Předčasné stárnutí lidského těla

Předčasné stárnutí je stav předčasné modifikace buněk v důsledku genetických, behaviorálních nebo patologických důvodů. To se projevuje především ztrátou elasticity kůže a snížením kognitivních funkcí.

Jaké jsou ale důvody, které vedou k předčasnému stárnutí?

Co je předčasné stárnutí

Neexistuje přesná definice věku, kdy člověk stárne, ale zpravidla se tento milník nachází kolem 65 let, tedy období, kdy většina lidí dokončuje svou hlavní pracovní činnost.

O Říká se, že k předčasnému stárnutí dochází, když se změny spojené s věkem začnou objevovat před touto dobou..

Stárnutí je přirozený proces, který začíná narozením a pokračuje po celý život, charakterizovaný postupným zvyšováním entropie (funkce, která popisuje stavy rovnováhy a poruchy v systému) komplexních systémů našeho těla.

Stárnutí je charakterizováno změnami v kvalitách biologických buněk, které tvoří tělo. Přesněji řečeno, snižuje se počet buněk a zároveň se snižuje jejich funkčnost.

Biologické důvody tohoto mechanismu souvisí s:

1. Zhoršení mechanismu syntézy bílkovin
2. Hromadění chyb při kopírování DNA

Předčasné stárnutí je problém, který postihuje 20 % lidí. Navzdory výraznému zvýšení průměrné délky života existuje stejně mnoho faktorů, které může urychlit fyziologický proces stárnutí, od faktorů prostředí, životního stylu až po přítomnost genetické patologie.

Příznaky stárnutí – projevy na kůži a mozku

Proměny, kterými lidské tělo prochází s věkem, ovlivňují všechny orgány a tkáně:

1. kardiovaskulární systém: snižuje se rozsah průtoku krve a zvyšuje se ztuhlost srdečního svalu;
2. dýchací systém: do krve se dostává méně kyslíku;
3. imunitní systém: tvorba protilátek klesá;
4. pohybový aparát: vápník se vyplavuje z kostí, které se stávají křehčími;
5. smyslové orgány: presbyopie a problémy se sluchem.

Ale mezi první příznaky předčasného stárnutí dochází ke změnám v mozku a kůži.

Kůže se stává ředidlo, v důsledku postupné ztráty elastinu a kolagenu svaly ztrácejí tonus, objevují se hluboké vrásky a kůže začíná ochabovat.

Mozek ztrácí některé neurony a nervová spojení s následným snížená kognitivní funkce, jako je paměť a schopnost zpracování, změny v chování.

Příčiny – geny, chování a patologické stavy

Mnoho faktorů může urychlit stárnutí, některé z nich jsou spojeny s patologiemi, jiné jsou nepatologické povahy.

Faktory, které nezávisí na nemocech, jsou:

1. genetické faktory: Geny každého člověka mohou být více či méně náchylné k určitým nemocem;
2. environmentální faktory: některé oblasti bydliště nesou větší či menší riziko onemocnění;
3. životní styl: špatná strava, sedavý způsob života, kouření, alkohol a drogy mohou poškodit mnoho orgánů, což urychluje fyziologické stárnutí;
4. sociokulturní faktory: Starší lidé, kteří udržují sociální kontakty nebo zájmy, udržují svůj mozek aktivní a jsou méně náchylní k demenci a depresi;
5. slunce: Zodpovědný za mnoho kožních změn v důsledku negativních účinků ultrafialových paprsků.

Předčasné stárnutí může být spojeno s časným nástupem onemocnění charakteristických pro starší lidi:

1. Alzheimerova choroba a další demence: změny mozku, které způsobují ztrátu paměti a další kognitivní dysfunkce;
2. cukrovka: zvýšené hladiny glukózy vyžadující léčbu inzulínem;
3. osteoporóza a osteoartrózakteré jsou spojeny se ztrátou vápníku z kostí a kloubních chrupavek;
4. Parkinsonova choroba: degenerativní patologie mozku, která způsobuje třes a potíže s pohybem;
5. únik moči: neschopnost kontrolovat močení;
6. ateroskleróza a kardiovaskulární onemocnění: Kornatění tepen v důsledku aterosklerotického plátu zvyšuje riziko infarktu a mrtvice;
7. katarakta a presbyopie: zakalení čočky a potíže se zaostřením na blízké předměty;
8. hypotyreóza: Snížená produkce hormonů štítné žlázy v důsledku anémie, nízké tělesné teploty a srdečního selhání.

