For tidlig aldring af menneskekroppen

For tidlig aldring er en tilstand af for tidlig modifikation af celler på grund af genetiske, adfærdsmæssige eller patologiske årsager. Dette kommer primært til udtryk ved tab af hudens elasticitet og nedsat kognitiv funktion.

Men hvad er årsagerne til for tidlig aldring?

Hvad er for tidlig aldring

Der er ingen nøjagtig definition af, hvornår en person bliver ældre, men som regel ligger denne milepæl omkring 65 år, den periode, hvor de fleste mennesker udfører deres primære arbejdsaktivitet.

OM For tidlig aldring siges at forekomme, når ændringer i forbindelse med alder begynder at vise sig før dette tidspunkt..

Aldring er en naturlig proces, der begynder ved fødslen og fortsætter gennem hele livet, karakteriseret ved en gradvis stigning i entropi (en funktion, der beskriver tilstande af ligevægt og uorden i et system) af de komplekse systemer i vores krop.

Aldring er karakteriseret ved ændringer i kvaliteterne af de biologiske celler, der udgør kroppen. Mere præcist falder antallet af celler, og samtidig falder deres funktionalitet.

De biologiske årsager til denne mekanisme er relateret til:

1. Forringelse af proteinsyntesemekanismen
2. Akkumulering af fejl under DNA-kopiering

For tidlig aldring er et problem, der rammer 20 % af mennesker. På trods af den betydelige stigning i den gennemsnitlige levealder er der lige så mange faktorer, der kan fremskynde den fysiologiske aldringsproces, lige fra miljøfaktorer, livsstil, til tilstedeværelsen af ​​genetisk patologi.

Symptomer på aldring – manifestationer på hud og hjerne

De transformationer, som den menneskelige krop gennemgår med alderen, påvirker alle organer og væv:

1. kardiovaskulært system: rækkevidden af ​​blodgennemstrømning falder, og hjertemusklens stivhed øges;
2. åndedrætssystem: mindre ilt kommer ind i blodet;
3. immunsystem: antistofproduktion falder;
4. muskuloskeletale system: calcium vaskes ud fra knogler, som bliver mere skrøbelige;
5. sanseorganer: presbyopi og høreproblemer.

Men blandt første symptomer på for tidlig aldring der er ændringer i hjernen og huden.

Læder bliver til tyndere, på grund af det gradvise tab af elastin og kollagen, mister musklerne tonus, dybe rynker opstår, og huden begynder at synke.

Hjerne mister nogle neuroner og neurale forbindelser med efterfølgende nedsat kognitiv funktion, såsom hukommelse og bearbejdningsevne, ændringer i adfærd.

Årsager – gener, adfærd og patologiske tilstande

Mange faktorer kan fremskynde aldring, nogle af dem er forbundet med patologier, andre er ikke-patologiske.

Faktorer, der ikke afhænger af sygdomme, er:

1. genetiske faktorer: Hver persons gener kan være mere eller mindre disponeret for visse sygdomme;
2. miljømæssige faktorer: nogle boligområder har en større eller mindre risiko for sygdom;
3. levevis: dårlig kost, stillesiddende livsstil, rygning, alkohol og stoffer kan beskadige mange organer, hvilket fremskynder fysiologisk aldring;
4. sociokulturelle faktorer: Ældre mennesker, der opretholder sociale kontakter eller interesser, holder deres hjerner aktive og er mindre tilbøjelige til demens og depression;
5. Sol: Ansvarlig for mange hudforandringer på grund af de negative virkninger af ultraviolette stråler.

For tidlig aldring kan være forbundet med den tidlige indtræden af ​​sygdomme, der er karakteristiske for ældre mennesker:

1. Alzheimers sygdom og andre demenssygdomme: hjerneændringer, der forårsager hukommelsestab og anden kognitiv dysfunktion;
2. diabetes: øgede glukoseniveauer, der kræver behandling med insulin;
3. osteoporose og slidgigtsom er forbundet med tab af calcium fra knogler og ledbrusk;
4. Parkinsons sygdom: en degenerativ patologi i hjernen, der forårsager rysten og bevægelsesbesvær;
5. ufrivillig vandladning: manglende evne til at kontrollere vandladning;
6. åreforkalkning og hjerte-kar-sygdomme: Hærdning af arterierne på grund af aterosklerotisk plak øger risikoen for hjerteanfald og slagtilfælde;
7. grå stær og presbyopi: uklarhed af linsen og svært ved at fokusere på tætte genstande;
8. hypothyroidisme: Nedsat produktion af skjoldbruskkirtelhormoner på grund af anæmi, lav kropstemperatur og hjertesvigt.

