För tidigt åldrande av människokroppen

För tidigt åldrande är ett tillstånd av för tidig modifiering av celler på grund av genetiska, beteendemässiga eller patologiska skäl. Detta manifesteras främst av förlust av hudens elasticitet och nedsatt kognitiv funktion.

Men vilka är orsakerna som leder till för tidigt åldrande?

Vad är för tidigt åldrande

Det finns ingen exakt definition av vid vilken ålder en person blir äldre, men som regel ligger denna milstolpe runt 65 år, den period då de flesta slutför sin huvudsakliga arbetsaktivitet.

HANDLA OM För tidigt åldrande sägs inträffa när förändringar i samband med ålder börjar dyka upp före denna tidpunkt..

Åldrande är en naturlig process som börjar vid födseln och fortsätter under hela livet, kännetecknad av en gradvis ökning av entropi (en funktion som beskriver tillstånd av jämvikt och oordning i ett system) i de komplexa systemen i vår kropp.

Åldrande kännetecknas av förändringar i egenskaperna hos de biologiska celler som utgör kroppen. Mer exakt minskar antalet celler och samtidigt minskar deras funktionalitet.

De biologiska orsakerna till denna mekanism är relaterade till:

1. Försämring av proteinsyntesmekanismen
2. Ansamling av fel under DNA-kopiering

Tidigt åldrande är ett problem som drabbar 20 % av människorna. Trots den betydande ökningen av medellivslängden finns det lika många faktorer som kan påskynda den fysiologiska åldrandeprocessen, allt från miljöfaktorer, livsstil, till närvaron av genetisk patologi.

Symtom på åldrande – manifestationer på huden och hjärnan

De förändringar som människokroppen genomgår med åldern påverkar alla organ och vävnader:

1. kardiovaskulära systemet: blodflödesområdet minskar och hjärtmuskelns stelhet ökar;
2. andningsorganen: mindre syre kommer in i blodet;
3. immunförsvar: antikroppsproduktionen minskar;
4. muskuloskeletala systemet: kalcium tvättas ut från ben, som blir ömtåligare;
5. sinnesorgan: presbyopi och hörselproblem.

Men bland första symtomen på för tidigt åldrande det finns förändringar i hjärnan och huden.

Läder blir thinner, på grund av den gradvisa förlusten av elastin och kollagen, tappar musklerna tonen, djupa rynkor uppstår och huden börjar sjunka.

Hjärna förlorar vissa neuroner och neurala anslutningar med efterföljande nedsatt kognitiv funktion, såsom minne och bearbetningsförmåga, förändringar i beteende.

Orsaker – gener, beteende och patologiska tillstånd

Många faktorer kan påskynda åldrandet, några av dem är förknippade med patologier, andra är icke-patologiska till sin natur.

Faktorer som inte beror på sjukdomar är:

1. genetiska faktorer: Varje persons gener kan vara mer eller mindre predisponerade för vissa sjukdomar;
2. miljöfaktorer: vissa bostadsområden har en större eller mindre risk för sjukdom;
3. livsstil: dålig kost, stillasittande livsstil, rökning, alkohol och droger kan skada många organ, vilket påskyndar fysiologiskt åldrande;
4. sociokulturella faktorer: Äldre människor som upprätthåller sociala kontakter eller intressen håller sina hjärnor aktiva och är mindre benägna att drabbas av demens och depression;
5. Sol: Ansvarig för många hudförändringar på grund av de negativa effekterna av ultravioletta strålar.

För tidigt åldrande kan vara associerat med den tidiga uppkomsten av sjukdomar som är karakteristiska för äldre människor:

1. Alzheimers sjukdom och andra demenssjukdomar: hjärnförändringar som orsakar minnesförlust och annan kognitiv dysfunktion;
2. diabetes: ökade glukosnivåer som kräver behandling med insulin;
3. osteoporos och artrossom är associerade med förlust av kalcium från ben och ledbrosk;
4. Parkinsons sjukdom: en degenerativ patologi i hjärnan som orsakar darrningar och svårigheter att röra sig;
5. urininkontinens: oförmåga att kontrollera urinering;
6. åderförkalkning och hjärt-kärlsjukdomar: Förhårdnader av artärerna på grund av aterosklerotisk plack ökar risken för hjärtinfarkt och stroke;
7. grå starr och presbyopi: grumling av linsen och svårigheter att fokusera på nära föremål;
8. Hypotyreos: Minskad produktion av sköldkörtelhormoner på grund av anemi, låg kroppstemperatur och hjärtsvikt.

