Voortijdige veroudering van het menselijk lichaam

Voortijdige veroudering is een toestand van voortijdige modificatie van cellen als gevolg van genetische, gedragsmatige of pathologische redenen. Dit manifesteert zich voornamelijk door verlies van elasticiteit van de huid en een verminderde cognitieve functie.

Maar wat zijn de redenen die leiden tot vroegtijdige veroudering?

Wat is voortijdige veroudering

Er bestaat geen exacte definitie van de leeftijd waarop iemand ouder wordt, maar in de regel ligt deze mijlpaal rond de 65 jaar, de periode waarin de meeste mensen hun hoofdwerkactiviteit voltooien.

OVER Er wordt gezegd dat er sprake is van vroegtijdige veroudering wanneer veranderingen die verband houden met de leeftijd vóór dit tijdstip beginnen te verschijnen..

Veroudering is een natuurlijk proces dat begint bij de geboorte en zich gedurende het hele leven voortzet, gekenmerkt door een geleidelijke toename van de entropie (een functie die toestanden van evenwicht en wanorde in een systeem beschrijft) van de complexe systemen van ons lichaam.

Veroudering wordt gekenmerkt door veranderingen in de eigenschappen van de biologische cellen waaruit het lichaam bestaat. Om precies te zijn: het aantal cellen neemt af en tegelijkertijd neemt hun functionaliteit af.

De biologische redenen voor dit mechanisme houden verband met:

1. Verslechtering van het eiwitsynthesemechanisme
2. Opeenhoping van fouten tijdens het kopiëren van DNA

Vroegtijdige veroudering is een probleem dat 20% van de mensen treft. Ondanks de aanzienlijke stijging van de gemiddelde levensverwachting zijn er net zoveel factoren die dit veroorzaken kan het fysiologische verouderingsproces versnellen, variërend van omgevingsfactoren, levensstijl tot de aanwezigheid van genetische pathologie.

Symptomen van veroudering – manifestaties op de huid en hersenen

De transformaties die het menselijk lichaam met de jaren ondergaat, beïnvloeden alle organen en weefsels:

1. cardiovasculair systeem: het bereik van de bloedstroom neemt af en de stijfheid van de hartspier neemt toe;
2. ademhalingssysteem: er komt minder zuurstof in het bloed;
3. immuunsysteem: de productie van antilichamen neemt af;
4. bewegingsapparaat: calcium wordt uit de botten weggespoeld, die kwetsbaarder worden;
5. zintuigen: presbyopie en gehoorproblemen.

Maar onder eerste symptomen van vroegtijdige veroudering er zijn veranderingen in de hersenen en de huid.

Leer wordt dunnerDoor het geleidelijke verlies van elastine en collageen verliezen de spieren hun tonus, verschijnen er diepe rimpels en begint de huid te verslappen.

Brein verliest daarna enkele neuronen en neurale verbindingen verminderde cognitieve functie, zoals geheugen en verwerkingsvermogen, veranderingen in gedrag.

Oorzaken – genen, gedrag en pathologische aandoeningen

Veel factoren kunnen veroudering versnellen, sommige houden verband met pathologieën, andere zijn niet-pathologisch van aard.

Factoren die niet afhankelijk zijn van ziekten zijn:

1. genetische factoren: De genen van elke persoon kunnen min of meer vatbaar zijn voor bepaalde ziekten;
2. omgevingsfactoren: sommige woongebieden hebben een groter of kleiner ziekterisico;
3. levensstijl: slechte voeding, sedentaire levensstijl, roken, alcohol en drugs kunnen veel organen beschadigen, wat de fysiologische veroudering versnelt;
4. sociaal-culturele factoren: Ouderen die sociale contacten of interesses onderhouden, houden hun hersenen actief en zijn minder vatbaar voor dementie en depressie;
5. Zon: Verantwoordelijk voor veel huidveranderingen als gevolg van de negatieve effecten van ultraviolette straling.

