Przedwczesne starzenie się organizmu człowieka

Przedwczesne starzenie się to stan przedwczesnej modyfikacji komórek z przyczyn genetycznych, behawioralnych lub patologicznych. Objawia się to przede wszystkim utratą elastyczności skóry i pogorszeniem funkcji poznawczych.

Ale jakie są przyczyny, które prowadzą do przedwczesnego starzenia się?

Co to jest przedwczesne starzenie się

Nie ma dokładnej definicji wieku, w którym dana osoba staje się starsza, ale z reguły ten kamień milowy przypada na około 65 lat, czyli okres, w którym większość ludzi kończy swoją główną działalność zawodową.

O Mówi się, że przedwczesne starzenie się następuje, gdy zmiany związane z wiekiem zaczynają pojawiać się przed tym czasem..

Starzenie się to naturalny proces, który rozpoczyna się w chwili urodzenia i trwa przez całe życie, charakteryzujący się stopniowym wzrostem entropii (funkcji opisującej stany równowagi i nieporządku w układzie) złożonych układów naszego ciała.

Starzenie się charakteryzuje się zmianami w jakości komórek biologicznych tworzących organizm. Mówiąc dokładniej, zmniejsza się liczba komórek i jednocześnie zmniejsza się ich funkcjonalność.

Biologiczne przyczyny tego mechanizmu są związane z:

1. Pogorszenie mechanizmu syntezy białek
2. Kumulacja błędów podczas kopiowania DNA

Przedwczesne starzenie to problem, który dotyka 20% ludzi. Pomimo znacznego wzrostu średniej długości życia, czynników na to wpływa równie wiele może przyspieszyć fizjologiczny proces starzenia, począwszy od czynników środowiskowych, stylu życia, aż po obecność patologii genetycznej.

Objawy starzenia – objawy na skórze i mózgu

Przemiany, jakim z wiekiem ulega organizm ludzki, dotyczą wszystkich narządów i tkanek:

1. układ sercowo-naczyniowy: zmniejsza się zakres przepływu krwi i zwiększa się sztywność mięśnia sercowego;
2. układ oddechowy: mniej tlenu dostaje się do krwi;
3. układ odpornościowy: zmniejsza się produkcja przeciwciał;
4. układ mięśniowo-szkieletowy: wapń jest wypłukiwany z kości, które stają się bardziej kruche;
5. narządy zmysłów: starczowzroczność i problemy ze słuchem.

Ale wśród pierwsze objawy przedwczesnego starzenia występują zmiany w mózgu i skórze.

Skóra staje się cieńszy, na skutek stopniowej utraty elastyny ​​i kolagenu, mięśnie tracą napięcie, pojawiają się głębokie zmarszczki, a skóra zaczyna wiotczeć.

Mózg traci część neuronów i połączeń neuronowych z kolejnymi obniżone funkcje poznawczetakie jak pamięć i zdolność przetwarzania, zmiany w zachowaniu.

Przyczyny – geny, zachowanie i stany patologiczne

Wiele czynników może przyspieszyć starzenie się, niektóre z nich są związane z patologiami, inne mają charakter niepatologiczny.

Czynniki niezależne od choroby to:

1. czynniki genetyczne: Geny każdej osoby mogą być mniej lub bardziej predysponowane do pewnych chorób;
2. czynniki środowiskowe: niektóre obszary zamieszkania są obarczone większym lub mniejszym ryzykiem choroby;
3. styl życia: zła dieta, siedzący tryb życia, palenie tytoniu, alkohol i narkotyki mogą uszkodzić wiele narządów, co przyspiesza starzenie fizjologiczne;
4. czynniki społeczno-kulturowe: Starsi ludzie, którzy utrzymują kontakty społeczne lub zainteresowania, utrzymują aktywność mózgu i są mniej podatni na demencję i depresję;
5. Słońce: Odpowiedzialny za wiele zmian skórnych na skutek negatywnego działania promieni ultrafioletowych.

