Сервелла Синдром

Сервелла синдром - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность человека распознавать сенсорные ощущения. Заболевание проявляется в раннем возрасте и может привести к нарушениям зрения и слуха. Сервелла синдром характеризуется неспособностью людей отличить ощущения от различных модальностей, таких как звук, цвет или форма. Это может вызвать проблемы с поведением, координацией движения, социальным взаимодействием и другие серьезные нарушения.

Причины, по которым заболевание названо в честь французского ученого Шарля Адольфа Сервелла, неизвестны, но было высказано предположение, что оно может быть связано с генетической мутацией в гене SLC26A4. Этот ген кодирует белок, который участвует в обмене ионов Na+ в клетках мозга. В результате мутации белка эти ионы больше не могут правильно функционировать и это нарушает передачу нервных импульсов.

Симптомы Сервелла синдрома можно разделить на три группы: - Нарушение сенсорных ощущений. Люди с синдромом могут испытывать трудности в различении и распознавании звуков, цветов или форм, а также в определении расстояния до объектов. Иногда симптомы заболевания включают звукобоязнь и слепоту. - Проблемы с вниманием. Люди с Сервеллом могут проявлять снижение внимания, трудности с концентрацией и ухудшенное восприятие информации. - Когнитивные нарушения