Voortijdige veroudering kan in verband worden gebracht met het vroegtijdig optreden van ziekten die kenmerkend zijn voor ouderen:

1. De ziekte van Alzheimer en andere vormen van dementie: veranderingen in de hersenen die geheugenverlies en andere cognitieve stoornissen veroorzaken;
2. suikerziekte: verhoogde glucosespiegels die behandeling met insuline vereisen;
3. osteoporose en artrosedie verband houden met het verlies van calcium uit botten en gewrichtskraakbeen;
4. ziekte van Parkinson: een degeneratieve pathologie van de hersenen die trillen en bewegingsproblemen veroorzaakt;
5. urine-incontinentie: onvermogen om het plassen onder controle te houden;
6. atherosclerose en hart- en vaatziekten: Verharding van de slagaders als gevolg van atherosclerotische plaque verhoogt het risico op hartaanvallen en beroertes;
7. cataract en presbyopie: vertroebeling van de lens en moeite met scherpstellen op voorwerpen dichtbij;
8. hypothyreoïdie: Verminderde productie van schildklierhormonen als gevolg van bloedarmoede, lage lichaamstemperatuur en hartfalen.

Daarnaast is er een groep zeldzame genetische ziekten, die direct leiden tot onnatuurlijke en vroegtijdige veroudering:

1. Het syndroom van Werner
2. progeria of Hutchinson-Gilford-syndroom
3. Syndroom van Down
4. Het Bloom-syndroom
5. trichothiodystrofie
6. dermopathie

Hoe voortijdige veroudering te voorkomen

De manier om vroegtijdige veroudering tegen te gaan, als deze niet gepaard gaat met specifieke ziekten, begint met juiste levensstijl.

Recent onderzoek heeft aangetoond dat goede voeding, fysieke activiteit en het verminderen van oxidatieve stress de activiteit verhogen telomerase, een enzym dat telomeren (het laatste deel van chromosomen) verlengt, die tot taak hebben informatieverlies bij het kopiëren van chromosomen te voorkomen.

Dieet rijk aan fruit, groenten en volle granen, met weinig vet en geraffineerde koolhydraten, voorkomen de ophoping van overtollig lichaamsgewicht, wat de oorzaak is van ziekten zoals atherosclerose, hart- en vaatziekten, diabetes en nierziekten.

Lichaamsbeweging heeft niet alleen een preventieve werking tegen hart- en vaatziekten, maar stimuleert ook het herstel van neuronen, waardoor de risico’s op neurodegeneratieve aandoeningen en dementie worden verminderd.

Oxidatieve stressveroorzaakt door vrije radicalen, veroorzaakt niet alleen veel ziekten, maar beschadigt ook celmembranen. Daarom is het noodzakelijk om via de voeding extra antioxidanten binnen te krijgen, zoals polyfenolen, evenals vitamines die de effecten van vrije radicalen verminderen.

Stamcellen

Toekomstige therapieën zullen hier waarschijnlijk op gebaseerd zijn stamcellenDit zijn ongedifferentieerde cellen die elk type gespecialiseerde cel in het lichaam kunnen worden.

In de toekomst kunnen ze worden gebruikt om beschadigd weefsel te repareren of te vervangen.

Gentherapie

Onderzoek in gentherapie, dat wil zeggen de volgorde van overdracht van genetisch materiaal, wordt voornamelijk geassocieerd met de behandeling van de ziekten van Parkinson en Alzheimer.

De mensheid heeft nog niet geleerd alle ziekten te bestrijden. Progeria, of het vroegtijdige verouderingssyndroom, moet ook als een ongeneeslijke ziekte worden beschouwd.

Wat is voortijdig verouderingssyndroom

Relatief recent begonnen mensen voor het eerst over progeria te praten. Dit is niet verrassend, omdat de ziekte uiterst zeldzaam is: 1 keer op de 4-8 miljoen mensen. De ziekte komt voor op genetisch niveau. Het verouderingsproces versnelt ongeveer 8 tot 10 keer. Er zijn niet meer dan 350 voorbeelden van de ontwikkeling van progeria in de wereld.

De ziekte treft mannen vaker dan vrouwen (1,2:1).

De ziekte wordt gekenmerkt door ernstige groeiachterstand (die zich al op jonge leeftijd manifesteert), veranderingen in de structuur van de huid, afwezigheid van haar en secundaire geslachtskenmerken, evenals cachexie (uitputting van het lichaam). Interne organen zijn vaak niet volledig ontwikkeld en de persoon ziet er veel ouder uit dan zijn werkelijke leeftijd.