Przedwczesne starzenie się może wiązać się z wczesnym wystąpieniem chorób charakterystycznych dla osób starszych:

1. Choroba Alzheimera i inne demencje: zmiany w mózgu powodujące utratę pamięci i inne zaburzenia funkcji poznawczych;
2. cukrzyca: zwiększone stężenie glukozy wymagające leczenia insuliną;
3. osteoporoza i choroba zwyrodnieniowa stawówktóre są związane z utratą wapnia z kości i chrząstki stawowej;
4. Choroba Parkinsona: zwyrodnieniowa patologia mózgu powodująca drżenie i trudności w poruszaniu się;
5. niemożność utrzymania moczu: niemożność kontrolowania oddawania moczu;
6. miażdżyca i choroby układu krążenia: Stwardnienie tętnic spowodowane blaszką miażdżycową zwiększa ryzyko zawałów serca i udarów mózgu;
7. zaćma i starczowzroczność: zmętnienie soczewki i trudności w skupieniu się na bliskich obiektach;
8. niedoczynność tarczycy: Zmniejszona produkcja hormonów tarczycy z powodu anemii, niskiej temperatury ciała i niewydolności serca.

Poza tym jest grupa rzadkie choroby genetyczne, które bezpośrednio prowadzą do nienaturalnego i przedwczesnego starzenia się:

1. Zespół Wernera
2. progeria czy zespół Hutchinsona-Gilforda
3. Zespół Downa
4. Zespół Blooma
5. trichotiodystrofia
6. dermopatia

Jak zapobiegać przedwczesnemu starzeniu się

Od tego zaczyna się sposób na walkę z przedwczesnym starzeniem się, jeśli nie jest ono związane z konkretnymi chorobami prawidłowy styl życia.

Najnowsze badania wykazały, że prawidłowe odżywianie, aktywność fizyczna i redukcja stresu oksydacyjnego zwiększają aktywność telomeraza, enzym wydłużający telomery (końcowa część chromosomów), którego zadaniem jest zapobieganie utracie informacji podczas kopiowania chromosomów.

Dieta bogata w owoce, warzyw i produktów pełnoziarnistych, o niskiej zawartości tłuszczu i rafinowanych węglowodanów, zapobiega gromadzeniu się nadmiaru masy ciała, będącej przyczyną chorób takich jak miażdżyca, choroby układu krążenia, cukrzyca i choroby nerek.

Ćwiczenia fizyczne nie tylko działa zapobiegawczo przeciwko chorobom układu krążenia, ale także stymuluje odbudowę neuronów, zmniejszając ryzyko chorób neurodegeneracyjnych i demencji.

Stres oksydacyjnywywołane przez wolne rodniki, nie tylko powoduje wiele chorób, ale także uszkadza błony komórkowe. Dlatego konieczne jest wprowadzenie do diety dodatkowych antyoksydantów, takich jak polifenole, a także witamin ograniczających działanie wolnych rodników.

Komórki macierzyste

Na tym prawdopodobnie będą opierać się przyszłe terapie komórki macierzyste, które są komórkami niezróżnicowanymi i mogą stać się dowolnym rodzajem wyspecjalizowanych komórek w organizmie.

W przyszłości można by je wykorzystać do naprawy lub wymiany uszkodzonej tkanki.

Terapia genowa

Badania w Terapia genowa, czyli kolejność przekazywania materiału genetycznego, związana jest głównie z leczeniem chorób Parkinsona i Alzheimera.

Ludzkość nie nauczyła się jeszcze walczyć ze wszystkimi chorobami. Progerię, czyli zespół przedwczesnego starzenia, również należy uznać za chorobę nieuleczalną.

Co to jest zespół przedwczesnego starzenia się

Stosunkowo niedawno ludzie po raz pierwszy zaczęli mówić o progerii. Nie jest to zaskakujące, ponieważ choroba jest niezwykle rzadka - 1 raz na 4-8 milionów ludzi. Choroba występuje na poziomie genetycznym. Proces starzenia przyspiesza około 8–10 razy. Na świecie istnieje nie więcej niż 350 przykładów rozwoju progerii.

Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety (1,2:1).

