Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate jest dość rzadką chorobą genetyczną, ale dość często diagnozowaną. Większość przypadków choroby wiąże się z różnymi nieprawidłowościami chromosomalnymi, które prowadzą do zakłócenia rozwoju komórek w układzie nerwowym. Najczęstszą postacią stwardnienia kanalikowego jest choroba Pringle’a-Bourneville’a.

Stwardnienie, które powstaje w wyniku gromadzenia się szorstkiej, włóknistej, bliznowatej tkanki w oponach i strukturach mezenchymalnych rdzenia kręgowego, tkanki łącznej w sąsiedztwie kości czaszki (tzw. „stwardnienie celebrella”), zwiększa masę czaszki („wodogłowie”, opóźniony wzrost mózgu), zaburzenia płynodynamiczne, w szczególności nadciśnienie wewnątrzczaszkowe (opuchnięcie, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe). Ze względu na miejsce pochodzenia można wyróżnić dwie główne formy tego procesu: „pontynową” i „piramidalną”. Obydwa typy różnią się znacząco obrazem klinicznym i mikroskopowo niewiele się od siebie różnią. W stwardnieniu mostowym tkanka bliznowata zlokalizowana jest głównie w piramidach kości skroniowych, móżdżku, ciele modzelowatym, rdzeniu przedłużonym (czasami rozciągającym się poza mózg do kanału rdzenia kręgowego) oraz w jądrach podkorowych płatów czołowych mózgowy. Z powodu uszkodzenia móżdżku proces ten może prowadzić do ataksji móżdżkowej w badaniu neurologicznym, na przykład niemożności utrzymania równowagi przy zamykaniu oczu. Na

Z definicji nie jest to choroba, ale zespół. Nie przeszkodziło to jednak w uznaniu go za samodzielną jednostkę nozologiczną.

Choroba lub zespół zależy od jej rozwoju i manifestacji.

Stwardnienie bugenwilli jest dziedziczną chorobą dystroficzną, spowodowaną zaburzeniem metabolizmu lipidów - dermatogliperoksydazy i zmniejszeniem odporności komórek na apoptozę. Obserwuje się go u pacjentów obu płci, ale najczęściej występuje u dziewcząt. Choroba występuje najczęściej u blondynek i jasnych brunetek. Rozmieszczenie na terytorium jest wyjątkowo nierównomierne. Bougainvillea sclerosis MPS jest najczęściej zgłaszana w Japonii, Chinach, Włoszech, USA i Hiszpanii. Ryzyko zachorowania różni się w zależności od regionu. W Europie częstość występowania wynosi 4/10 000