Skleros Tuberös

Tuberös skleros är en ganska sällsynt genetisk sjukdom, men diagnostiseras ganska ofta. De flesta fall av sjukdomen är förknippade med olika kromosomavvikelser som leder till störningar av cellutvecklingen i nervsystemet. Den vanligaste formen av tubulär skleros är Pringle-Bournevilles sjukdom.

Skleros, som uppstår som ett resultat av ansamling av grov, fibrös, ärrliknande vävnad i hjärnhinnorna och mesenkymala strukturer i ryggmärgen, bindväv bredvid skallbenet (den så kallade "celebrella sclerosis"). ökar skallmassan ("hydrocephalus", försenad hjärntillväxt), likorodynamiska störningar, särskilt intrakraniell hypertoni (droppighet, ökat intrakraniellt tryck). Det är möjligt att särskilja två huvudformer av denna process baserat på ursprungsplatsen: "pontine" och "pyramidal". Båda typerna har signifikanta skillnader i den kliniska bilden och skiljer sig mikroskopiskt lite från varandra. Vid "pontin" skleros finns ärrvävnad huvudsakligen i pyramiderna i tinningbenen, lillhjärnan, corpus callosum, medulla oblongata (ibland sträcker sig bortom hjärnan in i ryggmärgskanalen) och i de subkortikala kärnorna i frontalloberna av hjärnan. På grund av skador på lillhjärnan kan processen leda till cerebellär ataxi vid neurologisk undersökning, till exempel oförmåga att upprätthålla balansen när man sluter ögonen. På

Enligt dess definition är det inte en sjukdom, utan ett syndrom. Det hindrade inte att den erkändes som en oberoende nosologisk enhet.

Sjukdomen eller syndromet beror på dess utveckling och manifestation.

Bougainvilleaskleros är en ärftlig dystrofisk sjukdom som orsakas av en störning av lipidmetabolismen - dermatoglyperoxidas och en minskning av cellresistens mot apoptos. Det observeras hos patienter av båda könen, men är vanligast hos flickor. Sjukdomen är vanligast hos blondiner och ljusa brunetter. Fördelningen över territoriet är extremt ojämn. Bougainvillea skleros MPS rapporteras oftast i Japan, Kina, Italien, USA och Spanien. Risken för incidens varierar beroende på region. I Europa är prevalensen 4/10 000