Vieillissement prématuré du corps humain

Le vieillissement prématuré est une condition de modification prématurée des cellules pour des raisons génétiques, comportementales ou pathologiques. Cela se manifeste principalement par une perte d’élasticité de la peau et une diminution des fonctions cognitives.

Mais quelles sont les raisons qui conduisent à un vieillissement prématuré ?

Qu'est-ce que le vieillissement prématuré

Il n'existe pas de définition exacte de l'âge auquel une personne devient âgée, mais, en règle générale, ce jalon se situe autour de 65 ans, période à laquelle la plupart des gens achèvent leur activité professionnelle principale.

À PROPOS On parle de vieillissement prématuré lorsque les changements associés à l’âge commencent à apparaître avant cette période..

Le vieillissement est un processus naturel qui commence dès la naissance et se poursuit tout au long de la vie, caractérisé par une augmentation progressive de l'entropie (une fonction qui décrit les états d'équilibre et de désordre dans un système) des systèmes complexes de notre corps.

Le vieillissement se caractérise par des modifications des qualités des cellules biologiques qui composent l’organisme. Plus précisément, le nombre de cellules diminue et, en même temps, leur fonctionnalité diminue.

Les raisons biologiques de ce mécanisme sont liées à :

1. Détérioration du mécanisme de synthèse des protéines
2. Accumulation d'erreurs lors de la copie d'ADN

Vieillissement prématuré est un problème qui touche 20% des personnes. Malgré l’augmentation significative de l’espérance de vie moyenne, il existe tout autant de facteurs qui peut accélérer le processus de vieillissement physiologique, allant des facteurs environnementaux, du mode de vie à la présence d’une pathologie génétique.

Symptômes du vieillissement – ​​manifestations sur la peau et le cerveau

Les transformations que subit le corps humain avec l’âge affectent tous les organes et tissus :

1. système cardiovasculaire : l'amplitude du flux sanguin diminue et la raideur du muscle cardiaque augmente ;
2. système respiratoire : moins d'oxygène pénètre dans le sang ;
3. système immunitaire : la production d’anticorps diminue ;
4. système musculo-squelettique : le calcium est éliminé des os, qui deviennent plus fragiles ;
5. organes des sens : presbytie et problèmes d’audition.

Mais, parmi premiers symptômes du vieillissement prématuré il y a des changements dans le cerveau et la peau.

Cuir devient plus mince, en raison de la perte progressive d'élastine et de collagène, les muscles perdent du tonus, des rides profondes apparaissent et la peau commence à se relâcher.

Cerveau perd certains neurones et connexions neuronales avec les suites diminution de la fonction cognitive, tels que la mémoire et la capacité de traitement, les changements de comportement.

Causes – gènes, comportement et conditions pathologiques

De nombreux facteurs peuvent accélérer le vieillissement, certains d'entre eux sont associés à des pathologies, d'autres sont de nature non pathologique.

Les facteurs qui ne dépendent pas des maladies sont :

1. facteurs génétiques: Les gènes de chaque personne peuvent être plus ou moins prédisposés à certaines maladies ;
2. facteurs environnementaux: certaines zones de résidence comportent un risque plus ou moins élevé de maladie ;
3. mode de vie: une mauvaise alimentation, la sédentarité, le tabagisme, l'alcool et les drogues peuvent endommager de nombreux organes, ce qui accélère le vieillissement physiologique ;
4. facteurs socioculturels: Les personnes âgées qui entretiennent des contacts ou des intérêts sociaux gardent leur cerveau actif et sont moins sujettes à la démence et à la dépression ;
5. Soleil: Responsable de nombreux changements cutanés dus aux effets négatifs des rayons ultraviolets.

Le vieillissement prématuré peut être associé à l’apparition précoce de maladies caractéristiques des personnes âgées :

1. Maladie d'Alzheimer et autres démences: changements cérébraux qui provoquent une perte de mémoire et d’autres dysfonctionnements cognitifs ;
2. diabète: augmentation de la glycémie nécessitant un traitement à l'insuline ;
3. l'ostéoporose et l'arthrosequi sont associés à la perte de calcium des os et du cartilage articulaire ;
4. la maladie de Parkinson: une pathologie dégénérative du cerveau qui provoque des tremblements et des difficultés à bouger ;
5. incontinence urinaire: incapacité à contrôler la miction ;
6. athérosclérose et maladies cardiovasculaires: Le durcissement des artères dû à la plaque athéroscléreuse augmente le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral ;
7. cataracte et presbytie: opacification du cristallin et difficulté à se concentrer sur des objets rapprochés ;
8. hypothyroïdie: Diminution de la production d'hormones thyroïdiennes en raison de l'anémie, d'une température corporelle basse et d'une insuffisance cardiaque.

