Esclerosis Tuberosa

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética bastante rara, pero se diagnostica con bastante frecuencia. La mayoría de los casos de la enfermedad están asociados con diversas anomalías cromosómicas que provocan una alteración del desarrollo celular en el sistema nervioso. La forma más común de esclerosis tubular es la enfermedad de Pringle-Bourneville.

La esclerosis, que se produce como resultado de la acumulación de tejido áspero, fibroso y cicatricial en las meninges y estructuras mesenquimales de la médula espinal, tejido conectivo junto al hueso del cráneo (la llamada "esclerosis de celebrella"), aumenta la masa del cráneo (“hidrocefalia”, retraso en el crecimiento cerebral), trastornos licorodinámicos, en particular hipertensión intracraneal (hidropesía, aumento de la presión intracraneal). Es posible distinguir dos formas principales de este proceso según el lugar de origen: “pontino” y “piramidal”. Ambos tipos tienen diferencias significativas en el cuadro clínico y microscópicamente difieren poco entre sí. En la esclerosis "pontina", el tejido cicatricial se localiza principalmente en las pirámides de los huesos temporales, el cerebelo, el cuerpo calloso, el bulbo raquídeo (que a veces se extiende más allá del cerebro hasta el canal de la médula espinal) y en los núcleos subcorticales de los lóbulos frontales. del cerebro. Debido al daño en el cerebelo, el proceso puede provocar ataxia cerebelosa en el examen neurológico, por ejemplo, la incapacidad de mantener el equilibrio al cerrar los ojos. En

Por definición, no es una enfermedad, sino un síndrome. Esto no impidió que fuera reconocida como una unidad nosológica independiente.

La enfermedad o síndrome depende de su desarrollo y manifestación.

La esclerosis de buganvilla es una enfermedad distrófica hereditaria causada por un trastorno del metabolismo de los lípidos: la dermatogliperoxidasa y una disminución de la resistencia celular a la apoptosis. Se observa en pacientes de ambos sexos, pero es más común en niñas. La enfermedad es más común en rubias y morenas de color claro. La distribución sobre el territorio es extremadamente desigual. La MPS con esclerosis por buganvilla se informa con mayor frecuencia en Japón, China, Italia, EE. UU. y España. El riesgo de incidencia varía según la región. En Europa la prevalencia es de 4/10.000