Tuberöse Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, die jedoch recht häufig diagnostiziert wird. In den meisten Fällen geht die Erkrankung mit verschiedenen Chromosomenanomalien einher, die zu einer Störung der Zellentwicklung im Nervensystem führen. Die häufigste Form der tubulären Sklerose ist die Pringle-Bourneville-Krankheit.

Sklerose, die durch die Ansammlung von rauem, faserigem, narbenartigem Gewebe in den Hirnhäuten und mesenchymalen Strukturen des Rückenmarks, dem Bindegewebe neben dem Schädelknochen, entsteht (die sogenannte „Celebrella-Sklerose“), Vergrößerung der Schädelmasse („Hydrozephalus“, verzögertes Hirnwachstum), liquorodynamische Störungen, insbesondere intrakranielle Hypertonie (Wassersucht, erhöhter Hirndruck). Je nach Entstehungsort lassen sich zwei Hauptformen dieses Prozesses unterscheiden: „pontin“ und „pyramidal“. Beide Typen weisen deutliche Unterschiede im Krankheitsbild auf und unterscheiden sich mikroskopisch kaum voneinander. Bei der „pontinen“ Sklerose befindet sich Narbengewebe hauptsächlich in den Pyramiden der Schläfenbeine, im Kleinhirn, im Corpus callosum, in der Medulla oblongata (manchmal über das Gehirn hinaus bis in den Rückenmarkskanal reichend) und in den subkortikalen Kernen der Frontallappen des Gehirns. Aufgrund einer Schädigung des Kleinhirns kann der Prozess bei der neurologischen Untersuchung zu einer Kleinhirnataxie führen, beispielsweise der Unfähigkeit, beim Schließen der Augen das Gleichgewicht zu halten. Bei

Per Definition handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um ein Syndrom. Das hinderte sie nicht daran, als eigenständige nosologische Einheit anerkannt zu werden.

Die Krankheit oder das Syndrom hängt von ihrer Entwicklung und Manifestation ab.

Bougainvillea-Sklerose ist eine erbliche dystrophische Erkrankung, die durch eine Störung des Lipidstoffwechsels – Dermatoglyceroxidase – und eine Abnahme der Zellresistenz gegen Apoptose verursacht wird. Es wird bei Patienten beiderlei Geschlechts beobachtet, kommt jedoch am häufigsten bei Mädchen vor. Die Krankheit tritt am häufigsten bei Blondinen und hellen Brünetten auf. Die Verteilung über das Territorium ist äußerst ungleichmäßig. Bougainvillea-Sklerose MPS wird am häufigsten in Japan, China, Italien, den USA und Spanien gemeldet. Das Erkrankungsrisiko variiert je nach Region. In Europa liegt die Prävalenz bei 4/10.000