İnsan vücudunun erken yaşlanması

Erken yaşlanma, hücrelerin genetik, davranışsal veya patolojik nedenlerden dolayı erken modifikasyonu durumudur. Bu öncelikle cilt elastikiyetinin kaybı ve bilişsel işlevlerin azalmasıyla kendini gösterir.

Peki erken yaşlanmaya yol açan sebepler nelerdir?

Erken yaşlanma nedir

Bir kişinin hangi yaşta yaşlı hale geldiğine dair kesin bir tanım yoktur, ancak kural olarak bu dönüm noktası, çoğu insanın ana iş faaliyetini tamamladığı dönem olan 65 yaş civarına denk gelir.

HAKKINDA Erken yaşlanmanın, yaşla ilişkili değişikliklerin bu süreden önce ortaya çıkmaya başlamasıyla meydana geldiği söylenir..

Yaşlanma, doğumla başlayan ve yaşam boyunca devam eden, vücudumuzun karmaşık sistemlerinin entropisindeki (bir sistemdeki denge ve düzensizlik durumlarını tanımlayan bir işlev) kademeli bir artışla karakterize edilen doğal bir süreçtir.

Yaşlanma, vücudu oluşturan biyolojik hücrelerin niteliklerindeki değişikliklerle karakterize edilir. Daha doğrusu hücre sayısı azalırken aynı zamanda işlevselliği de azalır.

Bu mekanizmanın biyolojik nedenleri şunlarla ilgilidir:

1. Protein sentez mekanizmasının bozulması
2. DNA kopyalama sırasında hataların birikmesi

Erken yaşlanma insanların %20’sini etkileyen bir sorundur. Ortalama yaşam beklentisindeki önemli artışa rağmen, bunu etkileyen pek çok faktör var. fizyolojik yaşlanma sürecini hızlandırabilirÇevresel faktörlerden, yaşam tarzına ve genetik patolojinin varlığına kadar uzanan bir yelpazede.

Yaşlanma belirtileri – cilt ve beyindeki belirtiler

İnsan vücudunun yaşla birlikte geçirdiği dönüşümler tüm organ ve dokuları etkiler:

1. kardiyovasküler sistem: kan akış aralığı azalır ve kalp kasının sertliği artar;
2. solunum sistemi: kana daha az oksijen girer;
3. bağışıklık sistemi: antikor üretimi azalır;
4. kas-iskelet sistemi: kalsiyum daha kırılgan hale gelen kemiklerden yıkanır;
5. duyu organları: presbiyopi ve işitme sorunları.

Ama aralarında erken yaşlanmanın ilk belirtileri beyinde ve ciltte değişiklikler var.

Deri olur daha inceKademeli elastin ve kollajen kaybına bağlı olarak kaslar tonusunu kaybeder, derin kırışıklıklar ortaya çıkar ve cilt sarkmaya başlar.

Beyin sonrasında bazı nöronları ve sinir bağlantılarını kaybeder bilişsel işlevin azalmasıBellek ve işlem yeteneği gibi davranışlardaki değişiklikler.

Nedenler – genler, davranışlar ve patolojik durumlar

Pek çok faktör yaşlanmayı hızlandırabilir; bunlardan bazıları patolojilerle ilişkilidir, diğerleri ise doğası gereği patolojik değildir.

Hastalıklara bağlı olmayan faktörler şunlardır:

1. Genetik faktörler: Her kişinin genleri belirli hastalıklara az çok yatkın olabilir;
2. çevresel faktörler: bazı ikamet bölgeleri daha fazla veya daha az hastalık riski taşır;
3. yaşam tarzı: Kötü beslenme, hareketsiz yaşam tarzı, sigara, alkol ve uyuşturucular birçok organa zarar verebilir, bu da fizyolojik yaşlanmayı hızlandırır;
4. sosyo-kültürel faktörler: Sosyal ilişkileri veya ilgi alanlarını sürdüren yaşlı insanlar beyinlerini aktif tutarlar ve demans ve depresyona daha az eğilimlidirler;
5. Güneş: Ultraviyole ışınlarının olumsuz etkilerinden dolayı birçok cilt değişikliğinden sorumludur.

