Ihmiskehon ennenaikainen ikääntyminen

Ennenaikainen ikääntyminen on tila, jossa solut muuttuvat ennenaikaisesti geneettisistä, käyttäytymis- tai patologisista syistä. Tämä ilmenee ensisijaisesti ihon kimmoisuuden menetyksestä ja kognitiivisten toimintojen heikkenemisestä.

Mutta mitkä ovat syyt, jotka johtavat ennenaikaiseen ikääntymiseen?

Mitä on ennenaikainen ikääntyminen

Tarkkaa määritelmää siitä, missä iässä henkilö vanhenee, ei ole, mutta pääsääntöisesti tämä virstanpylväs sijoittuu noin 65-vuotiaaksi, jolloin useimmat ihmiset suorittavat päätyönsä.

NOIN Ennenaikaisen ikääntymisen sanotaan tapahtuvan, kun ikään liittyvät muutokset alkavat ilmaantua ennen tätä aikaa..

Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, joka alkaa syntymästä ja jatkuu koko elämän, jolle on ominaista kehomme monimutkaisten järjestelmien entropian (toiminto, joka kuvaa järjestelmän tasapaino- ja häiriötiloja) asteittainen lisääntyminen.

Ikääntymiselle on ominaista muutokset kehon muodostavien biologisten solujen ominaisuuksissa. Tarkemmin sanottuna solujen määrä vähenee ja samalla niiden toimivuus heikkenee.

Tämän mekanismin biologiset syyt liittyvät:

1. Proteiinisynteesimekanismin heikkeneminen
2. Virheiden kertyminen DNA-kopioinnin aikana

Ennenaikainen ikääntyminen on ongelma, joka koskee 20 % ihmisistä. Huolimatta keskimääräisen eliniän huomattavasta noususta, on olemassa yhtä monta tekijää voi nopeuttaa fysiologista ikääntymisprosessia, vaihtelevat ympäristötekijöistä, elämäntavoista geneettisen patologian esiintymiseen.

Ikääntymisen oireet – ilmenemismuotoja iholla ja aivoissa

Muutokset, joita ihmiskeho käy läpi iän myötä, vaikuttavat kaikkiin elimiin ja kudoksiin:

1. sydän- ja verisuonijärjestelmä: verenvirtauksen vaihteluväli vähenee ja sydänlihaksen jäykkyys kasvaa;
2. hengityselimet: vähemmän happea pääsee vereen;
3. immuunijärjestelmä: vasta-aineiden tuotanto vähenee;
4. tuki- ja liikuntaelimistö: kalsium huuhtoutuu pois luista, joista tulee hauraampia;
5. aistielimet: presbyopia ja kuulohäiriöt.

Mutta joukossa ennenaikaisen ikääntymisen ensimmäiset oireet aivoissa ja ihossa on muutoksia.

Nahka tulee ohuempi, elastiinin ja kollageenin asteittaisen häviämisen vuoksi lihakset menettävät kiinteyttä, syviä ryppyjä ilmaantuu ja iho alkaa roikkua.

Aivot menettää joitakin hermosoluja ja hermoyhteyksiä myöhempien heikentynyt kognitiivinen toiminta, kuten muisti ja prosessointikyky, muutokset käyttäytymisessä.

Syyt – geenit, käyttäytyminen ja patologiset tilat

Monet tekijät voivat nopeuttaa ikääntymistä, jotkut niistä liittyvät patologioihin, toiset ovat luonteeltaan ei-patologisia.

Tekijät, jotka eivät riipu sairauksista, ovat:

1. geneettisiä tekijöitä: Jokaisen henkilön geenit voivat olla enemmän tai vähemmän alttiita tietyille sairauksille;
2. ympäristötekijät: joillakin asuinalueilla on suurempi tai pienempi sairausriski;
3. elämäntapa: huono ruokavalio, istuvat elämäntavat, tupakointi, alkoholi ja huumeet voivat vahingoittaa monia elimiä, mikä nopeuttaa fysiologista ikääntymistä;
4. sosiokulttuuriset tekijät: Vanhemmat ihmiset, jotka ylläpitävät sosiaalisia kontakteja tai kiinnostuksen kohteita, pitävät aivonsa aktiivisina ja ovat vähemmän alttiita dementialle ja masennukselle;
5. Aurinko: Vastuussa monista ihomuutoksista ultraviolettisäteiden negatiivisista vaikutuksista.

