Sklerose Tuberøs

Tuberøs sklerose er en ret sjælden genetisk sygdom, men ofte diagnosticeret. De fleste tilfælde af sygdommen er forbundet med forskellige kromosomale abnormiteter, der fører til forstyrrelse af celleudviklingen i nervesystemet. Den mest almindelige form for tubulær sklerose er Pringle-Bourneville sygdom.

Sklerose, som opstår som følge af ophobning af ru, fibrøst, arlignende væv i hjernehinderne og mesenkymale strukturer i rygmarven, bindevæv ved siden af ​​kraniets knogle (den såkaldte "celebrella sclerosis"). øger kraniets masse ("hydrocephalus", forsinket hjernevækst), liquorodynamiske lidelser, især intrakraniel hypertension (droppe, øget intrakranielt tryk). Det er muligt at skelne mellem to hovedformer af denne proces baseret på oprindelsesstedet: "pontine" og "pyramideformet". Begge typer har betydelige forskelle i det kliniske billede og adskiller sig mikroskopisk lidt fra hinanden. Ved "pontin" sklerose er arvæv hovedsageligt lokaliseret i pyramiderne i tindingeknoglerne, lillehjernen, corpus callosum, medulla oblongata (nogle gange strækker sig ud over hjernen ind i rygmarvskanalen) og i de subkortikale kerner i frontallapperne af hjernen. På grund af skader på lillehjernen kan forløbet føre til cerebellar ataksi ved neurologisk undersøgelse, for eksempel manglende evne til at opretholde balancen, når man lukker øjnene. På

Efter sin definition er det ikke en sygdom, men et syndrom. Det forhindrede ikke, at den blev anerkendt som en uafhængig nosologisk enhed.

Sygdommen eller syndromet afhænger af dens udvikling og manifestation.

Bougainvillea sklerose er en arvelig dystrofisk sygdom forårsaget af en forstyrrelse af lipidmetabolismen - dermatoglyperoxidase og et fald i cellernes modstand mod apoptose. Det ses hos patienter af begge køn, men er mest almindeligt hos piger. Sygdommen er mest almindelig hos blondiner og lyse brunetter. Fordelingen over territoriet er ekstremt ujævn. Bougainvillea sklerose MPS er oftest rapporteret i Japan, Kina, Italien, USA og Spanien. Risikoen for forekomst varierer afhængigt af regionen. I Europa er prævalensen 4/10.000