Erken yaşlanma, yaşlı insanlara özgü hastalıkların erken başlangıcıyla ilişkili olabilir:

1. Alzheimer hastalığı ve diğer demanslar: hafıza kaybına ve diğer bilişsel işlev bozukluklarına neden olan beyin değişiklikleri;
2. diyabet: İnsülin tedavisi gerektiren artan glikoz seviyeleri;
3. osteoporoz ve osteoartritkemiklerden ve eklem kıkırdağından kalsiyum kaybıyla ilişkili olan;
4. Parkinson hastalığı: titremeye ve hareket etmede zorluğa neden olan beyindeki dejeneratif bir patoloji;
5. idrarını tutamamak: idrara çıkmayı kontrol edememe;
6. ateroskleroz ve kardiyovasküler hastalıklar: Aterosklerotik plak nedeniyle atardamarların sertleşmesi kalp krizi ve felç riskini artırır;
7. katarakt ve presbiyopi: merceğin bulanıklaşması ve yakın nesnelere odaklanmada zorluk;
8. hipotiroidizm: Anemi, düşük vücut ısısı ve kalp yetmezliği nedeniyle tiroid hormonlarının üretiminde azalma.

Ayrıca bir grup var nadir genetik hastalıklardoğrudan doğal olmayan ve erken yaşlanmaya yol açan:

1. Werner sendromu
2. progeria veya Hutchinson-Gilford sendromu
3. Down Sendromu
4. Bloom sendromu
5. trikotiyodistrofi
6. dermopati

Erken yaşlanma nasıl önlenir

Belirli hastalıklarla ilişkili değilse erken yaşlanmayla mücadelenin yolu, doğru yaşam tarzı.

Son araştırmalar doğru beslenmenin, fiziksel aktivitenin ve oksidatif stresin azaltılmasının aktiviteyi artırdığını göstermiştir. telomerazKromozomlar kopyalanırken bilgi kaybını önleme görevi olan telomerleri (kromozomların son kısmı) uzatan bir enzim.

Meyvelerden zengin beslenmeYağ ve rafine karbonhidrat oranı düşük sebzeler ve tam tahıllar, ateroskleroz, kalp-damar hastalıkları, diyabet ve böbrek hastalıkları gibi hastalıkların nedeni olan aşırı vücut ağırlığının birikmesini önler.

Fiziksel egzersiz Sadece kalp-damar hastalıklarına karşı önleyici bir etkiye sahip olmakla kalmıyor, aynı zamanda nöronların restorasyonunu uyararak nörodejeneratif bozukluklar ve demans riskini azaltıyor.

Oksidatif stresSerbest radikallerin neden olduğu birçok hastalığa neden olmakla kalmıyor, aynı zamanda hücre zarlarına da zarar veriyor. Bu nedenle, serbest radikallerin etkilerini azaltan vitaminlerin yanı sıra polifenoller gibi ek antioksidanların diyet yoluyla dahil edilmesi gerekir.

Kök hücreler

Gelecekteki tedavilerin temelleri muhtemelen kök hücrelerBunlar farklılaşmamış hücrelerdir ve vücutta herhangi bir özel hücre tipine dönüşebilirler.

Gelecekte hasarlı dokuyu onarmak veya değiştirmek için kullanılabilirler.

Gen tedavisi

Araştırma gen tedavisiyani genetik materyalin aktarım sırası esas olarak Parkinson ve Alzheimer hastalıklarının tedavisi ile ilişkilidir.

İnsanlık henüz tüm hastalıklarla mücadele etmeyi öğrenemedi. Progeria veya erken yaşlanma sendromu da tedavi edilemez bir hastalık olarak değerlendirilmelidir.

Erken yaşlanma sendromu nedir

İnsanlar ilk kez nispeten yakın zamanda progeria hakkında konuşmaya başladı. Bu şaşırtıcı değil, çünkü hastalık son derece nadirdir - 4-8 milyon kişide 1 kez. Hastalık genetik düzeyde ortaya çıkar. Yaşlanma süreci yaklaşık 8-10 kat hızlanır. Dünyada progeria gelişiminin 350'den fazla örneği yoktur.

Hastalık erkekleri kadınlardan daha fazla etkilemektedir (1.2:1).

Hastalık, şiddetli büyüme geriliği (erken yaşlardan itibaren kendini gösterir), cilt yapısındaki değişiklikler, saç yokluğu ve ikincil cinsel özelliklerin yanı sıra kaşeksi (vücudun tükenmesi) ile karakterizedir. Çoğu zaman iç organlar tam olarak gelişmemiştir ve kişi gerçek yaşından çok daha yaşlı görünmektedir.