Ennenaikainen ikääntyminen voi liittyä iäkkäille ihmisille ominaisten sairauksien varhaiseen puhkeamiseen:

1. Alzheimerin tauti ja muut dementiat: aivomuutokset, jotka aiheuttavat muistin menetystä ja muita kognitiivisia toimintahäiriöitä;
2. diabetes: kohonneet glukoositasot, jotka vaativat insuliinihoitoa;
3. osteoporoosi ja nivelrikkojotka liittyvät kalsiumin katoamiseen luista ja nivelrustosta;
4. Parkinsonin tauti: aivojen rappeuttava patologia, joka aiheuttaa vapinaa ja liikkumisvaikeuksia;
5. virtsanpidätyskyvyttömyys: kyvyttömyys hallita virtsaamista;
6. ateroskleroosi ja sydän- ja verisuonitaudit: Ateroskleroottisen plakin aiheuttama valtimoiden kovettuminen lisää sydänkohtausten ja aivohalvausten riskiä;
7. kaihi ja presbyopia: linssin sameus ja vaikeudet tarkentaa lähellä oleviin kohteisiin;
8. kilpirauhasen vajaatoiminta: Kilpirauhashormonien tuotannon väheneminen anemian, alhaisen ruumiinlämmön ja sydämen vajaatoiminnan vuoksi.

Lisäksi on ryhmä harvinaiset geneettiset sairaudet, jotka johtavat suoraan luonnottomaan ja ennenaikaiseen ikääntymiseen:

1. Wernerin syndrooma
2. progeria tai Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä
3. Downin oireyhtymä
4. Bloomin syndrooma
5. trikotiodystrofia
6. dermopatia

Kuinka ehkäistä ennenaikaista ikääntymistä

Tapa torjua ennenaikaista ikääntymistä, jos se ei liity tiettyihin sairauksiin, alkaa siitä oikea elämäntapa.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että oikea ravitsemus, fyysinen aktiivisuus ja oksidatiivisen stressin vähentäminen lisäävät aktiivisuutta telomeraasi, entsyymi, joka pidentää telomeerejä (kromosomien viimeistä osaa), joiden tehtävänä on estää tiedon katoaminen kromosomien kopioinnin yhteydessä.

Runsaasti hedelmiä sisältävä ruokavalio, kasvikset ja täysjyväviljat, vähärasvainen ja puhdistetut hiilihydraatit, estävät ylipainon kertymistä, mikä on syynä sairauksiin, kuten ateroskleroosiin, sydän- ja verisuonitauteihin, diabetekseen ja munuaissairauksiin.

Fyysinen harjoitus sillä ei ole ainoastaan ​​ehkäisevää vaikutusta sydän- ja verisuonisairauksia vastaan, vaan se myös stimuloi hermosolujen palautumista, mikä vähentää hermoston rappeutumishäiriöiden ja dementian riskiä.

Oksidatiivista stressiävapaiden radikaalien aiheuttama, ei vain aiheuta monia sairauksia, vaan myös vahingoittaa solukalvoja. Siksi on tarpeen lisätä ruokavalion kautta lisää antioksidantteja, kuten polyfenoleja, sekä vitamiineja, jotka vähentävät vapaiden radikaalien vaikutuksia.

Kantasoluja

Tulevat terapiat todennäköisesti perustuvat kantasoluja, jotka ovat erilaistumattomia soluja ja niistä voi tulla minkä tahansa tyyppisiä erikoistuneita soluja kehossa.

Tulevaisuudessa niitä voitaisiin käyttää korjaamaan tai korvaamaan vaurioituneita kudoksia.

Geeniterapia

Tutkimuskohde geeniterapia, eli geneettisen materiaalin siirtymisjärjestys, liittyy pääasiassa Parkinsonin ja Alzheimerin taudin hoitoon.

Ihmiskunta ei ole vielä oppinut taistelemaan kaikkia sairauksia vastaan. Progeriaa eli ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymää on myös pidettävä parantumattomana sairautena.

Mikä on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Ihmiset alkoivat puhua progeriasta ensimmäistä kertaa suhteellisen hiljattain. Tämä ei ole yllättävää, koska tauti on erittäin harvinainen - 1 kerta 4-8 miljoonalla ihmisellä. Sairaus esiintyy geneettisellä tasolla. Vanhenemisprosessi kiihtyy noin 8-10 kertaa. Maailmassa ei ole yli 350 esimerkkiä progerian kehityksestä.