Il existe en outre un groupe maladies génétiques rares, qui conduisent directement à un vieillissement non naturel et prématuré :

1. Le syndrome de Werner
2. progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford
3. Syndrome de Down
4. Le syndrome de Bloom
5. trichothiodystrophie
6. dermatopathie

Comment prévenir le vieillissement prématuré

La lutte contre le vieillissement prématuré, s’il n’est pas associé à des maladies spécifiques, commence par mode de vie correct.

Des recherches récentes ont montré qu'une bonne alimentation, l'activité physique et la réduction du stress oxydatif augmentent l'activité. télomérase, une enzyme qui allonge les télomères (la dernière partie des chromosomes), qui ont pour tâche d'empêcher la perte d'informations lors de la copie des chromosomes.

Régime riche en fruits, les légumes et les grains entiers, pauvres en graisses et en glucides raffinés, empêchent l'accumulation d'un excès de poids corporel, qui est à l'origine de maladies telles que l'athérosclérose, les maladies cardiovasculaires, le diabète et les maladies rénales.

Exercice physique a non seulement un effet préventif contre les maladies cardiovasculaires, mais stimule également la restauration des neurones, réduisant ainsi les risques de troubles neurodégénératifs et de démence.

Stress oxydatifcausée par les radicaux libres, provoque non seulement de nombreuses maladies, mais endommage également les membranes cellulaires. Il est donc nécessaire d’introduire dans l’alimentation des antioxydants supplémentaires, comme les polyphénols, ainsi que des vitamines qui réduisent les effets des radicaux libres.

Cellules souches

Les thérapies futures seront probablement basées sur cellules souches, qui sont des cellules indifférenciées et peuvent devenir n’importe quel type de cellule spécialisée dans le corps.

À l’avenir, ils pourraient être utilisés pour réparer ou remplacer des tissus endommagés.

Thérapie génique

Recherche en thérapie génique, c'est-à-dire l'ordre de transmission du matériel génétique, est principalement associé au traitement des maladies de Parkinson et d'Alzheimer.

L'humanité n'a pas encore appris à combattre toutes les maladies. La progéria, ou syndrome du vieillissement prématuré, doit également être considérée comme une maladie incurable.

Qu'est-ce que le syndrome de vieillissement prématuré

Les gens ont commencé à parler de progéria pour la première fois relativement récemment. Ce n'est pas surprenant, car la maladie est extrêmement rare - 1 fois sur 4 à 8 millions de personnes. La maladie survient au niveau génétique. Le processus de vieillissement s'accélère environ 8 à 10 fois. Il n'existe pas plus de 350 exemples de développement de progéria dans le monde.

La maladie touche davantage les hommes que les femmes (1,2 : 1).

La maladie se caractérise par un retard de croissance sévère (se manifestant dès le plus jeune âge), des modifications de la structure de la peau, une absence de poils et de caractères sexuels secondaires, ainsi qu'une cachexie (épuisement du corps). Les organes internes ne sont souvent pas complètement développés et la personne semble beaucoup plus âgée que son âge réel.

La progéria est une maladie génétique qui se manifeste par un sous-développement et un vieillissement prématuré de l'organisme.

L'état mental d'un individu atteint de progéria correspond à son âge biologique.

La progéria est incurable et provoque le développement de l'athérosclérose (maladie artérielle chronique), qui conduit finalement à des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Le résultat de la pathologie est la mort.

Formes de la maladie

La progéria se caractérise par un flétrissement prématuré du corps ou son sous-développement. La maladie implique :

1. forme infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford);
2. forme adulte (syndrome de Werner).

La progeria chez les enfants peut être congénitale, mais le plus souvent les premiers signes de la maladie apparaissent au cours de la deuxième ou de la troisième année de vie.

La progeria chez les adultes se produit différemment. La maladie peut soudainement envahir un individu âgé de 14 à 18 ans. Le pronostic dans ce cas est également défavorable et conduit à la mort.