Choroba charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu (objawiającym się już od najmłodszych lat), zmianami w strukturze skóry, brakiem włosów i wtórnych cech płciowych, a także kacheksją (wyczerpywaniem organizmu). Narządy wewnętrzne często nie są w pełni rozwinięte, a osoba wygląda na znacznie starszą niż w rzeczywistości.

Progeria to choroba genetyczna objawiająca się niedorozwojem i przedwczesnym starzeniem się organizmu.

Stan psychiczny osoby chorej na progerię odpowiada wiekowi biologicznemu.

Progerii nie da się wyleczyć i powoduje rozwój miażdżycy (przewlekłej choroby tętnic), która ostatecznie prowadzi do zawałów serca i udarów mózgu. Konsekwencją patologii jest śmierć.

Formy choroby

Progeria charakteryzuje się przedwczesnym więdnięciem organizmu lub jego niedorozwojem. Choroba polega na:

1. postać dziecięca (zespół Hutchinsona-Gilforda);
2. postać dorosła (zespół Wernera).

Progeria u dzieci może być wrodzona, jednak najczęściej pierwsze objawy choroby pojawiają się w drugim lub trzecim roku życia.

Progeria u dorosłych przebiega inaczej. Choroba może nagle dopaść osobę w wieku 14–18 lat. Rokowanie w tym przypadku również jest niekorzystne i prowadzi do śmierci.

Wideo: progeria, czyli młodzi starzy ludzie

Przyczyny rozwoju progerii

Dokładne przyczyny progerii nie zostały jeszcze odkryte. Zakłada się, że etiologia rozwoju choroby jest bezpośrednio związana z zaburzeniem procesów metabolicznych w tkance łącznej. Fibroblasty zaczynają rosnąć poprzez podział komórek i pojawienie się nadmiaru kolagenu przy niskim poziomie glikozaminoglikanów. Powolne tworzenie się fibroblastów jest wskaźnikiem patologii materii międzykomórkowej.

Przyczyny progerii u dzieci

Przyczyną rozwoju zespołu progerii u dzieci są zmiany w genie LMNA. To on jest odpowiedzialny za kodowanie laminatu A. Mówimy o ludzkim białku, z którego powstaje jedna z warstw jądra komórkowego.

Często progeria wyrażana jest sporadycznie (losowo). Czasami chorobę obserwuje się u rodzeństwa (potomków od tych samych rodziców), szczególnie w małżeństwach spokrewnionych. Fakt ten wskazuje na potencjalną autosomalną recesywną formę dziedziczenia (przejawia się wyłącznie u homozygot, które otrzymały po jednym genie recesywnym od każdego z rodziców).

Podczas badania skóry nosicieli choroby rejestrowano komórki, w których upośledzona została zdolność do korygowania uszkodzeń w DNA, a także do reprodukcji jednorodnych genetycznie fibroblastów i zmiany zubożonej skóry właściwej. W rezultacie tkanka podskórna ma tendencję do znikania bez śladu.

Progeria nie jest dziedziczona

Odnotowano również, że badany zespół Hutchinsona-Gilforda jest powiązany z patologiami w komórkach nośnikowych. Te ostatnie po prostu nie są w stanie w pełni uwolnić się od związków DNA wywołanych czynnikami chemicznymi. Kiedy wykryto komórki z opisanym zespołem, eksperci ustalili, że nie są one zdolne do pełnego podziału.

Istnieją również sugestie, że progeria dziecięca jest mutacją autosomalną dominującą, która pojawia się de novo lub bez oznak dziedziczenia. Uznano to za jedną z pośrednich oznak rozwoju choroby, której podstawą były pomiary telomerów (końców chromosomów) u właścicieli zespołu, ich bliskich krewnych i dawców. W tym przypadku występuje również autosomalna recesywna forma dziedziczenia. Istnieje teoria, że ​​proces ten powoduje naruszenie naprawy DNA (zdolność komórek do korygowania uszkodzeń chemicznych, a także pęknięć w cząsteczkach).

Przyczyny powstawania progerii u dorosłych

Progeria u dorosłego organizmu charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym z mutacją genu helikazy zależnej od ATP (WRN). Istnieje hipoteza, że ​​w łańcuchu jednoczącym dochodzi do uszkodzeń pomiędzy naprawą DNA a procesami metabolicznymi w tkance łącznej.