Derudover er der en gruppe sjældne genetiske sygdomme, som direkte fører til unaturlig og for tidlig aldring:

1. Werners syndrom
2. progeria eller Hutchinson-Gilford syndrom
3. Downs syndrom
4. Blooms syndrom
5. trichothiodystrofi
6. dermopati

Hvordan man forhindrer for tidlig aldring

Måden at bekæmpe for tidlig aldring, hvis det ikke er forbundet med specifikke sygdomme, begynder med korrekt livsstil.

Nyere forskning har vist, at korrekt ernæring, fysisk aktivitet og reduktion af oxidativt stress øger aktiviteten telomerase, et enzym, der forlænger telomerer (den sidste del af kromosomer), som har til opgave at forhindre tab af information, når kromosomer kopieres.

Kost rig på frugter, grøntsager og fuldkorn, lavt fedtindhold og raffinerede kulhydrater, forhindrer ophobning af overskydende kropsvægt, som er årsagen til sygdomme som åreforkalkning, hjerte-kar-sygdomme, diabetes og nyresygdomme.

Fysisk træning har ikke kun en forebyggende effekt mod hjerte-kar-sygdomme, men stimulerer også restaurering af neuroner, hvilket reducerer risikoen for neurodegenerative lidelser og demens.

Oxidativt stressforårsaget af frie radikaler, forårsager ikke kun mange sygdomme, men beskadiger også cellemembraner. Derfor er det nødvendigt at indføre yderligere antioxidanter gennem kosten, såsom polyfenoler, samt vitaminer, der reducerer virkningerne af frie radikaler.

Stamceller

Fremtidige terapier vil sandsynligvis være baseret på stamceller, som er udifferentierede celler og kan blive til enhver type specialiseret celle i kroppen.

I fremtiden kan de bruges til at reparere eller erstatte beskadiget væv.

Genterapi

Forskning i genterapi, det vil sige rækkefølgen af ​​transmission af genetisk materiale, er hovedsageligt forbundet med behandlingen af ​​Parkinsons og Alzheimers sygdomme.

Menneskeheden har endnu ikke lært at bekæmpe alle sygdomme. Progeria, eller for tidlig aldring syndrom, bør også betragtes som en uhelbredelig sygdom.

Hvad er for tidlig aldring syndrom

Folk begyndte at tale om progeria for første gang for relativt nylig. Dette er ikke overraskende, fordi sygdommen er ekstremt sjælden - 1 gang i 4-8 millioner mennesker. Sygdommen opstår på det genetiske niveau. Ældningsprocessen accelererer cirka 8-10 gange. Der er ikke mere end 350 eksempler på udviklingen af ​​progeria i verden.

Sygdommen rammer mænd mere end kvinder (1,2:1).

Sygdommen er karakteriseret ved alvorlig væksthæmning (manifesterer fra en tidlig alder), ændringer i hudens struktur, fravær af hår og sekundære seksuelle karakteristika samt kakeksi (udtømning af kroppen). Indre organer er ofte ikke fuldt udviklede, og personen ser meget ældre ud end sin faktiske alder.

Progeria er en genetisk sygdom, der viser sig som underudvikling og for tidlig aldring af kroppen.

Den mentale tilstand hos et individ, der lider af progeria, svarer til den biologiske alder.

Progeria kan ikke helbredes og forårsager udvikling af åreforkalkning (kronisk arteriesygdom), som i sidste ende fører til hjerteanfald og slagtilfælde. Resultatet af patologien er døden.

Former af sygdommen

Progeria er karakteriseret ved for tidlig visnen af ​​kroppen eller dens underudvikling. Sygdommen involverer:

1. barndomsform (Hutchinson-Gilford syndrom);
2. voksen form (Werners syndrom).

Progeria hos børn kan være medfødt, men oftest vises de første tegn på sygdommen i andet eller tredje leveår.