Kromě toho existuje skupina vzácná genetická onemocnění, které přímo vedou k nepřirozenému a předčasnému stárnutí:

1. Wernerův syndrom
2. progerie nebo Hutchinson-Gilfordův syndrom
3. Downův syndrom
4. Bloomův syndrom
5. trichothiodystrofie
6. dermopatii

Jak zabránit předčasnému stárnutí

Cesta k boji proti předčasnému stárnutí, pokud není spojena s konkrétními nemocemi, začíná správný životní styl.

Nedávný výzkum ukázal, že správná výživa, fyzická aktivita a snížení oxidačního stresu aktivitu zvyšují telomeráza, enzym prodlužující telomery (konečnou část chromozomů), které mají za úkol zabránit ztrátě informace při kopírování chromozomů.

Dieta bohatá na ovoce, zelenina a celozrnné výrobky, s nízkým obsahem tuku a rafinovaných sacharidů, zabraňuje hromadění nadměrné tělesné hmotnosti, která je příčinou nemocí, jako je ateroskleróza, kardiovaskulární onemocnění, cukrovka a onemocnění ledvin.

Tělesné cvičení působí nejen preventivně proti kardiovaskulárním chorobám, ale také stimuluje obnovu neuronů, snižuje riziko neurodegenerativních poruch a demence.

Oxidační streszpůsobené volnými radikály, nejenže způsobuje mnoho nemocí, ale také poškozuje buněčné membrány. Proto je nutné stravou zavádět další antioxidanty, jako jsou polyfenoly, a také vitamíny, které snižují účinky volných radikálů.

Kmenové buňky

Budoucí terapie budou pravděpodobně založeny na kmenové buňky, což jsou nediferencované buňky a mohou se stát jakýmkoli typem specializovaných buněk v těle.

V budoucnu by mohly sloužit k opravě nebo náhradě poškozené tkáně.

Genová terapie

Výzkum v genová terapie, tedy pořadí přenosu genetického materiálu, souvisí především s léčbou Parkinsonovy a Alzheimerovy choroby.

Lidstvo se ještě nenaučilo bojovat se všemi nemocemi. Za nevyléčitelné onemocnění je třeba považovat i progerii neboli syndrom předčasného stárnutí.

Co je syndrom předčasného stárnutí

O progerii se začalo mluvit relativně nedávno. To není překvapující, protože onemocnění je extrémně vzácné - 1krát na 4-8 milionů lidí. Onemocnění se vyskytuje na genetické úrovni. Proces stárnutí se urychlí přibližně 8–10krát. Na světě není více než 350 příkladů vývoje progerie.

Onemocnění postihuje více muže než ženy (1,2:1).

Onemocnění je charakterizováno těžkou růstovou retardací (projevuje se od raného věku), změnami ve struktuře kůže, absencí ochlupení a sekundárních pohlavních znaků a také kachexií (vyčerpáním organismu). Vnitřní orgány často nejsou plně vyvinuty a člověk vypadá mnohem starší, než je jeho skutečný věk.

Progerie je genetické onemocnění, které se projevuje nevyvinutostí a předčasným stárnutím organismu.

Psychický stav jedince trpícího progerií odpovídá biologickému věku.

Progerii nelze vyléčit a způsobuje rozvoj aterosklerózy (chronické onemocnění tepen), které nakonec vede k infarktu a mrtvici. Výsledkem patologie je smrt.

Formy onemocnění

Progerie je charakterizována předčasným chřadnutím těla nebo jeho nevyvinutím. Onemocnění zahrnuje:

1. dětská forma (Hutchinson-Gilfordův syndrom);
2. dospělá forma (Wernerův syndrom).

Progerie u dětí může být vrozená, ale nejčastěji se první známky onemocnění objevují ve druhém nebo třetím roce života.

Progeria u dospělých se vyskytuje jinak. Onemocnění může jedince náhle přepadnout ve věku 14–18 let. Prognóza je v tomto případě také nepříznivá a vede ke smrti.

