Servella syndrom

Cervella syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker en persons evne til å gjenkjenne sensoriske sensasjoner. Sykdommen viser seg i tidlig alder og kan føre til nedsatt syn og hørsel. Cervella syndrom er preget av manglende evne til mennesker til å skille sensasjoner fra ulike modaliteter, for eksempel lyd, farge eller form. Dette kan gi problemer med atferd, motorisk koordinasjon, sosial interaksjon og andre alvorlige funksjonsnedsettelser.

Årsakene til at sykdommen er oppkalt etter den franske forskeren Charles Adolphe Servell er ukjent, men det har blitt antydet at det kan skyldes en genetisk mutasjon i SLC26A4-genet. Dette genet koder for et protein som er involvert i utvekslingen av Na+ ioner i hjerneceller. Som et resultat av proteinmutasjon kan disse ionene ikke lenger fungere korrekt og dette forstyrrer overføringen av nerveimpulser.

Symptomer på Servell syndrom kan deles inn i tre grupper: - Føleforstyrrelser. Personer med syndromet kan ha problemer med å skille og gjenkjenne lyder, farger eller former, eller bedømme avstanden til objekter. Noen ganger inkluderer symptomer på sykdommen lydfølsomhet og blindhet. - Problemer med oppmerksomhet. Personer med Servell kan vise redusert oppmerksomhet, konsentrasjonsvansker og svekket behandling av informasjon. - Kognitiv svikt