Progeria hos voksne forekommer forskelligt. Sygdommen kan pludselig overhale et individ i en alder af 14-18 år. Prognosen i dette tilfælde er også ugunstig og fører til døden.

Video: progeria eller unge gamle mennesker

Årsager til udviklingen af ​​progeria

De nøjagtige årsager til progeria er endnu ikke blevet opdaget. Der er en antagelse om, at ætiologien for udviklingen af ​​sygdommen er direkte relateret til forstyrrelsen af ​​metaboliske processer i bindevæv. Fibroblaster begynder at vokse gennem celledeling og fremkomsten af ​​overskydende kollagen med lave glycosaminoglycanniveauer. Langsom dannelse af fibroblaster er en indikator for patologien af ​​intercellulært stof.

Årsager til progeria hos børn

Årsagen til udviklingen af ​​progeria syndrom hos børn er ændringer i LMNA genet. Det er ham, der er ansvarlig for at kode lamin A. Vi taler om et menneskeligt protein, hvoraf et af lagene i cellekernen er skabt.

Ofte udtrykkes progeria sporadisk (tilfældigt). Nogle gange observeres sygdommen hos søskende (efterkommere fra samme forældre), især i blodrelaterede ægteskaber. Denne kendsgerning indikerer en potentiel autosomal recessiv form for arv (manifesterer udelukkende i homozygoter, der modtog et recessivt gen fra hver forælder).

Når man studerede huden på bærere af sygdommen, blev der registreret celler, hvor evnen til at korrigere skader i DNA var svækket, samt at reproducere genetisk homogene fibroblaster og ændre den udtømte dermis. Som følge heraf har subkutant væv en tendens til at forsvinde sporløst.

Progeria er ikke arvet

Det er også blevet registreret, at Hutchinson-Gilford-syndromet, der undersøges, er relateret til patologier i bærerceller. Sidstnævnte er simpelthen ude af stand til helt at frigøre sig fra DNA-forbindelser forårsaget af kemiske midler. Da celler med det beskrevne syndrom blev opdaget, fastslog eksperter, at de ikke var i stand til fuld deling.

Der er også forslag om, at barndomsprogeri er en autosomal dominant mutation, der opstår de novo eller uden tegn på arv. Det blev betragtet som et af de indirekte tegn på udviklingen af ​​sygdommen, hvis grundlag omfattede målinger af telomerer (enderne af kromosomerne) hos ejerne af syndromet, deres nære slægtninge og donorer. I dette tilfælde ses også en autosomal recessiv form for arv. Der er en teori om, at processen fremkalder en krænkelse af DNA-reparation (cellernes evne til at korrigere kemiske skader såvel som brud på molekyler).

Årsager til dannelsen af ​​progeria hos voksne

Progeria i en voksen organisme er karakteriseret ved autosomal recessiv nedarvning med mutationsgenet ATP-afhængig helicase eller WRN. Der er en hypotese om, at der i den samlende kæde er svigt mellem DNA-reparation og metaboliske processer i bindevævet.

Da denne form for sygdommen er ekstremt sjælden, kan man kun gætte på, hvilken type arv der er iboende i den. Det ligner Cockayne syndrom (en sjælden neurodegenerativ lidelse karakteriseret ved vækstsvigt, forstyrrelser i udviklingen af ​​centralnervesystemet, for tidlig aldring og andre symptomer) og manifesterer sig som separate tegn på tidlig aldring.

Symptomer på tidlig aldring af kroppen

Symptomerne på progeria manifesterer sig på en kompleks måde. Sygdommen kan genkendes på et tidligt stadium, da dens symptomer er tydeligt udtrykt.

Symptomer på tidlig aldring sygdom hos børn

Ved fødslen kan børn, der har det dødelige progeria-gen, ikke skelnes fra sunde babyer. Men i en alder af 1 år viser visse symptomer på sygdommen sig. Disse omfatter:

1. undervægtig, hæmmet vækst;
2. mangel på hår på kroppen, herunder på ansigtet;
3. mangel på subkutane fedtreserver;
4. utilstrækkelig tone i huden, hvilket får den til at synke og blive rynket;
5. blålig hudfarve;
6. øget pigmentering;
7. stærkt synlige vener i hovedområdet;
8. uforholdsmæssig udvikling af kraniets knoglevæv, lille underkæbe, svulmende øjne, fremtrædende øreskaller, kroget næse. Et barn med progeria har typisk en "fuglelignende" grimasse. Det er den beskrevne liste over ejendommelige egenskaber, der får børn til at ligne ældre mennesker;
9. sene tænder, som mister deres sunde udseende på kort tid;
10. skingrende og højstemt stemme;
11. et pæreformet bryst, små kraveben, stramme knæled samt albueled, som på grund af utilstrækkelig mobilitet tvinger patienten til at tage "rytter"-positionen;
12. udragende eller konvekse gule negle;
13. skleral-lignende formationer eller fortykkelse på skindet af balder, lår og underliv.