Dessutom finns det en grupp sällsynta genetiska sjukdomar, som direkt leder till onaturligt och för tidigt åldrande:

1. Werners syndrom
2. progeria eller Hutchinson-Gilfords syndrom
3. Downs syndrom
4. Blooms syndrom
5. trikotiodystrofi
6. dermopati

Hur man förhindrar för tidigt åldrande

Sättet att bekämpa för tidigt åldrande, om det inte är förknippat med specifika sjukdomar, börjar med rätt livsstil.

Ny forskning har visat att rätt kost, fysisk aktivitet och minskad oxidativ stress ökar aktiviteten telomeras, ett enzym som förlänger telomerer (den sista delen av kromosomerna), som har till uppgift att förhindra förlust av information när kromosomer kopieras.

Kost rik på frukt, grönsaker och fullkorn, med låg fetthalt och raffinerade kolhydrater, förhindrar ansamling av överskott av kroppsvikt, vilket är orsaken till sjukdomar som åderförkalkning, hjärt-kärlsjukdomar, diabetes och njursjukdomar.

Motion har inte bara en förebyggande effekt mot hjärt-kärlsjukdomar, utan stimulerar också återställandet av neuroner, vilket minskar riskerna för neurodegenerativa störningar och demens.

Oxidativ stressorsakas av fria radikaler, orsakar inte bara många sjukdomar, utan skadar också cellmembranen. Därför är det nödvändigt att introducera ytterligare antioxidanter genom kosten, såsom polyfenoler, samt vitaminer som minskar effekterna av fria radikaler.

Stamceller

Framtida terapier kommer sannolikt att baseras på stamceller, som är odifferentierade celler och kan bli vilken typ av specialiserad cell som helst i kroppen.

I framtiden kan de användas för att reparera eller ersätta skadad vävnad.

Genterapi

Forskning i genterapiordningen för överföring av genetiskt material, är huvudsakligen associerad med behandlingen av Parkinsons och Alzheimers sjukdomar.

Mänskligheten har ännu inte lärt sig att bekämpa alla sjukdomar. Progeria, eller för tidigt åldrande syndrom, bör också betraktas som en obotlig sjukdom.

Vad är för tidigt åldrande syndrom

Man började prata om progeria för första gången relativt nyligen. Detta är inte förvånande, eftersom sjukdomen är extremt sällsynt - 1 gång i 4-8 miljoner människor. Sjukdomen uppstår på genetisk nivå. Åldringsprocessen accelererar cirka 8–10 gånger. Det finns inte mer än 350 exempel på utvecklingen av progeria i världen.

Sjukdomen drabbar män mer än kvinnor (1,2:1).

Sjukdomen kännetecknas av allvarlig tillväxthämning (manifesterar från tidig ålder), förändringar i hudens struktur, frånvaro av hår och sekundära sexuella egenskaper samt kakexi (utarmning av kroppen). Inre organ är ofta inte fullt utvecklade, och personen ser mycket äldre ut än sin faktiska ålder.

Progeria är en genetisk sjukdom som visar sig som underutveckling och för tidigt åldrande av kroppen.

Det mentala tillståndet hos en individ som lider av progeria motsvarar biologisk ålder.

Progeria kan inte botas och orsakar utveckling av åderförkalkning (kronisk artärsjukdom), vilket i slutändan leder till hjärtinfarkt och stroke. Resultatet av patologin är döden.

Sjukdomens former

Progeria kännetecknas av för tidig vissnande av kroppen eller dess underutveckling. Sjukdomen innefattar:

1. barndomsform (Hutchinson-Gilfords syndrom);
2. vuxen form (Werners syndrom).

Progeria hos barn kan vara medfödd, men oftast uppträder de första tecknen på sjukdomen under andra eller tredje levnadsåret.