Video: progeria, aneb mladí staří lidé

Důvody rozvoje progerie

Přesné příčiny progerie nebyly dosud objeveny. Existuje předpoklad, že etiologie vývoje onemocnění přímo souvisí s porušením metabolických procesů v pojivové tkáni. Fibroblasty začnou růst buněčným dělením a výskytem nadbytku kolagenu s nízkou hladinou glykosaminoglykanů. Pomalá tvorba fibroblastů je indikátorem patologie mezibuněčné hmoty.

Příčiny progerie u dětí

Příčinou rozvoje progerického syndromu u dětí jsou změny v genu LMNA. Právě on je zodpovědný za kódování laminu A. Hovoříme o lidské bílkovině, z níž je vytvořena jedna z vrstev buněčného jádra.

Progeria je často vyjádřena sporadicky (náhodně). Někdy je onemocnění pozorováno u sourozenců (potomků stejných rodičů), zejména v pokrevních manželstvích. Tato skutečnost ukazuje na potenciální autozomálně recesivní formu dědičnosti (projevuje se výhradně u homozygotů, kteří dostali od každého rodiče jeden recesivní gen).

Při studiu kůže nositelů onemocnění byly zaznamenány buňky, u kterých byla narušena schopnost korigovat poškození v DNA, stejně jako reprodukovat geneticky homogenní fibroblasty a měnit vyčerpanou dermis. Výsledkem je, že podkožní tkáň má tendenci mizet beze stopy.

Progeria se nedědí

Bylo také zaznamenáno, že studovaný Hutchinson-Gilfordův syndrom souvisí s patologiemi v nosných buňkách. Ty se prostě nejsou schopny plně osvobodit od sloučenin DNA způsobených chemickými činidly. Když byly zjištěny buňky s popsaným syndromem, odborníci určili, že nejsou schopné plného dělení.

Existují také návrhy, že dětská progerie je autozomálně dominantní mutace, která se vyskytuje de novo nebo bez známek dědičnosti. Byl považován za jeden z nepřímých příznaků rozvoje onemocnění, jehož základem bylo měření telomer (konců chromozomů) u majitelů syndromu, jejich blízkých příbuzných a dárců. V tomto případě je také vidět autozomálně recesivní forma dědičnosti. Existuje teorie, že proces vyvolává narušení opravy DNA (schopnost buněk opravit chemické poškození, stejně jako zlomy v molekulách).

Důvody pro vznik progerie u dospělých

Progerie v dospělém organismu je charakterizována autozomálně recesivní dědičností s mutačním genem ATP-dependentní helikázy neboli WRN. Existuje hypotéza, že ve sjednocujícím řetězci dochází k selháním mezi opravou DNA a metabolickými procesy v pojivové tkáni.

Vzhledem k tomu, že tato forma onemocnění je extrémně vzácná, lze jen hádat, jaký typ dědičnosti je s ní spojen. Podobá se Cockaynovu syndromu (vzácná neurodegenerativní porucha charakterizovaná poruchou růstu, poruchami vývoje centrálního nervového systému, předčasným stárnutím a dalšími příznaky) a projevuje se jako samostatné známky předčasného stárnutí.

Příznaky předčasného stárnutí organismu

Symptomy progerie se projevují složitým způsobem. Onemocnění lze rozpoznat v rané fázi, protože jeho příznaky jsou jasně vyjádřeny.

Příznaky onemocnění časného stárnutí u dětí

Při narození nelze děti, které mají smrtící gen progerie, odlišit od zdravých dětí. Ve věku 1 roku se však projevují určité příznaky onemocnění. Tyto zahrnují:

1. podváha, zakrnělý růst;
2. nedostatek vlasů na těle, včetně obličeje;
3. nedostatek zásob podkožního tuku;
4. nedostatečný tonus pokožky, což způsobuje její pokles a vrásky;
5. namodralý odstín pleti;
6. zvýšená pigmentace;
7. silně viditelné žíly v oblasti hlavy;
8. neúměrný vývoj kostní tkáně lebky, malá spodní čelist, vypoulené oči, výrazné ušní mušle, zahnutý nos. Dítě s progerií má typicky „ptačí“ grimasu. Právě popsaný výčet zvláštních vlastností způsobuje, že děti vypadají jako starší lidé;
9. pozdní prořezávání zubů, které v krátké době ztrácejí svůj zdravý vzhled;
10. pronikavý a vysoký hlas;
11. hruškovitý hrudník, malé klíční kosti, sevřené kolenní klouby i loketní klouby, které kvůli nedostatečné pohyblivosti nutí pacienta zaujmout polohu „jezdce“;
12. vyčnívající nebo konvexní žluté nehty;
13. sklerální útvary nebo ztluštění na kůži hýždí, stehen a podbřišku.