Når en lille patient, der lider af progeria, fylder 5 år, begynder ubønhørlige processer af åreforkalkning at opstå i hans krop, hvor aorta, mesenteriske og kranspulsårer er alvorligt påvirket. På baggrund af de beskrevne svigt vises hjertemislyde og hypertrofi (en signifikant stigning i organets masse og volumen) i venstre ventrikel. Den kumulative virkning af disse alvorlige lidelser i kroppen er en nøgleårsag til den lave forventede levetid for bærere af syndromet. Den grundlæggende faktor, der fremkalder den hurtige død af børn med progeria, anses for at være myokardieinfarkt eller iskæmisk slagtilfælde.

Symptomer på tidlig aldring hos voksne

En progeria-bærer begynder hurtigt at tabe sig, blive hæmmet i vækst, bliver grå og snart skaldet. Patientens hud bliver tynd og mister sin sunde tone. Blodkar og subkutant fedt er tydeligt synlige under overfladen af ​​epidermis. Med denne sygdom atrofierer musklerne næsten fuldstændigt, som et resultat af, at benene og armene ser overdrevent udmattede ud.

Progeria hos voksne opstår uventet og udvikler sig hurtigt

Hos patienter, der har overskredet aldersgrænsen på 30 år, ødelægges begge øjne af grå stær (uklarhed af linsen), stemmen bliver mærkbart svagere, huden over knoglevævet mister sin blødhed og bliver derefter dækket af ulcerøse læsioner. Bærere af progeria syndrom er normalt ens i udseende. De skelnes:

1. lille højde;
2. måneformet ansigtstype;
3. "fugl" næse;
4. tynde læber;
5. en meget fremtrædende hage;
6. en stærk, velbygget krop og tørre, tynde lemmer, som er vansiret af generøst manifesteret pigmentering.

Sygdommen er uhøjtidelig og forstyrrer funktionen af ​​alle kropssystemer:

1. aktiviteten af ​​sved og talgkirtler forstyrres;
2. den normale funktion af det kardiovaskulære system er forvrænget;
3. forkalkning forekommer;
4. Osteoporose (nedsat knogletæthed) og erosiv slidgigt (irreversible processer i leddene) opstår.

I modsætning til børneformen har voksenformen også en skadelig effekt på mentale evner.

Ca. 10 % af patienterne i en alder af 40 kommer i kontakt med så alvorlige sygdomme som sarkom (dannelse af ondartet væv), brystkræft samt astrocytom (hjernetumor) og melanom (hudkræft). Onkologi skrider frem på grund af højt blodsukker og funktionsfejl i biskjoldbruskkirtlerne. De vigtigste dødsårsager hos voksne med progeria er oftest kræft eller kardiovaskulære abnormiteter.

Diagnostik

De ydre tegn på sygdommen er så tydelige og levende, at syndromet diagnosticeres ud fra det kliniske billede.

Sygdommen kan opdages allerede inden barnet er født. Dette blev muligt takket være opdagelsen af ​​progeria-genet. Men da sygdommen ikke overføres gennem generationer (det er en sporadisk eller enkelt mutation), er sandsynligheden for, at to børn med denne sjældne sygdom vil blive født inden for samme familie, ekstremt lav. Efter at progeria-genet blev opdaget, blev påvisning af syndromet meget hurtigere og mere præcis.

Ændringer på genniveau er nu identificerbare. Særlige programmer eller elektroniske diagnostiske tests er blevet oprettet. I øjeblikket er det ganske muligt at bevise og underbygge individuelle mutationsdannelser i genet, som efterfølgende fører til progeria.