Progeria, vücudun az gelişmişliği ve erken yaşlanması ile kendini gösteren genetik bir hastalıktır.

Progeria hastası olan bireyin ruhsal durumu biyolojik yaşına karşılık gelir.

Progeria tedavi edilemez ve sonuçta kalp krizlerine ve felçlere yol açan aterosklerozun (kronik arter hastalığı) gelişmesine neden olur. Patolojinin sonucu ölümdür.

Hastalığın formları

Progeria, vücudun erken solması veya az gelişmişliği ile karakterizedir. Hastalık şunları içerir:

1. çocukluk formu (Hutchinson-Gilford sendromu);
2. yetişkin formu (Werner sendromu).

Çocuklarda progeria doğuştan olabilir, ancak çoğu zaman hastalığın ilk belirtileri yaşamın ikinci veya üçüncü yılında ortaya çıkar.

Yetişkinlerde Progeria farklı şekilde ortaya çıkar. Hastalık 14-18 yaşlarındaki bir bireyi birdenbire ele geçirebilir. Bu durumda prognoz da olumsuzdur ve ölüme yol açar.

Video: progeria veya genç yaşlı insanlar

Progeria gelişiminin nedenleri

Progeria'nın kesin nedenleri henüz keşfedilmemiştir. Hastalığın gelişiminin etiyolojisinin doğrudan bağ dokusundaki metabolik süreçlerin bozulmasıyla ilgili olduğu varsayımı vardır. Fibroblastlar, hücre bölünmesi ve düşük glikozaminoglikan seviyelerine sahip aşırı kollajenin ortaya çıkması yoluyla büyümeye başlar. Fibroblastların yavaş oluşumu, hücreler arası maddenin patolojisinin bir göstergesidir.

Çocuklarda progeria nedenleri

Çocuklarda progeria sendromunun gelişmesinin nedeni LMNA genindeki değişikliklerdir. Lamin A'yı kodlamaktan sorumlu olan odur. Hücre çekirdeğinin katmanlarından birinin oluşturulduğu bir insan proteininden bahsediyoruz.

Çoğunlukla progeria ara sıra (rastgele) ifade edilir. Bazen kardeşlerde (aynı anne-babanın torunları) özellikle kan bağı olan evliliklerde hastalık gözlenir. Bu gerçek, potansiyel bir otozomal resesif kalıtım biçimini gösterir (yalnızca her ebeveynden bir resesif gen alan homozigotlarda kendini gösterir).

Hastalığın taşıyıcılarının derisini incelerken, DNA'daki hasarı düzeltmenin yanı sıra genetik olarak homojen fibroblastları yeniden üretme ve tükenmiş dermisi değiştirme yeteneğinin bozulduğu hücreler kaydedildi. Sonuç olarak deri altı dokusu iz bırakmadan kaybolma eğilimindedir.

Progeria kalıtsal değildir

Ayrıca üzerinde çalışılan Hutchinson-Gilford sendromunun taşıyıcı hücrelerdeki patolojilerle ilişkili olduğu da kaydedildi. İkincisi, kendilerini kimyasal ajanların neden olduğu DNA bileşiklerinden tamamen kurtaramazlar. Tanımlanan sendroma sahip hücreler tespit edildiğinde uzmanlar, bunların tam bölünme yeteneğine sahip olmadıklarını belirledi.

Ayrıca çocukluk çağı progeriasının de novo veya kalıtım belirtileri olmadan ortaya çıkan otozomal dominant bir mutasyon olduğuna dair öneriler de vardır. Sendromun sahipleri, yakın akrabaları ve donörlerdeki telomerlerin (kromozomların uçları) ölçümlerini içeren hastalığın gelişiminin dolaylı belirtilerinden biri olarak kabul edildi. Bu durumda otozomal resesif kalıtım şekli de görülür. Sürecin, DNA onarımının (hücrelerin kimyasal hasarı ve moleküllerdeki kırılmaları düzeltme yeteneği) ihlalini tetiklediğine dair bir teori var.

