Sclerosis Tuberous

A gumós szklerózis meglehetősen ritka genetikai betegség, de meglehetősen gyakran diagnosztizálják. A legtöbb esetben a betegség különböző kromoszóma-rendellenességekkel jár, amelyek az idegrendszer sejtfejlődésének megzavarásához vezetnek. A tubuláris szklerózis leggyakoribb formája a Pringle-Bourneville-kór.

Sclerosis, amely a gerincvelő agyhártyájában és mezenchimális struktúráiban, a koponyacsont melletti kötőszövetben durva, rostos, hegszerű szövet felhalmozódása következtében alakul ki (ún. „celebrella-szklerózis”), növeli a koponya tömegét ("hidrocephalus", késleltetett agynövekedés), liquorodinamikai rendellenességek, különösen koponyán belüli magas vérnyomás (csepp, megnövekedett koponyaűri nyomás). Ennek a folyamatnak a származási hely alapján két fő formája különböztethető meg: „pontinus” és „piramis”. Mindkét típus jelentős különbségeket mutat a klinikai képben, és mikroszkóposan alig különbözik egymástól. A „pontine” szklerózisban a hegszövet elsősorban a halántékcsontok piramisaiban, a kisagyban, a corpus callosumban, a medulla oblongata-ban (néha az agyon túl a gerincvelő-csatornába nyúlik) és a homloklebenyek kéreg alatti magjaiban található. az agy. A kisagy károsodása miatt a folyamat neurológiai vizsgálatkor kisagyi ataxiához vezethet, például a szem becsukásakor képtelenség megtartani az egyensúlyt. Nál nél

Definíciója szerint ez nem betegség, hanem szindróma. Ez nem akadályozta meg abban, hogy független nozológiai egységként ismerjék el.

A betegség vagy szindróma kialakulásától és megnyilvánulásától függ.

A Bougainvillea sclerosis egy örökletes disztrófiás betegség, amelyet a lipidanyagcsere - dermatogliperoxidáz és a sejtek apoptózissal szembeni rezisztenciájának csökkenése okoz. Mindkét nemű betegeknél megfigyelhető, de leggyakrabban lányoknál fordul elő. A betegség leggyakrabban szőkék és világos barnák esetében fordul elő. A terület eloszlása ​​rendkívül egyenetlen. A Bougainvillea sclerosis MPS-t leggyakrabban Japánban, Kínában, Olaszországban, az Egyesült Államokban és Spanyolországban jelentették. Az előfordulás kockázata régiónként változik. Európában a prevalencia 4/10 000