İnsan bədəninin vaxtından əvvəl qocalması

Erkən yaşlanma genetik, davranış və ya patoloji səbəblərə görə hüceyrələrin vaxtından əvvəl modifikasiyası vəziyyətidir. Bu, ilk növbədə dərinin elastikliyinin itirilməsi və idrak funksiyasının azalması ilə özünü göstərir.

Bəs vaxtından əvvəl qocalmağa səbəb olan səbəblər hansılardır?

Erkən qocalma nədir

Bir insanın qocaldığı yaşın dəqiq tərifi yoxdur, lakin, bir qayda olaraq, bu mərhələ 65 yaş ətrafında, insanların əksəriyyətinin əsas iş fəaliyyətini başa vurduğu dövrdür.

HAQQINDA Erkən qocalmanın, yaşla bağlı dəyişikliklərin bu vaxtdan əvvəl görünməyə başladığı zaman meydana gəldiyi deyilir..

Yaşlanma, doğuşdan başlayan və bütün həyat boyu davam edən, bədənimizin mürəkkəb sistemlərinin entropiyasının (bir sistemdəki tarazlıq və pozğunluq hallarını təsvir edən funksiya) tədricən artması ilə xarakterizə olunan təbii bir prosesdir.

Yaşlanma orqanizmi təşkil edən bioloji hüceyrələrin keyfiyyətlərində dəyişikliklərlə xarakterizə olunur. Daha doğrusu, hüceyrələrin sayı azalır və eyni zamanda, onların funksionallığı azalır.

Bu mexanizmin bioloji səbəbləri aşağıdakılarla əlaqələndirilir:

1. Zülal sintezi mexanizminin pozulması
2. DNT-nin surətinin çıxarılması zamanı xətaların yığılması

Erkən yaşlanma insanların 20%-ni əhatə edən problemdir. Orta ömür uzunluğunun əhəmiyyətli dərəcədə artmasına baxmayaraq, bir o qədər çox amillər var fizioloji yaşlanma prosesini sürətləndirə bilər, ətraf mühit amillərindən, həyat tərzindən, genetik patologiyanın mövcudluğuna qədər.

Yaşlanma simptomları - dəri və beyində təzahürlər

İnsan bədəninin yaşla keçirdiyi dəyişikliklər bütün orqan və toxumalara təsir göstərir:

1. ürək-damar sistemi: qan axınının diapazonu azalır və ürək əzələsinin sərtliyi artır;
2. tənəffüs sistemi: qana daha az oksigen daxil olur;
3. immunitet sistemi: antikor istehsalı azalır;
4. kas-iskelet sistemi: kalsium sümüklərdən yuyulur, daha kövrək olur;
5. hiss orqanları: presbiopiya və eşitmə problemləri.

Lakin, arasında erkən qocalmanın ilk əlamətləri beyində və dəridə dəyişikliklər var.

Dəri olur nazik, elastin və kollagenin tədricən itirilməsi səbəbindən əzələlər tonunu itirir, dərin qırışlar yaranır və dəri sallanmağa başlayır.

Beyin sonradan bəzi neyronları və sinir əlaqələrini itirir koqnitiv funksiyanın azalmasıyaddaş və emal qabiliyyəti, davranış dəyişiklikləri kimi.

Səbəblər - genlər, davranış və patoloji şərtlər

Bir çox amillər qocalmanı sürətləndirə bilər, bəziləri patologiyalarla əlaqələndirilir, digərləri təbiətdə patoloji deyil.

Xəstəliklərdən asılı olmayan amillər bunlardır:

1. genetik faktorlar: Hər bir insanın genləri müəyyən xəstəliklərə az və ya çox meylli ola bilər;
2. ətraf Mühit faktorları: bəzi yaşayış sahələri daha çox və ya daha az xəstəlik riski daşıyır;
3. həyat tərzi: pis qidalanma, oturaq həyat tərzi, siqaret, alkoqol və narkotik maddələr bir çox orqanlara zərər verə bilər ki, bu da fizioloji qocalmanı sürətləndirir;
4. sosial-mədəni amillər: Sosial əlaqələri və ya maraqlarını qoruyan yaşlı insanlar beyinlərini aktiv saxlayır, demans və depressiyaya daha az meyllidirlər;
5. Günəş: Ultrabənövşəyi şüaların mənfi təsirlərinə görə bir çox dəri dəyişikliklərinə cavabdehdir.