Progeria hos vuxna uppträder annorlunda. Sjukdomen kan plötsligt komma över en individ vid 14–18 års ålder. Prognosen i detta fall är också ogynnsam och leder till döden.

Video: progeria eller unga gamla

Orsaker till utvecklingen av progeria

De exakta orsakerna till progeria har ännu inte upptäckts. Det finns ett antagande att etiologin för utvecklingen av sjukdomen är direkt relaterad till störningen av metaboliska processer i bindväv. Fibroblaster börjar växa genom celldelning och uppkomsten av överskott av kollagen med låga glykosaminoglykannivåer. Långsam bildning av fibroblaster är en indikator på patologin hos intercellulär materia.

Orsaker till progeria hos barn

Orsaken till utvecklingen av progeriasyndrom hos barn är förändringar i LMNA-genen. Det är han som är ansvarig för att koda lamin A. Vi talar om ett mänskligt protein från vilket ett av cellkärnans lager skapas.

Ofta uttrycks progeria sporadiskt (slumpmässigt). Ibland observeras sjukdomen hos syskon (ättlingar från samma föräldrar), särskilt i blodrelaterade äktenskap. Detta faktum indikerar en potentiell autosomal recessiv form av nedärvning (manifesterar uteslutande hos homozygoter som fått en recessiv gen från varje förälder).

När man studerade huden på bärare av sjukdomen, registrerades celler där förmågan att korrigera skador i DNA var försämrad, samt att reproducera genetiskt homogena fibroblaster och förändra den utarmade dermis. Som ett resultat tenderar subkutan vävnad att försvinna spårlöst.

Progeria ärvs inte

Det har också registrerats att Hutchinson-Gilfords syndrom som studeras är relaterat till patologier i bärarceller. De senare kan helt enkelt inte helt befria sig från DNA-föreningar orsakade av kemiska medel. När celler med det beskrivna syndromet upptäcktes, fastställde experter att de inte var kapabla till full delning.

Det finns också förslag på att barndomsprogeri är en autosomal dominant mutation som uppstår de novo, eller utan tecken på arv. Det ansågs vara ett av de indirekta tecknen på utvecklingen av sjukdomen, vars grund inkluderade mätningar av telomerer (ändarna på kromosomerna) hos ägarna av syndromet, deras nära släktingar och donatorer. I detta fall ses även en autosomal recessiv form av nedärvning. Det finns en teori om att processen provocerar en kränkning av DNA-reparation (cellers förmåga att korrigera kemisk skada, såväl som avbrott i molekyler).

Orsaker till bildandet av progeria hos vuxna

Progeria hos en vuxen organism kännetecknas av autosomalt recessivt arv med mutationsgenen ATP-beroende helicase eller WRN. Det finns en hypotes att det i den förenande kedjan finns misslyckanden mellan DNA-reparation och metaboliska processer i bindväven.

Eftersom denna form av sjukdomen är extremt sällsynt kan man bara gissa vilken typ av arv som är inneboende i den. Det liknar Cockaynes syndrom (en sällsynt neurodegenerativ störning som kännetecknas av tillväxtsvikt, störningar i utvecklingen av centrala nervsystemet, för tidigt åldrande och andra symtom) och visar sig som separata tecken på tidigt åldrande.

Symtom på tidigt åldrande av kroppen

Symtomen på progeria visar sig på ett komplext sätt. Sjukdomen kan upptäckas i ett tidigt skede, eftersom dess symtom är tydligt uttryckta.

Symtom på tidig åldrande sjukdom hos barn

Vid födseln kan barn som har den dödliga progeria-genen inte särskiljas från friska bebisar. Men vid 1 års ålder uppenbarar sig vissa symtom på sjukdomen. Dessa inkluderar:

1. underviktig, hämmad tillväxt;
2. brist på hår på kroppen, inklusive i ansiktet;
3. brist på subkutana fettreserver;
4. otillräcklig ton i huden, vilket gör att den sjunker och blir skrynklig;
5. blåaktig hudton;
6. ökad pigmentering;
7. starkt synliga vener i huvudområdet;
8. oproportionerlig utveckling av benvävnaden i skallen, liten underkäke, utbuktande ögon, framträdande öronskal, krokig näsa. Ett barn med progeria har vanligtvis en "fågelliknande" grimas. Det är den beskrivna listan över säregna egenskaper som får barn att se ut som äldre människor;
9. sena tänder, som förlorar sitt friska utseende på kort tid;
10. gäll och högljudd röst;
11. en päronformad bröstkorg, små nyckelben, snäva knäleder, såväl som armbågsleder, som på grund av otillräcklig rörlighet tvingar patienten att ta "ryttare" -positionen;
12. utskjutande eller konvexa gula naglar;
13. skleralliknande formationer eller förtjockning på skinkorna, låren och nedre delen av buken.

