Servella-syndroom

Cervella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die het vermogen van een persoon om zintuiglijke sensaties te herkennen beïnvloedt. De ziekte manifesteert zich al op jonge leeftijd en kan leiden tot gezichts- en gehoorstoornissen. Het Cervella-syndroom wordt gekenmerkt door het onvermogen van mensen om sensaties van verschillende modaliteiten, zoals geluid, kleur of vorm, te onderscheiden. Dit kan problemen veroorzaken met gedrag, motorische coördinatie, sociale interactie en andere ernstige beperkingen.

De redenen waarom de ziekte naar de Franse wetenschapper Charles Adolphe Servell is vernoemd, zijn onbekend, maar er wordt gesuggereerd dat deze mogelijk te wijten is aan een genetische mutatie in het SLC26A4-gen. Dit gen codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de uitwisseling van Na+-ionen in hersencellen. Als gevolg van eiwitmutatie kunnen deze ionen niet meer goed functioneren en hierdoor wordt de overdracht van zenuwimpulsen verstoord.

Symptomen van het Servell-syndroom kunnen in drie groepen worden verdeeld: - Zintuiglijke stoornissen. Mensen met het syndroom kunnen moeite hebben met het onderscheiden en herkennen van geluiden, kleuren of vormen, of met het inschatten van de afstand tot objecten. Soms omvatten de symptomen van de ziekte geluidsgevoeligheid en blindheid. - Problemen met aandacht. Mensen met Servell kunnen verminderde aandacht, concentratieproblemen en verminderde informatieverwerking vertonen. - Cognitieve beperking