Když malému pacientovi trpícím progerií dovrší 5 let, začnou v jeho těle probíhat neúprosné procesy tvorby aterosklerózy, při kterých je silně postižena aorta, mezenterické a koronární tepny. Na pozadí popsaných selhání se v levé komoře objevují srdeční šelesty a hypertrofie (výrazný nárůst hmoty a objemu orgánu). Kumulativní dopad těchto závažných poruch na organismus je klíčovým důvodem nízké délky života nositelů syndromu. Za zásadní faktor, který vyvolává rychlou smrt dětí s progerií, je považován infarkt myokardu nebo ischemická cévní mozková příhoda.

Příznaky předčasného stárnutí u dospělých

Přenašeč progerie začne rychle hubnout, zaostávat v růstu, zešedivět a brzy plešatí. Kůže pacienta ztenčuje a ztrácí zdravý tón. Pod povrchem epidermis jsou jasně viditelné krevní cévy a podkožní tuk. Při tomto onemocnění svaly téměř úplně atrofují, v důsledku čehož nohy a ruce vypadají nadměrně vyčerpaně.

Progerie u dospělých se vyskytuje neočekávaně a rychle se rozvíjí

U pacientů, kteří překročili věkovou hranici 30 let, jsou obě oči zničeny šedým zákalem (zákalem čočky), hlas znatelně zeslábne, kůže nad kostní tkání ztrácí měkkost a následně se pokrývá ulcerózními lézemi. Nositelé progeria syndromu jsou obvykle podobného vzhledu. Rozlišují se:

1. malá výška;
2. typ obličeje ve tvaru měsíce;
3. "ptačí" nos;
4. úzké rty;
5. velmi výrazná brada;
6. silné, dobře stavěné tělo a suché, tenké končetiny, které jsou znetvořeny hojně se projevující pigmentací.

Nemoc je neobvyklá a zasahuje do fungování všech tělesných systémů:

1. činnost potních a mazových žláz je narušena;
2. normální funkce kardiovaskulárního systému je narušena;
3. dochází ke kalcifikaci;
4. Objevuje se osteoporóza (snížení hustoty kostí) a erozivní osteoartróza (nevratné procesy v kloubech).

Na rozdíl od dětské formy má dospělá forma také škodlivý vliv na duševní schopnosti.

Přibližně 10 % pacientů ve věku 40 let přichází do styku s tak závažnými onemocněními, jako je sarkom (tvorba zhoubné tkáně), rakovina prsu, ale i astrocytom (nádor na mozku) a melanom (rakovina kůže). Onkologie postupuje kvůli vysoké hladině cukru v krvi a poruchám příštítných tělísek. Klíčovými příčinami úmrtí dospělých s progerií jsou nejčastěji rakovina nebo kardiovaskulární abnormality.

Diagnostika

Vnější známky onemocnění jsou tak zřejmé a živé, že syndrom je diagnostikován na základě klinického obrazu.

Onemocnění lze odhalit ještě před narozením dítěte. To bylo možné díky objevu genu progeria. Jelikož se však nemoc nepřenáší z generace na generaci (jde o sporadickou nebo jedinou mutaci), je pravděpodobnost, že se dvě děti s tímto vzácným onemocněním narodí v jedné rodině, extrémně nízká. Po objevení genu progeria se detekce syndromu stala mnohem rychlejší a přesnější.

Změny na úrovni genů jsou nyní identifikovatelné. Byly vytvořeny speciální programy nebo elektronické diagnostické testy. V tuto chvíli je docela dobře možné prokázat a podložit jednotlivé mutační útvary v genu, které následně vedou k progerii.

