Yumru skleroz

Vərəmli skleroz olduqca nadir bir genetik xəstəlikdir, lakin tez-tez diaqnoz qoyulur. Xəstəliyin əksər halları sinir sistemində hüceyrə inkişafının pozulmasına səbəb olan müxtəlif xromosom anomaliyaları ilə əlaqələndirilir. Boru sklerozunun ən çox yayılmış forması Pringle-Bourneville xəstəliyidir.

Onurğa beyninin beyin qişalarında və mezenximal strukturlarında, kəllə sümüyünün yanında birləşdirici toxumada (“celebrella sklerozu” deyilən) kobud, lifli, çapıq kimi toxumaların yığılması nəticəsində yaranan skleroz. kəllə kütləsini artırır ("hidrosefali", beyin böyüməsinin gecikməsi), likorodinamik pozğunluqlar, xüsusən də kəllədaxili hipertansiyon (damcı, kəllədaxili təzyiqin artması). Mənşəyinə görə bu prosesin iki əsas formasını ayırd etmək olar: “pontin” və “piramidal”. Hər iki növ klinik mənzərədə əhəmiyyətli fərqlərə malikdir və mikroskopik olaraq bir-birindən az fərqlənir. “Pontin” sklerozda çapıq toxuması əsasən temporal sümüklərin piramidalarında, beyincikdə, korpus kallosumda, medulla oblongatada (bəzən beyindən kənarda onurğa beyni kanalına qədər uzanır) və frontal lobların qabıqaltı nüvələrində yerləşir. beynin. Beyincik zədələndiyinə görə, proses nevroloji müayinədə beyincik ataksiyasına səbəb ola bilər, məsələn, gözləri bağlayarkən tarazlığı qoruya bilməmək. At

Tərifinə görə bu, xəstəlik deyil, sindromdur. Bu, onun müstəqil nozoloji vahid kimi tanınmasına mane olmadı.

Xəstəlik və ya sindrom onun inkişafı və təzahüründən asılıdır.

Bougainvillea sklerozu lipid mübadiləsinin pozulması - dermatogliperoksidaza və apoptoza hüceyrə müqavimətinin azalması nəticəsində yaranan irsi distrofik xəstəlikdir. Hər iki cinsdən olan xəstələrdə müşahidə olunur, lakin ən çox qızlarda olur. Xəstəliyə ən çox sarışınlarda və açıq rəngli kürənlərdə rast gəlinir. Ərazi üzrə paylanması son dərəcə qeyri-bərabərdir. Bougainvillea sklerosis MPS ən çox Yaponiya, Çin, İtaliya, ABŞ və İspaniyada bildirilir. İnsident riski bölgədən asılı olaraq dəyişir. Avropada yayılma 4/10.000-dir