Vidéo : progeria, ou jeunes vieux

Raisons du développement de la progéria

Les causes exactes de la progéria n’ont pas encore été découvertes. On suppose que l'étiologie du développement de la maladie est directement liée à la perturbation des processus métaboliques dans le tissu conjonctif. Les fibroblastes commencent à se développer grâce à la division cellulaire et à l’apparition d’un excès de collagène avec de faibles niveaux de glycosaminoglycanes. La formation lente de fibroblastes est un indicateur de la pathologie de la matière intercellulaire.

Causes de la progéria chez les enfants

La cause du développement du syndrome de progéria chez les enfants est une modification du gène LMNA. C'est lui qui est responsable du codage de la lamine A. Nous parlons d'une protéine humaine à partir de laquelle est créée l'une des couches du noyau cellulaire.

La progeria s'exprime souvent de manière sporadique (au hasard). Parfois, la maladie est observée chez les frères et sœurs (descendants des mêmes parents), en particulier dans les mariages liés au sang. Ce fait indique une forme potentielle d'héritage autosomique récessif (se manifeste exclusivement chez les homozygotes qui ont reçu un gène récessif de chaque parent).

Lors de l'étude de la peau des porteurs de la maladie, des cellules ont été enregistrées dans lesquelles la capacité de corriger les dommages causés à l'ADN était altérée, ainsi que de reproduire des fibroblastes génétiquement homogènes et de modifier le derme appauvri. De ce fait, le tissu sous-cutané a tendance à disparaître sans laisser de trace.

La progeria n'est pas héritée

Il a également été constaté que le syndrome de Hutchinson-Gilford étudié est lié à des pathologies des cellules porteuses. Ces derniers sont tout simplement incapables de se libérer complètement des composés d’ADN provoqués par des agents chimiques. Lorsque des cellules présentant le syndrome décrit ont été détectées, les experts ont déterminé qu'elles n'étaient pas capables de se diviser complètement.

Il existe également des suggestions selon lesquelles la progeria infantile est une mutation autosomique dominante qui se produit de novo ou sans signes d'hérédité. Il était considéré comme l'un des signes indirects du développement de la maladie, basé sur la mesure des télomères (extrémités des chromosomes) chez les propriétaires du syndrome, leurs proches et les donneurs. Dans ce cas, une forme de transmission autosomique récessive est également observée. Il existe une théorie selon laquelle le processus provoque une violation de la réparation de l'ADN (la capacité des cellules à corriger les dommages chimiques, ainsi que les ruptures de molécules).

Raisons de la formation de progeria chez les adultes

La progéria dans un organisme adulte est caractérisée par une transmission autosomique récessive avec le gène de mutation hélicase ATP-dépendante ou WRN. Il existe une hypothèse selon laquelle, dans la chaîne unificatrice, il existe des échecs entre la réparation de l'ADN et les processus métaboliques dans le tissu conjonctif.

Étant donné que cette forme de la maladie est extrêmement rare, on ne peut que deviner quel type d'héritage lui est inhérent. Il est similaire au syndrome de Cockayne (une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un retard de croissance, des troubles du développement du système nerveux central, un vieillissement prématuré et d'autres symptômes) et se manifeste par des signes distincts de vieillissement précoce.

Symptômes du vieillissement précoce du corps

Les symptômes de la progéria se manifestent de manière complexe. La maladie peut être reconnue à un stade précoce, car ses symptômes sont clairement exprimés.

Symptômes de la maladie du vieillissement précoce chez les enfants

À la naissance, les enfants porteurs du gène mortel de la progéria ne peuvent être distingués des bébés en bonne santé. Cependant, dès l’âge de 1 an, certains symptômes de la maladie se manifestent. Ceux-ci inclus:

1. insuffisance pondérale et retard de croissance ;
2. manque de poils sur le corps, y compris sur le visage ;
3. manque de réserves de graisse sous-cutanée;
4. un tonus insuffisant de la peau, qui la fait s'affaisser et se froisser ;
5. teint bleuâtre;
6. pigmentation accrue;
7. veines très visibles au niveau de la tête ;
8. développement disproportionné du tissu osseux du crâne, mâchoire inférieure petite, yeux exorbités, oreillettes proéminentes, nez crochu. Un enfant atteint de progéria a généralement une grimace « semblable à celle d’un oiseau ». C'est la liste décrite des caractéristiques particulières qui font que les enfants ressemblent à des personnes plus âgées ;
9. des poussées dentaires tardives, qui perdent leur aspect sain en peu de temps ;
10. voix aiguë et aiguë ;
11. une poitrine en forme de poire, de petites clavicules, des articulations serrées des genoux, ainsi que des articulations des coudes, qui, en raison d'une mobilité insuffisante, obligent le patient à prendre la position « cavalier » ;
12. ongles jaunes saillants ou convexes;
13. formations de type scléral ou épaississement de la peau des fesses, des cuisses et du bas de l'abdomen.