Erkən qocalma yaşlı insanlar üçün xarakterik olan xəstəliklərin erkən başlaması ilə əlaqələndirilə bilər:

1. Alzheimer xəstəliyi və digər demanslar: yaddaş itkisinə və digər koqnitiv disfunksiyaya səbəb olan beyin dəyişiklikləri;
2. diabet: insulinlə müalicə tələb edən qlükoza səviyyəsinin artması;
3. osteoporoz və osteoartritsümüklərdən və oynaq qığırdaqlarından kalsium itkisi ilə əlaqəli olan;
4. Parkinson xəstəliyi: titrəməyə və hərəkətdə çətinlik yaradan beynin degenerativ patologiyası;
5. sidik qaçırma: sidiyə nəzarət edə bilməmək;
6. ateroskleroz və ürək-damar xəstəlikləri: Aterosklerotik lövhə səbəbiylə damarların sərtləşməsi infarkt və insult riskini artırır;
7. katarakt və presbiopiya: lensin buludlanması və yaxın obyektlərə fokuslanmaqda çətinlik;
8. hipotiroidizm: Anemiya, aşağı bədən istiliyi və ürək çatışmazlığı səbəbindən tiroid hormonlarının istehsalının azalması.

Bundan əlavə, bir qrup var nadir genetik xəstəliklərqeyri-təbii və vaxtından əvvəl qocalmağa birbaşa səbəb olan:

1. Verner sindromu
2. progeriya və ya Hutchinson-Gilford sindromu
3. Daun sindromu
4. Bloom sindromu
5. trichotiodistrofiya
6. dermopatiya

Erkən qocalmanın qarşısını necə almaq olar

Erkən qocalma ilə mübarizə yolu, əgər bu, xüsusi xəstəliklərlə əlaqəli deyilsə, ondan başlayır düzgün həyat tərzi.

Son tədqiqatlar göstərib ki, düzgün qidalanma, fiziki fəaliyyət və oksidləşdirici stressin azaldılması aktivliyi artırır telomeraza, xromosomlar kopyalanarkən məlumat itkisinin qarşısını almaq vəzifəsi olan telomerləri (xromosomların son hissəsi) uzadan bir ferment.

Meyvələrlə zəngin pəhriz, tərəvəz və bütöv dənli bitkilər, az yağlı və təmizlənmiş karbohidratlar ateroskleroz, ürək-damar xəstəlikləri, diabet və böyrək xəstəlikləri kimi xəstəliklərin səbəbi olan artıq bədən çəkisinin yığılmasının qarşısını alır.

Fiziki məşğələ yalnız ürək-damar xəstəliklərinə qarşı profilaktik təsir göstərmir, həm də neyronların bərpasını stimullaşdırır, neyrodegenerativ pozğunluqlar və demans risklərini azaldır.

Oksidləşdirici stresssərbəst radikalların səbəb olduğu, bir çox xəstəliyə səbəb olmaqla yanaşı, hüceyrə membranlarını da zədələyir. Buna görə də, pəhriz vasitəsilə əlavə antioksidantlar, məsələn, polifenollar, həmçinin sərbəst radikalların təsirini azaldan vitaminlər tətbiq etmək lazımdır.

Kök hüceyrələri

Gələcək müalicələrin əsaslanacağı ehtimal edilir kök hüceyrələri, onlar fərqlənməmiş hüceyrələrdir və bədəndə istənilən növ ixtisaslaşmış hüceyrəyə çevrilə bilər.

Gələcəkdə onlar zədələnmiş toxumaları bərpa etmək və ya əvəz etmək üçün istifadə edilə bilər.

Gen terapiyası

Tədqiqat gen terapiyası, yəni genetik materialın ötürülməsi qaydası əsasən Parkinson və Alzheimer xəstəliklərinin müalicəsi ilə bağlıdır.

Bəşəriyyət hələ bütün xəstəliklərlə mübarizə aparmağı öyrənməyib. Progeriya və ya vaxtından əvvəl qocalma sindromu da sağalmaz xəstəlik hesab edilməlidir.

Erkən qocalma sindromu nədir

İnsanlar progeriya haqqında ilk dəfə nisbətən yaxınlarda danışmağa başladılar. Bu təəccüblü deyil, çünki xəstəlik son dərəcə nadirdir - 4-8 milyon insanda 1 dəfə. Xəstəlik genetik səviyyədə baş verir. Yaşlanma prosesi təxminən 8-10 dəfə sürətlənir. Dünyada progeriyanın inkişafına dair 350-dən çox nümunə yoxdur.

Xəstəlik kişilərə qadınlardan daha çox təsir göstərir (1,2:1).