Progeria is een genetische ziekte die zich manifesteert als onderontwikkeling en vroegtijdige veroudering van het lichaam.

De mentale toestand van een individu dat aan progeria lijdt, komt overeen met de biologische leeftijd.

Progeria kan niet worden genezen en veroorzaakt de ontwikkeling van atherosclerose (chronische slagaderziekte), wat uiteindelijk leidt tot hartaanvallen en beroertes. Het resultaat van de pathologie is de dood.

Vormen van de ziekte

Progeria wordt gekenmerkt door voortijdige verwelking van het lichaam of de onderontwikkeling ervan. De ziekte omvat:

1. kindervorm (Hutchinson-Gilford-syndroom);
2. volwassen vorm (syndroom van Werner).

Progeria bij kinderen kan aangeboren zijn, maar meestal verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in het tweede of derde levensjaar.

Progeria bij volwassenen komt anders voor. De ziekte kan iemand plotseling overvallen op de leeftijd van 14 tot 18 jaar. De prognose is in dit geval ook ongunstig en leidt tot de dood.

Video: progeria, of jonge oude mensen

Redenen voor de ontwikkeling van progeria

De exacte oorzaken van progeria zijn nog niet ontdekt. Er wordt aangenomen dat de etiologie van de ontwikkeling van de ziekte rechtstreeks verband houdt met de verstoring van metabolische processen in bindweefsel. Fibroblasten beginnen te groeien door celdeling en het verschijnen van overtollig collageen met lage glycosaminoglycaanniveaus. Langzame vorming van fibroblasten is een indicator van de pathologie van intercellulaire materie.

Oorzaken van progeria bij kinderen

De oorzaak van de ontwikkeling van het progeriasyndroom bij kinderen zijn veranderingen in het LMNA-gen. Hij is degene die verantwoordelijk is voor het coderen van lamin A. We hebben het over een menselijk eiwit waaruit een van de lagen van de celkern is gemaakt.

Vaak wordt progeria sporadisch (willekeurig) uitgedrukt. Soms wordt de ziekte waargenomen bij broers en zussen (afstammelingen van dezelfde ouders), vooral bij bloedgerelateerde huwelijken. Dit feit duidt op een mogelijke autosomaal recessieve vorm van overerving (die zich uitsluitend manifesteert bij homozygoten die van elke ouder één recessief gen hebben gekregen).

Bij het bestuderen van de huid van dragers van de ziekte werden cellen geregistreerd waarin het vermogen om schade in het DNA te corrigeren was aangetast, evenals om genetisch homogene fibroblasten te reproduceren en de uitgeputte dermis te veranderen. Als gevolg hiervan heeft het onderhuidse weefsel de neiging spoorloos te verdwijnen.

Progeria wordt niet geërfd

Er is ook vastgelegd dat het Hutchinson-Gilford-syndroom dat wordt bestudeerd verband houdt met pathologieën in dragercellen. Deze laatste zijn eenvoudigweg niet in staat zich volledig te bevrijden van DNA-verbindingen veroorzaakt door chemische middelen. Toen cellen met het beschreven syndroom werden gedetecteerd, stelden experts vast dat ze niet in staat waren tot volledige deling.

Er zijn ook suggesties dat progeria bij kinderen een autosomaal dominante mutatie is die de novo voorkomt, of zonder tekenen van overerving. Het werd beschouwd als een van de indirecte tekenen van de ontwikkeling van de ziekte, waarvan de basis metingen van telomeren (de uiteinden van chromosomen) bij de eigenaren van het syndroom, hun naaste familieleden en donoren omvatte. In dit geval wordt ook een autosomaal recessieve vorm van overerving waargenomen. Er is een theorie dat het proces een schending van DNA-reparatie veroorzaakt (het vermogen van cellen om chemische schade te corrigeren, evenals breuken in moleculen).