När en liten patient som lider av progeria fyller 5 år börjar obönhörliga processer av aterosklerosbildning uppstå i hans kropp, där aorta, mesenteria och kransartärer är allvarligt påverkade. Mot bakgrund av de beskrivna misslyckandena uppträder blåsljud och hypertrofi (en signifikant ökning av organets massa och volym) i vänster kammare. Den kumulativa effekten av dessa allvarliga störningar i kroppen är en viktig orsak till den låga förväntade livslängden för bärare av syndromet. Den grundläggande faktorn som provocerar den snabba döden hos barn med progeria anses vara hjärtinfarkt eller ischemisk stroke.

Symtom på tidigt åldrande hos vuxna

En progeriabärare börjar snabbt gå ner i vikt, bli hämmad i tillväxten, blir grå och snart skallig. Patientens hud blir tunn och tappar sin friska ton. Blodkärl och subkutant fett är tydligt synliga under ytan av epidermis. Med denna sjukdom atrofierar musklerna nästan helt, vilket leder till att benen och armarna ser överdrivet utmattade ut.

Progeria hos vuxna inträffar oväntat och utvecklas snabbt

Hos patienter som har passerat åldersgränsen på 30 år förstörs båda ögonen av grå starr (grumling av linsen), rösten blir märkbart svagare, huden över benvävnaden förlorar sin mjukhet och täcks sedan av ulcerösa lesioner. Bärare av progeriasyndrom är vanligtvis liknande till utseendet. De särskiljs:

1. liten höjd;
2. månformad ansiktstyp;
3. "fågel" näsa;
4. tunna läppar;
5. en mycket framträdande haka;
6. en stark, välbyggd kropp och torra, tunna lemmar, som vanställs av generöst manifesterad pigmentering.

Sjukdomen är ceremoniell och stör funktionen hos alla kroppssystem:

1. aktiviteten hos svett- och talgkörtlarna störs;
2. den normala funktionen hos det kardiovaskulära systemet är förvrängd;
3. förkalkning inträffar;
4. Osteoporos (minskad bentäthet) och erosiv artros (irreversibla processer i lederna) uppträder.

Till skillnad från barnformen har vuxenformen även en menlig effekt på mentala förmågor.

Cirka 10 % av patienterna vid 40 års ålder kommer i kontakt med så allvarliga sjukdomar som sarkom (malign vävnadsbildning), bröstcancer, samt astrocytom (hjärntumör) och melanom (hudcancer). Onkologi fortskrider på grund av högt blodsocker och funktionsfel i bisköldkörtlarna. De viktigaste dödsorsakerna hos vuxna med progeria är oftast cancer eller kardiovaskulära avvikelser.

Diagnostik

De yttre tecknen på sjukdomen är så tydliga och levande att syndromet diagnostiseras utifrån den kliniska bilden.

Sjukdomen kan upptäckas redan innan barnet är fött. Detta blev möjligt tack vare upptäckten av progeria-genen. Men eftersom sjukdomen inte överförs genom generationer (det är en sporadisk eller enstaka mutation), är sannolikheten att två barn med denna sällsynta sjukdom kommer att födas inom samma familj extremt låg. Efter att progeria-genen upptäcktes blev upptäckten av syndromet mycket snabbare och mer exakt.

Förändringar på gennivå är nu identifierbara. Särskilda program, eller elektroniska diagnostiska tester, har skapats. För närvarande är det fullt möjligt att bevisa och underbygga individuella mutationsformationer i genen, som sedan leder till progeria.

