Синдром Сервелла

Сервелла синдром – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність людини розпізнавати сенсорні відчуття. Захворювання проявляється у ранньому віці і може призвести до порушень зору та слуху. Сервелла синдром характеризується нездатністю людей відрізнити відчуття від різних модальностей, таких як звук, колір чи форма. Це може спричинити проблеми з поведінкою, координацією руху, соціальною взаємодією та іншими серйозними порушеннями.

Причини, через які захворювання названо на честь французького вченого Шарля Адольфа Сервелла, невідомі, але було висловлено припущення, що воно може бути пов'язане з генетичною мутацією в гені SLC26A4. Цей ген кодує білок, який бере участь в обміні іонів Na+ у клітинах мозку. В результаті мутації білка ці іони більше не можуть правильно функціонувати, і це порушує передачу нервових імпульсів.

Симптоми Сервелла синдрому можна поділити на три групи: - порушення сенсорних відчуттів. Люди з синдромом можуть відчувати труднощі у розрізненні та розпізнаванні звуків, кольорів або форм, а також у визначенні відстані до об'єктів. Іноді симптоми захворювання включають звукобоязнь та сліпоту. – Проблеми з увагою. Люди з Сервеллом можуть виявляти зниження уваги, труднощі з концентрацією та погіршене сприйняття інформації. - когнітивні порушення