Yetişkinlerde progeria oluşum nedenleri

Yetişkin bir organizmadaki Progeria, ATP'ye bağımlı helikaz veya WRN mutasyon geni ile otozomal resesif kalıtımla karakterize edilir. Birleştirici zincirde, DNA onarımı ile bağ dokusundaki metabolik süreçler arasında başarısızlıklar olduğuna dair bir hipotez vardır.

Hastalığın bu formu son derece nadir olduğundan, ne tür bir kalıtımın doğasında olduğu ancak tahmin edilebilir. Cockayne sendromuna (büyüme geriliği, merkezi sinir sistemi gelişimindeki bozukluklar, erken yaşlanma ve diğer semptomlarla karakterize nadir bir nörodejeneratif hastalık) benzer ve erken yaşlanmanın ayrı belirtileri olarak kendini gösterir.

Vücudun erken yaşlanma belirtileri

Progeria belirtileri karmaşık bir şekilde kendini gösterir. Belirtileri açıkça ifade edildiğinden hastalık erken bir aşamada tanınabilir.

Çocuklarda erken yaşlanma hastalığının belirtileri

Doğumda ölümcül progeria genini taşıyan çocuklar sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Ancak 1 yaşına gelindiğinde hastalığın bazı belirtileri kendini gösterir. Bunlar şunları içerir:

1. zayıflık, bodur büyüme;
2. yüz de dahil olmak üzere vücutta saç eksikliği;
3. deri altı yağ rezervlerinin eksikliği;
4. ciltte yetersiz ton, sarkmasına ve kırışmasına neden olur;
5. mavimsi cilt tonu;
6. artan pigmentasyon;
7. baş bölgesinde güçlü bir şekilde görülebilen damarlar;
8. kafatası kemik dokusunun orantısız gelişimi, küçük alt çene, şişkin gözler, kepçe kulak kabukları, kancalı burun. Progerialı bir çocuğun tipik olarak "kuş benzeri" bir yüz buruşturması vardır. Çocukları yaşlı insanlara benzeten şey, açıklanan tuhaf özellikler listesidir;
9. kısa sürede sağlıklı görünümünü kaybeden geç diş çıkarma;
10. tiz ve tiz ses;
11. armut biçimli bir göğüs, küçük köprücük kemikleri, sıkı diz eklemleri ve yetersiz hareket kabiliyeti nedeniyle hastayı "binici" pozisyonunu almaya zorlayan dirsek eklemleri;
12. çıkıntılı veya dışbükey sarı tırnaklar;
13. kalça, uyluk ve alt karın derisinde skleral benzeri oluşumlar veya kalınlaşmalar.

Progeria hastası küçük bir hasta 5 yaşına geldiğinde vücudunda aort, mezenterik ve koroner arterlerin ciddi şekilde etkilendiği ateroskleroz oluşumuna yönelik amansız süreçler yaşanmaya başlar. Açıklanan başarısızlıkların arka planında, sol ventrikülde kalp üfürümleri ve hipertrofi (organın kütlesinde ve hacminde önemli bir artış) ortaya çıkıyor. Bu ciddi bozuklukların vücutta kümülatif etkisi, sendromun taşıyıcılarının yaşam beklentisinin düşük olmasının temel nedenidir. Progerialı çocukların hızlı ölümüne neden olan temel faktörün miyokard enfarktüsü veya iskemik inme olduğu düşünülmektedir.

Yetişkinlerde erken yaşlanma belirtileri

Progeria taşıyıcısı hızla kilo vermeye başlar, büyümesi bodurlaşır, griye döner ve kısa sürede kelleşir. Hastanın cildi incelir ve sağlıklı tonunu kaybeder. Epidermisin yüzeyinin altında kan damarları ve deri altı yağ açıkça görülebilir. Bu hastalıkta kaslar neredeyse tamamen körelir ve bunun sonucunda bacaklar ve kollar aşırı derecede bitkin görünür.

Yetişkinlerde Progeria beklenmedik bir şekilde ortaya çıkar ve hızla gelişir

30 yaş sınırını geçmiş hastalarda katarakt (merceğin bulanıklaşması) nedeniyle her iki göz de tahrip olur, ses belirgin şekilde zayıflar, kemik dokusu üzerindeki cilt yumuşaklığını kaybeder ve ardından ülseratif lezyonlarla kaplanır. Progeria sendromunun taşıyıcıları genellikle görünüş olarak benzerdir. Bunlar ayırt edilir:

1. küçük yükseklik;
2. ay şeklindeki yüz tipi;
3. "kuş" burnu;
4. ince dudaklar;
5. çok belirgin bir çene;
6. güçlü, iyi inşa edilmiş bir vücut ve cömertçe ortaya çıkan pigmentasyon nedeniyle şekli bozulmuş kuru, ince uzuvlar.

