Síndrome de Servela

A síndrome de Cervella é uma doença genética rara que afeta a capacidade de uma pessoa de reconhecer sensações sensoriais. A doença se manifesta em idade precoce e pode causar deficiência visual e auditiva. A síndrome de Cervella é caracterizada pela incapacidade das pessoas de distinguir sensações de diferentes modalidades, como som, cor ou forma. Isso pode causar problemas de comportamento, coordenação motora, interação social e outras deficiências graves.

As razões pelas quais a doença recebeu o nome do cientista francês Charles Adolphe Servell são desconhecidas, mas foi sugerido que pode ser devido a uma mutação genética no gene SLC26A4. Este gene codifica uma proteína que está envolvida na troca de íons Na+ nas células cerebrais. Como resultado da mutação proteica, estes iões já não conseguem funcionar corretamente e isso perturba a transmissão dos impulsos nervosos.

Os sintomas da síndrome de Servell podem ser divididos em três grupos: - Distúrbios sensoriais. Pessoas com a síndrome podem ter dificuldade em distinguir e reconhecer sons, cores ou formas, ou em avaliar a distância dos objetos. Às vezes, os sintomas da doença incluem sensibilidade sonora e cegueira. - Problemas com atenção. Pessoas com Servell podem apresentar diminuição da atenção, dificuldade de concentração e processamento prejudicado de informações. - Comprometimento cognitivo