Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je poměrně vzácné genetické onemocnění, ale poměrně často diagnostikované. Většina případů onemocnění je spojena s různými chromozomálními abnormalitami, které vedou k narušení vývoje buněk v nervovém systému. Nejběžnější formou tubulární sklerózy je Pringle-Bournevilleova choroba.

skleróza, ke které dochází v důsledku nahromadění drsné, vláknité, jizvovité tkáně v mozkových plen a mezenchymálních strukturách míchy, pojivové tkáně vedle kosti lebky (takzvaná „celebrella skleróza“), zvyšuje hmotnost lebky („hydrocefalus“, opožděný růst mozku), liquorodynamické poruchy, zejména intrakraniální hypertenze (kvapavka, zvýšený intrakraniální tlak). Podle místa vzniku lze rozlišit dvě hlavní formy tohoto procesu: „pontinní“ a „pyramidální“. Oba typy mají významné rozdíly v klinickém obrazu a mikroskopicky se od sebe liší jen málo. U „pontinní“ sklerózy se zjizvená tkáň nachází hlavně v pyramidách spánkových kostí, mozečku, corpus callosum, prodloužené míše (někdy přesahující mozek do míšního kanálu) a v podkorových jádrech čelních laloků. mozku. V důsledku poškození mozečku může proces při neurologickém vyšetření vést k cerebelární ataxii, například neschopnost udržet rovnováhu při zavírání očí. Na

Podle své definice se nejedná o nemoc, ale o syndrom. To nezabránilo tomu, aby byla uznána jako nezávislá nozologická jednotka.

Onemocnění nebo syndrom závisí na jeho vývoji a projevech.

Skleróza popínavých rostlin je dědičné dystrofické onemocnění způsobené poruchou metabolismu lipidů – dermatoglyperoxidázy a snížením odolnosti buněk vůči apoptóze. Je pozorován u pacientů obou pohlaví, ale nejčastěji se vyskytuje u dívek. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje u blondýnek a světlých brunet. Rozmístění na území je extrémně nerovnoměrné. Skleróza popínavých rostlin MPS je nejčastěji hlášena v Japonsku, Číně, Itálii, USA a Španělsku. Riziko výskytu se liší v závislosti na regionu. V Evropě je prevalence 4/10 000