Redenen voor de vorming van progeria bij volwassenen

Progeria in een volwassen organisme wordt gekenmerkt door autosomaal recessieve overerving met het mutatiegen ATP-afhankelijke helicase of WRN. Er bestaat een hypothese dat er in de verenigende keten fouten optreden tussen DNA-reparatie en metabolische processen in het bindweefsel.

Omdat deze vorm van de ziekte uiterst zeldzaam is, kan men alleen maar raden welk type overerving eraan inherent is. Het is vergelijkbaar met het Cockayne-syndroom (een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door groeiachterstand, stoornissen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, vroegtijdige veroudering en andere symptomen) en manifesteert zich als afzonderlijke tekenen van vroege veroudering.

Symptomen van vroege veroudering van het lichaam

De symptomen van progeria manifesteren zich op een complexe manier. De ziekte kan in een vroeg stadium worden herkend, omdat de symptomen duidelijk tot uiting komen.

Symptomen van vroege verouderingsziekte bij kinderen

Bij de geboorte zijn kinderen met het dodelijke progeria-gen niet te onderscheiden van gezonde baby's. Op de leeftijd van 1 jaar manifesteren bepaalde symptomen van de ziekte zich echter. Deze omvatten:

1. ondergewicht, groeiachterstand;
2. gebrek aan haar op het lichaam, inclusief op het gezicht;
3. gebrek aan onderhuidse vetreserves;
4. onvoldoende tonus van de huid, waardoor deze verslapt en gerimpeld raakt;
5. blauwachtige huidskleur;
6. verhoogde pigmentatie;
7. sterk zichtbare aderen in het hoofdgebied;
8. onevenredige ontwikkeling van het botweefsel van de schedel, kleine onderkaak, uitpuilende ogen, prominente oorschelpen, haakneus. Een kind met progeria heeft doorgaans een ‘vogelachtige’ grimas. Het is de beschreven lijst met bijzondere kenmerken die ervoor zorgt dat kinderen op oudere mensen lijken;
9. late kinderziektes, die in korte tijd hun gezonde uiterlijk verliezen;
10. schelle en hoge stem;
11. een peervormige borstkas, kleine sleutelbeenderen, strakke kniegewrichten en ellebooggewrichten, die, als gevolg van onvoldoende mobiliteit, de patiënt dwingen de "rijder" -positie in te nemen;
12. uitstekende of bolle gele nagels;
13. scleraalachtige formaties of verdikkingen op de huid van de billen, dijen en onderbuik.

Wanneer een kleine patiënt die aan progeria lijdt, 5 jaar oud wordt, beginnen onverbiddelijke processen van atherosclerosevorming in zijn lichaam plaats te vinden, waarbij de aorta, het mesenteriale en de kransslagaders ernstig worden aangetast. Tegen de achtergrond van de beschreven mislukkingen verschijnen hartgeruis en hypertrofie (een significante toename van de massa en het volume van het orgel) in de linker hartkamer. De cumulatieve impact van deze ernstige aandoeningen op het lichaam is een belangrijke reden voor de lage levensverwachting van dragers van het syndroom. De fundamentele factor die de snelle dood van kinderen met progeria veroorzaakt, wordt beschouwd als een hartinfarct of ischemische beroerte.

Symptomen van vroege veroudering bij volwassenen

Een progeria-drager begint snel af te vallen, wordt in de groei belemmerd, wordt grijs en wordt al snel kaal. De huid van de patiënt wordt dun en verliest zijn gezonde toon. Bloedvaten en onderhuids vet zijn duidelijk zichtbaar onder het oppervlak van de epidermis. Bij deze ziekte atrofiëren de spieren vrijwel volledig, waardoor de benen en armen er overmatig uitgeput uitzien.

Progeria bij volwassenen komt onverwacht voor en ontwikkelt zich snel

Bij patiënten die de leeftijdsgrens van 30 jaar hebben overschreden, worden beide ogen vernietigd door cataract (vertroebeling van de lens), wordt de stem merkbaar zwakker, verliest de huid boven het botweefsel zijn zachtheid en raakt vervolgens bedekt met ulceratieve laesies. Dragers van het progeriasyndroom zien er meestal hetzelfde uit. Ze onderscheiden zich:

1. kleine hoogte;
2. maanvormig gezichtstype;
3. "vogel" neus;
4. dunne lippen;
5. een zeer prominente kin;
6. een sterk, goed gebouwd lichaam en droge, dunne ledematen, die misvormd zijn door royaal gemanifesteerde pigmentatie.