Ponieważ ta postać choroby jest niezwykle rzadka, można się tylko domyślać, jaki rodzaj dziedziczenia jest z nią związany. Przypomina zespół Cockayne’a (rzadką chorobę neurodegeneracyjną charakteryzującą się zaburzeniami wzrostu, zaburzeniami rozwoju centralnego układu nerwowego, przedwczesnym starzeniem się i innymi objawami) i objawia się jako odrębne oznaki wczesnego starzenia się.

Objawy wczesnego starzenia się organizmu

Objawy progerii objawiają się w sposób złożony. Chorobę można rozpoznać na wczesnym etapie, ponieważ jej objawy są wyraźnie widoczne.

Objawy choroby wczesnego starzenia się u dzieci

Po urodzeniu dzieci, które mają śmiercionośny gen progerii, nie można odróżnić od dzieci zdrowych. Jednak w wieku 1 roku pojawiają się pewne objawy choroby. Obejmują one:

1. niedowaga, zahamowanie wzrostu;
2. brak włosów na ciele, w tym na twarzy;
3. brak podskórnych rezerw tłuszczu;
4. niewystarczający koloryt skóry, powodujący jej zwiotczenie i zmarszczki;
5. niebieskawy odcień skóry;
6. zwiększona pigmentacja;
7. silnie widoczne żyły w okolicy głowy;
8. nieproporcjonalny rozwój tkanki kostnej czaszki, mała żuchwa, wyłupiaste oczy, wydatne muszle uszne, haczykowaty nos. Dziecko chore na progerię ma zazwyczaj „ptasi” grymas. To opisana lista osobliwych cech, które sprawiają, że dzieci wyglądają jak osoby starsze;
9. późne ząbkowanie, które w krótkim czasie traci zdrowy wygląd;
10. przenikliwy i wysoki głos;
11. gruszkowata klatka piersiowa, małe obojczyki, napięte stawy kolanowe i łokciowe, które z powodu niewystarczającej ruchomości zmuszają pacjenta do przyjęcia pozycji „jeźdźca”;
12. wystające lub wypukłe żółte paznokcie;
13. formacje twardówkowe lub zgrubienia na skórze pośladków, ud i podbrzusza.

Kiedy mały pacjent cierpiący na progerię kończy 5 lat, w jego organizmie zaczynają zachodzić nieubłagane procesy powstawania miażdżycy, w wyniku której poważnie dotknięta jest aorta, tętnice krezkowe i wieńcowe. Na tle opisanych niepowodzeń w lewej komorze pojawiają się szmery i przerost serca (znaczny wzrost masy i objętości narządu). Skumulowany wpływ tych poważnych zaburzeń na organizm jest kluczową przyczyną krótkiej średniej długości życia nosicieli tego zespołu. Za podstawowy czynnik powodujący szybką śmierć dzieci chorych na progerię uważa się zawał mięśnia sercowego lub udar niedokrwienny mózgu.

Objawy wczesnego starzenia się u dorosłych

Nosicielka progerii zaczyna szybko tracić na wadze, hamować wzrost, siwieć i wkrótce łysieć. Skóra pacjenta staje się cienka i traci zdrowy koloryt. Pod powierzchnią naskórka wyraźnie widoczne są naczynia krwionośne i tłuszcz podskórny. W przypadku tej choroby mięśnie zanikają niemal całkowicie, w wyniku czego nogi i ramiona wyglądają na nadmiernie wyczerpane.

Progeria u dorosłych pojawia się nieoczekiwanie i szybko się rozwija

U pacjentów, którzy przekroczyli granicę wieku 30 lat, dochodzi do zniszczenia obu oczu w wyniku zaćmy (zmętnienia soczewki), głos staje się zauważalnie słabszy, skóra nad tkanką kostną traci miękkość, a następnie pokrywają się zmianami wrzodziejącymi. Nosiciele zespołu progerii są zwykle podobni pod względem wyglądu. Wyróżniają się:

1. mała wysokość;
2. typ twarzy w kształcie księżyca;
3. nos „ptasi”;
4. wąskie usta;
5. bardzo wydatny podbródek;
6. mocne, dobrze zbudowane ciało i suche, cienkie kończyny, które są zniekształcone przez obfitą pigmentację.

