人体早衰

过早衰老是由于遗传、行为或病理原因导致细胞过早改变的一种情况。这主要表现为皮肤弹性丧失和认知功能下降。

但导致早衰的原因有哪些呢？

什么是早衰

对于一个人的老年年龄没有确切的定义，但通常来说，这个里程碑位于 65 岁左右，这是大多数人完成主要工作活动的时期。

关于 当与年龄相关的变化在此之前开始出现时，就被认为是过早衰老。.

衰老是一个从出生开始并持续一生的自然过程，其特征是我们身体复杂系统的熵（描述系统平衡和紊乱状态的函数）逐渐增加。

衰老的特点是构成身体的生物细胞质量发生变化。更准确地说，细胞数量减少，同时它们的功能也减少。

这种机制的生物学原因与：

1. 蛋白质合成机制恶化
2. DNA复制过程中错误的积累

早衰 是一个影响20%人的问题。尽管平均预期寿命显着增加，但有同样多的因素 可以加速生理衰老过程，从环境因素、生活方式到遗传病理的存在。

衰老症状——皮肤和大脑的表现

人体随着年龄的增长而发生的变化会影响所有器官和组织：

1. 心血管系统：血流量减少，心肌僵硬度增加；
2. 呼吸系统：进入血液的氧气较少；
3. 免疫系统：抗体产生减少；
4. 肌肉骨骼系统：钙从骨骼中流失，骨骼变得更加脆弱；
5. 感觉器官：老花眼和听力问题。

但是，其中 早衰的最初症状 大脑和皮肤发生变化。

皮革 变成 更薄由于弹性蛋白和胶原蛋白逐渐流失，肌肉失去张力，出现深皱纹，皮肤开始下垂。

脑 失去一些神经元和与后续的神经连接 认知功能下降，例如记忆和处理能力、行为的改变。

原因——基因、行为和病理状况

许多因素可以加速衰老，其中一些与病理有关，另一些则本质上是非病理的。

不依赖于疾病的因素有：

1. 遗传因素：每个人的基因可能或多或少容易患某些疾病；
2. 环境因素：某些居住地区存在较高或较低的疾病风险；
3. 生活方式：不良的饮食习惯、久坐的生活方式、吸烟、酗酒和吸毒都会损害很多器官，从而加速生理衰老；
4. 社会文化因素：保持社交联系或兴趣的老年人，大脑保持活跃，不易患痴呆和抑郁症；
5. 太阳：由于紫外线的负面影响，导致许多皮肤变化。

过早衰老可能与老年人特有的疾病早发有关：

1. 阿尔茨海默病和其他痴呆症：导致记忆丧失和其他认知功能障碍的大脑变化；
2. 糖尿病：血糖水平升高，需要胰岛素治疗；
3. 骨质疏松症和骨关节炎这与骨骼和关节软骨中钙的流失有关；
4. 帕金森病：大脑退行性病变，导致颤抖和移动困难；
5. 尿失禁：无法控制排尿；
6. 动脉粥样硬化和心血管疾病：动脉粥样硬化斑块导致的动脉硬化会增加心脏病发作和中风的风险；
7. 白内障和老花眼：晶状体混浊，难以聚焦近距离物体；
8. 甲状腺功能减退症：由于贫血、体温过低和心力衰竭导致甲状腺激素产生减少。

除此之外，还有一个群 罕见遗传病，这直接导致不自然和过早衰老：

1. 维尔纳综合症
2. 早衰症或哈钦森-吉尔福德综合征
3. 唐氏综合症
4. 布卢姆综合症
5. 毛发硫营养不良症
6. 皮肤病

如何预防早衰

对抗过早衰老的方法，如果与特定疾病无关，可以从以下开始： 正确的生活方式.