Hastalık belirsizdir ve tüm vücut sistemlerinin işleyişine müdahale eder:

1. ter ve yağ bezlerinin aktivitesi bozulur;
2. kardiyovasküler sistemin normal işlevi bozulur;
3. kireçlenme meydana gelir;
4. Osteoporoz (kemik yoğunluğunun azalması) ve eroziv osteoartrit (eklemlerde geri dönüşü olmayan süreçler) ortaya çıkar.

Çocuk formunun aksine yetişkin formunun zihinsel yetenekler üzerinde de zararlı etkisi vardır.

40 yaşına gelindiğinde hastaların yaklaşık %10'u sarkom (kötü huylu doku oluşumu), meme kanseri, astrositom (beyin tümörü) ve melanom (cilt kanseri) gibi ciddi hastalıklarla karşılaşmaktadır. Onkoloji, kan şekerinin yüksek olması ve paratiroid bezlerinin arızalanması nedeniyle ilerler. Progerialı yetişkinlerde ölümün temel nedenleri çoğunlukla kanser veya kardiyovasküler anormalliklerdir.

Teşhis

Hastalığın dış belirtileri o kadar açık ve canlıdır ki, sendromun tanısı klinik tabloya göre konur.

Hastalık bebek doğmadan önce bile tespit edilebilir. Bu, progeria geninin keşfi sayesinde mümkün oldu. Ancak hastalık nesiller boyunca bulaşmadığından (tek veya sporadik bir mutasyon olduğundan), bu nadir hastalığa sahip iki çocuğun aynı ailede doğma olasılığı son derece düşüktür. Progeria geninin keşfedilmesinden sonra sendromun tespiti çok daha hızlı ve daha doğru hale geldi.

Gen düzeyindeki değişiklikler artık tanımlanabilir. Özel programlar veya elektronik teşhis testleri oluşturulmuştur. Şu anda, gendeki bireysel mutasyon oluşumlarını kanıtlamak ve kanıtlamak oldukça mümkün, bu da daha sonra progeria'ya yol açıyor.

Bilim hızla gelişiyor ve bilim adamları halihazırda çocuklarda progeria teşhisi için nihai bilimsel yöntem üzerinde çalışıyorlar. Açıklanan gelişme, daha erken ve daha doğru tanıya katkıda bulunacaktır. Günümüzde tıp kurumlarında bu tanısı alan çocuklar sadece dışarıdan muayene edilmekte ve ardından test için testler ve kan örneği alınmaktadır.

Progeria belirtileri tespit edilirse acilen bir endokrinologdan tavsiye almalı ve kapsamlı bir muayeneden geçmelisiniz.

Progeria tedavisi

Bugüne kadar progeria için etkili bir tedavi bulunamamıştır. Terapi, ateroskleroz, diyabet ve ülseratif oluşumların ilerlemesinden kaynaklanan sonuçların ve komplikasyonların önlenmesiyle semptomatik bir çizgi ile karakterize edilir. Anabolik bir etki için (hücre yenilenme sürecini hızlandırmak), hastalarda kilo ve vücut uzunluğunu artırmak için tasarlanmış bir somatotropik hormon reçete edilir. Terapötik kurs, belirli bir anda ortaya çıkan semptomlara dayanarak endokrinolog, kardiyolog, terapist, onkolog ve diğerleri gibi birkaç uzman tarafından aynı anda gerçekleştirilir.

2006 yılında Amerikalı bilim insanları, tedavi edilemeyen bir hastalık olan progeriaya karşı mücadelede net ilerleme kaydetti. Araştırmacılar, daha önce kanser hastaları üzerinde test edilen bir farnesiltransferaz inhibitörünü (fizyolojik veya fizikokimyasal süreçleri baskılayan veya geciktiren bir madde) mutasyona uğrayan fibroblastların kültürüne eklediler. İşlem sonucunda mutasyon hücreleri normal şekline kavuştu. Hastalığın taşıyıcıları, oluşturulan ilacı iyi tolere etti, bu nedenle yakın gelecekte ilacın pratikte kullanılmasının mümkün olacağı umudu var. Bu sayede progerianın erken yaşta dışlanması mümkün olacaktır. Lonafarnib'in (bir farnesiltransferaz inhibitörü) etkinliği, kemik mineralizasyonunun yanı sıra toplam vücut ağırlığındaki deri altı yağ miktarındaki artışta yatmaktadır. Sonuç, yaralanma sayısını en aza indirmektir.