Choroba ma charakter bezceremonialny i zakłóca funkcjonowanie wszystkich układów organizmu:

1. aktywność gruczołów potowych i łojowych jest zakłócona;
2. normalna funkcja układu sercowo-naczyniowego jest zniekształcona;
3. następuje zwapnienie;
4. Pojawia się osteoporoza (zmniejszenie gęstości kości) i nadżerkowa choroba zwyrodnieniowa stawów (nieodwracalne procesy w stawach).

W przeciwieństwie do formy dziecięcej, forma dorosła ma również szkodliwy wpływ na zdolności umysłowe.

Około 10% pacjentów w wieku 40 lat ma kontakt z tak poważnymi chorobami, jak mięsak (nowotwór złośliwy), rak piersi, a także gwiaździak (guz mózgu) i czerniak (rak skóry). Onkologia postępuje z powodu wysokiego poziomu cukru we krwi i nieprawidłowego funkcjonowania przytarczyc. Głównymi przyczynami zgonów dorosłych chorych na progerię są najczęściej nowotwory lub zaburzenia sercowo-naczyniowe.

Diagnostyka

Zewnętrzne objawy choroby są na tyle wyraźne i wyraziste, że rozpoznanie zespołu opiera się na obrazie klinicznym.

Chorobę można wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka. Stało się to możliwe dzięki odkryciu genu progerii. Ponieważ jednak choroba nie jest przenoszona z pokolenia na pokolenie (jest to mutacja sporadyczna lub pojedyncza), prawdopodobieństwo urodzenia się dwójki dzieci z tą rzadką chorobą w tej samej rodzinie jest niezwykle niskie. Po odkryciu genu progerii wykrywanie zespołu stało się znacznie szybsze i dokładniejsze.

Obecnie można zidentyfikować zmiany na poziomie genów. Stworzono specjalne programy, czyli elektroniczne testy diagnostyczne. W tej chwili całkiem możliwe jest udowodnienie i uzasadnienie poszczególnych formacji mutacyjnych w genie, które następnie prowadzą do progerii.

Nauka szybko się rozwija, a naukowcy już pracują nad ostateczną naukową metodą diagnozowania progerii u dzieci. Opisane osiągnięcie przyczyni się do jeszcze wcześniejszej i dokładniejszej diagnozy. Dziś w placówkach medycznych dzieci z tą diagnozą są badane wyłącznie zewnętrznie, a następnie pobierane są badania i próbka krwi do badań.

W przypadku wykrycia objawów progerii należy pilnie zwrócić się o poradę do endokrynologa i przejść kompleksowe badanie.

Leczenie progerii

Do chwili obecnej nie wynaleziono skutecznego leku na progerię. Terapia charakteryzuje się linią objawową, z zapobieganiem konsekwencjom i powikłaniom wynikającym z postępu miażdżycy, cukrzycy i powstawania wrzodów. Aby uzyskać efekt anaboliczny (przyspieszający proces odnowy komórek), przepisywany jest hormon somatotropowy, który ma na celu zwiększenie masy ciała i długości ciała u pacjentów. Kurs terapeutyczny prowadzi kilku specjalistów jednocześnie, np. endokrynolog, kardiolog, terapeuta, onkolog i inni, w oparciu o objawy panujące w danym momencie.

W 2006 roku naukowcy z Ameryki odnotowali wyraźny postęp w walce z progerią jako chorobą nieuleczalną. Badacze wprowadzili do hodowli mutujących fibroblastów inhibitor farnezylotransferazy (substancja hamująca lub opóźniająca przebieg procesów fizjologicznych lub fizykochemicznych), który był wcześniej testowany na pacjentach chorych na raka. W wyniku zabiegu komórki mutacyjne uzyskały swój zwykły kształt. Nosiciele choroby dobrze tolerowali stworzony lek, dlatego istnieje nadzieja, że ​​w niedalekiej przyszłości możliwe stanie się jego zastosowanie w praktyce. W ten sposób możliwe będzie wykluczenie progerii we wczesnym wieku. Skuteczność Lonafarnibu (inhibitora farnezylotransferazy) polega na zwiększeniu ilości podskórnej tkanki tłuszczowej w całkowitej masie ciała, a także mineralizacji kości. Efektem jest ograniczenie liczby urazów do minimum.