De ziekte is zonder pardon en interfereert met het functioneren van alle lichaamssystemen:

1. de activiteit van de zweet- en talgklieren is verstoord;
2. de normale functie van het cardiovasculaire systeem is verstoord;
3. verkalking treedt op;
4. Er treden osteoporose (verminderde botdichtheid) en erosieve artrose (onomkeerbare processen in de gewrichten) op.

In tegenstelling tot de kindervorm heeft de volwassen vorm ook een schadelijk effect op de mentale vermogens.

Ongeveer 10% van de patiënten op de leeftijd van 40 jaar komt in contact met ernstige ziekten als sarcoom (kwaadaardige weefselvorming), borstkanker, maar ook astrocytoom (hersentumor) en melanoom (huidkanker). De oncologie vordert als gevolg van een hoge bloedsuikerspiegel en storingen van de bijschildklieren. De belangrijkste doodsoorzaken bij volwassenen met progeria zijn meestal kanker of cardiovasculaire afwijkingen.

Diagnostiek

De uiterlijke tekenen van de ziekte zijn zo duidelijk en levendig dat het syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van het klinische beeld.

De ziekte kan zelfs vóór de geboorte van de baby worden opgespoord. Dit werd mogelijk dankzij de ontdekking van het progeria-gen. Omdat de ziekte echter niet van generatie op generatie wordt overgedragen (het is een sporadische of enkele mutatie), is de kans dat twee kinderen met deze zeldzame ziekte binnen dezelfde familie worden geboren uiterst laag. Nadat het progeria-gen was ontdekt, werd de detectie van het syndroom veel sneller en nauwkeuriger.

Veranderingen op genniveau zijn nu identificeerbaar. Er zijn speciale programma's of elektronische diagnostische tests gemaakt. Op dit moment is het heel goed mogelijk om individuele mutatieformaties in het gen te bewijzen en te onderbouwen, die vervolgens tot progeria leiden.

De wetenschap ontwikkelt zich snel en wetenschappers werken al aan de definitieve wetenschappelijke methode voor het diagnosticeren van progeria bij kinderen. De beschreven ontwikkeling zal bijdragen aan een nog vroegere en nauwkeurigere diagnose. Tegenwoordig worden kinderen met deze diagnose in medische instellingen uitsluitend extern onderzocht, waarna tests en een bloedmonster worden afgenomen om te testen.

Als er symptomen van progeria worden gedetecteerd, moet u dringend advies inwinnen bij een endocrinoloog en een uitgebreid onderzoek ondergaan.

Behandeling van progeria

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor progeria gevonden. De therapie wordt gekenmerkt door een symptomatische lijn, met het voorkomen van gevolgen en complicaties als gevolg van de voortgang van atherosclerose, diabetes mellitus en ulceratieve formaties. Voor een anabool effect (het versnellen van het proces van celvernieuwing) wordt een somatotroop hormoon voorgeschreven, dat is ontworpen om het gewicht en de lichaamslengte bij patiënten te vergroten. De therapeutische cursus wordt uitgevoerd door meerdere specialisten tegelijk, zoals een endocrinoloog, cardioloog, therapeut, oncoloog en anderen, op basis van de symptomen die op een bepaald moment heersen.

In 2006 registreerden wetenschappers uit Amerika duidelijke vooruitgang in de strijd tegen progeria als een onbehandelbare ziekte. De onderzoekers introduceerden een farnesyltransferaseremmer (een stof die het verloop van fysiologische of fysisch-chemische processen onderdrukt of vertraagt), die eerder op kankerpatiënten was getest, in de cultuur van muterende fibroblasten. Als resultaat van de procedure kregen de mutatiecellen hun gebruikelijke vorm. De dragers van de ziekte tolereerden het gemaakte medicijn goed, dus er is hoop dat het in de nabije toekomst mogelijk zal worden om het medicijn in de praktijk te gebruiken. Op deze manier wordt het mogelijk om progeria op jonge leeftijd uit te sluiten. De werkzaamheid van Lonafarnib (een farnesyltransferaseremmer) ligt in de toename van de hoeveelheid onderhuids vet in het totale lichaamsgewicht, evenals in de botmineralisatie. Het resultaat is dat het aantal blessures tot een minimum wordt beperkt.

