndrome de Hutchinson-Gilford, os primeiros sintomas da patologia aparecem aos 2-3 anos de vida, e na síndrome de Werner, via de regra, seis meses após a puberdade. A doença afeta todo o corpo de uma só vez, atrapalhando o funcionamento de quase todos os órgãos vitais.

Na infância

A progéria que ocorre na infância é caracterizada por uma desaceleração acentuada no crescimento da criança, atrofia da derme, tecido subcutâneo e perda de elasticidade da pele. A epiderme torna-se mais fina, seca e enrugada, lesões semelhantes à esclerodermia e hiperpigmentação são notadas no corpo. Veias grandes e pequenas são visíveis através da pele pálida e fina. Além disso, são observados os seguintes sinais da síndrome de Hutchinson-Gilford:

1. atrofia muscular esquelética;
2. fragilidade dos dentes;
3. fragilidade dos cabelos e unhas;
4. alterações patológicas no sistema músculo-esquelético, miocárdio;
5. subdesenvolvimento dos órgãos genitais;
6. distúrbios do metabolismo das gorduras;
7. catarata;
8. aterosclerose.

Devido ao fato de a doença afetar todas as células do corpo e alterar sua estrutura qualitativa, todos os tecidos e órgãos humanos mudam muito. Pessoas que sofrem de progéria apresentam algumas características específicas de aparência:

1. uma cabeça grande com grandes tubérculos frontais proeminentes que se projetam acima da pequena face “semelhante a um pássaro”;
2. a mandíbula inferior é muito subdesenvolvida;
3. nariz em formato de bico;
4. não existem características sexuais secundárias;
5. altura cerca de 90-130 cm;
6. membros finos e curtos.

Em adultos

Os primeiros sintomas clínicos da doença em adultos aparecem por volta dos 14-18 anos. Antes da puberdade, não são observados sinais de doença do envelhecimento prematuro. Os pacientes começam a ficar para trás no desenvolvimento físico, ficam grisalhos e carecas. A pele fica rapidamente mais fina, pálida e com manchas de pigmentação. Os membros parecem muito finos devido a alterações atróficas no tecido subcutâneo e nos músculos. Aos 30 anos, os pacientes desenvolvem os seguintes sinais da doença:

1. catarata;
2. úlceras tróficas;
3. disfunção das glândulas sudoríparas e sebáceas;
4. artrite;
5. exoftalmia;
6. rosto em formato de lua;
7. disfunção sexual.

Tratamento

Não existe terapia específica para a síndrome e doença do envelhecimento prematuro. O tratamento visa manter a condição do paciente e manter os processos metabólicos. A terapia complexa para progéria inclui:

1. Tomar constantemente pequenas doses de aspirina, que previnem derrames e ataques cardíacos.
2. Prescrição de outros grupos de medicamentos (estatinas, medicamentos hormonais, etc.) que regulam os níveis de colesterol, açúcar no sangue e apoiam o metabolismo, o oxigênio nos tecidos.
3. Procedimentos fisioterapêuticos que mantêm e restauram a atividade física.

Previsão

Tanto a progéria adulta quanto a infantil são fatais em 100% dos casos. Via de regra, a morte ocorre em consequência de acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou falência de múltiplos órgãos. A expectativa de vida das pessoas com progéria é de aproximadamente 11 a 13 anos (em crianças) e 35 a 40 anos (em adultos). Pacientes que sofrem da doença do envelhecimento prematuro precisam constantemente de supervisão médica.