Vetenskapen utvecklas snabbt och forskare arbetar redan med den slutliga vetenskapliga metoden för att diagnostisera progeria hos barn. Den beskrivna utvecklingen kommer att bidra till ännu tidigare och mer exakt diagnos. Idag, i medicinska institutioner, undersöks barn med denna diagnos uteslutande externt, och sedan tas tester och ett blodprov för testning.

Om symtom på progeria upptäcks måste du snarast söka råd från en endokrinolog och genomgå en omfattande undersökning.

Behandling av progeria

Hittills har ingen effektiv behandling för progeria hittats. Terapin kännetecknas av en symptomatisk linje, med förebyggande av konsekvenser och komplikationer till följd av utvecklingen av ateroskleros, diabetes mellitus och ulcerösa formationer. För en anabol effekt (accelererar processen för cellförnyelse) ordineras ett somatotropt hormon, som är utformat för att öka vikten och kroppslängden hos patienter. Den terapeutiska kursen utförs av flera specialister samtidigt, såsom en endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog och andra, baserat på de symtom som råder vid ett visst ögonblick.

År 2006 noterade forskare från Amerika tydliga framsteg i kampen mot progeria som en obehandlad sjukdom. Forskarna lade till en farnesyltransferashämmare (en substans som undertrycker eller fördröjer förloppet av fysiologiska eller fysikalisk-kemiska processer), som tidigare hade testats på cancerpatienter, till odlingen av muterande fibroblaster. Som ett resultat av proceduren fick mutationscellerna sin vanliga form. Bärarna av sjukdomen tolererade det skapade läkemedlet väl, så det finns hopp om att det inom en snar framtid kommer att bli möjligt att använda läkemedlet i praktiken. På så sätt kommer det att vara möjligt att utesluta progeri i tidig ålder. Effektiviteten av Lonafarnib (en farnesyltransferashämmare) ligger i ökningen av mängden subkutant fett i total kroppsvikt, såväl som benmineralisering. Resultatet är att minska antalet skador till ett minimum.

Det finns en åsikt att liknande botemedel kan hjälpa till att bota sjukdomen som i kampen mot cancer. Men dessa är bara antaganden och hypoteser, inte bekräftade av fakta.

Terapi för patienter idag handlar om:

1. tillhandahålla kontinuerlig kontinuitet i vården;
2. speciell diet;
3. hjärtvård;
4. fysiskt stöd.

För progeri är behandlingen uteslutande stödjande till sin natur och är inriktad på att korrigera förändringar som inträffar i patientens vävnader eller organ. Metoderna som används är inte alltid effektiva. Läkarna gör dock allt de kan. Patienter står under kontinuerlig övervakning av medicinsk personal.

Endast genom att övervaka det kardiovaskulära systemets funktion är det möjligt att i tid diagnostisera utvecklingen av komplikationer och förhindra deras framsteg. Alla behandlingsmetoder är fokuserade kring ett enda mål - att stoppa sjukdomen och inte ge den en chans att förvärras, samt att lindra det allmänna tillståndet hos bäraren av syndromet, så långt som potentialen hos modern medicin tillåter.

Behandlingen kan innefatta följande:

1. användning av aspirin i en minimal dos, vilket kan minska risken för att utveckla hjärtinfarkt eller stroke;
2. användningen av andra läkemedel som ordineras till patienten privat baserat på de uppvisande symtomen och hans välbefinnande. Läkemedel från statingruppen minskar till exempel mängden kolesterol i blodet och antikoagulantia förhindrar bildandet av blodproppar. Ett hormon som kan öka längden och vikten används ofta;
3. användningen av sjukgymnastik eller procedurer utformade för att träna leder som är svåra att böja, vilket gör att patienten kan upprätthålla aktivitet;
4. eliminering av mjölktänder. En märklig egenskap hos sjukdomen bidrar till det förtida utseendet av molarer hos barn, medan mjölktänder måste tas bort i tid.

Baserat på det faktum att progeria är genetisk eller slumpmässig till sin natur, finns det inga förebyggande åtgärder som sådana.

Behandlingsprognos

Prognosen för bärare av progeriasyndrom är ogynnsam. Genomsnittliga indikatorer säger att patienter oftast bara överlever upp till 13 år och därefter dör av blödningar eller hjärtinfarkter, maligna neoplasmer eller aterosklerotiska komplikationer.