Er is een mening dat soortgelijke remedies kunnen helpen bij het genezen van de ziekte als in de strijd tegen kanker. Maar dit zijn slechts aannames en hypothesen, die niet door feiten worden bevestigd.

Therapie voor patiënten komt tegenwoordig neer op:

1. het bieden van voortdurende continuïteit van zorg;
2. speciaal dieet;
3. cardiale zorg;
4. fysieke ondersteuning.

Voor progeria is de behandeling uitsluitend ondersteunend van aard en gericht op het corrigeren van veranderingen die optreden in de weefsels of organen van de patiënt. De gebruikte methoden zijn niet altijd effectief. Doktoren doen echter alles wat ze kunnen. Patiënten staan ​​onder voortdurend toezicht van medische professionals.

Alleen door de functie van het cardiovasculaire systeem te monitoren is het mogelijk om de ontwikkeling van complicaties tijdig te diagnosticeren en de voortgang ervan te voorkomen. Alle behandelmethoden zijn gericht op één enkel doel: het stoppen van de ziekte en het geen kans geven om te verergeren, en het verlichten van de algemene toestand van de drager van het syndroom, voor zover het potentieel van de moderne geneeskunde dit toelaat.

De behandeling kan het volgende omvatten:

1. gebruik van aspirine in een minimale dosering, wat het risico op het ontwikkelen van een hartaanval of beroerte kan verminderen;
2. het gebruik van andere medicijnen die privé aan de patiënt worden voorgeschreven op basis van de aanwezige symptomen en zijn welzijn. Geneesmiddelen uit de statinegroep verminderen bijvoorbeeld de hoeveelheid cholesterol in het bloed en anticoagulantia voorkomen de vorming van bloedstolsels. Vaak wordt een hormoon gebruikt dat de lengte en het gewicht kan verhogen;
3. het gebruik van fysiotherapie of procedures die zijn ontworpen om gewrichten te trainen die moeilijk te buigen zijn, waardoor de patiënt zijn activiteit kan behouden;
4. eliminatie van melktanden. Een bijzonder kenmerk van de ziekte draagt ​​bij aan het voortijdig verschijnen van kiezen bij kinderen, terwijl melktanden op tijd moeten worden verwijderd.

Gebaseerd op het feit dat progeria genetisch of willekeurig van aard is, zijn er geen preventieve maatregelen als zodanig.

Behandelingsprognose

De prognose voor dragers van het progeriasyndroom is ongunstig. Gemiddelde indicatoren zeggen dat patiënten meestal slechts 13 jaar overleven en vervolgens sterven aan bloedingen of hartaanvallen, kwaadaardige neoplasmata of atherosclerotische complicaties.

Progeria is ongeneeslijk. De therapie is nog maar in ontwikkeling. Er is nog geen definitief bewijs voor een geneesmiddel. De geneeskunde ontwikkelt zich echter snel, dus de kans is groot dat patiënten met progeria een kans hebben op een normaal en lang leven.

Het proces van voortijdige modificatie van cellen als gevolg van blootstelling aan pathologische, genetische of externe factoren wordt voortijdige verouderingsziekte genoemd. De pathologie wordt slecht begrepen en de exacte redenen voor de ontwikkeling van deze aandoening zijn niet geïdentificeerd. Er zijn een aantal externe en interne factoren die de ziekte veroorzaken. Volgens de statistieken is het snelle verouderingssyndroom uiterst zeldzaam (er is 1 zieke persoon op de 4 miljoen mensen).

Wat veroorzaakt vroegtijdige veroudering

Het premature verouderingssyndroom is een aandoening waarbij leeftijdsgebonden fysiologische veranderingen veel eerder bij een persoon optreden dan verwacht. Veroudering is een natuurlijk proces, gekenmerkt door een geleidelijke afname van de entropie (levensprocessen) van alle lichaamssystemen. Bovendien treden er veranderingen op in verschillende celkwaliteiten: het mechanisme van de eiwitsynthese wordt verstoord en fouten stapelen zich geleidelijk op bij het kopiëren van DNA.

