结节性硬化症

结节性硬化症是一种相当罕见的遗传性疾病，但经常被诊断出来。大多数疾病病例与各种染色体异常有关，这些异常会导致神经系统细胞发育破坏。最常见的肾小管硬化症是普林格尔-伯恩维尔病。

硬化症是由于脊髓的脑膜和间质结构、颅骨旁边的结缔组织中粗糙、纤维、疤痕样组织堆积而发生的（所谓的“小脑硬化症”），颅骨质量增加（“脑积水”，大脑生长延迟），液体动力学障碍，特别是颅内高压（水肿，颅内压升高）。根据起源地，可以区分该过程的两种主要形式：“桥脑”和“金字塔”。两种类型在临床表现上有显着差异，并且在显微镜下彼此差异不大。在“桥脑”硬化中，疤痕组织主要位于颞骨的锥体、小脑、胼胝体、延髓（有时延伸到大脑之外进入脊髓管）和额叶的皮质下核中大脑的。由于小脑受损，该过程可导致神经系统检查中的小脑性共济失调，例如闭眼时无法保持平衡。在

根据其定义，它不是一种疾病，而是一种综合症。这并不妨碍它被认为是一个独立的疾病分类单位。

疾病或综合症取决于其发展和表现。

九重葛硬化症是一种遗传性营养不良性疾病，由脂质代谢 - 皮肤甘油过氧化物酶紊乱和细胞凋亡抵抗力下降引起。在男女患者中均可观察到这种情况，但在女孩中最常见。这种疾病在金发和浅色黑发中最常见。境内分布极不均匀。九重葛硬化性 MPS 最常见于日本、中国、意大利、美国和西班牙。发病风险因地区而异。在欧洲，患病率为 4/10,000