Xəstəlik böyümənin kəskin geriləməsi (erkən yaşdan özünü göstərir), dərinin strukturunda dəyişikliklər, tüklərin və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmaması, həmçinin kaxeksiya (orqanizmin tükənməsi) ilə xarakterizə olunur. Daxili orqanlar çox vaxt tam inkişaf etmir və insan faktiki yaşından çox yaşlı görünür.

Progeriya orqanizmin inkişaf etməməsi və vaxtından əvvəl qocalması kimi özünü göstərən genetik xəstəlikdir.

Progeriyadan əziyyət çəkən şəxsin psixi vəziyyəti bioloji yaşa uyğundur.

Progeriya müalicə edilə bilməz və aterosklerozun (xroniki arteriya xəstəliyi) inkişafına səbəb olur, nəticədə infarkt və vuruşlara səbəb olur. Patologiyanın nəticəsi ölümdür.

Xəstəliyin formaları

Progeriya bədənin vaxtından əvvəl solması və ya inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik daxildir:

1. uşaqlıq forması (Hutchinson-Gilford sindromu);
2. böyüklər forması (Verner sindromu).

Uşaqlarda progeriya anadangəlmə ola bilər, lakin çox vaxt xəstəliyin ilk əlamətləri həyatın ikinci və ya üçüncü ilində görünür.

Yetkinlərdə progeriya fərqli şəkildə baş verir. Xəstəlik 14-18 yaşlarında bir insanı qəflətən keçə bilər. Bu vəziyyətdə proqnoz da əlverişsizdir və ölümlə nəticələnir.

Video: progeriya və ya gənc qocalar

Progeriyanın inkişafının səbəbləri

Progeriyanın dəqiq səbəbləri hələ aşkar edilməmişdir. Xəstəliyin inkişafının etiologiyasının birbaşa birləşdirici toxumada metabolik proseslərin pozulması ilə əlaqəli olduğu bir fərziyyə var. Fibroblastlar hüceyrə bölünməsi və aşağı qlikozaminoqlikan səviyyələri ilə artıq kollagenin görünüşü ilə böyüməyə başlayır. Fibroblastların yavaş formalaşması hüceyrələrarası maddənin patologiyasının göstəricisidir.

Uşaqlarda progeriyanın səbəbləri

Uşaqlarda progeriya sindromunun inkişafının səbəbi LMNA genindəki dəyişikliklərdir. Lamin A-nın kodlaşdırılmasına cavabdeh olan odur. Söhbət hüceyrə nüvəsinin təbəqələrindən birinin yaradıldığı insan zülalından gedir.

Tez-tez progeria sporadik (təsadüfi) ifadə edilir. Bəzən bu xəstəlik bacı-qardaşlarda (eyni valideyndən olan nəsillərdə), xüsusən də qan qohumluğu olan nikahlarda müşahidə olunur. Bu fakt irsiyyətin potensial autosomal resessiv formasını göstərir (yalnız hər valideyndən bir resessiv gen almış homozigotlarda özünü göstərir).

Xəstəliyin daşıyıcılarının dərisini öyrənərkən, DNT-də zədələnmələri düzəltmək, həmçinin genetik olaraq homojen fibroblastları çoxaltmaq və tükənmiş dermi dəyişdirmək qabiliyyətinin pozulduğu hüceyrələr qeydə alınıb. Nəticədə dərialtı toxuma iz qoymadan yox olmağa meyllidir.

Progeriya irsi deyil

Tədqiq olunan Hutchinson-Gilford sindromunun daşıyıcı hüceyrələrdəki patologiyalarla əlaqəli olduğu da qeydə alınıb. Sonuncular kimyəvi maddələrin yaratdığı DNT birləşmələrindən tamamilə azad ola bilmirlər. Təsvir edilən sindromu olan hüceyrələr aşkar edildikdə, mütəxəssislər onların tam bölünmə qabiliyyətinə malik olmadığını müəyyən etdilər.

Uşaqlıq progeriyasının de novo baş verən və ya irsiyyət əlamətləri olmayan otosomal dominant mutasiya olduğuna dair təkliflər də var. Xəstəliyin inkişafının dolayı əlamətlərindən biri hesab olunurdu, bunun əsasını sindromun sahiblərində, onların yaxın qohumlarında və donorlarında telomerlərin (xromosomların uclarının) ölçülməsi təşkil edirdi. Bu zaman irsiliyin otosomal resessiv forması da görünür. Prosesin DNT təmirinin pozulmasına səbəb olan bir nəzəriyyə var (hüceyrələrin kimyəvi zədələnmələri düzəltmək qabiliyyəti, həmçinin molekullarda qırılmalar).