Tot de eerste tekenen van vroegtijdige veroudering behoren veranderingen in de huid (diepe rimpels verschijnen, de huid wordt dunner en begint te verzakken) als gevolg van verstoring van de synthese van elastaan ​​en collageen. Er worden veranderingen in het functioneren van de hersenen opgemerkt: doordat functionele cellen (neuronen) worden vernietigd, verslechteren de cognitieve vermogens van een persoon (bijvoorbeeld geheugen) aanzienlijk. Bovendien wordt het Werner-syndroom gekenmerkt door de volgende aandoeningen van de lichaamssystemen:

1. Cardiovasculair: vernietiging van bloedvaten vindt plaats, het volume van het hartminuutvolume neemt af, de hartspier wordt dikker, verliest elasticiteit en vermogen om te regenereren, en atherosclerose ontwikkelt zich.
2. Immuunsysteem: de productie van antilichamen neemt af.
3. Musculoskeletaal systeem: snelle spieratrofie, ontwikkeling van osteoporose, artritis.
4. Zintuiglijke organen: er ontstaat presbyopie (leeftijdsgebonden afname van de gezichtsscherpte), gehoorverlies, cataract en volledig gehoorverlies.
5. Voortplantingssysteem: vrouwen ervaren een vroege menopauze, mannen lijden aan erectiestoornissen en de kans op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren neemt toe.

Oorzaken

Veel factoren van pathologische of fysiologische aard kunnen het verouderingsproces versnellen. Onder de redenen die geen verband houden met ziekten zijn de volgende:

1. genetische aanleg;
2. omgevingsfactoren;
3. Levensstijl;
4. klimaat.

Voortijdige veroudering kan worden veroorzaakt door de vroege manifestatie van systemische ziekten. In dit geval manifesteert het syndroom zich meestal in de vroege kinderjaren, adolescentie of jongvolwassenheid. Tot de pathologische oorzaken die leiden tot vroegtijdige veroudering behoren:

1. Ziekte van Alzheimer;
2. suikerziekte;
3. osteoporose, artrose;
4. Ziekte van Parkinson;
5. cardiovasculaire pathologieën;
6. hypothyreoïdie;
7. Syndroom van Down;
8. trichothiodystrofie;
9. dermopathie.

Wat is vroegtijdige verouderingsziekte?

Het pathologische proces, dat wordt veroorzaakt door vroegtijdige veroudering en wordt gekenmerkt door veranderingen in de conditie van de huid, verstoring van het functioneren van organen en systemen, wordt progeria genoemd. De geestelijke ontwikkeling wordt als bevredigend beoordeeld. Er zijn twee soorten ziekten: kindertijd (Hutchinson-Gilford-syndroom) en volwassenen (Werner-syndroom). Vermoedelijk heeft de pathologie bij volwassenen een autosomaal recessieve overerving, en bij kinderen treedt deze spontaan op.

Oorzaken

Het is bekend dat de ziekte van snelle veroudering een pathologie van genetische oorsprong is en optreedt als gevolg van mutatie van het LMNA-gen, dat codeert voor de synthese van lamins - eiwitten die deel uitmaken van de celkernomhulling. Genetische aandoeningen veroorzaken instabiliteit van cellulaire structuren, wat leidt tot de snelle lancering van verouderingsmechanismen. Een groot aantal eiwitten wordt afgezet (opgehoopt) in cellen, die het vermogen om te delen verliezen, zichzelf vernieuwen en voortijdig afsterven.

Bovendien veroorzaakt de mutatie de productie van een afgeknot, onstabiel progerine-eiwit, dat snel wordt afgebroken. Het dringt niet door in de kernschaalplaat die zich onder het membraan bevindt, waardoor het instort. Dit proces speelt een sleutelrol in de pathogenese van progeria. De ziekte komt voor bij kinderen van dezelfde ouders (broers en zussen) of bij nakomelingen van bloedverwante huwelijken. Bij het bestuderen van de cellen van mensen die aan deze ziekte leden, werden grove schendingen van het DNA-herstel in cellen en de synthese van fibroblasten ontdekt. De kindervorm van progeria wordt als aangeboren beschouwd.