Videnskaben udvikler sig hurtigt, og forskere arbejder allerede på den endelige videnskabelige metode til diagnosticering af progeria hos børn. Den beskrevne udvikling vil bidrage til endnu tidligere og mere præcis diagnose. I dag, i medicinske institutioner, undersøges børn med denne diagnose udelukkende eksternt, og derefter tages tests og en blodprøve til test.

Hvis der opdages symptomer på progeri, skal du hurtigst muligt søge råd hos en endokrinolog og gennemgå en omfattende undersøgelse.

Behandling af progeria

Til dato er der ikke fundet nogen effektiv behandling for progeria. Terapien er karakteriseret ved en symptomatisk linje, med forebyggelse af konsekvenser og komplikationer som følge af fremskridt af åreforkalkning, diabetes mellitus og ulcerøse formationer. For en anabolsk effekt (accelerering af cellefornyelsesprocessen) er et somatotropt hormon ordineret, som er designet til at øge vægt og kropslængde hos patienter. Det terapeutiske kursus udføres af flere specialister på én gang, såsom en endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog og andre, baseret på de symptomer, der er fremherskende på et bestemt tidspunkt.

I 2006 registrerede forskere fra Amerika klare fremskridt i kampen mod progeria som en sygdom, der ikke kan behandles. Forskerne introducerede en farnesyltransferasehæmmer (et stof, der undertrykker eller forsinker forløbet af fysiologiske eller fysisk-kemiske processer), som tidligere var blevet testet på cancerpatienter, i kulturen af ​​muterende fibroblaster. Som et resultat af proceduren fik mutationscellerne deres sædvanlige form. Bærere af sygdommen tolererede det skabte lægemiddel godt, så der er håb om, at det i den nærmeste fremtid bliver muligt at bruge stoffet i praksis. På denne måde vil det være muligt at udelukke progeria i en tidlig alder. Effektiviteten af ​​Lonafarnib (en farnesyltransferasehæmmer) ligger i stigningen i mængden af ​​subkutant fedt i den samlede kropsvægt samt knoglemineralisering. Resultatet er at reducere antallet af skader til et minimum.

Der er en opfattelse af, at lignende midler kan hjælpe med at helbrede sygdommen som i kampen mod kræft. Men disse er kun antagelser og hypoteser, ikke bekræftet af fakta.

Terapi til patienter i dag kommer ned til:

1. sørge for løbende kontinuitet i plejen;
2. særlig diæt;
3. hjertepleje;
4. fysisk støtte.

For progeria er behandlingen udelukkende af støttende karakter og er fokuseret på at korrigere ændringer, der forekommer i patientens væv eller organer. De anvendte metoder er ikke altid effektive. Lægerne gør dog alt, hvad de kan. Patienter er under løbende opsyn af læger.

Kun ved at overvåge funktionen af ​​det kardiovaskulære system er det muligt rettidigt at diagnosticere udviklingen af ​​komplikationer og forhindre deres fremskridt. Alle behandlingsmetoder er fokuseret omkring et enkelt mål - at stoppe sygdommen og ikke give den en chance for at forværre, samt at lindre den generelle tilstand hos bæreren af ​​syndromet, så vidt potentialet i moderne medicin tillader det.

Behandling kan omfatte følgende:

1. brug af aspirin i en minimal dosis, som kan reducere risikoen for at udvikle et hjerteanfald eller slagtilfælde;
2. brugen af ​​anden medicin, der ordineres til patienten privat ud fra de fremkomne symptomer og hans velbefindende. For eksempel reducerer lægemidler fra statingruppen mængden af ​​kolesterol i blodet, og antikoagulantia forhindrer dannelsen af ​​blodpropper. Et hormon, der kan øge højde og vægt, bruges ofte;
3. brugen af ​​fysioterapi eller procedurer designet til at træne led, der er svære at bøje, og derved tillade patienten at opretholde aktivitet;
4. eliminering af mælketænder. Et ejendommeligt træk ved sygdommen bidrager til det for tidlige udseende af kindtænder hos børn, mens mælketænder skal fjernes til tiden.

Baseret på det faktum, at progeria er genetisk eller tilfældig af natur, er der ingen forebyggende foranstaltninger som sådan.