Progeria är obotlig. Terapin är bara under utveckling. Det finns inga definitiva bevis för ett botemedel än. Men medicinen utvecklas snabbt, så det är stor sannolikhet att patienter med progeri får en chans till ett normalt och långt liv.

Processen med för tidig modifiering av celler på grund av exponering för patologiska, genetiska eller externa faktorer kallas för tidigt åldrande sjukdom. Patologin är dåligt förstådd, och de exakta orsakerna till utvecklingen av detta tillstånd har inte identifierats. Det finns ett antal externa och interna faktorer som provocerar sjukdomen. Enligt statistik är snabbt åldrande syndrom extremt sällsynt (det finns 1 sjuk person per 4 miljoner människor).

Vad som orsakar tidigt åldrande

För tidigt åldrande syndrom är ett tillstånd när åldersrelaterade fysiologiska förändringar inträffar hos en person mycket tidigare än förväntat. Åldrande är en naturlig process som kännetecknas av en gradvis minskning av entropin (livsprocesser) i alla kroppssystem. Dessutom sker förändringar i olika cellkvaliteter: proteinsyntesmekanismen störs och fel ackumuleras gradvis vid kopiering av DNA.

Bland de första tecknen på för tidigt åldrande är förändringar i huden (djupa rynkor uppstår, huden blir tunnare och börjar sjunka) på grund av störningar av syntesen av elastan och kollagen. Förändringar i hjärnans funktion noteras: på grund av att funktionella celler (neuroner) förstörs, försämras en persons kognitiva förmågor (till exempel minne) avsevärt. Dessutom kännetecknas Werners syndrom av följande störningar i kroppens system:

1. Kardiovaskulär: förstörelse av blodkärl inträffar, volymen av hjärtminutvolymen minskar, hjärtmuskeln tjocknar, förlorar elasticitet och förmåga att regenerera, och åderförkalkning utvecklas.
2. Immun: antikroppsproduktionen minskar.
3. Muskuloskeletala systemet: snabb muskelatrofi, utveckling av osteoporos, artrit.
4. Sensorgan: ålderssynthet utvecklas (åldersrelaterad minskning av synskärpan), hörselnedsättning, grå starr och fullständig hörselnedsättning.
5. Reproduktionssystem: kvinnor upplever tidig klimakteriet, män lider av erektil dysfunktion och sannolikheten för att utveckla maligna tumörer ökar.

Orsaker

Många faktorer av patologisk eller fysiologisk karaktär kan påskynda åldringsprocessen. Bland orsakerna som inte är relaterade till sjukdomar är följande:

1. genetisk predisposition;
2. miljöfaktorer;
3. Livsstil;
4. klimat.

För tidigt åldrande kan utlösas av den tidiga manifestationen av systemiska sjukdomar. I det här fallet manifesterar syndromet sig vanligtvis i tidig barndom, tonåren eller ung vuxen ålder. Bland de patologiska orsakerna som leder till tidigt åldrande är:

1. Alzheimers sjukdom;
2. diabetes;
3. osteoporos, artros;
4. Parkinsons sjukdom;
5. kardiovaskulära patologier;
6. Hypotyreos;
7. Downs syndrom;
8. trikotiodystrofi;
9. dermopati.

Vad är för tidigt åldrande sjukdom

Den patologiska processen, som provoceras av för tidigt åldrande och kännetecknas av förändringar i hudens tillstånd, störningar av organens och systemens funktion, kallas progeria. Den mentala utvecklingen bedöms som tillfredsställande. Det finns två typer av sjukdomen: barndom (Hutchinson-Gilford syndrom) och vuxen (Werner syndrom). Förmodligen har patologin hos vuxna en autosomal recessiv typ av arv, och hos barn uppstår den spontant.

Orsaker

Det är känt att snabbt åldrande sjukdom är en patologi av genetiskt ursprung och uppstår på grund av mutation av LMNA-genen, som kodar för syntesen av laminer - proteiner som är en del av cellkärnans skal. Genetiska störningar provocerar instabilitet i cellulära strukturer, vilket leder till en snabb lansering av åldrandemekanismer. Ett stort antal proteiner deponeras (ackumuleras) i celler, som förlorar förmågan att dela sig, förnya sig och dör i förtid.