Lorsqu'un petit patient souffrant de progéria atteint l'âge de 5 ans, des processus inexorables de formation d'athérosclérose commencent à se produire dans son corps, dans lesquels l'aorte, les artères mésentériques et coronaires sont gravement touchées. Dans le contexte des échecs décrits, des souffles cardiaques et une hypertrophie (une augmentation significative de la masse et du volume de l'organe) apparaissent dans le ventricule gauche. L’impact cumulé de ces troubles graves sur l’organisme est une des principales raisons de la faible espérance de vie des porteurs du syndrome. L'infarctus du myocarde ou l'accident vasculaire cérébral ischémique est considéré comme le facteur fondamental qui provoque la mort rapide des enfants atteints de progéria.

Symptômes du vieillissement précoce chez l'adulte

Un porteur de progeria commence à perdre rapidement du poids, à avoir un retard de croissance, à devenir gris et bientôt à devenir chauve. La peau du patient devient fine et perd sa tonicité saine. Les vaisseaux sanguins et la graisse sous-cutanée sont clairement visibles sous la surface de l'épiderme. Dans cette maladie, les muscles s'atrophient presque complètement, ce qui donne l'impression que les jambes et les bras sont excessivement épuisés.

La progeria chez les adultes survient de manière inattendue et se développe rapidement

Chez les patients ayant dépassé la limite d'âge de 30 ans, les deux yeux sont détruits par la cataracte (opacification du cristallin), la voix devient sensiblement plus faible, la peau recouvrant le tissu osseux perd sa douceur, puis se couvre de lésions ulcéreuses. Les porteurs du syndrome de progéria ont généralement une apparence similaire. On les distingue :

1. petite hauteur;
2. type de visage en forme de lune;
3. nez « d'oiseau » ;
4. lèvres fines;
5. un menton très proéminent ;
6. un corps fort et bien construit et des membres secs et minces, défigurés par une pigmentation généreusement manifestée.

La maladie est sans cérémonie et interfère avec le fonctionnement de tous les systèmes du corps :

1. l'activité des glandes sudoripares et sébacées est perturbée ;
2. le fonctionnement normal du système cardiovasculaire est perturbé ;
3. une calcification se produit ;
4. L'ostéoporose (diminution de la densité osseuse) et l'arthrose érosive (processus irréversibles dans les articulations) apparaissent.

Contrairement à la forme enfant, la forme adulte a également un effet néfaste sur les capacités mentales.

Environ 10 % des patients âgés de 40 ans sont en contact avec des maladies aussi graves que le sarcome (formation de tissu malin), le cancer du sein, ainsi que l'astrocytome (tumeur cérébrale) et le mélanome (cancer de la peau). L'oncologie progresse en raison d'une glycémie élevée et de dysfonctionnements des glandes parathyroïdes. Les principales causes de décès chez les adultes atteints de progéria sont le plus souvent le cancer ou les anomalies cardiovasculaires.

Diagnostique

Les signes extérieurs de la maladie sont si évidents et frappants que le syndrome est diagnostiqué sur la base du tableau clinique.

La maladie peut être détectée avant même la naissance du bébé. Cela est devenu possible grâce à la découverte du gène progeria. Cependant, comme la maladie ne se transmet pas de génération en génération (il s’agit d’une mutation sporadique ou unique), la probabilité que deux enfants atteints de cette maladie rare naissent au sein de la même famille est extrêmement faible. Après la découverte du gène progeria, la détection du syndrome est devenue beaucoup plus rapide et précise.

Les changements au niveau génétique sont désormais identifiables. Des programmes spéciaux, ou tests de diagnostic électroniques, ont été créés. À l'heure actuelle, il est tout à fait possible de prouver et de justifier des formations mutationnelles individuelles dans le gène, qui conduisent ensuite à la progeria.