Sairaus vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin (1,2:1).

Taudille on tyypillistä vakava kasvun hidastuminen (ilmenee varhaisesta iästä lähtien), muutokset ihon rakenteessa, karvojen ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien puuttuminen sekä kakeksia (kehon ehtyminen). Sisäelimet eivät usein ole täysin kehittyneet, ja henkilö näyttää paljon todellista ikänsä vanhemmalta.

Progeria on geneettinen sairaus, joka ilmenee kehon alikehittymisenä ja ennenaikaisena ikääntymisenä.

Progeriasta kärsivän yksilön henkinen tila vastaa biologista ikää.

Progeriaa ei voida parantaa ja se aiheuttaa ateroskleroosin (kroonisen valtimotaudin) kehittymisen, joka lopulta johtaa sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin. Patologian seuraus on kuolema.

Sairauden muodot

Progerialle on ominaista vartalon ennenaikainen kuihtuminen tai sen alikehittyminen. Tautiin liittyy:

1. lapsuuden muoto (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä);
2. aikuisten muoto (Wernerin oireyhtymä).

Progeria lapsilla voi olla synnynnäistä, mutta useimmiten taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat toisena tai kolmantena elinvuotena.

Progeria esiintyy aikuisilla eri tavalla. Sairaus voi yllättäen yllättää ihmisen 14–18-vuotiaana. Myös tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa ja johtaa kuolemaan.

Video: Progeria tai nuoret vanhat ihmiset

Progerian kehittymisen syyt

Progerian tarkkoja syitä ei ole vielä löydetty. Oletuksena on, että taudin kehittymisen etiologia liittyy suoraan sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien häiriintymiseen. Fibroblastit alkavat kasvaa solujen jakautumisen ja ylimääräisen kollageenin ilmaantumisen myötä, kun glykosaminoglykaanitasot ovat alhaiset. Fibroblastien hidas muodostuminen on osoitus solujen välisen aineen patologiasta.

Progerian syyt lapsilla

Syy progeria-oireyhtymän kehittymiseen lapsilla on muutokset LMNA-geenissä. Hän on vastuussa A-laminin koodaamisesta. Puhumme ihmisen proteiinista, josta muodostuu yksi soluytimen kerroksista.

Usein progeria ilmaistaan ​​satunnaisesti (satunnaisesti). Joskus tautia havaitaan sisaruksilla (samojen vanhempien jälkeläisillä), erityisesti verisiin liittyvissä avioliitoissa. Tämä tosiasia viittaa mahdolliseen autosomaaliseen resessiiviseen periytymismuotoon (ilmenee yksinomaan homotsygooteissa, jotka ovat saaneet yhden resessiivisen geenin jokaiselta vanhemmalta).

Sairauden kantajien ihoa tutkittaessa rekisteröitiin soluja, joissa kyky korjata DNA:n vaurioita oli heikentynyt, samoin kuin kyky tuottaa geneettisesti homogeenisia fibroblasteja ja muuttaa tyhjentynyttä verinahkaa. Tämän seurauksena ihonalainen kudos pyrkii häviämään jälkiä jättämättä.

Progeria ei ole perinnöllinen

On myös todettu, että tutkittava Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä liittyy patologioihin kantajasoluissa. Jälkimmäiset eivät yksinkertaisesti pysty täysin vapautumaan kemiallisten tekijöiden aiheuttamista DNA-yhdisteistä. Kun solut, joilla oli kuvattu oireyhtymä, havaittiin, asiantuntijat päättivät, että ne eivät kyenneet jakautumaan täysin.

On myös ehdotuksia, että lapsuuden progeria on autosomaalinen hallitseva mutaatio, joka tapahtuu de novo tai ilman perinnöllisyyden merkkejä. Sitä pidettiin yhtenä epäsuorista taudin kehittymisen merkeistä, jonka perustana olivat telomeerien (kromosomien päiden) mittaukset oireyhtymän omistajilla, heidän lähisukulaisilla ja luovuttajilla. Tässä tapauksessa nähdään myös autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen muoto. On olemassa teoria, jonka mukaan prosessi provosoi DNA:n korjauksen rikkomisen (solujen kyky korjata kemiallisia vaurioita sekä molekyylien murtumia).