Benzer ilaçların kanserle mücadelede olduğu gibi hastalığın iyileştirilmesine de yardımcı olabileceği yönünde bir görüş var. Ancak bunlar yalnızca varsayımlar ve hipotezlerdir; gerçeklerle doğrulanmamıştır.

Günümüzde hastalar için terapi şu anlama geliyor:

1. bakımın sürekliliğini sağlamak;
2. özel diyet;
3. kalp bakımı;
4. fiziksel destek.

Progeria için tedavi doğası gereği yalnızca destekleyicidir ve hastanın dokularında veya organlarında meydana gelen değişiklikleri düzeltmeye odaklanır. Kullanılan yöntemler her zaman etkili olmuyor. Ancak doktorlar ellerinden geleni yapıyorlar. Hastalar tıbbi uzmanların sürekli gözetimi altındadır.

Sadece kardiyovasküler sistemin işlevini izleyerek komplikasyonların gelişimini zamanında teşhis etmek ve ilerlemelerini önlemek mümkündür. Tüm tedavi yöntemleri tek bir hedefe odaklanmıştır - modern tıbbın potansiyelinin izin verdiği ölçüde, hastalığı durdurmak ve kötüleşme şansı vermemek ve sendromun taşıyıcısının genel durumunu hafifletmek.

Tedavi aşağıdakileri içerebilir:

1. Aspirin'in kalp krizi veya felç riskini azaltabilecek minimum dozajda kullanılması;
2. Mevcut semptomlara ve hastanın sağlık durumuna göre hastaya özel olarak yazılan diğer ilaçların kullanılması. Örneğin statin grubundan ilaçlar kandaki kolesterol miktarını azaltır, antikoagülanlar ise kanın pıhtılaşmasını engeller. Boyu ve kiloyu artırabilen bir hormon sıklıkla kullanılır;
3. bükülmesi zor olan eklemleri çözmek için tasarlanmış fizik tedavi veya prosedürlerin kullanılması, böylece hastanın aktiviteyi sürdürmesine olanak sağlanması;
4. süt dişlerinin ortadan kaldırılması. Hastalığın kendine özgü bir özelliği, çocuklarda azı dişlerinin erken ortaya çıkmasına katkıda bulunurken, süt dişlerinin zamanında çıkarılması gerekir.

Progeria'nın doğası gereği genetik veya rastgele olduğu gerçeğine dayanarak, bu tür önleyici tedbirler bulunmamaktadır.

Tedavi prognozu

Progeria sendromu taşıyıcıları için prognoz olumsuzdur. Ortalama göstergeler, hastaların çoğunlukla yalnızca 13 yıla kadar hayatta kaldıklarını, ardından kanama veya kalp krizi, kötü huylu neoplazmlar veya aterosklerotik komplikasyonlar nedeniyle öldüklerini söylüyor.

Progeria tedavi edilemez. Terapi henüz gelişme aşamasındadır. Henüz kesin bir tedavi olduğuna dair kanıt yok. Ancak tıp hızla gelişiyor, dolayısıyla progerialı hastaların normal ve uzun bir yaşam şansına sahip olma ihtimali yüksek.

Patolojik, genetik veya dış faktörlere maruz kalma nedeniyle hücrelerin erken modifikasyonu sürecine erken yaşlanma hastalığı denir. Patoloji yeterince anlaşılmamıştır ve bu durumun gelişiminin kesin nedenleri belirlenmemiştir. Hastalığı tetikleyen çok sayıda dış ve iç faktör vardır. İstatistiklere göre hızlı yaşlanma sendromu son derece nadirdir (4 milyon kişi başına 1 hasta vardır).

Erken Yaşlanmaya Ne Sebep Olur?

