Esclerose Tuberosa

A esclerose tuberosa é uma doença genética bastante rara, mas frequentemente diagnosticada. A maioria dos casos da doença está associada a várias anomalias cromossômicas que levam à interrupção do desenvolvimento celular no sistema nervoso. A forma mais comum de esclerose tubular é a doença de Pringle-Bourneville.

Esclerose, que ocorre como resultado do acúmulo de tecido áspero, fibroso e semelhante a uma cicatriz nas meninges e estruturas mesenquimais da medula espinhal, tecido conjuntivo próximo ao osso do crânio (a chamada “esclerose celebrella”), aumenta a massa do crânio (“hidrocefalia”, atraso no crescimento cerebral), distúrbios licodinâmicos, em particular hipertensão intracraniana (hidropisia, aumento da pressão intracraniana). É possível distinguir duas formas principais deste processo com base no local de origem: “pontino” e “piramidal”. Ambos os tipos apresentam diferenças significativas no quadro clínico e microscopicamente diferem pouco entre si. Na esclerose “pontina”, o tecido cicatricial está localizado principalmente nas pirâmides dos ossos temporais, no cerebelo, no corpo caloso, na medula oblonga (às vezes estendendo-se além do cérebro até o canal da medula espinhal) e nos núcleos subcorticais dos lobos frontais. do cérebro. Devido a danos no cerebelo, o processo pode levar à ataxia cerebelar no exame neurológico, por exemplo, incapacidade de manter o equilíbrio ao fechar os olhos. No

Pela sua definição, não é uma doença, mas sim uma síndrome. Isso não impediu que fosse reconhecido como unidade nosológica independente.

A doença ou síndrome depende do seu desenvolvimento e manifestação.

A esclerose das buganvílias é uma doença distrófica hereditária causada por um distúrbio do metabolismo lipídico - dermatogliperoxidase e uma diminuição na resistência celular à apoptose. É observada em pacientes de ambos os sexos, mas é mais comum em meninas. A doença é mais comum em loiras e morenas claras. A distribuição pelo território é extremamente desigual. A MPS da esclerose por buganvílias é mais comumente relatada no Japão, China, Itália, EUA e Espanha. O risco de incidência varia dependendo da região. Na Europa a prevalência é de 4/10.000