Symptomen

Het klinische beeld van vroegtijdige veroudering manifesteert zich in de loop van de tijd. Bij het Hutchinson-Gilford-syndroom verschijnen de eerste symptomen van de pathologie na 2-3 levensjaren, en bij het Werner-syndroom in de regel binnen zes maanden na de puberteit. De ziekte treft het hele lichaam in één keer en verstoort de werking van bijna alle vitale organen.

In de kindertijd

Progeria die in de kindertijd voorkomt, wordt gekenmerkt door een scherpe vertraging van de groei van het kind, atrofie van de dermis, het onderhuidse weefsel en verlies van huidelasticiteit. De opperhuid wordt dunner, wordt droog en gerimpeld, sclerodermie-achtige laesies en hyperpigmentatie worden op het lichaam opgemerkt. Door de bleke en dunnere huid heen zijn grote en kleine aderen zichtbaar. Bovendien worden de volgende tekenen van het Hutchinson-Gilford-syndroom opgemerkt:

1. skeletspieratrofie;
2. kwetsbaarheid van tanden;
3. broosheid van haar en nagels;
4. pathologische veranderingen in het bewegingsapparaat, het myocardium;
5. onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
6. stoornissen van het vetmetabolisme;
7. staar;
8. atherosclerose.

Vanwege het feit dat de ziekte alle cellen van het lichaam aantast en hun kwalitatieve structuur verandert, veranderen alle menselijke weefsels en organen enorm. Mensen die aan progeria lijden, hebben enkele specifieke uiterlijke kenmerken:

1. een grote kop met prominente grote frontale knobbeltjes die boven het kleine “vogelachtige” gezicht uitsteken;
2. de onderkaak is sterk onderontwikkeld;
3. snavelvormige neus;
4. er zijn geen secundaire geslachtskenmerken;
5. hoogte ongeveer 90-130 cm;
6. ledematen dun, kort.

Bij volwassenen

De eerste klinische symptomen van de ziekte bij volwassenen verschijnen op de leeftijd van 14-18 jaar. Vóór de puberteit worden er geen tekenen van vroegtijdige veroudering waargenomen. Patiënten beginnen achter te blijven in de fysieke ontwikkeling, worden grijs en worden kaal. De huid wordt snel dunner, wordt bleek en vertoont pigmentvlekken. De ledematen zien er erg dun uit als gevolg van atrofische veranderingen in het onderhuidse weefsel en de spieren. Op de leeftijd van 30 jaar ontwikkelen patiënten de volgende tekenen van de ziekte:

1. staar;
2. trofische zweren;
3. disfunctie van de zweet- en talgklieren;
4. artritis;
5. exophthalmus;
6. maanvormig gezicht;
7. seksuele disfunctie.

Behandeling

Er bestaat geen specifieke therapie voor het syndroom en de ziekte van vroegtijdige veroudering. De behandeling is gericht op het behoud van de toestand van de patiënt en het in stand houden van metabolische processen. Complexe therapie voor progeria omvat:

1. Voortdurend kleine doses aspirine innemen, die beroertes en hartaanvallen voorkomen.
2. Het voorschrijven van andere groepen medicijnen (statines, hormonale medicijnen, enz.) die het cholesterolgehalte en de bloedsuikerspiegel reguleren en de stofwisseling en zuurstof in de weefsels ondersteunen.
3. Fysiotherapeutische procedures die de fysieke activiteit behouden en herstellen.

Voorspelling

Zowel progeria bij volwassenen als bij kinderen zijn in 100% van de gevallen dodelijk. In de regel treedt de dood op als gevolg van een beroerte, een hartaanval of meervoudig orgaanfalen. De levensverwachting van mensen met progeria is ongeveer 11-13 jaar (bij kinderen) en 35-40 jaar (bij volwassenen). Patiënten die lijden aan een vroegtijdige verouderingsziekte hebben voortdurend medisch toezicht nodig.