Síndrome de Servela

El síndrome de Cervella es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad de una persona para reconocer sensaciones sensoriales. La enfermedad se manifiesta a una edad temprana y puede provocar problemas de visión y audición. El síndrome de Cervella se caracteriza por la incapacidad de las personas para distinguir sensaciones de diferentes modalidades, como el sonido, el color o la forma. Esto puede causar problemas de conducta, coordinación motora, interacción social y otras deficiencias graves.

Se desconocen los motivos por los que la enfermedad lleva el nombre del científico francés Charles Adolphe Serell, pero se ha sugerido que puede deberse a una mutación genética en el gen SLC26A4. Este gen codifica una proteína que participa en el intercambio de iones Na+ en las células cerebrales. Como resultado de la mutación de las proteínas, estos iones ya no pueden funcionar correctamente y esto interrumpe la transmisión de los impulsos nerviosos.

Los síntomas del síndrome de Servell se pueden dividir en tres grupos: - Alteraciones sensoriales. Las personas con este síndrome pueden tener dificultades para distinguir y reconocer sonidos, colores o formas, o para juzgar la distancia a los objetos. A veces, los síntomas de la enfermedad incluyen sensibilidad al sonido y ceguera. - Problemas con la atención. Las personas con Servell pueden presentar disminución de la atención, dificultad para concentrarse y procesamiento deficiente de la información. - Deterioro cognitivo