Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique assez rare, mais assez souvent diagnostiquée. La plupart des cas de maladie sont associés à diverses anomalies chromosomiques entraînant une perturbation du développement cellulaire du système nerveux. La forme la plus courante de sclérose tubulaire est la maladie de Pringle-Bourneville.

La sclérose, qui résulte de l'accumulation de tissus rugueux, fibreux, ressemblant à des cicatrices, dans les méninges et les structures mésenchymateuses de la moelle épinière, le tissu conjonctif situé à côté de l'os du crâne (ce qu'on appelle la « sclérose célébreuse »), augmentation de la masse du crâne (« hydrocéphalie », retard de croissance cérébrale), troubles hydrodynamiques, notamment hypertension intracrânienne (hydropisie, augmentation de la pression intracrânienne). Il est possible de distinguer deux formes principales de ce processus en fonction du lieu d'origine : « pontine » et « pyramidal ». Les deux types présentent des différences significatives dans le tableau clinique et diffèrent peu l’un de l’autre au niveau microscopique. Dans la sclérose « pontique », le tissu cicatriciel est localisé principalement dans les pyramides des os temporaux, le cervelet, le corps calleux, la moelle allongée (s'étendant parfois au-delà du cerveau dans le canal de la moelle épinière) et dans les noyaux sous-corticaux des lobes frontaux. du cerveau. En raison de lésions du cervelet, le processus peut conduire à une ataxie cérébelleuse à l'examen neurologique, par exemple une incapacité à maintenir l'équilibre en fermant les yeux. À

Par sa définition, il ne s’agit pas d’une maladie, mais d’un syndrome. Cela ne l'a pas empêché d'être reconnu comme une unité nosologique indépendante.

La maladie ou le syndrome dépend de son développement et de ses manifestations.

La sclérose des bougainvilliers est une maladie dystrophique héréditaire causée par un trouble du métabolisme lipidique - la dermatoglyperoxydase et une diminution de la résistance cellulaire à l'apoptose. Elle est observée chez les patients des deux sexes, mais elle est plus fréquente chez les filles. La maladie est plus fréquente chez les blondes et les brunes claires. La répartition sur le territoire est extrêmement inégale. La Sclérose en plaques des bougainvilliers MPS est le plus souvent signalée au Japon, en Chine, en Italie, aux États-Unis et en Espagne. Le risque d'incidence varie selon les régions. En Europe, la prévalence est de 4/10 000