最近的研究表明，适当的营养、体力活动和减少氧化应激可以增加活动量 端粒酶，一种延长端粒（染色体的最后部分）的酶，其任务是防止染色体复制时丢失信息。

饮食多吃水果、蔬菜和全谷物，脂肪和精制碳水化合物含量低，可以防止体重过重的积累，而体重过重是导致动脉粥样硬化、心血管疾病、糖尿病和肾脏疾病等疾病的原因。

体育锻炼 不仅对心血管疾病有预防作用，还能刺激神经元的修复，降低神经退行性疾病和痴呆症的风险。

氧化应激由自由基引起的，不仅会引起多种疾病，还会损害细胞膜。因此，有必要通过饮食引入额外的抗氧化剂，例如多酚以及减少自由基影响的维生素。

干细胞

未来的治疗可能基于 干细胞，它们是未分化的细胞，可以成为体内任何类型的特化细胞。

将来，它们可以用来修复或替换受损的组织。

基因治疗

研究于 基因治疗，即遗传物质的传递顺序，主要与帕金森病和阿尔茨海默病的治疗有关。

人类尚未学会对抗所有疾病。早衰症或早衰综合症也应被视为一种不治之症。

什么是早衰综合症

人们最近才开始谈论早衰症。这并不奇怪，因为这种疾病极为罕见——4-800 万人中才会出现 1 次。该疾病发生在基因水平。 老化过程加速约8-10倍。 世界上早衰症发展的例子不超过350个。

该疾病对男性的影响多于女性（1.2:1）。

该疾病的特点是严重的生长迟缓（从小就表现出来）、皮肤结构的变化、毛发和第二性征的缺失，以及恶病质（身体衰竭）。内脏往往尚未发育完全，人看起来比实际年龄老很多。

早衰症是一种遗传性疾病，表现为身体发育不全和过早衰老。

患有早衰症的人的精神状态与生物年龄相对应。

早衰症无法治愈，会导致动脉粥样硬化（慢性动脉疾病），最终导致心脏病和中风。病理结果是死亡。

疾病的形式

早衰症的特点是身体过早枯萎或发育不全。该疾病涉及：

1. 儿童期形式（哈钦森-吉尔福德综合症）；
2. 成人型（维尔纳综合征）。

儿童早衰症可能是先天性的，但该疾病的最初迹象通常出现在生命的第二年或第三年。

成人早衰症的发生方式有所不同。这种疾病可能会突然袭击 14 至 18 岁的人。该病例的预后也不佳，会导致死亡。

视频：早衰症，或年轻的老年人

早衰症发生的原因

早衰症的确切原因尚未被发现。有一种假设认为，该疾病发生的病因与结缔组织代谢过程的破坏直接相关。成纤维细胞通过细胞分裂和糖胺聚糖水平较低的过量胶原蛋白的出现而开始生长。成纤维细胞形成缓慢是细胞间质病理学的指标。

儿童早衰症的原因

儿童早衰综合症的原因是 LMNA 基因的变化。他负责编码核纤层蛋白A。我们谈论的是一种人类蛋白质，细胞核的一层是由它产生的。

早衰症通常是零星（随机）表达的。 有时，这种疾病可见于兄弟姐妹（同一父母的后代），特别是在血缘婚姻中。 这一事实表明一种潜在的常染色体隐性遗传形式（仅表现在从父母双方获得一个隐性基因的纯合子中）。

在研究该疾病携带者的皮肤时，发现细胞纠正 DNA 损伤的能力受损，复制遗传同质的成纤维细胞和改变枯竭的真皮的能力也受到损害。结果，皮下组织往往消失得无影无踪。

早衰症不是遗传性的

据记录，正在研究的哈钦森-吉尔福德综合征与携带细胞的病理有关。后者根本无法完全摆脱由化学试剂引起的 DNA 化合物的影响。当检测到具有所述综合症的细胞时，专家确定它们无法完全分裂。

还有人认为，儿童早衰症是一种常染色体显性突变，是从头发生的，或者没有遗传迹象。它被认为是该疾病发展的间接迹象之一，其基础包括对该综合征的所有者、其近亲和捐赠者的端粒（染色体末端）进行测量。在这种情况下，还可以看到常染色体隐性遗传形式。有一种理论认为，这个过程会引发 DNA 修复（细胞纠正化学损伤以及分子断裂的能力）的破坏。

成人早衰症形成的原因

成年生物体中早衰症的特征是常染色体隐性遗传，带有突变基因 ATP 依赖性解旋酶或 WRN。有一种假设认为，在统一链中，DNA 修复和结缔组织代谢过程之间存在故障。

由于这种疾病极为罕见，人们只能猜测其固有的遗传类型。 它类似于科凯恩综合征（一种罕见的神经退行性疾病，其特征是生长障碍、中枢神经系统发育障碍、过早衰老和其他症状），并表现为单独的早衰迹象。