La science se développe rapidement et les scientifiques travaillent déjà sur la méthode scientifique finale permettant de diagnostiquer la progéria chez les enfants. Le développement décrit contribuera à un diagnostic encore plus précoce et plus précis. Aujourd'hui, dans les établissements médicaux, les enfants présentant ce diagnostic sont examinés exclusivement en externe, puis des tests et un échantillon de sang sont prélevés pour les tests.

Si des symptômes de progéria sont détectés, vous devez consulter en urgence un endocrinologue et subir un examen complet.

Traitement de la progéria

À ce jour, aucun traitement efficace contre la progéria n’a été trouvé. La thérapie se caractérise par une ligne symptomatique, avec la prévention des conséquences et des complications résultant de l'évolution de l'athérosclérose, du diabète sucré et des formations ulcéreuses. Pour un effet anabolisant (accélérant le processus de renouvellement cellulaire), une hormone somatotrope est prescrite, conçue pour augmenter le poids et la longueur du corps des patients. Le cours thérapeutique est réalisé par plusieurs spécialistes à la fois, tels qu'un endocrinologue, un cardiologue, un thérapeute, un oncologue et autres, en fonction des symptômes prévalant à un moment donné.

En 2006, des scientifiques américains ont enregistré des progrès évidents dans la lutte contre la progéria, une maladie incurable. Les chercheurs ont ajouté à la culture de fibroblastes mutants un inhibiteur de la farnésyltransférase (une substance qui supprime ou retarde le déroulement des processus physiologiques ou physico-chimiques), qui avait déjà été testé sur des patients atteints de cancer. À la suite de la procédure, les cellules mutantes ont acquis leur forme habituelle. Les porteurs de la maladie ont bien toléré le médicament créé. On espère donc que dans un avenir proche, il deviendra possible d'utiliser le médicament dans la pratique. De cette manière, il sera possible d'exclure la progeria à un âge précoce. L'efficacité du Lonafarnib (un inhibiteur de la farnésyltransférase) réside dans l'augmentation de la quantité de graisse sous-cutanée dans le poids corporel total, ainsi que dans la minéralisation osseuse. Le résultat est de réduire au minimum le nombre de blessures.

Il existe une opinion selon laquelle des remèdes similaires peuvent aider à guérir la maladie ainsi qu'à lutter contre le cancer. Mais ce ne sont que des hypothèses et des hypothèses, non confirmées par des faits.

La thérapie pour les patients d’aujourd’hui se résume à :

1. assurer une continuité continue des soins;
2. régime spécial;
3. soins cardiaques;
4. un soutien physique.

Pour la progeria, le traitement est exclusivement de nature de soutien et se concentre sur la correction des changements survenant dans les tissus ou les organes du patient. Les méthodes utilisées ne sont pas toujours efficaces. Cependant, les médecins font tout ce qu’ils peuvent. Les patients sont sous surveillance continue par des professionnels de la santé.

Ce n'est qu'en surveillant le fonctionnement du système cardiovasculaire qu'il est possible de diagnostiquer en temps opportun le développement de complications et de prévenir leur progression. Toutes les méthodes de traitement sont axées sur un seul objectif : arrêter la maladie et ne pas lui donner la possibilité de s'aggraver, ainsi que soulager l'état général du porteur du syndrome, dans la mesure où le potentiel de la médecine moderne le permet.

Le traitement peut inclure les éléments suivants :

1. utilisation d'aspirine à dose minimale, ce qui peut réduire le risque de développer une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral ;
2. l'utilisation d'autres médicaments prescrits au patient en privé en fonction des symptômes présentés et de son bien-être. Par exemple, les médicaments du groupe des statines réduisent la quantité de cholestérol dans le sang et les anticoagulants empêchent la formation de caillots sanguins. Une hormone qui peut augmenter la taille et le poids est souvent utilisée ;
3. le recours à la physiothérapie ou à des procédures conçues pour travailler les articulations difficiles à plier, permettant ainsi au patient de maintenir son activité ;
4. élimination des dents de lait. Une caractéristique particulière de la maladie contribue à l'apparition prématurée des molaires chez les enfants, alors que les dents de lait doivent être retirées à temps.

Étant donné que la progéria est de nature génétique ou aléatoire, il n’existe aucune mesure préventive en tant que telle.

Pronostic du traitement

Le pronostic pour les porteurs du syndrome de progéria est défavorable. Les indicateurs moyens indiquent que les patients ne survivent le plus souvent que jusqu'à 13 ans, mourant ensuite d'hémorragies ou de crises cardiaques, de tumeurs malignes ou de complications athéroscléreuses.

