Skleroosi Tuberous

Tuberouskleroosi on melko harvinainen geneettinen sairaus, mutta se diagnosoidaan melko usein. Useimmat sairaustapaukset liittyvät erilaisiin kromosomipoikkeavuuksiin, jotka johtavat solujen kehityksen häiriintymiseen hermostossa. Yleisin tubuluskleroosin muoto on Pringle-Bournevillen tauti.

Skleroosi, joka johtuu karkean, kuituisen, arpomaisen kudoksen kerääntymisestä selkäytimen aivokalvoihin ja mesenkymaalisiin rakenteisiin, kallon luun viereiseen sidekudokseen (ns. "celebrella-skleroosi"), lisää kallon massaa ("hydrocephalus", aivojen kasvun viivästyminen), liquorodynaamisia häiriöitä, erityisesti kallonsisäistä kohonnutta verenpainetta (pisara, kohonnut kallonsisäinen paine). Tämän prosessin kaksi päämuotoa voidaan erottaa alkuperäpaikan perusteella: "pontine" ja "pyramidaalinen". Molemmilla tyypeillä on merkittäviä eroja kliinisessä kuvassa, ja ne eroavat mikroskooppisesti vähän toisistaan. ”Ponttiskleroosissa” arpikudos sijaitsee pääasiassa ohimoluiden pyramideissa, pikkuaivoissa, corpus callosumissa, ytimessä (joskus ulottuu aivojen ulkopuolelle selkäydinkanavaan) ja otsalohkojen subkortikaalisissa ytimissä. aivoista. Pikkuaivovaurion vuoksi prosessi voi johtaa neurologisessa tutkimuksessa pikkuaivojen ataksiaan, esimerkiksi kyvyttömyyteen ylläpitää tasapainoa silmiä suljettaessa. klo

Määritelmänsä mukaan se ei ole sairaus, vaan oireyhtymä. Se ei estänyt sen tunnustamista itsenäiseksi nosologiseksi yksiköksi.

Sairaus tai oireyhtymä riippuu sen kehityksestä ja ilmenemismuodosta.

Bougainvillea-skleroosi on perinnöllinen dystrofinen sairaus, joka johtuu lipidien aineenvaihdunnan häiriöstä - dermatoglyperoksidaasista ja solujen apoptoosin vastustuskyvyn heikkenemisestä. Sitä havaitaan molempien sukupuolten potilailla, mutta se on yleisin tytöillä. Sairaus on yleisin blondeilla ja vaaleanruskeilla ruskeilla. Jakauma alueella on erittäin epätasaista. Bougainvillea sclerosis MPS on yleisimmin raportoitu Japanissa, Kiinassa, Italiassa, Yhdysvalloissa ja Espanjassa. Ilmaantuvuuden riski vaihtelee alueittain. Euroopassa esiintyvyys on 4/10 000