Skleroz Yumrulu

Tüberoz skleroz oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır, ancak sıklıkla teşhis edilir. Çoğu hastalık vakası, sinir sistemindeki hücre gelişiminin bozulmasına yol açan çeşitli kromozomal anormalliklerle ilişkilidir. Tübüler sklerozun en yaygın şekli Pringle-Bourneville hastalığıdır.

Omuriliğin meninkslerinde ve mezenkimal yapılarında, kafatası kemiğinin yanındaki bağ dokusunda kaba, lifli, skar benzeri dokuların birikmesi sonucu ortaya çıkan skleroz (“celebrella sklerozu” olarak adlandırılır), Kafatasının kütlesinde artış (“hidrosefali”, beyin büyümesinin gecikmesi), likorodinamik bozukluklar, özellikle intrakraniyal hipertansiyon (damlama, kafa içi basıncında artış). Bu sürecin iki ana formunu çıkış yerine göre ayırmak mümkündür: “pontin” ve “piramidal”. Her iki türün de klinik tabloda önemli farklılıkları vardır ve mikroskobik olarak birbirlerinden çok az farklılık gösterir. Pontin sklerozda skar dokusu esas olarak temporal kemiklerin piramitlerinde, beyincikte, korpus kallosumda, medulla oblongatada (bazen beynin ötesinde omurilik kanalına doğru uzanır) ve frontal lobların subkortikal çekirdeklerinde bulunur. beynin. Beyincikteki hasar nedeniyle süreç nörolojik muayenede serebellar ataksiye, örneğin gözleri kapatırken dengeyi koruyamamaya yol açabilir. Şu tarihte:

Tanımı gereği bir hastalık değil, bir sendromdur. Bu onun bağımsız bir nozolojik birim olarak tanınmasını engellemedi.

Hastalık veya sendrom gelişimine ve tezahürüne bağlıdır.

Begonvil sklerozu, lipid metabolizması bozukluğu - dermatogliperoksidaz ve apoptoza karşı hücre direncindeki azalmanın neden olduğu kalıtsal bir distrofik hastalıktır. Her iki cinsiyetteki hastalarda da görülür, ancak en sık kızlarda görülür. Hastalık en çok sarışınlarda ve açık renkli esmerlerde görülür. Bölge üzerindeki dağılım son derece dengesizdir. Begonvil sklerozu MPS en yaygın olarak Japonya, Çin, İtalya, ABD ve İspanya'da rapor edilmektedir. Görülme riski bölgeye göre değişmektedir. Avrupa'da yaygınlık 4/10.000'dir.