La progéria est incurable. La thérapie est seulement en développement. Il n’existe pas encore de preuve définitive d’un remède. Cependant, la médecine se développe rapidement, il existe donc une forte probabilité que les patients atteints de progéria aient une chance de mener une vie normale et longue.

Le processus de modification prématurée des cellules due à une exposition à des facteurs pathologiques, génétiques ou externes est appelé maladie du vieillissement prématuré. La pathologie est mal comprise et les causes exactes du développement de cette maladie n'ont pas été identifiées. Un certain nombre de facteurs externes et internes provoquent la maladie. Selon les statistiques, le syndrome de vieillissement rapide est extrêmement rare (il y a 1 malade pour 4 millions d'habitants).

Quelles sont les causes du vieillissement précoce

Le syndrome de vieillissement prématuré est une condition dans laquelle des changements physiologiques liés à l'âge se produisent chez une personne beaucoup plus tôt que prévu. Le vieillissement est un processus naturel, caractérisé par une diminution progressive de l'entropie (processus vitaux) de tous les systèmes du corps. De plus, des changements se produisent dans diverses qualités cellulaires : le mécanisme de synthèse des protéines est perturbé et les erreurs s'accumulent progressivement lors de la copie de l'ADN.

Parmi les premiers signes d'un vieillissement prématuré figurent les modifications de la peau (des rides profondes apparaissent, la peau s'amincit et commence à se relâcher) dues à une perturbation de la synthèse d'élasthanne et de collagène. Des changements dans le fonctionnement du cerveau sont notés : du fait que les cellules fonctionnelles (neurones) sont détruites, les capacités cognitives d'une personne (par exemple la mémoire) se détériorent considérablement. De plus, le syndrome de Werner se caractérise par les troubles suivants des systèmes corporels :

1. Cardiovasculaire : une destruction des vaisseaux sanguins se produit, le volume du débit cardiaque diminue, le muscle cardiaque s'épaissit, perd son élasticité et sa capacité à se régénérer et l'athérosclérose se développe.
2. Immunitaire : la production d’anticorps diminue.
3. Système musculo-squelettique : atrophie musculaire rapide, développement de l'ostéoporose, arthrite.
4. Organes des sens : développement d'une presbytie (diminution de l'acuité visuelle liée à l'âge), d'une perte auditive, de cataractes et d'une perte auditive complète.
5. Système reproducteur : les femmes connaissent une ménopause précoce, les hommes souffrent de dysfonction érectile et le risque de développer des tumeurs malignes augmente.

Causes

De nombreux facteurs de nature pathologique ou physiologique peuvent accélérer le processus de vieillissement. Parmi les raisons non liées aux maladies figurent les suivantes :

1. prédisposition génétique;
2. facteurs environnementaux;
3. Mode de vie;
4. climat.

Le vieillissement prématuré peut être déclenché par la manifestation précoce de maladies systémiques. Dans ce cas, le syndrome se manifeste généralement dès la petite enfance, l’adolescence ou le début de l’âge adulte. Parmi les causes pathologiques conduisant au vieillissement précoce figurent :

1. La maladie d'Alzheimer;
2. diabète;
3. l'ostéoporose, l'arthrose;
4. La maladie de Parkinson;
5. pathologies cardiovasculaires ;
6. hypothyroïdie;
7. Syndrome de Down ;
8. trichothiodystrophie;
9. dermatopathie.

Qu'est-ce que la maladie du vieillissement prématuré

Le processus pathologique, provoqué par un vieillissement prématuré et caractérisé par des modifications de l'état de la peau, une perturbation du fonctionnement des organes et des systèmes, est appelé progeria. Le développement mental est jugé satisfaisant. Il existe deux types de maladie : l'enfance (syndrome de Hutchinson-Gilford) et l'adulte (syndrome de Werner). Vraisemblablement, la pathologie chez les adultes a un type de transmission autosomique récessif et chez les enfants, elle survient spontanément.

Causes

On sait que la maladie du vieillissement rapide est une pathologie d'origine génétique et est due à une mutation du gène LMNA, qui code pour la synthèse des lamines - des protéines qui font partie de l'enveloppe du noyau cellulaire. Les troubles génétiques provoquent une instabilité des structures cellulaires, ce qui conduit au déclenchement rapide de mécanismes de vieillissement. Un grand nombre de protéines se déposent (s'accumulent) dans les cellules, qui perdent la capacité de se diviser, de se renouveler et meurent prématurément.

