Servella Sendromu

Cervella sendromu, kişinin duyusal duyuları tanıma yeteneğini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık erken yaşlarda kendini gösterir ve görme ve işitme bozukluklarına yol açabilir. Cervella sendromu, insanların duyuları ses, renk veya şekil gibi farklı modalitelerden ayırt edememesiyle karakterize edilir. Bu davranış, motor koordinasyon, sosyal etkileşim ve diğer ciddi bozukluklarla ilgili sorunlara neden olabilir.

Hastalığın Fransız bilim adamı Charles Adolphe Servell'in adını almasının nedenleri bilinmiyor ancak SLC26A4 genindeki genetik mutasyondan kaynaklanabileceği ileri sürülüyor. Bu gen, beyin hücrelerinde Na+ iyonlarının değişiminde rol oynayan bir proteini kodlar. Protein mutasyonu sonucunda bu iyonlar artık düzgün çalışamaz ve bu durum sinir uyarılarının iletimini bozar.

Servell sendromunun belirtileri üç gruba ayrılabilir: - Duyusal bozukluklar. Sendromu olan kişiler sesleri, renkleri veya şekilleri ayırt etmede ve tanımada ya da nesnelere olan mesafeyi değerlendirmede zorluk yaşayabilir. Bazen hastalığın belirtileri ses hassasiyeti ve körlüğü içerir. - Dikkat sorunları. Servell'li kişilerde dikkat azalması, konsantrasyon güçlüğü ve bilgilerin işlenmesinde bozulma görülebilir. - Kognitif bozukluk