Syitä progerian muodostumiseen aikuisilla

Aikuisen organismin progerialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen periytyminen mutaatiogeenin ATP-riippuvaisen helikaasin tai WRN:n kanssa. On olemassa hypoteesi, että yhdistävässä ketjussa on epäonnistumisia DNA:n korjauksen ja sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien välillä.

Koska tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen, voidaan vain arvata, minkä tyyppinen perinnöllisyys sille on ominaista. Se on samanlainen kuin Cockaynen oireyhtymä (harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista kasvuhäiriö, keskushermoston kehityshäiriöt, ennenaikainen ikääntyminen ja muut oireet) ja se ilmenee erillisinä varhaisen ikääntymisen merkkeinä.

Varhaisen kehon ikääntymisen oireet

Progerian oireet ilmenevät monimutkaisesti. Sairaus voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa, koska sen oireet ilmenevät selvästi.

Varhaisen ikääntymisen oireet lapsilla

Syntyessään lapsia, joilla on tappava progeriageeni, ei voida erottaa terveistä vauvoista. Kuitenkin 1 vuoden iässä tietyt taudin oireet ilmenevät. Nämä sisältävät:

1. alipainoinen, hidastunut kasvu;
2. karvojen puute vartalolla, mukaan lukien kasvoilla;
3. ihonalaisten rasvavarantojen puute;
4. ihon riittämätön sävy, mikä saa sen roikkumaan ja ryppyiseksi;
5. sinertävä ihon sävy;
6. lisääntynyt pigmentaatio;
7. voimakkaasti näkyvät suonet pään alueella;
8. kallon luukudoksen suhteeton kehitys, pieni alaleuka, pullistuneet silmät, näkyvät korvakuoret, koukussa nenä. Progeriasta kärsivällä lapsella on tyypillisesti "lintumainen" irvistys. Se on kuvattu luettelo erityisistä piirteistä, jotka saavat lapset näyttämään vanhemmilta ihmisiltä;
9. myöhään hampaiden puhkeaminen, jotka menettävät terveen ulkonäkönsä lyhyessä ajassa;
10. kiihkeä ja korkea ääni;
11. päärynän muotoinen rintakehä, pienet kaulukset, tiukat polvinivelet sekä kyynärnivelet, jotka riittämättömän liikkuvuuden vuoksi pakottavat potilaan ottamaan "ratsastaja"-asennon;
12. ulkonevat tai kuperat keltaiset kynnet;
13. kovakalvomaisia ​​muodostumia tai paksuuntumista pakaroiden, reisien ja alavatsan iholla.

Kun pieni progeriasta kärsivä potilas täyttää 5 vuotta, hänen kehossaan alkaa esiintyä väistämättömiä ateroskleroosin muodostumisprosesseja, joissa aortta, suoliliepeen ja sepelvaltimot kärsivät vakavasti. Kuvattujen epäonnistumisten taustalla vasemmassa kammiossa esiintyy sydämen sivuääniä ja hypertrofiaa (elimen massan ja tilavuuden merkittävä kasvu). Näiden vakavien häiriöiden kumulatiivinen vaikutus kehoon on keskeinen syy oireyhtymän kantajien alhaiseen eliniän odotteeseen. Perustekijä, joka provosoi progeriaa sairastavien lasten nopean kuoleman, katsotaan sydäninfarktiksi tai iskeemiseksi aivohalvaukseksi.

Varhaisen ikääntymisen oireet aikuisilla

Progerian kantaja alkaa laihtua nopeasti, hidastuu kasvussaan, harmaantuu ja pian kaljuu. Potilaan iho ohenee ja menettää terveen sävynsä. Verisuonet ja ihonalainen rasva näkyvät selvästi orvaskeden pinnan alla. Tämän taudin yhteydessä lihakset surkastuvat lähes kokonaan, minkä seurauksena jalat ja kädet näyttävät liian uupuneilta.

Progeria aikuisilla tapahtuu odottamatta ja kehittyy nopeasti

Potilailla, jotka ovat ylittäneet 30 vuoden ikärajan, kaihi (linssin sameus) tuhoaa molemmat silmät, ääni heikkenee huomattavasti, luukudoksen päällä oleva iho menettää pehmeytensä ja peittyy sitten haavaisilla vaurioilla. Progeria-oireyhtymän kantajat ovat yleensä ulkonäöltään samanlaisia. Ne erotetaan toisistaan:

1. pieni korkeus;
2. kuun muotoinen kasvotyyppi;
3. "lintu" nenä;
4. ohuet huulet;
5. erittäin näkyvä leuka;
6. vahva, hyvin rakentunut vartalo ja kuivat, ohuet raajat, joita vääristää runsas pigmentti.

