Sklerose Tuberøs

Tuberøs sklerose er en ganske sjelden genetisk sykdom, men ganske ofte diagnostisert. De fleste tilfeller av sykdommen er assosiert med ulike kromosomavvik som fører til forstyrrelse av celleutviklingen i nervesystemet. Den vanligste formen for tubulær sklerose er Pringle-Bourneville sykdom.

Sklerose, som oppstår som et resultat av akkumulering av grovt, fibrøst, arrlignende vev i hjernehinnene og mesenkymale strukturer i ryggmargen, bindevev ved siden av hodeskallebenet (den såkalte "celebrella sclerosis"). øker massen av skallen ("hydrocephalus", forsinket hjernevekst), likorodynamiske forstyrrelser, spesielt intrakraniell hypertensjon (droppe, økt intrakranielt trykk). Det er mulig å skille to hovedformer for denne prosessen basert på opprinnelsesstedet: "pontine" og "pyramideformet". Begge typer har betydelige forskjeller i det kliniske bildet og skiller seg mikroskopisk lite fra hverandre. Ved "pontine" sklerose er arrvev hovedsakelig lokalisert i pyramidene i tinningbeina, lillehjernen, corpus callosum, medulla oblongata (noen ganger strekker seg utover hjernen inn i ryggmargskanalen) og i de subkortikale kjernene i frontallappene av hjernen. På grunn av skade på lillehjernen kan prosessen føre til cerebellar ataksi ved nevrologisk undersøkelse, for eksempel manglende evne til å opprettholde balanse ved lukking av øynene. På

Etter sin definisjon er det ikke en sykdom, men et syndrom. Det forhindret ikke at den ble anerkjent som en uavhengig nosologisk enhet.

Sykdommen eller syndromet avhenger av dens utvikling og manifestasjon.

Bougainvillea sklerose er en arvelig dystrofisk sykdom forårsaket av en forstyrrelse i lipidmetabolismen - dermatoglyperoksidase og en reduksjon i cellemotstand mot apoptose. Det er observert hos pasienter av begge kjønn, men er mest vanlig hos jenter. Sykdommen er mest vanlig hos blondiner og lyse brunetter. Fordelingen over territoriet er ekstremt ujevn. Bougainvillea sklerose MPS er oftest rapportert i Japan, Kina, Italia, USA og Spania. Risikoen for forekomst varierer avhengig av region. I Europa er prevalensen 4/10 000