Yetkinlərdə progeriyanın əmələ gəlməsinin səbəbləri

Yetkin bir orqanizmdə progeriya, ATP-dən asılı helikaz və ya WRN mutasiya geni ilə otosomal resessiv irsiliklə xarakterizə olunur. Belə bir fərziyyə var ki, birləşdirici zəncirdə birləşdirici toxumada DNT təmiri və metabolik proseslər arasında uğursuzluqlar var.

Xəstəliyin bu forması olduqca nadir olduğundan, yalnız hansı növ irsiyyətə xas olduğunu təxmin etmək olar. O, Kokayn sindromuna (nadir hallarda rast gəlinən neyrodegenerativ xəstəlik, böyümənin zəifləməsi, mərkəzi sinir sisteminin inkişafında pozğunluqlar, vaxtından əvvəl qocalma və digər əlamətlər) oxşardır və erkən qocalmanın ayrıca əlamətləri kimi özünü göstərir.

Bədənin erkən yaşlanmasının simptomları

Progeriyanın simptomları kompleks şəkildə özünü göstərir. Xəstəlik erkən mərhələdə aşkar edilə bilər, çünki simptomları aydın şəkildə ifadə edilir.

Uşaqlarda erkən qocalma xəstəliyinin simptomları

Doğuş zamanı ölümcül progeriya geni olan uşaqları sağlam körpələrdən ayırmaq olmur. Ancaq 1 yaşa qədər xəstəliyin müəyyən əlamətləri özünü göstərir. Bunlara daxildir:

1. az çəki, böyümə geriliyi;
2. bədəndə, o cümlədən üzündə saçın olmaması;
3. subkutan yağ ehtiyatlarının olmaması;
4. dəridə qeyri-kafi ton, onun sallanmasına və qırışmasına səbəb olur;
5. mavi dəri tonu;
6. artan piqmentasiya;
7. baş bölgəsində güclü görünən damarlar;
8. kəllə sümük toxumasının qeyri-mütənasib inkişafı, kiçik alt çənə, qabarıq gözlər, görkəmli qulaq qabıqları, qarmaqlı burun. Progeriya xəstəsi olan bir uşaq adətən "quş kimi" buruşur. Bu, uşaqları yaşlı insanlara bənzətən özünəməxsus xüsusiyyətlərin təsvir edilmiş siyahısıdır;
9. qısa müddətdə sağlam görünüşünü itirən gec dişləmə;
10. kəskin və yüksək səs;
11. armud formalı sinə, kiçik yaxa sümükləri, sıx diz oynaqları, eləcə də qeyri-kafi hərəkətlilik səbəbindən xəstəni "atlı" mövqeyini almağa məcbur edən dirsək oynaqları;
12. çıxıntılı və ya qabarıq sarı dırnaqlar;
13. omba, bud və qarın altındakı dəridə skleraya bənzər formasiyalar və ya qalınlaşma.

Progeriyadan əziyyət çəkən kiçik bir xəstə 5 yaşına çatdıqda, bədənində aorta, mezenterik və koronar arteriyaların ciddi şəkildə təsirləndiyi aterosklerozun əmələ gəlməsinin amansız prosesləri baş verir. Təsvir edilən uğursuzluqlar fonunda sol mədəcikdə ürək mırıltıları və hipertrofiya (orqanın kütləsi və həcmində əhəmiyyətli artım) görünür. Bu ciddi pozğunluqların orqanizmə kümülatif təsiri sindromun daşıyıcılarının ömür müddətinin aşağı olmasının əsas səbəbidir. Progeriyalı uşaqların sürətli ölümünə səbəb olan əsas amil miokard infarktı və ya işemik insult hesab olunur.

Yetkinlərdə erkən qocalmanın simptomları

Progeriya daşıyıcısı tez arıqlamağa başlayır, böyüməsi geri qalır, boz olur və tezliklə keçəlləşir. Xəstənin dərisi nazikləşir və sağlam tonunu itirir. Epidermisin səthi altında qan damarları və dərialtı yağ aydın görünür. Bu xəstəliklə əzələlər demək olar ki, tamamilə atrofiyaya uğrayır, bunun nəticəsində ayaqlar və qollar həddindən artıq tükənmiş görünür.

Yetkinlərdə progeriya gözlənilmədən baş verir və tez inkişaf edir

30 yaş həddini keçən xəstələrdə hər iki göz katarakta (linzanın buludlanması) ilə məhv olur, səs nəzərəçarpacaq dərəcədə zəifləyir, sümük toxumasının üzərindəki dəri yumşaqlığını itirir, sonra isə xoralı yaralarla örtülür. Progeriya sindromunun daşıyıcıları adətən görünüşcə oxşardırlar. Onlar fərqlənir:

1. kiçik hündürlük;
2. ay formalı üz növü;
3. "quş" burnu;
4. nazik dodaqlar;
5. çox görkəmli bir çənə;
6. güclü, yaxşı qurulmuş bədən və səxavətlə təzahür edən piqmentasiya ilə eybəcərləşən quru, nazik əzalar.