Sairaus on huoleton ja häiritsee kaikkien kehon järjestelmien toimintaa:

1. hiki- ja talirauhasten toiminta häiriintyy;
2. sydän- ja verisuonijärjestelmän normaali toiminta on vääristynyt;
3. tapahtuu kalkkeutumista;
4. Ilmestyy osteoporoosi (pieni luun tiheys) ja eroosiivinen nivelrikko (reversiibelit prosessit nivelissä).

Toisin kuin lapsimuodolla, aikuisella on myös haitallinen vaikutus henkisiin kykyihin.

Noin 10 % potilaista 40-vuotiaana joutuu kosketuksiin vakavien sairauksien, kuten sarkooman (pahanlaatuisten kudosten muodostuminen), rintasyövän sekä astrosytooman (aivokasvain) ja melanooman (ihosyöpä) kanssa. Onkologia etenee korkean verensokerin ja lisäkilpirauhasen toimintahäiriöiden vuoksi. Progeriaa sairastavien aikuisten tärkeimmät kuolinsyyt ovat useimmiten syöpä tai sydän- ja verisuonihäiriöt.

Diagnostiikka

Taudin ulkoiset merkit ovat niin ilmeisiä ja eläviä, että oireyhtymä diagnosoidaan kliinisen kuvan perusteella.

Sairaus voidaan havaita jo ennen vauvan syntymää. Tämä tuli mahdolliseksi progeriageenin löytämisen ansiosta. Koska tauti ei kuitenkaan välity sukupolvien kautta (se on satunnainen tai yksittäinen mutaatio), todennäköisyys, että kaksi tätä harvinaista sairautta sairastavaa lasta syntyy samaan perheeseen, on erittäin pieni. Progeriageenin löytämisen jälkeen oireyhtymän havaitsemisesta tuli paljon nopeampaa ja tarkempaa.

Geenitason muutokset ovat nyt tunnistettavissa. Erityisohjelmia eli sähköisiä diagnostisia testejä on luotu. Tällä hetkellä on täysin mahdollista todistaa ja perustella geenin yksittäisiä mutaatiomuodostelmia, jotka myöhemmin johtavat progeriaan.

Tiede kehittyy nopeasti, ja tutkijat työskentelevät jo lopullisen tieteellisen menetelmän parissa progerian diagnosoimiseksi lapsilla. Kuvattu kehitys edistää entistä varhaisempaa ja tarkempaa diagnoosia. Nykyään lääketieteellisissä laitoksissa tämän diagnoosin saaneita lapsia tutkitaan yksinomaan ulkoisesti, ja sitten otetaan testejä ja verinäyte testausta varten.

Jos progerian oireita havaitaan, sinun on kiireellisesti pyydettävä neuvoa endokrinologilta ja suoritettava kattava tutkimus.

Progerian hoito

Toistaiseksi ei ole löydetty tehokasta hoitoa progerialle. Hoidolle on ominaista oireenmukainen linja, jolla estetään ateroskleroosin, diabeteksen ja haavaisten muodostumien etenemisestä aiheutuvia seurauksia ja komplikaatioita. Anabolista vaikutusta varten (kiihdyttää solujen uusiutumisprosessia) määrätään somatotrooppinen hormoni, joka on suunniteltu lisäämään potilaiden painoa ja kehon pituutta. Terapeuttisen kurssin suorittavat useat asiantuntijat kerralla, kuten endokrinologi, kardiologi, terapeutti, onkologi ja muut kulloinkin vallitsevien oireiden perusteella.

Vuonna 2006 amerikkalaiset tutkijat havaitsivat selkeää edistystä taistelussa progeriaa vastaan ​​​​sairautena, jota ei voida hoitaa. Tutkijat toivat mutatoituvien fibroblastien viljelmään farnesyylitransferaasi-inhibiittoria (aine, joka vaimentaa tai hidastaa fysiologisten tai fysikaalis-kemiallisten prosessien kulkua), jota oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Toimenpiteen seurauksena mutaatiosolut saivat tavanomaisen muotonsa. Taudin kantajat sietävät luotua lääkettä hyvin, joten on toivoa, että lähitulevaisuudessa lääkettä voidaan käyttää käytännössä. Tällä tavalla on mahdollista sulkea pois progeria varhaisessa iässä. Lonafarnibin (farnesyylitransferaasin estäjä) tehokkuus piilee ihonalaisen rasvan määrän lisääntymisessä kokonaispainossa sekä luun mineralisaatiossa. Tuloksena on vähentää loukkaantumisten määrä minimiin.