Erken yaşlanma sendromu, kişide yaşa bağlı fizyolojik değişikliklerin beklenenden çok daha erken ortaya çıkması durumudur. Yaşlanma, tüm vücut sistemlerinin entropisinde (yaşam süreçlerinde) kademeli bir azalma ile karakterize edilen doğal bir süreçtir. Ayrıca çeşitli hücre niteliklerinde de değişiklikler meydana gelir: Protein sentez mekanizması bozulur ve DNA kopyalanırken hatalar yavaş yavaş birikir.

Erken yaşlanmanın ilk belirtileri arasında elastan ve kollajen sentezinin bozulması nedeniyle ciltte meydana gelen değişiklikler (derin kırışıklıkların ortaya çıkması, cildin incelmesi ve sarkmaya başlaması) yer alır. Beynin işleyişindeki değişiklikler not edilir: Fonksiyonel hücrelerin (nöronların) yok edilmesi nedeniyle, kişinin bilişsel yetenekleri (örneğin hafıza) önemli ölçüde kötüleşir. Ek olarak Werner sendromu, vücut sistemlerinde aşağıdaki bozukluklarla karakterize edilir:

1. Kardiyovasküler: Kan damarlarının tahribatı meydana gelir, kalp debisinin hacmi azalır, kalp kası kalınlaşır, elastikiyetini ve yenilenme yeteneğini kaybeder ve ateroskleroz gelişir.
2. Bağışıklık: Antikor üretimi azalır.
3. Kas-iskelet sistemi: hızlı kas atrofisi, osteoporoz gelişimi, artrit.
4. Duyu organları: presbiyopi gelişir (görme keskinliğinde yaşa bağlı azalma), işitme kaybı, katarakt ve tam işitme kaybı.
5. Üreme sistemi: Kadınlar erken menopoza girer, erkeklerde erektil disfonksiyon görülür ve kötü huylu tümörlere yakalanma olasılığı artar.

Nedenler

Patolojik veya fizyolojik nitelikteki birçok faktör yaşlanma sürecini hızlandırabilir. Hastalıklarla ilgili olmayan nedenler arasında şunlar yer almaktadır:

1. genetik eğilim;
2. çevresel faktörler;
3. Yaşam tarzı;
4. iklim.

Erken yaşlanma, sistemik hastalıkların erken ortaya çıkmasıyla tetiklenebilir. Bu durumda sendrom genellikle erken çocukluk, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde kendini gösterir. Erken yaşlanmaya yol açan patolojik nedenler arasında şunlar yer almaktadır:

1. Alzheimer hastalığı;
2. diyabet;
3. osteoporoz, osteoartrit;
4. Parkinson hastalığı;
5. kardiyovasküler patolojiler;
6. hipotiroidizm;
7. Down Sendromu;
8. trikotiyodistrofi;
9. dermopati.

Erken yaşlanma hastalığı nedir

Erken yaşlanmanın tetiklediği ve cildin durumundaki değişiklikler, organ ve sistemlerin işleyişinin bozulmasıyla karakterize edilen patolojik sürece progeria denir. Zihinsel gelişim tatmin edici olarak değerlendirilmektedir. Hastalığın iki türü vardır: çocukluk çağı (Hutchinson-Gilford sendromu) ve yetişkin (Werner sendromu). Muhtemelen yetişkinlerde patolojinin otozomal resesif kalıtım tipi vardır ve çocuklarda kendiliğinden ortaya çıkar.

Nedenler

Hızlı yaşlanma hastalığının genetik kökenli bir patoloji olduğu ve hücre çekirdeği kabuğunun bir parçası olan laminler - proteinlerin sentezini kodlayan LMNA geninin mutasyonu nedeniyle ortaya çıktığı bilinmektedir. Genetik bozukluklar, hücresel yapıların dengesizliğine neden olur ve bu da yaşlanma mekanizmalarının hızla başlatılmasına yol açar. Bölünme, kendini yenileme yeteneğini kaybeden ve erken ölen hücrelerde çok sayıda protein birikir (birikir).

Ek olarak mutasyon, hızla parçalanan, kesik, kararsız bir progerin proteininin üretimini tetikler. Membranın altında bulunan çekirdek kabuk plakasına nüfuz etmez, bunun sonucunda çöker. Bu süreç progeria patogenezinde anahtardır. Hastalık aynı ebeveynlerin (kardeşlerin) çocuklarında veya akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülür. Bu hastalıktan muzdarip insanların hücreleri incelendiğinde, hücrelerde DNA onarımında ve fibroblast sentezinde büyük ihlaller keşfedildi. Progeria'nın çocukluk formu doğuştan kabul edilir.