Xəstəlik qeyri-bərabərdir və bütün bədən sistemlərinin fəaliyyətinə mane olur:

1. tər və yağ bezlərinin fəaliyyəti pozulur;
2. ürək-damar sisteminin normal fəaliyyəti pozulur;
3. kalsifikasiya meydana gəlir;
4. Osteoporoz (sümük sıxlığının azalması) və eroziv osteoartrit (oynaqlarda geri dönməz proseslər) görünür.

Uşaq formasından fərqli olaraq, böyüklər forması da zehni qabiliyyətlərə zərərli təsir göstərir.

40 yaşına qədər xəstələrin təxminən 10% -i sarkoma (bədxassəli toxuma formalaşması), döş xərçəngi, həmçinin astrositoma (beyin şişi) və melanoma (dəri xərçəngi) kimi ciddi xəstəliklərlə təmasda olur. Onkologiya yüksək qan şəkəri və paratiroid bezlərinin işləməməsi səbəbindən irəliləyir. Progeriya olan yetkinlərdə ölümün əsas səbəbləri ən çox xərçəng və ya ürək-damar anomaliyalarıdır.

Diaqnostika

Xəstəliyin xarici əlamətləri o qədər açıq və aydındır ki, sindrom klinik mənzərə əsasında diaqnoz qoyulur.

Xəstəlik körpə doğulmamışdan əvvəl də aşkar edilə bilər. Bu, progeriya geninin kəşfi sayəsində mümkün olub. Lakin xəstəlik nəsildən-nəslə ötürülmədiyindən (sporadik və ya tək mutasiyadır), bu nadir xəstəliyə tutulmuş iki uşağın eyni ailədə doğulması ehtimalı olduqca aşağıdır. Progeriya geni aşkar edildikdən sonra sindromun aşkarlanması çox daha sürətli və dəqiq oldu.

Gen səviyyəsində dəyişikliklər indi müəyyən edilə bilər. Xüsusi proqramlar və ya elektron diaqnostik testlər yaradılmışdır. Hal-hazırda, gendə sonradan progeriyaya səbəb olan fərdi mutasiya formasiyalarını sübut etmək və əsaslandırmaq olduqca mümkündür.

Elm sürətlə inkişaf edir və alimlər artıq uşaqlarda progeriya diaqnozunun son elmi metodu üzərində işləyirlər. Təsvir edilən inkişaf daha erkən və daha dəqiq diaqnoza kömək edəcəkdir. Bu gün tibb müəssisələrində bu diaqnozu olan uşaqlar eksklüziv olaraq xaricdən müayinə olunur, sonra analizlər və qan nümunəsi götürülür.

Progeriya əlamətləri aşkar edilərsə, təcili olaraq endokrinoloqdan məsləhət almalı və hərtərəfli müayinədən keçməlisiniz.

Progeriyanın müalicəsi

Bu günə qədər progeriya üçün effektiv müalicə tapılmamışdır. Terapiya, ateroskleroz, diabetes mellitus və ülseratif formasiyaların inkişafı nəticəsində yaranan nəticələrin və ağırlaşmaların qarşısının alınması ilə simptomatik bir xətt ilə xarakterizə olunur. Anabolik təsir (hüceyrə yenilənməsi prosesini sürətləndirən) üçün xəstələrdə çəki və bədən uzunluğunu artırmaq üçün nəzərdə tutulmuş somatotropik bir hormon təyin edilir. Terapevtik kurs, müəyyən bir anda üstünlük təşkil edən simptomlara əsaslanaraq, bir anda bir neçə mütəxəssis, məsələn, endokrinoloq, kardioloq, terapevt, onkoloq və başqaları tərəfindən aparılır.

2006-cı ildə Amerika alimləri müalicə olunmayan xəstəlik kimi progeriya ilə mübarizədə aydın irəliləyiş qeydə aldılar. Tədqiqatçılar mutasiyaya uğrayan fibroblastların kulturasına əvvəllər xərçəng xəstələri üzərində sınaqdan keçirilmiş farneziltransferaza inhibitorunu (fizioloji və ya fiziki-kimyəvi proseslərin gedişatını boğan və ya gecikdirən maddə) daxil ediblər. Prosedur nəticəsində mutasiya hüceyrələri öz adi formasını alıblar. Xəstəliyin daşıyıcıları yaradılmış dərmana yaxşı dözürdülər, ona görə də ümid var ki, yaxın gələcəkdə dərmanı praktikada istifadə etmək mümkün olacaq. Bu yolla progeriyanı erkən yaşda istisna etmək mümkün olacaq. Lonafarnibin (farneziltransferaza inhibitoru) effektivliyi ümumi bədən çəkisində subkutan yağ miqdarının artmasına, həmçinin sümük minerallaşmasına bağlıdır. Nəticə isə xəsarətlərin sayını minimuma endirməkdir.