身体早衰的症状

早衰症的症状以复杂的方式表现出来。这种疾病可以在早期被识别，因为它的症状很明显。

儿童早衰病的症状

出生时，携带致命早衰基因的儿童无法与健康婴儿区分开来。然而，到一岁时，该疾病的某些症状就会显现出来。这些包括：

1. 体重过轻，生长发育迟缓；
2. 身体上没有毛发，包括脸上的毛发；
3. 缺乏皮下脂肪储备；
4. 皮肤色调不足，导致皮肤下垂并出现皱纹；
5. 肤色偏蓝；
6. 色素沉着增加；
7. 头部区域的静脉清晰可见；
8. 头骨骨组织发育不成比例，下颌较小，眼睛凸出，耳壳突出，鹰钩鼻。患有早衰症的孩子通常会有“鸟一样”的鬼脸。正是所描述的一系列特殊特征使孩子看起来像老年人；
9. 出牙晚，在短时间内失去健康的外观；
10. 尖锐而高亢的声音；
11. 梨形胸、锁骨小、膝关节、肘关节紧绷，由于活动能力不足，迫使患者采取“骑手”姿势；
12. 突出或凸出的黄色指甲；
13. 臀部、大腿和下腹部皮肤出现巩膜样结构或增厚。

当患有早衰症的小病人年满5岁时，他的体内开始出现不可避免的动脉粥样硬化形成过程，其中主动脉、肠系膜和冠状动脉受到严重影响。在上述故障的背景下，左心室出现心脏杂音和肥大（器官质量和体积显着增加）。这些严重疾病对身体的累积影响是该综合征携带者预期寿命低的一个关键原因。 引起早衰儿童快速死亡的根本因素被认为是心肌梗塞或缺血性中风。

成年人早衰的症状

早衰症携带者的体重开始迅速下降，生长迟缓，头发变白，很快就秃顶。患者的皮肤变薄并失去健康的色调。表皮下的血管和皮下脂肪清晰可见。患有这种疾病时，肌肉几乎完全萎缩，导致腿部和手臂看起来过度疲惫。

成人早衰症出乎意料地发生并且发展迅速

超过30岁年龄限制的患者，双眼会因白内障（晶状体混浊）而受损，声音明显变弱，骨组织上的皮肤失去柔软度，然后被溃疡性病变覆盖。 早衰综合症的携带者通常在外观上相似。 他们的特点是：

1. 高度小；
2. 月亮脸型；
3. “鸟”鼻子；
4. 薄嘴唇;
5. 非常突出的下巴；
6. 强壮、健壮的身体和干燥、瘦弱的四肢，由于明显的色素沉着而毁容。

这种疾病非常严重，会干扰所有身体系统的功能：

1. 汗液和皮脂腺的活动受到干扰；
2. 心血管系统的正常功能被扭曲；
3. 发生钙化；
4. 出现骨质疏松症（骨密度降低）和侵蚀性骨关节炎（关节中不可逆的过程）。

与儿童形式不同，成人形式也会对智力产生不利影响。

大约 10% 的 40 岁患者会患上肉瘤（恶性组织形成）、乳腺癌、星形细胞瘤（脑肿瘤）和黑色素瘤（皮肤癌）等严重疾病。由于高血糖和甲状旁腺功能障碍，肿瘤进展。 早衰症成人的主要死亡原因通常是癌症或心血管异常。

诊断

该病的外部症状非常明显、生动，因此可以根据临床表现来诊断该证候。

这种疾病甚至可以在婴儿出生前就被发现。由于早衰基因的发现，这成为可能。然而，由于这种疾病不会代代相传（它是一种散发性或单一突变），因此同一家庭中出生两个患有这种罕见疾病的孩子的可能性极低。早衰基因被发现后，对该综合征的检测变得更快、更准确。

基因水平的变化现在是可以识别的。已经创建了特殊程序或电子诊断测试。 目前，很有可能证明并证实基因中的个体突变形成，从而导致早衰症。

科学正在迅速发展，科学家们已经在研究诊断儿童早衰症的最终科学方法。所描述的发展将有助于更早、更准确的诊断。如今，在医疗机构中，患有这种疾病的儿童仅接受外部检查，然后进行检查和血液样本进行检测。

如果发现早衰症状，必须紧急寻求内分泌科医生的建议并接受全面检查。

早衰症的治疗

迄今为止，尚未发现早衰症的有效治疗方法。该疗法的特点是针对症状，预防动脉粥样硬化、糖尿病和溃疡形成的进展所导致的后果和并发症。为了实现合成代谢作用（加速细胞更新过程），需要使用生长激素，其目的是增加患者的体重和体长。治疗过程由内分泌学家、心脏病专家、治疗师、肿瘤学家等多位专家根据特定时刻的症状同时进行。