Věda se rychle rozvíjí a vědci již pracují na finální vědecké metodě pro diagnostiku progerie u dětí. Popsaný vývoj přispěje k ještě časnější a přesnější diagnostice. Dnes se ve zdravotnických zařízeních děti s touto diagnózou vyšetřují výhradně externě a následně se odebírají testy a vzorek krve na vyšetření.

Pokud jsou zjištěny příznaky progerie, musíte naléhavě požádat o radu endokrinologa a podstoupit komplexní vyšetření.

Léčba progerie

Dosud nebyla nalezena žádná účinná léčba progerie. Terapie je charakterizována symptomatickou linií, s prevencí následků a komplikací vyplývajících z progrese aterosklerózy, diabetes mellitus a ulcerózních útvarů. Pro anabolický efekt (urychlení procesu obnovy buněk) je předepsán somatotropní hormon, který je určen ke zvýšení hmotnosti a délky těla u pacientů. Terapeutický kurz provádí několik specialistů najednou, jako je endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog a další, podle symptomů převažujících v konkrétním okamžiku.

V roce 2006 zaznamenali vědci z Ameriky jasný pokrok v boji proti progerii jako neléčitelné nemoci. Vědci zavedli do kultury mutujících fibroblastů inhibitor farnesyltransferázy (látka potlačující nebo zpomalující průběh fyziologických nebo fyzikálně-chemických procesů), který byl dříve testován na pacientech s rakovinou. V důsledku postupu získaly mutační buňky svůj obvyklý tvar. Nositelé onemocnění vytvořený lék dobře snášeli, takže existuje naděje, že v blízké budoucnosti bude možné lék v praxi používat. Tímto způsobem bude možné vyloučit progerii v raném věku. Účinnost Lonafarnibu (inhibitor farnesyltransferázy) spočívá ve zvýšení množství podkožního tuku v celkové tělesné hmotnosti a také v mineralizaci kostí. Výsledkem je snížení počtu zranění na minimum.

Existuje názor, že podobné prostředky mohou pomoci při léčbě nemoci jako v boji proti rakovině. Ale to jsou jen domněnky a hypotézy, nepotvrzené fakty.

Terapie pro pacienty dnes spočívá v:

1. poskytování průběžné kontinuity péče;
2. speciální dieta;
3. péče o srdce;
4. fyzická podpora.

U progerie má léčba výhradně podpůrný charakter a je zaměřena na nápravu změn, ke kterým dochází v tkáních nebo orgánech pacienta. Použité metody nejsou vždy účinné. Lékaři však dělají vše, co mohou. Pacienti jsou pod neustálým dohledem lékařů.

Pouze sledováním funkce kardiovaskulárního systému je možné včas diagnostikovat rozvoj komplikací a zabránit jejich progresi. Všechny léčebné metody jsou zaměřeny na jediný cíl - zastavit onemocnění a nedat mu šanci se zhoršit, stejně jako zmírnit celkový stav nositele syndromu, pokud to potenciál moderní medicíny dovolí.

Léčba může zahrnovat následující:

1. užívání aspirinu v minimální dávce, která může snížit riziko vzniku srdečního infarktu nebo mrtvice;
2. užívání jiných léků, které jsou pacientovi předepsány soukromě na základě přítomných příznaků a jeho zdravotního stavu. Například léky ze skupiny statinů snižují množství cholesterolu v krvi, antikoagulancia zabraňují tvorbě krevních sraženin. Často se používá hormon, který může zvýšit výšku a váhu;
3. použití fyzikální terapie nebo procedur určených k procvičení kloubů, které se obtížně ohýbají, a tím umožňují pacientovi udržovat aktivitu;
4. odstranění mléčných zubů. Zvláštní rys onemocnění přispívá k předčasnému výskytu molárů u dětí, zatímco mléčné zuby musí být odstraněny včas.

Vzhledem k tomu, že progerie je genetické nebo náhodné povahy, neexistují žádná preventivní opatření jako taková.

Prognóza léčby

Prognóza pro nositele syndromu progerie je nepříznivá. Průměrné ukazatele říkají, že pacienti nejčastěji přežívají pouze do 13 let, následně umírají na krvácení nebo infarkt, zhoubné novotvary nebo aterosklerotické komplikace.