Istnieje opinia, że ​​podobne środki mogą pomóc w wyleczeniu choroby, jak w walce z rakiem. Są to jednak tylko założenia i hipotezy, niepotwierdzone faktami.

Terapia współczesnych pacjentów sprowadza się do:

1. zapewnienie ciągłej ciągłości opieki;
2. specjalna dieta;
3. opieka kardiologiczna;
4. wsparcie fizyczne.

W przypadku progerii leczenie ma wyłącznie charakter wspomagający i koncentruje się na korygowaniu zmian zachodzących w tkankach lub narządach pacjenta. Stosowane metody nie zawsze są skuteczne. Lekarze robią jednak wszystko, co mogą. Pacjenci są pod stałą kontrolą lekarzy.

Tylko monitorując czynność układu sercowo-naczyniowego, można w porę zdiagnozować rozwój powikłań i zapobiec ich postępowi. Wszystkie metody leczenia skupiają się wokół jednego celu – zatrzymania choroby i niedopuszczenia do jej pogorszenia, a także złagodzenia ogólnego stanu nosiciela zespołu, na tyle, na ile pozwala na to potencjał współczesnej medycyny.

Leczenie może obejmować:

1. stosowanie aspiryny w minimalnej dawce, co może zmniejszyć ryzyko zawału serca lub udaru mózgu;
2. stosowanie innych leków, które są przepisywane pacjentowi prywatnie w zależności od występujących objawów i jego stanu zdrowia. Na przykład leki z grupy statyn zmniejszają ilość cholesterolu we krwi, a antykoagulanty zapobiegają tworzeniu się skrzepów krwi. Często stosuje się hormon, który może zwiększyć wzrost i wagę;
3. stosowanie fizykoterapii lub zabiegów mających na celu ćwiczenie stawów trudnych do zgięcia, umożliwiając w ten sposób pacjentowi utrzymanie aktywności;
4. eliminacja zębów mlecznych. Specyficzna cecha tej choroby przyczynia się do przedwczesnego pojawienia się zębów trzonowych u dzieci, podczas gdy zęby mleczne należy usunąć na czas.

Ze względu na fakt, że progeria ma charakter genetyczny lub losowy, nie ma środków zapobiegawczych jako takich.

Prognozy leczenia

Rokowanie dla nosicieli zespołu progerii jest niekorzystne. Średnie wskaźniki mówią, że pacjenci najczęściej przeżywają tylko do 13 lat, umierając następnie z powodu krwotoków lub zawałów serca, nowotworów złośliwych lub powikłań miażdżycowych.

Progeria jest nieuleczalna. Terapia jest dopiero w fazie rozwoju. Nie ma jeszcze ostatecznych dowodów na wyleczenie. Jednak medycyna szybko się rozwija, dlatego istnieje duże prawdopodobieństwo, że pacjenci z progerią będą mieli szansę na normalne i długie życie.

Proces przedwczesnej modyfikacji komórek pod wpływem czynników patologicznych, genetycznych lub zewnętrznych nazywany jest chorobą przedwczesnego starzenia się. Patologia jest słabo poznana, a dokładne przyczyny rozwoju tego stanu nie zostały zidentyfikowane. Istnieje wiele czynników zewnętrznych i wewnętrznych, które wywołują chorobę. Według statystyk zespół szybkiego starzenia się występuje niezwykle rzadko (1 chory na 4 miliony osób).

Co powoduje wczesne starzenie się

Zespół przedwczesnego starzenia się to stan, w którym zmiany fizjologiczne związane z wiekiem zachodzą u człowieka znacznie wcześniej, niż się tego spodziewano. Starzenie się jest procesem naturalnym, charakteryzującym się stopniowym spadkiem entropii (procesów życiowych) wszystkich układów organizmu. Ponadto zachodzą zmiany w różnych cechach komórek: mechanizm syntezy białek zostaje zakłócony i podczas kopiowania DNA stopniowo narastają błędy.

