Bệnh xơ cứng củ

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền khá hiếm gặp nhưng thường được chẩn đoán. Hầu hết các trường hợp mắc bệnh đều liên quan đến các bất thường về nhiễm sắc thể khác nhau dẫn đến sự gián đoạn sự phát triển của tế bào trong hệ thần kinh. Dạng xơ cứng ống thận phổ biến nhất là bệnh Pringle-Bourneville.

Bệnh xơ cứng, xảy ra do sự tích tụ các mô thô, dạng sợi, giống như sẹo trong màng não và cấu trúc trung mô của tủy sống, mô liên kết bên cạnh xương sọ (còn gọi là “xơ cứng celebrella”), làm tăng khối lượng hộp sọ (“não úng thủy”, chậm phát triển não), rối loạn huyết động học, đặc biệt là tăng huyết áp nội sọ (cổ chướng, tăng áp lực nội sọ). Có thể phân biệt hai hình thức chính của quá trình này dựa trên nơi xuất xứ: “pontine” và “kim tự tháp”. Cả hai loại đều có sự khác biệt đáng kể về hình ảnh lâm sàng và khác nhau rất ít về mặt kính hiển vi. Trong bệnh xơ cứng “cầu não”, mô sẹo nằm chủ yếu ở các kim tự tháp của xương thái dương, tiểu não, thể chai, hành não (đôi khi kéo dài ra ngoài não vào ống tủy sống) và trong nhân dưới vỏ não của thùy trán. của não. Do tổn thương tiểu não, quá trình này có thể dẫn đến mất điều hòa tiểu não khi khám thần kinh, chẳng hạn như mất khả năng giữ thăng bằng khi nhắm mắt. Tại

Theo định nghĩa của nó, nó không phải là một căn bệnh mà là một hội chứng. Điều đó không ngăn cản nó được công nhận là một đơn vị bệnh học độc lập.

Bệnh hoặc hội chứng phụ thuộc vào sự phát triển và biểu hiện của nó.

Bệnh xơ cứng hoa giấy là một bệnh loạn dưỡng di truyền do rối loạn chuyển hóa lipid - dermatoglyperoxidase và giảm khả năng kháng tế bào đối với apoptosis. Nó được quan sát thấy ở bệnh nhân của cả hai giới, nhưng phổ biến nhất ở các bé gái. Bệnh này phổ biến nhất ở những cô gái tóc vàng và ngăm đen sáng màu. Sự phân bố trên lãnh thổ vô cùng không đồng đều. Bệnh xơ cứng hoa giấy MPS được báo cáo phổ biến nhất ở Nhật Bản, Trung Quốc, Ý, Mỹ và Tây Ban Nha. Nguy cơ mắc bệnh khác nhau tùy theo khu vực. Ở châu Âu tỷ lệ hiện mắc là 4/10.000