Sclerose Tubereuze

Tubereuze sclerose is een vrij zeldzame genetische ziekte, maar wordt vrij vaak gediagnosticeerd. De meeste gevallen van de ziekte worden geassocieerd met verschillende chromosomale afwijkingen die leiden tot verstoring van de celontwikkeling in het zenuwstelsel. De meest voorkomende vorm van tubulaire sclerose is de ziekte van Pringle-Bourneville.

Sclerose, die optreedt als gevolg van de ophoping van ruw, vezelig, littekenachtig weefsel in de hersenvliezen en mesenchymale structuren van het ruggenmerg, bindweefsel naast het bot van de schedel (de zogenaamde “celebrella sclerose”), verhoogt de massa van de schedel (“hydrocephalus”, vertraagde hersengroei), liquorodynamische stoornissen, in het bijzonder intracraniale hypertensie (waterzucht, verhoogde intracraniale druk). Op basis van de plaats van herkomst kunnen twee hoofdvormen van dit proces worden onderscheiden: ‘pontine’ en ‘piramidale’. Beide typen hebben significante verschillen in het ziektebeeld en verschillen microscopisch weinig van elkaar. Bij “pontine” sclerose bevindt littekenweefsel zich voornamelijk in de piramides van de slaapbeenderen, het cerebellum, het corpus callosum, de medulla oblongata (die zich soms uitstrekt voorbij de hersenen tot in het ruggenmergkanaal) en in de subcorticale kernen van de frontale kwabben. van de hersenen. Als gevolg van schade aan het cerebellum kan het proces bij neurologisch onderzoek leiden tot cerebellaire ataxie, bijvoorbeeld het onvermogen om het evenwicht te bewaren bij het sluiten van de ogen. Bij

Per definitie is het geen ziekte, maar een syndroom. Dat belette niet dat het werd erkend als een onafhankelijke nosologische eenheid.

De ziekte of het syndroom hangt af van de ontwikkeling en manifestatie ervan.

Bougainvillea-sclerose is een erfelijke dystrofische ziekte die wordt veroorzaakt door een stoornis van het lipidenmetabolisme - dermatoglyperoxidase en een afname van de celweerstand tegen apoptose. Het wordt waargenomen bij patiënten van beide geslachten, maar komt het meest voor bij meisjes. De ziekte komt het meest voor bij blondines en lichtgekleurde brunettes. De verdeling over het grondgebied is uiterst ongelijk. Bougainvillea-sclerose MPS wordt het meest gemeld in Japan, China, Italië, de VS en Spanje. Het risico op incidentie varieert afhankelijk van de regio. In Europa bedraagt ​​de prevalentie 4/10.000