Bənzər vasitələrin xərçənglə mübarizədə olduğu kimi xəstəliyin müalicəsində də kömək edə biləcəyinə dair bir fikir var. Ancaq bunlar yalnız fərziyyələr və fərziyyələrdir, faktlarla təsdiqlənmir.

Bu gün xəstələr üçün terapiya aşağıdakılardan ibarətdir:

1. qayğının davamlı davamlılığını təmin etmək;
2. xüsusi pəhriz;
3. ürək baxımı;
4. fiziki dəstək.

Progeriya üçün müalicə yalnız dəstəkləyici xarakter daşıyır və xəstənin toxumalarında və ya orqanlarında baş verən dəyişiklikləri düzəltməyə yönəlib. İstifadə olunan üsullar həmişə təsirli olmur. Bununla belə, həkimlər əllərindən gələni edirlər. Xəstələr həkimlərin daimi nəzarəti altındadırlar.

Yalnız ürək-damar sisteminin funksiyasını izləməklə, ağırlaşmaların inkişafını vaxtında diaqnoz etmək və onların irəliləməsinin qarşısını almaq mümkündür. Bütün müalicə üsulları vahid məqsəd ətrafında cəmlənib - xəstəliyi dayandırmaq və onun pisləşməsinə şans verməmək, həmçinin müasir tibbin imkanları daxilində sindromun daşıyıcısının ümumi vəziyyətini yüngülləşdirmək.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. aspirinin minimal dozada istifadəsi infarkt və ya vuruş riskini azalda bilər;
2. təqdim olunan simptomlar və onun rifahı əsasında xəstəyə fərdi olaraq təyin olunan digər dərmanların istifadəsi. Məsələn, statin qrupundan olan dərmanlar qanda xolesterinin miqdarını azaldır, antikoaqulyantlar isə qan laxtalanmasının qarşısını alır. Boy və çəki artıra bilən hormon tez-tez istifadə olunur;
3. əyilmə çətin olan oynaqların işlənməsi üçün nəzərdə tutulmuş fiziki terapiya və ya prosedurların istifadəsi, bununla da xəstənin fəaliyyətini davam etdirməsinə imkan verir;
4. süd dişlərinin aradan qaldırılması. Xəstəliyin özünəməxsus bir xüsusiyyəti uşaqlarda molarların vaxtından əvvəl görünməsinə kömək edir, süd dişləri isə vaxtında çıxarılmalıdır.

Progeriyanın genetik və ya təsadüfi xarakter daşıdığına əsaslanaraq, heç bir profilaktik tədbir yoxdur.

Müalicə proqnozu

Progeriya sindromunun daşıyıcıları üçün proqnoz əlverişsizdir. Orta göstəricilər xəstələrin ən çox yalnız 13 ilə qədər sağ qaldığını, sonradan qanaxma və ya infarktdan, bədxassəli yenitörəmələrdən və ya aterosklerotik ağırlaşmalardan öldüyünü söyləyir.

Progeriya sağalmazdır. Terapiya yalnız inkişaf mərhələsindədir. Müalicə üçün hələ də qəti sübut yoxdur. Bununla belə, tibb sürətlə inkişaf edir, ona görə də progeriya xəstələrinin normal və uzun ömür şansı qazanma ehtimalı yüksəkdir.

Patoloji, genetik və ya xarici amillərə məruz qalma nəticəsində hüceyrələrin vaxtından əvvəl modifikasiyası prosesi erkən qocalma xəstəliyi adlanır. Patoloji zəif başa düşülür və bu vəziyyətin inkişafının dəqiq səbəbləri müəyyən edilməmişdir. Xəstəliyə səbəb olan bir sıra xarici və daxili amillər var. Statistikaya görə, sürətli qocalma sindromu olduqca nadirdir (hər 4 milyon nəfərə 1 xəstə düşür).