2006年，美国科学家在对抗早衰症这种无法治愈的疾病方面取得了明显进展。研究人员在突变的成纤维细胞培养物中添加了一种法尼基转移酶抑制剂（一种抑制或延迟生理或理化过程进程的物质），该抑制剂此前已在癌症患者身上进行过测试。该过程的结果是，突变细胞获得了通常的形状。该疾病的携带者对所创造的药物具有良好的耐受性，因此希望在不久的将来可以在实践中使用该药物。这样，就有可能在很小的时候就排除早衰症。 Lonafarnib（一种法呢基转移酶抑制剂）的功效在于增加总体重中皮下脂肪的数量以及骨矿化。其结果是将受伤人数降至最低。

有一种观点认为，类似的疗法可以帮助治愈这种疾病，就像对抗癌症一样。但这些只是假设和假设，并未得到事实证实。

今天对患者的治疗归结为：

1. 提供持续的连续性护理；
2. 特殊饮食；
3. 心脏护理；
4. 物理支持。

对于早衰症，治疗本质上完全是支持性的，重点是纠正患者组织或器官发生的变化。使用的方法并不总是有效。然而，医生们正在竭尽全力。患者受到医疗专业人员的持续监督。

只有监测心血管系统的功能，才能及时诊断并发症的发生并预防其进展。 所有治疗方法都集中在一个目标上：在现代医学允许的范围内，阻止疾病，不给其恶化的机会，以及减轻综合征携带者的总体状况。

治疗可能包括以下内容：

1. 使用最小剂量的阿司匹林，可以降低心脏病发作或中风的风险；
2. 使用根据患者出现的症状和健康状况私下开出的其他药物。例如，他汀类药物可减少血液中胆固醇的含量，抗凝剂可防止血栓的形成。经常使用可以增加身高和体重的激素；
3. 使用物理疗法或旨在锻炼难以弯曲的关节的程序，从而使患者能够保持活动；
4. 消除乳牙。该疾病的一个特殊特征是导致儿童过早出现磨牙，而乳牙必须及时拔除。

由于早衰症本质上是遗传性或随机性，因此没有任何预防措施。

治疗预后

早衰综合征携带者的预后不佳。平均指标显示，患者通常最多只能存活 13 年，随后死于出血或心脏病、恶性肿瘤或动脉粥样硬化并发症。

早衰症是无法治愈的。该疗法仅处于开发阶段。目前还没有确切的证据表明可以治愈。然而，医学正在迅速发展，因此早衰症患者很有可能有机会正常长寿。

由于受到病理、遗传或外界因素的影响，细胞过早发生改变的过程称为早衰疾病。人们对该病的病理学知之甚少，并且尚未查明该病发生的确切原因。有许多外部和内部因素会引发该疾病。据统计，快速衰老综合症极为罕见（每400万人中有1人患病）。

是什么导致早衰

早衰综合症是指一个人比预期更早发生与年龄相关的生理变化的病症。衰老是一个自然过程，其特征是所有身体系统的熵（生命过程）逐渐减少。此外，各种细胞品质也会发生变化：蛋白质合成机制被破坏，复制DNA时错误逐渐累积。

过早衰老的第一个迹象是由于弹性纤维和胶原蛋白的合成受到破坏而导致的皮肤变化（出现深皱纹、皮肤变薄并开始下垂）。大脑功能的变化被注意到：由于功能细胞（神经元）被破坏，一个人的认知能力（例如记忆力）显着恶化。此外，维尔纳综合征的特征是以下身体系统疾病：

1. 心血管：血管遭到破坏，心输出量减少，心肌变厚，失去弹性和再生能力，出现动脉粥样硬化。
2. 免疫：抗体产生减少。
3. 肌肉骨骼系统：肌肉快速萎缩、骨质疏松、关节炎的发展。
4. 感觉器官：老花眼（与年龄相关的视力下降）、听力丧失、白内障和完全听力丧失。
5. 生殖系统：女性更年期提前，男性勃起功能障碍，罹患恶性肿瘤的可能性增加。