On olemassa mielipide, että samanlaiset lääkkeet voivat auttaa taudin parantamisessa kuin syövän torjunnassa. Mutta nämä ovat vain olettamuksia ja hypoteeseja, joita ei ole vahvistettu tosiasioilla.

Nykyään potilaiden terapia perustuu:

1. jatkuvan hoidon jatkuvuuden tarjoaminen;
2. erityinen ruokavalio;
3. sydämen hoito;
4. fyysistä tukea.

Progerian hoito on luonteeltaan yksinomaan tukevaa ja keskittyy korjaamaan potilaan kudoksissa tai elimissä tapahtuvia muutoksia. Käytetyt menetelmät eivät aina ole tehokkaita. Lääkärit tekevät kuitenkin kaikkensa. Potilaat ovat jatkuvassa terveydenhuollon ammattilaisten valvonnassa.

Vain seuraamalla sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa on mahdollista diagnosoida ajoissa komplikaatioiden kehittyminen ja estää niiden eteneminen. Kaikki hoitomenetelmät keskittyvät yhden tavoitteen ympärille - pysäyttää sairaus eikä antaa sille mahdollisuutta pahentua, sekä lievittää oireyhtymän kantajan yleistä tilaa nykylääketieteen mahdollisuuksien mukaan.

Hoito voi sisältää seuraavat:

1. aspiriinin käyttö pieninä annoksina, mikä voi vähentää sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä;
2. muiden potilaan oireiden ja hänen hyvinvointinsa perusteella määrättyjen lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi statiiniryhmän lääkkeet vähentävät kolesterolin määrää veressä ja antikoagulantit estävät verihyytymien muodostumista. Usein käytetään hormonia, joka voi lisätä pituutta ja painoa;
3. fysioterapian tai vaikeasti taipuvien nivelten harjoittelemiseen suunniteltujen toimenpiteiden käyttö, jolloin potilas voi ylläpitää aktiivisuutta;
4. maitohampaiden poistaminen. Sairauden erikoinen piirre edistää poskihampaiden ennenaikaista ilmaantumista lapsilla, kun taas maitohampaat on poistettava ajoissa.

Koska progeria on luonteeltaan geneettistä tai satunnaista, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei sinänsä ole.

Hoidon ennuste

Progeria-oireyhtymän kantajilla ennuste on epäsuotuisa. Keskimääräiset indikaattorit sanovat, että potilaat selviävät useimmiten vain 13 vuodeksi ja kuolevat myöhemmin verenvuodoihin tai sydänkohtauksiin, pahanlaatuisiin kasvaimiin tai ateroskleroottisiin komplikaatioihin.

Progeria on parantumaton. Terapia on vasta kehitteillä. Lopullisia todisteita parantumisesta ei vielä ole. Lääketiede kehittyy kuitenkin nopeasti, joten on suuri todennäköisyys, että progeriapotilailla on mahdollisuus elää normaalia ja pitkää elämää.

Solujen ennenaikaista modifikaatiota, joka johtuu altistumisesta patologisille, geneettisille tai ulkoisille tekijöille, kutsutaan ennenaikaisen ikääntymisen sairaudeksi. Patologia on huonosti ymmärretty, eikä tämän tilan kehittymisen tarkkoja syitä ole tunnistettu. On olemassa useita ulkoisia ja sisäisiä tekijöitä, jotka provosoivat taudin. Tilastojen mukaan nopean ikääntymisen oireyhtymä on erittäin harvinainen (4 miljoonaa ihmistä kohti on 1 sairas).

Mikä aiheuttaa varhaista ikääntymistä

Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä on tila, jossa ikään liittyvät fysiologiset muutokset tapahtuvat ihmisessä paljon odotettua aikaisemmin. Ikääntyminen on luonnollinen prosessi, jolle on ominaista kaikkien kehon järjestelmien entropian (elämän prosessien) asteittainen väheneminen. Lisäksi muutoksia tapahtuu erilaisissa solulaaduissa: proteiinisynteesimekanismi häiriintyy ja virheet kerääntyvät vähitellen DNA:ta kopioitaessa.

