硬化症 結節性

結節性硬化症はかなりまれな遺伝性疾患ですが、診断されることは非常に多いです。この病気のほとんどのケースは、神経系の細胞発達の混乱につながるさまざまな染色体異常に関連しています。尿細管硬化症の最も一般的な形態はプリングル・ブルネビル病です。

硬化症は、頭蓋骨の隣の結合組織である脊髄の髄膜および間葉構造における粗い線維状の瘢痕様組織の蓄積の結果として発生します（いわゆる「小脳硬化症」）。頭蓋骨の質量の増加（「水頭症」、脳の成長の遅れ）、酒力学的障害、特に頭蓋内圧亢進症（水腫、頭蓋内圧の上昇）。発生場所に基づいて、このプロセスの 2 つの主な形式、「橋」と「ピラミッド」を区別することが可能です。どちらのタイプも臨床像に大きな違いがあり、顕微鏡的にはほとんど違いがありません。 「橋」硬化症では、瘢痕組織は主に側頭骨の錐体、小脳、脳梁、延髄（脳を超えて脊髄管に及ぶ場合もあります）、および前頭葉の皮質下核に位置します。脳の。小脳の損傷により、このプロセスは神経学的検査で小脳失調症、たとえば目を閉じたときにバランスを維持できなくなる可能性があります。で

その定義によれば、それは病気ではなく症候群です。それでも、独立した疾患学的単位として認識されることは妨げられませんでした。

病気または症候群は、その発症と発現によって異なります。

ブーゲンビリア硬化症は、脂質代謝障害（皮膚グリペルオキシダーゼ）とアポトーシスに対する細胞抵抗力の低下によって引き起こされる遺伝性ジストロフィー疾患です。これは男女問わず見られますが、女の子に最も多く見られます。この病気はブロンドや明るい色のブルネットに最も一般的です。領土全体の分布は非常に不均一です。ブーゲンビリア硬化症 MPS は、日本、中国、イタリア、米国、スペインで最も多く報告されています。発生リスクは地域によって異なります。ヨーロッパでの有病率は10,000人に4人です