Do pierwszych oznak przedwczesnego starzenia zaliczają się zmiany w skórze (pojawiają się głębokie zmarszczki, skóra staje się cieńsza i zaczyna wiotczeć) na skutek zaburzenia syntezy elastanu i kolagenu. Odnotowuje się zmiany w funkcjonowaniu mózgu: w wyniku zniszczenia komórek funkcjonalnych (neuronów) zdolności poznawcze człowieka (na przykład pamięć) znacznie się pogarszają. Ponadto zespół Wernera charakteryzuje się następującymi zaburzeniami układów organizmu:

1. Układ sercowo-naczyniowy: następuje zniszczenie naczyń krwionośnych, zmniejsza się objętość rzutowa serca, mięsień sercowy gęstnieje, traci elastyczność i zdolność do regeneracji, rozwija się miażdżyca.
2. Odporność: zmniejsza się produkcja przeciwciał.
3. Układ mięśniowo-szkieletowy: szybki zanik mięśni, rozwój osteoporozy, zapalenie stawów.
4. Narządy zmysłów: rozwija się starczowzroczność (związane z wiekiem pogorszenie ostrości wzroku), utrata słuchu, zaćma i całkowity ubytek słuchu.
5. Układ rozrodczy: kobiety doświadczają wczesnej menopauzy, mężczyźni cierpią na zaburzenia erekcji, wzrasta prawdopodobieństwo rozwoju nowotworów złośliwych.

Powoduje

Wiele czynników o charakterze patologicznym lub fizjologicznym może przyspieszyć proces starzenia. Do przyczyn niezwiązanych z chorobami zalicza się:

1. genetyczne predyspozycje;
2. czynniki środowiskowe;
3. Styl życia;
4. klimat.

Przedwczesne starzenie się może być spowodowane wczesnym objawem chorób ogólnoustrojowych. W tym przypadku zespół zwykle objawia się we wczesnym dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Do przyczyn patologicznych prowadzących do przedwczesnego starzenia się należą:

1. choroba Alzheimera;
2. cukrzyca;
3. osteoporoza, choroba zwyrodnieniowa stawów;
4. Choroba Parkinsona;
5. patologie sercowo-naczyniowe;
6. niedoczynność tarczycy;
7. Zespół Downa;
8. trichotiodystrofia;
9. dermopatia.

Co to jest choroba przedwczesnego starzenia się

Proces patologiczny, który jest wywołany przedwczesnym starzeniem się i charakteryzuje się zmianami stanu skóry, zaburzeniami funkcjonowania narządów i układów, nazywa się progerią. Rozwój umysłowy ocenia się jako zadowalający. Wyróżnia się dwa typy choroby: dziecięcą (zespół Hutchinsona-Gilforda) i dorosłą (zespół Wernera). Prawdopodobnie patologia u dorosłych ma dziedziczenie autosomalne recesywne, a u dzieci występuje spontanicznie.

Powoduje

Wiadomo, że choroba szybkiego starzenia się jest patologią o podłożu genetycznym i występuje na skutek mutacji genu LMNA kodującego syntezę lamin – białek wchodzących w skład otoczki jądra komórkowego. Zaburzenia genetyczne powodują niestabilność struktur komórkowych, co prowadzi do szybkiego uruchomienia mechanizmów starzenia. W komórkach odkłada się (akumuluje) duża ilość białek, które tracą zdolność do dzielenia się, odnawiania i przedwcześnie obumierają.

Ponadto mutacja prowokuje produkcję skróconego, niestabilnego białka progeryny, które szybko ulega degradacji. Nie przenika do znajdującej się pod membraną blachy płaszcza rdzenia, w wyniku czego ulega zapadnięciu. Proces ten ma kluczowe znaczenie w patogenezie progerii. Choroba występuje u dzieci tych samych rodziców (rodzeństwa) lub u potomstwa z małżeństw pokrewnych. Podczas badania komórek osób cierpiących na tę chorobę odkryto rażące naruszenia naprawy DNA w komórkach i syntezę fibroblastów. Dziecięcą postać progerii uważa się za wrodzoną.