Ennenaikaisen ikääntymisen ensimmäisiä merkkejä ovat muutokset ihossa (syviä ryppyjä ilmaantuu, iho ohenee ja alkaa roikkua), jotka johtuvat elastaanin ja kollageenin synteesin häiriöstä. Muutokset aivojen toiminnassa havaitaan: koska toiminnalliset solut (neuronit) tuhoutuvat, ihmisen kognitiiviset kyvyt (esimerkiksi muisti) heikkenevät merkittävästi. Lisäksi Wernerin oireyhtymälle on ominaista seuraavat kehon järjestelmien häiriöt:

1. Sydän ja verisuoni: verisuonet tuhoutuvat, sydämen minuuttitilavuus pienenee, sydänlihas paksuuntuu, menettää kimmoisuuden ja uusiutumiskyvyn ja kehittyy ateroskleroosi.
2. Immuuni: vasta-aineiden tuotanto vähenee.
3. Tuki- ja liikuntaelimistö: nopea lihasten surkastuminen, osteoporoosin kehittyminen, niveltulehdus.
4. Aistielimet: Presbyopia kehittyy (ikään liittyvä näöntarkkuuden heikkeneminen), kuulon heikkeneminen, kaihi ja täydellinen kuulonmenetys.
5. Lisääntymisjärjestelmä: naiset kokevat varhaiset vaihdevuodet, miehet kärsivät erektiohäiriöistä ja pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen todennäköisyys kasvaa.

Syyt

Monet patologiset tai fysiologiset tekijät voivat nopeuttaa ikääntymisprosessia. Syitä, jotka eivät liity sairauksiin, ovat seuraavat:

1. geneettinen taipumus;
2. ympäristötekijät;
3. elämäntapa;
4. ilmasto.

Ennenaikaista ikääntymistä voi laukaista systeemisten sairauksien varhainen ilmentyminen. Tällöin oireyhtymä ilmenee yleensä varhaislapsuudessa, murrosiässä tai nuorena aikuisena. Varhaiseen ikääntymiseen johtavia patologisia syitä ovat:

1. Alzheimerin tauti;
2. diabetes;
3. osteoporoosi, nivelrikko;
4. Parkinsonin tauti;
5. sydän- ja verisuonipatologiat;
6. kilpirauhasen vajaatoiminta;
7. Downin oireyhtymä;
8. trikotiodystrofia;
9. dermopatia.

Mikä on ennenaikainen ikääntyminen

Patologista prosessia, jota aiheuttaa ennenaikainen ikääntyminen ja jolle on ominaista muutokset ihon tilassa, elinten ja järjestelmien toiminnan häiriintyminen, kutsutaan progeriaksi. Henkinen kehitys on arvioitu tyydyttäväksi. Tautia on kahta tyyppiä: lapsuus (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) ja aikuisten (Wernerin oireyhtymä). Oletettavasti aikuisten patologialla on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, ja lapsilla se tapahtuu spontaanisti.

Syyt

Tiedetään, että nopea ikääntyminen on geneettistä alkuperää oleva patologia, ja se johtuu LMNA-geenin mutaatiosta, joka koodaa laminien synteesiä - proteiineja, jotka ovat osa solun ydinkuorta. Geneettiset häiriöt aiheuttavat solurakenteiden epävakautta, mikä johtaa ikääntymismekanismien nopeaan käynnistymiseen. Suuri määrä proteiineja kertyy (kerääntyy) soluihin, jotka menettävät kykynsä jakautua, uusiutua ja kuolevat ennenaikaisesti.

Lisäksi mutaatio saa aikaan typistyneen, epästabiilin progeriiniproteiinin tuotannon, joka hajoaa nopeasti. Se ei tunkeudu kalvon alla olevaan ydinkuorilevyyn, minkä seurauksena se romahtaa. Tämä prosessi on avain progerian patogeneesissä. Sairaus esiintyy samojen vanhempien (sisarusten) lapsilla tai sukulaisavioliiton jälkeläisillä. Tutkittaessa tästä taudista kärsivien ihmisten soluja havaittiin vakavia DNA-korjaushäiriöitä soluissa ja fibroblastien synteesiä. Lapsuuden progerian muotoa pidetään synnynnäisenä.