原因

许多病理或生理因素可以加速衰老过程。与疾病无关的原因如下：

1. 遗传易感性;
2. 环境因素；
3. 生活方式;
4. 气候。

全身性疾病的早期表现可能引发过早衰老。在这种情况下，该综合征通常出现在儿童早期、青春期或成年早期。导致早衰的病理原因包括：

1. 阿尔茨海默氏病;
2. 糖尿病;
3. 骨质疏松症，骨关节炎；
4. 帕金森病；
5. 心血管病理学；
6. 甲状腺功能减退症;
7. 唐氏综合症;
8. 毛发硫营养不良;
9. 皮肤病。

什么是早衰病

由过早衰老引起的病理过程被称为早衰症，其特征是皮肤状况的变化、器官和系统功能的破坏。心理发育被评估为令人满意。该疾病有两种类型：儿童期（哈钦森-吉尔福德综合征）和成人期（沃纳综合征）。据推测，成人的病理学具有常染色体隐性遗传类型，而在儿童中它是自发发生的。

原因

众所周知，快速衰老疾病是一种遗传起源的病理学，是由于 LMNA 基因突变而发生的，该基因编码核纤层蛋白（细胞核壳一部分的蛋白质）的合成。遗传疾病会引起细胞结构的不稳定，从而导致衰老机制的快速启动。大量蛋白质沉积（积聚）在细胞内，细胞失去分裂、自我更新的能力而过早死亡。

此外，这种突变会引发一种截短的、不稳定的早老素蛋白的产生，这种蛋白会迅速降解。它不会渗透到位于膜下方的核壳板，因此它会塌陷。这一过程是早衰症发病机制的关键。该病发生于同父母（兄弟姐妹）的子女或近亲结婚的后代。在研究患有这种疾病的人的细胞时，发现细胞中的 DNA 修复和成纤维细胞的合成受到严重破坏。儿童时期的早衰症被认为是先天性的。

症状

早衰疾病的临床表现会随着时间的推移而显现出来。对于 Hutchinson-Gilford 综合征，最初的病理症状会在出生后 2-3 岁时出现，而对于 Werner 综合征，通常会在青春期后六个月内出现。这种疾病会立即影响整个身体，扰乱几乎所有重要器官的功能。

童年时

发生在儿童期的早衰症的特点是儿童生长急剧减慢，真皮、皮下组织萎缩，皮肤失去弹性。表皮变薄、干燥、起皱，身体出现硬皮病样病变和色素沉着过度。透过苍白、变薄的皮肤，可以看到大大小小的静脉。此外，还注意到哈钦森-吉尔福德综合征的以下症状：

1. 骨骼肌萎缩；
2. 牙齿脆弱；
3. 头发和指甲脆弱；
4. 肌肉骨骼系统、心肌的病理变化;
5. 生殖器官发育不全；
6. 脂肪代谢紊乱；
7. 白内障;
8. 动脉粥样硬化。

由于疾病影响身体所有细胞并改变其质结构，人体所有组织和器官都发生很大变化。早衰症患者有一些特定的外观特征：

1. 一个大头，有突出的大额结节，突出在“鸟状”的小脸上；
2. 下颌严重不发达；
3. 喙形鼻子；
4. 没有第二性征；
5. 身高约90-130厘米；
6. 四肢细、短。

成人

成人中该疾病的首次临床症状出现在 14-18 岁之间。青春期之前，没有观察到早衰疾病的迹象。患者的身体发育开始落后，头发变白、秃顶。皮肤很快变薄、变苍白并出现色素斑。由于皮下组织和肌肉的萎缩变化，四肢看起来非常瘦弱。到 30 岁时，患者会出现以下疾病体征：

1. 白内障;
2. 营养性溃疡；
3. 汗腺和皮脂腺功能障碍;
4. 关节炎;
5. 眼球突出;
6. 月亮脸；
7. 性功能障碍。

治疗

对于过早衰老的综合症和疾病没有具体的治疗方法。治疗的目的是维持患者的病情并维持代谢过程。早衰症的综合疗法包括：

1. 持续服用小剂量的阿司匹林，可以预防中风和心脏病。
2. 开出其他组药物（他汀类药物、激素药物等）来调节胆固醇水平、血糖并支持新陈代谢和组织中的氧气。
3. 维持和恢复身体活动的物理治疗程序。

预报

成人和儿童早衰症在 100% 的病例中都是致命的。通常，死亡是由于中风、心脏病或多器官衰竭造成的。早衰症患者的预期寿命约为 11-13 岁（儿童）和 35-40 岁（成人）。患有过早衰老疾病的患者经常需要医疗监督。