Progeria je nevyléčitelná. Terapie je teprve ve vývoji. Zatím neexistuje žádný definitivní důkaz o vyléčení. Medicína se ale rychle rozvíjí, a tak je velká pravděpodobnost, že pacienti s progerií budou mít šanci na normální a dlouhý život.

Proces předčasné modifikace buněk v důsledku vystavení patologickým, genetickým nebo vnějším faktorům se nazývá onemocnění předčasného stárnutí. Patologie je špatně pochopena a přesné příčiny vývoje tohoto stavu nebyly identifikovány. Existuje celá řada vnějších i vnitřních faktorů, které nemoc vyvolávají. Podle statistik je syndrom rychlého stárnutí extrémně vzácný (1 nemocný člověk na 4 miliony lidí).

Co způsobuje předčasné stárnutí

Syndrom předčasného stárnutí je stav, kdy fyziologické změny související s věkem nastanou u člověka mnohem dříve, než se očekávalo. Stárnutí je přirozený proces, charakterizovaný postupným snižováním entropie (životních procesů) všech tělesných systémů. Navíc dochází ke změnám v různých kvalitách buněk: dochází k narušení mechanismu syntézy bílkovin a při kopírování DNA se postupně hromadí chyby.

Mezi první známky předčasného stárnutí patří změny na kůži (objevují se hluboké vrásky, kůže se ztenčuje a začíná ochabovat) v důsledku narušení syntézy elastanu a kolagenu. Jsou zaznamenány změny ve fungování mozku: vzhledem k tomu, že funkční buňky (neurony) jsou zničeny, kognitivní schopnosti člověka (například paměť) se výrazně zhoršují. Kromě toho je Wernerův syndrom charakterizován následujícími poruchami tělesných systémů:

1. Kardiovaskulární: dochází k destrukci cév, snižuje se objem srdečního výdeje, srdeční sval ztlušťuje, ztrácí elasticitu a schopnost regenerace, vzniká ateroskleróza.
2. Imunitní: tvorba protilátek klesá.
3. Muskuloskeletální systém: rychlá svalová atrofie, rozvoj osteoporózy, artritida.
4. Smyslové orgány: rozvíjí se presbyopie (s věkem související pokles zrakové ostrosti), ztráta sluchu, šedý zákal a úplná ztráta sluchu.
5. Reprodukční systém: ženy prožívají časnou menopauzu, muži trpí erektilní dysfunkcí a zvyšuje se pravděpodobnost vzniku zhoubných nádorů.

Příčiny

Proces stárnutí může urychlit mnoho faktorů patologického nebo fyziologického charakteru. Mezi důvody, které nesouvisejí s nemocemi, jsou následující:

1. genetická predispozice;
2. environmentální faktory;
3. životní styl;
4. klima.

Předčasné stárnutí může být spuštěno časnou manifestací systémových onemocnění. V tomto případě se syndrom obvykle projevuje v raném dětství, dospívání nebo mladé dospělosti. Mezi patologické příčiny vedoucí k předčasnému stárnutí patří:

1. Alzheimerova choroba;
2. diabetes;
3. osteoporóza, osteoartritida;
4. Parkinsonova choroba;
5. kardiovaskulární patologie;
6. hypotyreóza;
7. Downův syndrom;
8. trichothiodystrofie;
9. dermopatii.

Co je onemocnění předčasného stárnutí

Patologický proces, který je vyvolán předčasným stárnutím a je charakterizován změnami stavu kůže, narušením fungování orgánů a systémů, se nazývá progerie. Duševní vývoj je hodnocen jako uspokojivý. Existují dva typy onemocnění: dětský (Hutchinson-Gilfordův syndrom) a dospělý (Wernerův syndrom). Patologie u dospělých má pravděpodobně autozomálně recesivní typ dědičnosti a u dětí se vyskytuje spontánně.

Příčiny

Je známo, že onemocnění rychlého stárnutí je patologie genetického původu a vyskytuje se v důsledku mutace genu LMNA, který kóduje syntézu laminů - proteinů, které jsou součástí obalu buněčného jádra. Genetické poruchy vyvolávají nestabilitu buněčných struktur, což vede k rychlému spuštění mechanismů stárnutí. V buňkách se ukládá (hromadí) velké množství bílkovin, které ztrácejí schopnost dělení, obnovy a předčasně odumírají.

