Sclerosi tuberosa

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica abbastanza rara, ma abbastanza spesso diagnosticata. La maggior parte dei casi della malattia sono associati a varie anomalie cromosomiche che portano all'interruzione dello sviluppo cellulare nel sistema nervoso. La forma più comune di sclerosi tubulare è la malattia di Pringle-Bourneville.

Sclerosi, che si verifica a causa dell’accumulo di tessuto ruvido, fibroso, simile a cicatrici nelle meningi e nelle strutture mesenchimali del midollo spinale, tessuto connettivo vicino all’osso del cranio (la cosiddetta “sclerosi delle celebrità”), aumento della massa cranica (“idrocefalo”, ritardo della crescita cerebrale), disturbi liquorodinamici, in particolare ipertensione endocranica (idropisia, aumento della pressione intracranica). È possibile distinguere due forme principali di questo processo in base al luogo di origine: “pontino” e “piramidale”. Entrambi i tipi presentano differenze significative nel quadro clinico e microscopicamente differiscono poco l'uno dall'altro. Nella sclerosi “pontina”, il tessuto cicatriziale si trova principalmente nelle piramidi delle ossa temporali, nel cervelletto, nel corpo calloso, nel midollo allungato (a volte estendendosi oltre il cervello nel canale del midollo spinale) e nei nuclei sottocorticali dei lobi frontali del cervello. A causa del danno al cervelletto, il processo può portare ad atassia cerebellare all'esame neurologico, ad esempio all'incapacità di mantenere l'equilibrio quando si chiudono gli occhi. A

Per sua definizione non è una malattia, ma una sindrome. Ciò non ha impedito che venisse riconosciuta come unità nosologica indipendente.

La malattia o sindrome dipende dal suo sviluppo e manifestazione.

La sclerosi della buganvillea è una malattia distrofica ereditaria causata da un disturbo del metabolismo lipidico - dermatogliperossidasi e da una diminuzione della resistenza cellulare all'apoptosi. Si osserva in pazienti di entrambi i sessi, ma è più comune nelle ragazze. La malattia è più comune nelle bionde e nelle brune chiare. La distribuzione sul territorio è estremamente disomogenea. La MPS da sclerosi a bouganville è più comunemente segnalata in Giappone, Cina, Italia, Stati Uniti e Spagna. Il rischio di incidenza varia a seconda della regione. In Europa la prevalenza è 4/10.000