Behandlingsprognose

Prognosen for bærere af progeria syndrom er ugunstig. Gennemsnitlige indikatorer siger, at patienter oftest kun overlever op til 13 år, og derefter dør af blødninger eller hjerteanfald, ondartede neoplasmer eller aterosklerotiske komplikationer.

Progeria er uhelbredelig. Terapien er kun under udvikling. Der er endnu ingen endegyldige beviser for en kur. Men medicinen udvikler sig hurtigt, så der er stor sandsynlighed for, at patienter med progeri får en chance for et normalt og langt liv.

Processen med for tidlig modifikation af celler på grund af udsættelse for patologiske, genetiske eller eksterne faktorer kaldes for tidlig ældningssygdom. Patologien er dårligt forstået, og de nøjagtige årsager til udviklingen af ​​denne tilstand er ikke blevet identificeret. Der er en række eksterne og interne faktorer, der fremkalder sygdommen. Ifølge statistikker er hurtig aldring syndrom ekstremt sjældent (der er 1 syg person pr. 4 millioner mennesker).

Hvad forårsager tidlig aldring

For tidlig aldring syndrom er en tilstand, når aldersrelaterede fysiologiske ændringer forekommer i en person meget tidligere end forventet. Aldring er en naturlig proces, karakteriseret ved et gradvist fald i entropi (livsprocesser) af alle kropssystemer. Derudover sker der ændringer i forskellige cellekvaliteter: Proteinsyntesemekanismen forstyrres, og fejl ophobes gradvist ved kopiering af DNA.

Blandt de første tegn på for tidlig aldring er ændringer i huden (dybe rynker opstår, huden bliver tyndere og begynder at synke) på grund af forstyrrelse af syntesen af ​​elastan og kollagen. Ændringer i hjernens funktion noteres: På grund af det faktum, at funktionelle celler (neuroner) ødelægges, forringes en persons kognitive evner (for eksempel hukommelse) betydeligt. Derudover er Werner syndrom karakteriseret ved følgende lidelser i kroppens systemer:

1. Kardiovaskulær: ødelæggelse af blodkar sker, volumen af ​​hjertevolumen falder, hjertemusklen tykner, mister elasticitet og evne til at regenerere, og åreforkalkning udvikler sig.
2. Immun: antistofproduktionen falder.
3. Muskuloskeletale system: hurtig muskelatrofi, udvikling af osteoporose, gigt.
4. Sanseorganer: alderssynethed udvikler sig (aldersrelateret fald i synsstyrke), høretab, grå stær og fuldstændigt høretab.
5. Reproduktionssystem: kvinder oplever tidlig overgangsalder, mænd lider af erektil dysfunktion, og sandsynligheden for at udvikle ondartede tumorer øges.

Årsager

Mange faktorer af patologisk eller fysiologisk karakter kan fremskynde aldringsprocessen. Blandt årsagerne, der ikke er relateret til sygdomme, er følgende:

1. genetisk disposition;
2. miljømæssige faktorer;
3. Levevis;
4. klima.

For tidlig aldring kan udløses af den tidlige manifestation af systemiske sygdomme. I dette tilfælde manifesterer syndromet sig normalt i den tidlige barndom, ungdom eller ung voksenalder. Blandt de patologiske årsager, der fører til tidlig aldring, er:

1. Alzheimers sygdom;
2. diabetes;
3. osteoporose, slidgigt;
4. Parkinsons sygdom;
5. kardiovaskulære patologier;
6. hypothyroidisme;
7. Downs syndrom;
8. trichothiodystrofi;
9. dermopati.

Hvad er for tidlig aldring sygdom

Den patologiske proces, som er fremkaldt af for tidlig aldring og er karakteriseret ved ændringer i hudens tilstand, forstyrrelse af organers og systemers funktion, kaldes progeria. Den mentale udvikling vurderes som tilfredsstillende. Der er to typer af sygdommen: barndom (Hutchinson-Gilford syndrom) og voksen (Werner syndrom). Formentlig har patologien hos voksne en autosomal recessiv type arv, og hos børn opstår den spontant.

Årsager

Det er kendt, at sygdom med hurtig aldring er en patologi af genetisk oprindelse og opstår på grund af mutation af LMNA-genet, som koder for syntesen af ​​laminer - proteiner, der er en del af cellekernens skal. Genetiske lidelser fremkalder ustabilitet af cellulære strukturer, hvilket fører til den hurtige lancering af aldringsmekanismer. Et stort antal proteiner deponeres (akkumuleres) i celler, som mister evnen til at dele sig, forny sig og dø for tidligt.

