Sklerosis Tuberous

Tuberous sclerosis adalah penyakit genetik yang cukup langka, namun cukup sering didiagnosis. Sebagian besar kasus penyakit ini berhubungan dengan berbagai kelainan kromosom yang menyebabkan terganggunya perkembangan sel pada sistem saraf. Bentuk paling umum dari sklerosis tubular adalah penyakit Pringle-Bourneville.

Sklerosis, yang terjadi akibat akumulasi jaringan kasar, berserat, seperti bekas luka di meningen dan struktur mesenkim sumsum tulang belakang, jaringan ikat di sebelah tulang tengkorak (yang disebut “celebrella sclerosis”), peningkatan massa tengkorak (“hidrosefalus”, keterlambatan pertumbuhan otak), gangguan likodinamik, khususnya hipertensi intrakranial (basah-basah, peningkatan tekanan intrakranial). Dua bentuk utama proses ini dapat dibedakan berdasarkan tempat asalnya: “pontine” dan “pyramidal”. Kedua jenis ini memiliki perbedaan gambaran klinis yang signifikan dan secara mikroskopis sedikit berbeda satu sama lain. Pada sklerosis “pontine”, jaringan parut terletak terutama di piramida tulang temporal, otak kecil, corpus callosum, medula oblongata (kadang-kadang melampaui otak ke dalam kanal sumsum tulang belakang) dan di inti subkortikal lobus frontal. otak. Akibat kerusakan pada otak kecil, proses tersebut dapat menyebabkan ataksia serebelar pada pemeriksaan neurologis, misalnya ketidakmampuan menjaga keseimbangan saat menutup mata. Pada

Berdasarkan definisinya, ini bukanlah suatu penyakit, melainkan sebuah sindrom. Hal ini tidak menghalanginya untuk diakui sebagai unit nosologis yang independen.

Penyakit atau sindrom ini bergantung pada perkembangan dan manifestasinya.

Sklerosis Bougainvillea adalah penyakit distrofi herediter yang disebabkan oleh gangguan metabolisme lipid - dermatogliperoksidase dan penurunan resistensi sel terhadap apoptosis. Hal ini diamati pada pasien dari kedua jenis kelamin, tetapi paling sering terjadi pada anak perempuan. Penyakit ini paling sering terjadi pada orang berambut pirang dan berambut cokelat terang. Distribusinya di seluruh wilayah sangat tidak merata. MPS sklerosis Bougainvillea paling sering dilaporkan di Jepang, Cina, Italia, AS, dan Spanyol. Risiko kejadian bervariasi tergantung wilayah. Di Eropa prevalensinya adalah 4/10.000