Oireet

Ennenaikaisen ikääntymisen sairauden kliininen kuva ilmenee ajan myötä. Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän yhteydessä patologian ensimmäiset oireet ilmaantuvat 2-3 vuoden iässä ja Wernerin oireyhtymässä pääsääntöisesti kuuden kuukauden kuluessa murrosiän jälkeen. Sairaus vaikuttaa koko kehoon kerralla ja häiritsee lähes kaikkien elintärkeiden elinten toimintaa.

Lapsuudessa

Lapsuudessa esiintyvälle progerialle on ominaista lapsen kasvun jyrkkä hidastuminen, dermiksen, ihonalaisen kudoksen surkastuminen ja ihon kimmoisuuden menetys. Epidermis ohenee, kuivuu ja rypistyy, kehossa havaitaan skleroderman kaltaisia ​​vaurioita ja hyperpigmentaatiota. Suuret ja pienet suonet näkyvät vaalean ja ohenevan ihon läpi. Lisäksi seuraavat Hutchinson-Gilfordin oireyhtymän merkit havaitaan:

1. luustolihasten surkastuminen;
2. hampaiden hauraus;
3. hiusten ja kynsien hauraus;
4. patologiset muutokset tuki- ja liikuntaelimistössä, sydänlihas;
5. sukuelinten alikehittyneisyys;
6. rasva-aineenvaihdunnan häiriöt;
7. kaihi;
8. ateroskleroosi.

Koska tauti vaikuttaa kaikkiin kehon soluihin ja muuttaa niiden laadullista rakennetta, kaikki ihmisen kudokset ja elimet muuttuvat suuresti. Progeriasta kärsivillä ihmisillä on joitain erityisiä ulkonäön piirteitä:

1. suuri pää, jossa on näkyvät suuret etutuberkulat, jotka työntyvät pienten "lintumaisten" kasvojen yläpuolelle;
2. alaleuka on suuresti alikehittynyt;
3. nokan muotoinen nenä;
4. ei ole toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia;
5. korkeus noin 90-130 cm;
6. raajat ohuet, lyhyet.

Aikuisilla

Taudin ensimmäiset kliiniset oireet ilmaantuvat aikuisilla 14-18-vuotiaana. Ennen murrosikää ei havaita merkkejä ennenaikaisesta ikääntymisestä. Potilaat alkavat jäädä jälkeen fyysisestä kehityksestä, harmaantuvat ja kaljuvat. Iho ohenee nopeasti, kalpea ja siinä on pigmenttiläiskiä. Raajat näyttävät erittäin ohuilta ihonalaisen kudoksen ja lihaksen atrofisten muutosten vuoksi. 30 vuoden iässä potilaille kehittyy seuraavat taudin merkit:

1. kaihi;
2. troofiset haavaumat;
3. hiki- ja talirauhasten toimintahäiriöt;
4. niveltulehdus;
5. eksoftalmos;
6. kuun muotoiset kasvot;
7. seksuaalinen toimintahäiriö.

Hoito

Ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymään ja sairauteen ei ole erityistä hoitoa. Hoidolla pyritään ylläpitämään potilaan tilaa ja ylläpitämään aineenvaihduntaprosesseja. Progerian monimutkainen hoito sisältää:

1. Ota jatkuvasti pieniä annoksia aspiriinia, joka ehkäisee aivohalvauksia ja sydänkohtauksia.
2. Muiden kolesterolitasoja, verensokeria ja aineenvaihduntaa tukevien, kudosten happea säätelevien lääkeryhmien (statiinit, hormonilääkkeet jne.) resepti.
3. Fysioterapeuttiset toimenpiteet, jotka ylläpitävät ja palauttavat fyysistä aktiivisuutta.

Ennuste

Sekä aikuisten että lapsuuden progeria ovat kohtalokkaita 100 prosentissa tapauksista. Yleensä kuolema tapahtuu aivohalvauksen, sydänkohtauksen tai monielinten vajaatoiminnan seurauksena. Progeriasta kärsivien ihmisten elinajanodote on noin 11-13 vuotta (lapsilla) ja 35-40 vuotta (aikuisilla). Ennenaikaisesta ikääntymisen sairaudesta kärsivät potilaat tarvitsevat jatkuvasti lääkärin valvontaa.