Erkən Qocalmanın Səbəbləri Nədir

Erkən qocalma sindromu bir insanda yaşa bağlı fizioloji dəyişikliklərin gözləniləndən xeyli əvvəl baş verdiyi bir vəziyyətdir. Yaşlanma bütün bədən sistemlərinin entropiyasının (həyat proseslərinin) tədricən azalması ilə xarakterizə olunan təbii bir prosesdir. Bundan əlavə, müxtəlif hüceyrə keyfiyyətlərində dəyişikliklər baş verir: zülal sintez mexanizmi pozulur və DNT-nin surətini çıxararkən səhvlər tədricən toplanır.

Erkən qocalmanın ilk əlamətləri arasında elastan və kollagenin sintezinin pozulması nəticəsində dəridə dəyişikliklər (dərin qırışlar əmələ gəlir, dəri daha incələşir, sallanmağa başlayır). Beynin fəaliyyətində dəyişikliklər qeyd olunur: funksional hüceyrələrin (neyronların) məhv olması səbəbindən bir insanın idrak qabiliyyəti (məsələn, yaddaş) əhəmiyyətli dərəcədə pisləşir. Bundan əlavə, Werner sindromu bədən sistemlərinin aşağıdakı pozğunluqları ilə xarakterizə olunur:

1. Ürək-damar: qan damarlarının məhv edilməsi baş verir, ürək çıxışının həcmi azalır, ürək əzələsi qalınlaşır, elastikliyini və bərpası qabiliyyətini itirir, ateroskleroz inkişaf edir.
2. İmmunitet: antikor istehsalı azalır.
3. Əzələ-skelet sistemi: sürətli əzələ atrofiyası, osteoporozun inkişafı, artrit.
4. Hiss orqanları: presbiopiya inkişaf edir (görmə kəskinliyinin yaşa bağlı azalması), eşitmə itkisi, katarakt və tam eşitmə itkisi.
5. Reproduktiv sistem: qadınlar erkən menopauza yaşayır, kişilər erektil disfunksiyadan əziyyət çəkirlər və bədxassəli şişlərin inkişaf ehtimalı artır.

Səbəblər

Patoloji və ya fizioloji xarakterli bir çox amillər qocalma prosesini sürətləndirə bilər. Xəstəliklərlə əlaqəli olmayan səbəblər arasında aşağıdakılar var:

1. genetik meyl;
2. ətraf Mühit faktorları;
3. Həyat tərzi;
4. iqlim.

Erkən qocalma sistemik xəstəliklərin erkən təzahürü ilə tetiklenebilir. Bu vəziyyətdə sindrom adətən erkən uşaqlıq, yeniyetməlik və ya gənc yetkinlik dövründə özünü göstərir. Erkən qocalmaya səbəb olan patoloji səbəblər arasında:

1. Alzheimer xəstəliyi;
2. diabet;
3. osteoporoz, osteoartrit;
4. Parkinson xəstəliyi;
5. ürək-damar patologiyaları;
6. hipotiroidizm;
7. Daun sindromu;
8. trichotiodistrofiya;
9. dermopatiya.

Erkən qocalma xəstəliyi nədir

Erkən qocalma ilə təhrik edilən və dərinin vəziyyətində dəyişikliklər, orqan və sistemlərin fəaliyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan patoloji proses progeriya adlanır. Əqli inkişaf qənaətbəxş kimi qiymətləndirilir. Xəstəliyin iki növü var: uşaqlıq (Hutchinson-Gilford sindromu) və yetkinlik (Verner sindromu). Ehtimal ki, böyüklərdə patoloji irsi otosomal resessiv tipə malikdir, uşaqlarda isə spontan olaraq baş verir.

Səbəblər

Məlumdur ki, sürətli qocalma xəstəliyi genetik mənşəli bir patologiyadır və hüceyrə nüvəsinin qabığının bir hissəsi olan laminlərin - zülalların sintezini kodlayan LMNA geninin mutasiyası nəticəsində baş verir. Genetik pozğunluqlar hüceyrə strukturlarının qeyri-sabitliyinə səbəb olur, bu da qocalma mexanizmlərinin sürətlə işə salınmasına səbəb olur. Hüceyrələrdə çoxlu sayda zülal yığılır (yığılır), bölünmə qabiliyyətini itirir, özünü yeniləyir və vaxtından əvvəl ölür.

Bundan əlavə, mutasiya tez parçalanan kəsilmiş, qeyri-sabit progerin zülalının istehsalını təhrik edir. O, membranın altında yerləşən əsas qabıq plitəsinə nüfuz etmir, nəticədə çökür. Bu proses progeriyanın patogenezində əsas rol oynayır. Xəstəlik eyni valideynlərin (qardaşların) uşaqlarında və ya qohum nikahlarının övladlarında baş verir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların hüceyrələrini öyrənərkən hüceyrələrdə DNT təmirinin və fibroblastların sintezinin kobud şəkildə pozulması aşkar edilmişdir. Progeriyanın uşaqlıq forması anadangəlmə hesab olunur.