Objawy

Obraz kliniczny choroby przedwczesnego starzenia się ujawnia się wraz z upływem czasu. W przypadku zespołu Hutchinsona-Gilforda pierwsze objawy patologii pojawiają się w 2-3 roku życia, a w przypadku zespołu Wernera z reguły w ciągu sześciu miesięcy po okresie dojrzewania. Choroba atakuje cały organizm jednocześnie, zaburzając funkcjonowanie prawie wszystkich ważnych narządów.

W dzieciństwie

Progeria występująca w dzieciństwie charakteryzuje się gwałtownym spowolnieniem wzrostu dziecka, zanikiem skóry właściwej, tkanki podskórnej i utratą elastyczności skóry. Naskórek staje się cieńszy, staje się suchy i pomarszczony, na ciele pojawiają się zmiany przypominające twardzinę i przebarwienia. Przez bladą i przerzedzoną skórę widoczne są duże i małe żyły. Ponadto odnotowuje się następujące objawy zespołu Hutchinsona-Gilforda:

1. zanik mięśni szkieletowych;
2. kruchość zębów;
3. łamliwość włosów i paznokci;
4. zmiany patologiczne w układzie mięśniowo-szkieletowym, mięśniu sercowym;
5. niedorozwój narządów płciowych;
6. zaburzenia metabolizmu tłuszczów;
7. zaćma;
8. miażdżyca.

W związku z tym, że choroba atakuje wszystkie komórki organizmu i zmienia ich strukturę jakościową, wszystkie tkanki i narządy człowieka ulegają znacznym zmianom. Osoby cierpiące na progerię mają pewne specyficzne cechy wyglądu:

1. duża głowa z wydatnymi dużymi guzkami czołowymi wystającymi ponad małą „ptasią” twarzą;
2. dolna szczęka jest znacznie słabo rozwinięta;
3. nos w kształcie dzioba;
4. nie ma drugorzędnych cech płciowych;
5. wysokość około 90-130 cm;
6. kończyny cienkie, krótkie.

U dorosłych

Pierwsze objawy kliniczne choroby u dorosłych pojawiają się w wieku 14-18 lat. Przed okresem dojrzewania nie obserwuje się żadnych oznak choroby przedwczesnego starzenia. Pacjenci zaczynają być opóźnieni w rozwoju fizycznym, siwieją i łysieją. Skóra szybko staje się cieńsza, blada i pojawiają się na niej plamy pigmentacyjne. Kończyny wyglądają na bardzo cienkie z powodu zanikowych zmian w tkance podskórnej i mięśniach. W wieku 30 lat u pacjentów rozwijają się następujące objawy choroby:

1. zaćma;
2. owrzodzenia troficzne;
3. dysfunkcja gruczołów potowych i łojowych;
4. artretyzm;
5. wytrzeszcz;
6. twarz w kształcie księżyca;
7. seksualna dysfunkcja.

Leczenie

Nie ma specyficznej terapii zespołu i choroby przedwczesnego starzenia się. Leczenie ma na celu utrzymanie stanu pacjenta i utrzymanie procesów metabolicznych. Kompleksowa terapia progerii obejmuje:

1. Ciągłe przyjmowanie małych dawek aspiryny, które zapobiegają udarom i zawałom serca.
2. Przepisywanie innych grup leków (statyny, leki hormonalne itp.) regulujących poziom cholesterolu, cukru we krwi oraz wspomagających metabolizm, dotlenienie tkanek.
3. Zabiegi fizjoterapeutyczne utrzymujące i przywracające aktywność fizyczną.

Prognoza

Zarówno progeria u dorosłych, jak i u dzieci w 100% przypadków kończy się śmiercią. Z reguły śmierć następuje w wyniku udaru mózgu, zawału serca lub niewydolności wielonarządowej. Średnia długość życia osób chorych na progerię wynosi około 11–13 lat (u dzieci) i 35–40 lat (u dorosłych). Pacjenci cierpiący na chorobę przedwczesnego starzenia wymagają stałego nadzoru lekarskiego.