Dessutom provocerar mutationen framställningen av ett trunkerat, instabilt progerinprotein, som snabbt bryts ned. Den tränger inte in i kärnskalsplattan som ligger under membranet, vilket gör att den kollapsar. Denna process är nyckeln i patogenesen av progeria. Sjukdomen förekommer hos barn till samma föräldrar (syskon) eller hos avkommor till släktskapsäktenskap. När man studerade cellerna hos människor som lider av denna sjukdom upptäcktes grova kränkningar av DNA-reparation i celler och syntesen av fibroblaster. Barndomsformen av progeria anses vara medfödd.

Symtom

Den kliniska bilden av för tidigt åldrande sjukdom visar sig över tid. Med Hutchinson-Gilfords syndrom uppträder de första symtomen på patologin vid 2-3 år av livet, och med Werners syndrom, som regel, inom sex månader efter puberteten. Sjukdomen påverkar hela kroppen på en gång och stör funktionen hos nästan alla vitala organ.

I barndomen

Progeria som inträffar i barndomen kännetecknas av en kraftig nedgång i barnets tillväxt, atrofi av dermis, subkutan vävnad och förlust av hudens elasticitet. Överhuden blir tunnare, blir torr och skrynklig, sklerodermiliknande skador och hyperpigmentering noteras på kroppen. Stora och små vener syns genom den bleka och tunna huden. Dessutom noteras följande tecken på Hutchinson-Gilfords syndrom:

1. skelettmuskelatrofi;
2. bräcklighet av tänder;
3. sprödhet i hår och naglar;
4. patologiska förändringar i muskuloskeletala systemet, myokardium;
5. underutveckling av könsorganen;
6. störningar i fettmetabolismen;
7. grå starr;
8. åderförkalkning.

På grund av det faktum att sjukdomen påverkar alla celler i kroppen och ändrar deras kvalitativa struktur, förändras alla mänskliga vävnader och organ kraftigt. Människor som lider av progeria har några specifika utseendeegenskaper:

1. ett stort huvud med framträdande stora frontalknölar som sticker ut ovanför det lilla "fågelliknande" ansiktet;
2. underkäken är mycket underutvecklad;
3. näbbformad näsa;
4. det finns inga sekundära sexuella egenskaper;
5. höjd ca 90-130 cm;
6. lemmar tunna, korta.

Hos vuxna

De första kliniska symtomen på sjukdomen hos vuxna uppträder vid 14-18 års ålder. Före puberteten observeras inga tecken på för tidigt åldrande sjukdom. Patienterna börjar släpa efter i den fysiska utvecklingen, blir grå och blir kala. Huden blir snabbt tunnare, blir blek och har pigmentfläckar. Lemmarna ser väldigt tunna ut på grund av atrofiska förändringar i den subkutana vävnaden och musklerna. Vid 30 års ålder utvecklar patienter följande tecken på sjukdomen:

1. grå starr;
2. trofiska sår;
3. dysfunktion av svett och talgkörtlar;
4. artrit;
5. exoftalmos;
6. månformat ansikte;
7. sexuell dysfunktion.

Behandling

Det finns ingen specifik terapi för syndromet och sjukdomen för tidigt åldrande. Behandlingen syftar till att upprätthålla patientens tillstånd och upprätthålla metaboliska processer. Komplex terapi för progeria inkluderar:

1. Att ständigt ta små doser av aspirin, som förhindrar stroke och hjärtinfarkt.
2. Förskrivning av andra grupper av läkemedel (statiner, hormonella läkemedel etc.) som reglerar kolesterolnivåer, blodsocker och stödjer ämnesomsättningen, syre i vävnader.
3. Fysioterapeutiska procedurer som upprätthåller och återställer fysisk aktivitet.

Prognos

Både vuxen- och barndomsprogeri är dödlig i 100 % av fallen. Som regel inträffar döden till följd av stroke, hjärtinfarkt eller multipel organsvikt. Den förväntade livslängden för personer med progeria är cirka 11-13 år (hos barn) och 35-40 år (hos vuxna). Patienter som lider av för tidigt åldrande sjukdom behöver ständigt medicinsk övervakning.