Simptomlar

Vaxtından əvvəl qocalma xəstəliyinin klinik mənzərəsi zamanla özünü büruzə verir. Hutchinson-Gilford sindromu ilə patologiyanın ilk simptomları həyatın 2-3 ilində, Werner sindromu ilə isə, bir qayda olaraq, yetkinlikdən sonra altı ay ərzində görünür. Xəstəlik bir anda bütün bədənə təsir edir, demək olar ki, bütün həyati orqanların fəaliyyətini pozur.

Uşaqlıqda

Uşaqlıqda baş verən progeriya uşağın böyüməsində kəskin yavaşlama, dermisin, dərialtı toxumanın atrofiyası və dərinin elastikliyini itirməsi ilə xarakterizə olunur. Epidermis nazikləşir, quruyur və qırışır, bədəndə sklerodermaya bənzər lezyonlar və hiperpiqmentasiya qeyd olunur. Solğun və nazikləşmiş dəridən iri və kiçik damarlar görünür. Bundan əlavə, Hutchinson-Gilford sindromunun aşağıdakı əlamətləri qeyd olunur:

1. skelet əzələlərinin atrofiyası;
2. dişlərin kövrəkliyi;
3. saç və dırnaqların kövrəkliyi;
4. kas-iskelet sistemində, miyokardda patoloji dəyişikliklər;
5. cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi;
6. yağ metabolizmasının pozulması;
7. katarakta;
8. ateroskleroz.

Xəstəliyin bədənin bütün hüceyrələrinə təsir etdiyi və onların keyfiyyət quruluşunu dəyişdirdiyi üçün bütün insan toxumaları və orqanları çox dəyişir. Progeriyadan əziyyət çəkən insanlar bəzi spesifik görünüş xüsusiyyətlərinə malikdirlər:

1. kiçik "quş kimi" üzün üstündən çıxan görkəmli böyük frontal tüberkülləri olan böyük bir baş;
2. alt çənə çox az inkişaf etmişdir;
3. gaga formalı burun;
4. ikincil cinsi xüsusiyyətlər yoxdur;
5. hündürlüyü təxminən 90-130 sm;
6. ayaqları nazik, qısa.

Böyüklərdə

Yetkinlərdə xəstəliyin ilk klinik əlamətləri 14-18 yaşlarında görünür. Yetkinlik yaşına çatmazdan əvvəl erkən qocalma xəstəliyinin əlamətləri müşahidə edilmir. Xəstələr fiziki inkişafdan geri qalmağa başlayırlar, bozlaşır və keçəlləşirlər. Dəri tez incələşir, solğunlaşır və piqment ləkələri olur. Dərialtı toxuma və əzələlərdə atrofik dəyişikliklərə görə əzalar çox nazik görünür. 30 yaşa qədər xəstələrdə xəstəliyin aşağıdakı əlamətləri inkişaf edir:

1. katarakta;
2. trofik xoralar;
3. tər və yağ bezlərinin disfunksiyası;
4. artrit;
5. ekzoftalm;
6. ay formalı üz;
7. cinsi disfunksiya.

Müalicə

Erkən qocalma sindromu və xəstəliyi üçün xüsusi terapiya yoxdur. Müalicə xəstənin vəziyyətini qorumaq və metabolik prosesləri saxlamaq məqsədi daşıyır. Progeriya üçün kompleks terapiya daxildir:

1. İnsultun və infarktın qarşısını alan kiçik dozalarda aspirin qəbul etmək.
2. Xolesterol səviyyəsini, qan şəkərini tənzimləyən və maddələr mübadiləsini, toxumalarda oksigeni dəstəkləyən digər dərman qruplarının (statinlər, hormonal dərmanlar və s.) təyin edilməsi.
3. Fiziki fəaliyyəti saxlayan və bərpa edən fizioterapevtik prosedurlar.

Proqnoz

Həm böyüklər, həm də uşaqlıq progeriyası 100% hallarda ölümcül olur. Bir qayda olaraq, ölüm insult, infarkt və ya çoxlu orqan çatışmazlığı nəticəsində baş verir. Progeriyadan əziyyət çəkən insanların ömrü təxminən 11-13 il (uşaqlarda) və 35-40 ildir (böyüklərdə). Erkən qocalma xəstəliyindən əziyyət çəkən xəstələr daim tibbi nəzarətə ehtiyac duyurlar.