Syndrome de Servella

Le syndrome de Cervella est une maladie génétique rare qui affecte la capacité d'une personne à reconnaître les sensations sensorielles. La maladie se manifeste à un âge précoce et peut entraîner des déficiences visuelles et auditives. Le syndrome de Cervella se caractérise par l'incapacité des personnes à distinguer les sensations provenant de différentes modalités, telles que le son, la couleur ou la forme. Cela peut entraîner des problèmes de comportement, de coordination motrice, d’interaction sociale et d’autres déficiences graves.

Les raisons pour lesquelles la maladie porte le nom du scientifique français Charles Adolphe Servell sont inconnues, mais il a été suggéré qu'elle pourrait être due à une mutation génétique du gène SLC26A4. Ce gène code pour une protéine impliquée dans l’échange d’ions Na+ dans les cellules cérébrales. En raison d’une mutation protéique, ces ions ne peuvent plus fonctionner correctement, ce qui perturbe la transmission de l’influx nerveux.

Les symptômes du syndrome de Servell peuvent être divisés en trois groupes : - Troubles sensoriels. Les personnes atteintes du syndrome peuvent avoir des difficultés à distinguer et à reconnaître les sons, les couleurs ou les formes, ou à évaluer la distance par rapport aux objets. Parfois, les symptômes de la maladie incluent une sensibilité sonore et une cécité. - Problèmes d'attention. Les personnes atteintes de Servell peuvent présenter une diminution de l'attention, des difficultés de concentration et un traitement altéré de l'information. - Déficience cognitive