Belirtiler

Erken yaşlanma hastalığının klinik tablosu zamanla kendini gösterir. Hutchinson-Gilford sendromunda, patolojinin ilk belirtileri yaşamın 2-3 yılında ve Werner sendromunda kural olarak ergenlikten sonraki altı ay içinde ortaya çıkar. Hastalık aynı anda tüm vücudu etkileyerek hayati organların neredeyse tamamının işleyişini bozar.

Çocuklukta

Çocukluk çağında ortaya çıkan progeria, çocuğun büyümesinde keskin bir yavaşlama, dermiste, deri altı dokuda atrofi ve cilt elastikiyetinin kaybıyla karakterizedir. Epidermis incelir, kurur ve kırışır, vücutta skleroderma benzeri lezyonlar ve hiperpigmentasyon görülür. Soluk ve inceltilmiş ciltte irili ufaklı damarlar görülür. Ek olarak, Hutchinson-Gilford sendromunun aşağıdaki belirtileri de not edilmiştir:

1. iskelet kası atrofisi;
2. dişlerin kırılganlığı;
3. saç ve tırnakların kırılganlığı;
4. kas-iskelet sistemi, miyokarddaki patolojik değişiklikler;
5. genital organların az gelişmişliği;
6. yağ metabolizması bozuklukları;
7. katarakt;
8. ateroskleroz.

Hastalığın vücudun tüm hücrelerini etkilemesi ve niteliksel yapısını değiştirmesi nedeniyle insanın tüm doku ve organları büyük ölçüde değişir. Progeria hastası olan kişilerin bazı spesifik görünüm özellikleri vardır:

1. küçük "kuş benzeri" yüzün üzerinde çıkıntı yapan, belirgin büyük ön çıkıntılara sahip büyük bir kafa;
2. alt çene büyük ölçüde az gelişmiştir;
3. gaga şeklinde burun;
4. ikincil cinsel özellikler yoktur;
5. yükseklik yaklaşık 90-130 cm;
6. uzuvlar ince, kısa.

Yetişkinlerde

Erişkinlerde hastalığın ilk klinik belirtileri 14-18 yaşlarında ortaya çıkar. Ergenlikten önce erken yaşlanma hastalığının hiçbir belirtisi görülmez. Hastalar fiziksel gelişimde geride kalmaya, saçları ağarmaya ve kelleşmeye başlar. Cilt hızla incelir, soluklaşır ve pigment lekeleri oluşur. Deri altı doku ve kaslardaki atrofik değişiklikler nedeniyle uzuvlar çok ince görünüyor. 30 yaşına gelindiğinde hastalarda aşağıdaki hastalık belirtileri gelişir:

1. katarakt;
2. trofik ülserler;
3. ter ve yağ bezlerinin fonksiyon bozukluğu;
4. artrit;
5. ekzoftalmi;
6. ay şeklindeki yüz;
7. cinsel işlev bozukluğu.

Tedavi

Erken yaşlanma sendromu ve hastalığına yönelik spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi hastanın durumunu korumayı ve metabolik süreçleri sürdürmeyi amaçlamaktadır. Progeria için karmaşık tedavi şunları içerir:

1. Sürekli olarak felç ve kalp krizlerini önleyen küçük dozlarda Aspirin almak.
2. Kolesterol seviyelerini, kan şekerini düzenleyen ve metabolizmayı, dokulardaki oksijeni destekleyen diğer ilaç gruplarının (statinler, hormonal ilaçlar vb.) reçetesi.
3. Fiziksel aktiviteyi sürdüren ve geri kazandıran fizyoterapötik prosedürler.

Tahmin etmek

Hem yetişkin hem de çocukluk progeria vakalarının %100'ünde ölümcüldür. Kural olarak ölüm felç, kalp krizi veya çoklu organ yetmezliği sonucu meydana gelir. Progerialı kişilerin yaşam beklentisi yaklaşık 11-13 yıl (çocuklarda) ve 35-40 yıldır (yetişkinlerde). Erken yaşlanma hastalığından muzdarip hastaların sürekli olarak tıbbi gözetime ihtiyacı vardır.