Οζώδης σκλήρυνση

Η κονδυλώδης σκλήρυνση είναι μια αρκετά σπάνια γενετική ασθένεια, αλλά αρκετά συχνά διαγιγνώσκεται. Οι περισσότερες περιπτώσεις της νόσου σχετίζονται με διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης των κυττάρων στο νευρικό σύστημα. Η πιο κοινή μορφή σωληναριακής σκλήρυνσης είναι η νόσος Pringle-Bourneville.

Η σκλήρυνση, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης τραχύ, ινώδους, ουλώδους ιστού στις μήνιγγες και τις μεσεγχυματικές δομές του νωτιαίου μυελού, του συνδετικού ιστού δίπλα στο οστό του κρανίου (η λεγόμενη «σκλήρυνση της κελεμπρέλλας»), αυξάνει τη μάζα του κρανίου («υδροκέφαλος», καθυστερημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου), υγροδυναμικές διαταραχές, ιδιαίτερα ενδοκρανιακή υπέρταση (υδροκεφαλία, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση). Είναι δυνατόν να διακρίνουμε δύο κύριες μορφές αυτής της διαδικασίας με βάση τον τόπο προέλευσης: «ποντίνο» και «πυραμιδικό». Και οι δύο τύποι έχουν σημαντικές διαφορές στην κλινική εικόνα και μικροσκοπικά διαφέρουν ελάχιστα μεταξύ τους. Στην «ποντιακή» σκλήρυνση, ο ουλώδης ιστός εντοπίζεται κυρίως στις πυραμίδες των κροταφικών οστών, στην παρεγκεφαλίδα, στο κάλλος του σώματος, στον προμήκη μυελό (μερικές φορές εκτείνεται πέρα ​​από τον εγκέφαλο έως το κανάλι του νωτιαίου μυελού) και στους υποφλοιώδεις πυρήνες των μετωπιαίων λοβών. του εγκεφάλου. Λόγω βλάβης στην παρεγκεφαλίδα, η διαδικασία μπορεί να οδηγήσει σε παρεγκεφαλιδική αταξία κατά τη νευρολογική εξέταση, για παράδειγμα, αδυναμία διατήρησης της ισορροπίας κατά το κλείσιμο των ματιών. Στο

Από τον ορισμό του, δεν είναι ασθένεια, αλλά σύνδρομο. Αυτό δεν την εμπόδισε να αναγνωριστεί ως ανεξάρτητη νοσολογική μονάδα.

Η ασθένεια ή το σύνδρομο εξαρτάται από την ανάπτυξη και την εκδήλωσή της.

Η σκλήρυνση της βουκαμβίλιας είναι μια κληρονομική δυστροφική νόσος που προκαλείται από διαταραχή του μεταβολισμού των λιπιδίων - δερματογλυπεροξειδάση και μείωση της κυτταρικής αντίστασης στην απόπτωση. Παρατηρείται σε ασθενείς και των δύο φύλων, αλλά είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Η ασθένεια είναι πιο συχνή στις ξανθιές και στις ανοιχτόχρωμες μελαχρινές. Η κατανομή σε όλη την επικράτεια είναι εξαιρετικά άνιση. Το MPS της σκλήρυνσης της βουκαμβίλιας αναφέρεται συχνότερα στην Ιαπωνία, την Κίνα, την Ιταλία, τις ΗΠΑ και την Ισπανία. Ο κίνδυνος εμφάνισης ποικίλλει ανάλογα με την περιοχή. Στην Ευρώπη ο επιπολασμός είναι 4/10.000