Desuden fremkalder mutationen produktionen af ​​et afkortet, ustabilt progerinprotein, som hurtigt nedbrydes. Det trænger ikke ind i kerneskalpladen, der er placeret under membranen, som et resultat af det falder sammen. Denne proces er nøglen i patogenesen af ​​progeria. Sygdommen opstår hos børn af samme forældre (søskende) eller hos afkom af ægteskaber. Når man studerede cellerne hos mennesker, der lider af denne sygdom, blev der opdaget grove krænkelser af DNA-reparation i celler og syntesen af ​​fibroblaster. Barndomsformen for progeria betragtes som medfødt.

Symptomer

Det kliniske billede af for tidlig ældning viser sig over tid. Med Hutchinson-Gilford syndrom vises de første symptomer på patologien ved 2-3 år af livet, og med Werner syndrom som regel inden for seks måneder efter puberteten. Sygdommen påvirker hele kroppen på én gang og forstyrrer funktionen af ​​næsten alle vitale organer.

I barndommen

Progeria, der forekommer i barndommen, er karakteriseret ved en kraftig opbremsning i barnets vækst, atrofi af dermis, subkutant væv og tab af hudens elasticitet. Epidermis bliver tyndere, bliver tør og rynket, sklerodermi-lignende læsioner og hyperpigmentering noteres på kroppen. Store og små vener er synlige gennem den blege og tynde hud. Derudover er følgende tegn på Hutchinson-Gilford syndrom noteret:

1. skeletmuskelatrofi;
2. skrøbelighed af tænder;
3. skørhed af hår og negle;
4. patologiske ændringer i muskuloskeletale system, myokardium;
5. underudvikling af kønsorganerne;
6. forstyrrelser i fedtstofskiftet;
7. grå stær;
8. åreforkalkning.

På grund af det faktum, at sygdommen påvirker alle kroppens celler og ændrer deres kvalitative struktur, ændres alle menneskelige væv og organer meget. Mennesker, der lider af progeria, har nogle specifikke udseendetræk:

1. et stort hoved med fremtrædende store frontale tuberkler, der rager op over det lille "fuglelignende" ansigt;
2. underkæben er stærkt underudviklet;
3. næbformet næse;
4. der er ingen sekundære seksuelle karakteristika;
5. højde omkring 90-130 cm;
6. lemmer tynde, korte.

Hos voksne

De første kliniske symptomer på sygdommen hos voksne vises i alderen 14-18 år. Før puberteten observeres ingen tegn på for tidlig ældning. Patienterne begynder at sakke bagud i den fysiske udvikling, bliver grå og bliver skaldede. Huden bliver hurtigt tyndere, bliver bleg og har pigmentpletter. Lemmerne ser meget tynde ud på grund af atrofiske ændringer i det subkutane væv og muskler. I en alder af 30 udvikler patienter følgende tegn på sygdommen:

1. grå stær;
2. trofiske sår;
3. dysfunktion af sved og talgkirtler;
4. gigt;
5. exophthalmos;
6. måneformet ansigt;
7. seksuel dysfunktion.

Behandling

Der er ingen specifik behandling for syndromet og sygdommen for tidlig aldring. Behandlingen er rettet mod at opretholde patientens tilstand og opretholde metaboliske processer. Kompleks terapi for progeria inkluderer:

1. Konstant at tage små doser af aspirin, som forhindrer slagtilfælde og hjerteanfald.
2. Udskrivning af andre grupper af medicin (statiner, hormonpræparater osv.), der regulerer kolesterolniveauet, blodsukkeret og understøtter stofskiftet, ilt i væv.
3. Fysioterapeutiske procedurer, der vedligeholder og genopretter fysisk aktivitet.

Vejrudsigt

Både voksen- og barndomsprogeri er dødelig i 100 % af tilfældene. Som regel opstår døden som følge af slagtilfælde, hjerteanfald eller multipel organsvigt. Den forventede levetid for personer med progeria er cirka 11-13 år (hos børn) og 35-40 år (hos voksne). Patienter, der lider af for tidlig ældning, har konstant brug for lægetilsyn.