Navíc mutace vyvolává produkci zkráceného, ​​nestabilního progerinového proteinu, který rychle degraduje. Nepronikne do jádrové skořepinové desky umístěné pod membránou, v důsledku čehož se zhroutí. Tento proces je klíčový v patogenezi progerie. Onemocnění se vyskytuje u dětí stejných rodičů (sourozenců) nebo u potomků z příbuzenských manželství. Při studiu buněk lidí trpících tímto onemocněním bylo zjištěno hrubé porušení opravy DNA v buňkách a syntézy fibroblastů. Dětská forma progerie je považována za vrozenou.

Příznaky

Klinický obraz onemocnění předčasného stárnutí se projevuje v průběhu času. U Hutchinson-Gilfordova syndromu se první příznaky patologie objevují ve 2-3 letech života a u Wernerova syndromu zpravidla do šesti měsíců po pubertě. Nemoc postihuje celé tělo najednou a narušuje fungování téměř všech životně důležitých orgánů.

V dětství

Progerie vyskytující se v dětství je charakterizována prudkým zpomalením růstu dítěte, atrofií dermis, podkoží a ztrátou elasticity kůže. Pokožka se ztenčuje, stává se suchou a vrásčitou, na těle jsou zaznamenány léze podobné sklerodermii a hyperpigmentace. Přes bledou a ztenčenou kůži jsou viditelné velké a malé žíly. Kromě toho jsou zaznamenány následující příznaky Hutchinson-Gilfordova syndromu:

1. atrofie kosterního svalstva;
2. křehkost zubů;
3. lámavost vlasů a nehtů;
4. patologické změny v muskuloskeletálním systému, myokardu;
5. nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů;
6. poruchy metabolismu tuků;
7. šedý zákal;
8. ateroskleróza.

Vzhledem k tomu, že onemocnění postihuje všechny buňky těla a mění jejich kvalitativní strukturu, všechny lidské tkáně a orgány se velmi mění. Lidé, kteří trpí progerií, mají některé specifické rysy vzhledu:

1. velká hlava s výraznými velkými čelními hrbolky, které vyčnívají nad malou „ptačí“ tvář;
2. spodní čelist je značně nedostatečně vyvinutá;
3. nos ve tvaru zobáku;
4. neexistují žádné sekundární pohlavní znaky;
5. výška asi 90-130 cm;
6. končetiny tenké, krátké.

U dospělých

První klinické příznaky onemocnění se u dospělých objevují ve věku 14-18 let. Před pubertou nejsou pozorovány žádné známky onemocnění předčasného stárnutí. Pacienti začnou zaostávat ve fyzickém vývoji, zešediví a plešatí. Kůže se rychle ztenčuje, bledne a má pigmentové skvrny. Končetiny vypadají velmi hubeně kvůli atrofickým změnám v podkoží a svalech. Ve věku 30 let se u pacientů rozvinou následující příznaky onemocnění:

1. šedý zákal;
2. trofické vředy;
3. dysfunkce potních a mazových žláz;
4. artritida;
5. exoftalmus;
6. obličej ve tvaru měsíce;
7. sexuální dysfunkce.

Léčba

Pro syndrom a onemocnění předčasného stárnutí neexistuje žádná specifická terapie. Léčba je zaměřena na udržení stavu pacienta a udržení metabolických procesů. Komplexní terapie progerie zahrnuje:

1. Neustálé užívání malých dávek Aspirinu, které zabraňují mrtvici a infarktu.
2. Předepisování dalších skupin léků (statiny, hormonální léky atd.), které upravují hladinu cholesterolu, krevního cukru a podporují látkovou výměnu, kyslík ve tkáních.
3. Fyzioterapeutické postupy, které udržují a obnovují pohybovou aktivitu.

Předpověď

Dospělá i dětská progerie jsou ve 100 % případů smrtelné. Smrt zpravidla nastává v důsledku mrtvice, srdečního infarktu nebo selhání více orgánů. Očekávaná délka života lidí s progerií je přibližně 11-13 let (u dětí) a 35-40 let (u dospělých). Pacienti trpící onemocněním předčasného stárnutí neustále potřebují lékařský dohled.