De plus, la mutation provoque la production d’une protéine progérine tronquée et instable, qui se dégrade rapidement. Il ne pénètre pas dans la plaque noyau-enveloppe située sous la membrane, ce qui entraîne son effondrement. Ce processus est essentiel dans la pathogenèse de la progéria. La maladie survient chez les enfants des mêmes parents (frères et sœurs) ou chez les enfants issus de mariages consanguins. Lors de l'étude des cellules de personnes souffrant de cette maladie, des violations flagrantes de la réparation de l'ADN dans les cellules et de la synthèse des fibroblastes ont été découvertes. La forme infantile de progéria est considérée comme congénitale.

Symptômes

Le tableau clinique de la maladie du vieillissement prématuré se manifeste au fil du temps. Avec le syndrome de Hutchinson-Gilford, les premiers symptômes de la pathologie apparaissent après 2-3 ans de vie et avec le syndrome de Werner, en règle générale, dans les six mois suivant la puberté. La maladie affecte simultanément tout le corps, perturbant le fonctionnement de presque tous les organes vitaux.

Dans l'enfance

La progéria survenant pendant l’enfance se caractérise par un fort ralentissement de la croissance de l’enfant, une atrophie du derme, du tissu sous-cutané et une perte d’élasticité de la peau. L'épiderme s'amincit, devient sec et ridé, des lésions de type sclérodermique et une hyperpigmentation sont constatées sur le corps. De grandes et petites veines sont visibles à travers la peau pâle et amincie. De plus, les signes suivants du syndrome de Hutchinson-Gilford sont notés :

1. atrophie des muscles squelettiques;
2. fragilité des dents;
3. fragilité des cheveux et des ongles;
4. changements pathologiques dans le système musculo-squelettique, le myocarde;
5. sous-développement des organes génitaux;
6. troubles du métabolisme des graisses;
7. cataracte;
8. athérosclérose.

Du fait que la maladie affecte toutes les cellules du corps et modifie leur structure qualitative, tous les tissus et organes humains changent considérablement. Les personnes qui souffrent de progéria présentent certaines caractéristiques physiques spécifiques :

1. une grosse tête avec de gros tubercules frontaux proéminents qui dépassent au-dessus du petit visage « en forme d'oiseau » ;
2. la mâchoire inférieure est très sous-développée ;
3. nez en forme de bec;
4. il n'y a pas de caractéristiques sexuelles secondaires ;
5. hauteur environ 90-130 cm ;
6. membres fins, courts.

Chez les adultes

Les premiers symptômes cliniques de la maladie chez l'adulte apparaissent entre 14 et 18 ans. Avant la puberté, aucun signe de vieillissement prématuré n’est observé. Les patients commencent à prendre du retard dans leur développement physique, deviennent gris et deviennent chauves. La peau s’amincit rapidement, pâlit et présente des taches pigmentaires. Les membres semblent très minces en raison de modifications atrophiques du tissu sous-cutané et des muscles. À l'âge de 30 ans, les patients développent les signes suivants de la maladie :

1. cataracte;
2. ulcères trophiques;
3. dysfonctionnement des glandes sudoripares et sébacées;
4. arthrite;
5. exophtalmie;
6. visage en forme de lune ;
7. dysfonction sexuelle.

Traitement

Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome et la maladie du vieillissement prématuré. Le traitement vise à maintenir l’état du patient et à maintenir les processus métaboliques. La thérapie complexe pour la progéria comprend :

1. Prendre constamment de petites doses d'aspirine, qui préviennent les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques.
2. Prescription d'autres groupes de médicaments (statines, médicaments hormonaux, etc.) qui régulent le taux de cholestérol, la glycémie et soutiennent le métabolisme, l'oxygène dans les tissus.
3. Procédures physiothérapeutiques qui maintiennent et rétablissent l'activité physique.

Prévision

La progéria de l'adulte et de l'enfant est mortelle dans 100 % des cas. En règle générale, la mort survient à la suite d’un accident vasculaire cérébral, d’une crise cardiaque ou d’une défaillance multiviscérale. L'espérance de vie des personnes atteintes de progéria est d'environ 11 à 13 ans (chez les enfants) et de 35 à 40 ans (chez les adultes). Les patients souffrant d’une maladie du vieillissement prématuré ont constamment besoin d’une surveillance médicale.